Vai al contenuto
Studi-Clinici.it – home

Malattie rare

Molecole in studio

Luoghi

La nostra offertaNotizie

Non ancora in reclutamentoMalattia rara

Studio di fase 1‑2 per valutare sicurezza e tollerabilità di ION337 in pazienti con sindrome di Dravet

Centro verificatoContatto rapidoFarmaco in studioSenza placebo
Clinical Trials Concierge

Preferisci non cercare? Il nostro consulente per gli studi clinici lo fa per te.

Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

Dravet Syndrome è una forma rara e grave di epilessia che compare nella prima infanzia e provoca crisi convulsive frequenti e difficoltà di sviluppo. Lo studio utilizza il farmaco sperimentale ION337, somministrato mediante un’iniezione nel liquido che circonda il midollo spinale (intratecale), una via che permette al medicinale di arrivare direttamente al cervello. Il nome del farmaco è usato come codice poiché è ancora in fase di valutazione.

Lo scopo dello studio è valutare la sicurezza e la tollerabilità del farmaco nei pazienti affetti da questa condizione. I partecipanti riceveranno piccole quantità di ION337, con dosi che aumentano gradualmente in diversi gruppi, per osservare eventuali effetti indesiderati e come il corpo assorbe, distribuisce e elimina il medicinale (farmacocinetica) e come esso influenza i sintomi (farmacodinamica). Durante il periodo di osservazione verranno effettuate visite regolari per controllare i segni vitali, esami del sangue, elettrocardiogramma (ECG) e valutazioni neurologiche, oltre alla registrazione della frequenza delle crisi convulsive.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 8 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Enrollment and consent

    After joining the study, you will sign an informed consent form that explains the purpose of the trial and the procedures you will undergo.

    Your eligibility for the trial will be confirmed by the study team.

  2. Passaggio 2

    Baseline assessments

    A series of evaluations will be performed before any medication is given, including a physical and neurological examination, vital‑sign measurements, electrocardiogram (ecg), laboratory blood tests, and collection of cerebrospinal fluid (csf) for safety baseline values.

    You will be asked to keep a diary of seizure events to establish the frequency of dravet syndrome seizures before treatment.

  3. Passaggio 3

    First dose – part 1 (single ascending dose)

    You will receive an intrathecal injection of ion337 (the study medication) into the spinal fluid.

    The exact amount of the dose will be determined by the study protocol and will increase in a stepwise manner for different participants.

    After the injection, you will remain under observation for a predefined period while the study staff monitor for any immediate adverse reactions.

  4. Passaggio 4

    Post‑dose monitoring after part 1

    You will attend scheduled follow‑up visits during which safety laboratory values, vital signs, ecg, and neurological status will be re‑evaluated.

    Blood and csf samples will be collected to measure ion337 levels (pharmacokinetics) and to assess drug effect (pharmacodynamics).

    The frequency of seizures recorded in your diary will be compared with the baseline to evaluate any change.

  5. Passaggio 5

    Transition to part 2 (multiple ascending dose)

    If safety criteria are met after the single dose, you will be offered participation in the multiple‑dose phase.

    This phase involves receiving several intrathecal injections of ion337 at increasing doses.

  6. Passaggio 6

    Multiple dose administration – part 2

    You will receive a series of intrathecal injections of ion337 according to the schedule defined by the study protocol.

    Each injection will be followed by an observation period during which vital signs, laboratory tests, and neurological status are checked.

    The dose for each injection will be higher than the previous one, following an ascending‑dose design.

  7. Passaggio 7

    Ongoing safety and efficacy monitoring during part 2

    Throughout the multiple‑dose phase, you will continue to have regular visits for safety assessments, including laboratory values, vital signs, ecg, and physical/neurological examinations.

    Blood and csf samples will be taken after each dose to assess drug concentration and activity.

    Your seizure diary will be reviewed to determine any change in seizure frequency compared with the baseline period.

  8. Passaggio 8

    Final study assessment

    At the end of the trial, a comprehensive evaluation will be performed to summarize the overall safety and tolerability of ion337.

    Final laboratory tests, ecg, neurological examination, and collection of blood and csf samples will be completed.

    The data collected will be used to determine whether the medication was well tolerated and to assess its effect on seizure frequency.

Chi può partecipare allo studio?

7 criteri

  • È necessario che il paziente abbia almeno un rappresentante autorizzato (ad esempio un genitore o tutore) disposto a dare il consenso informato e a partecipare a tutte le visite previste dallo studio.
  • Il paziente deve essere un maschio o una femmina di età compresa tra 2 e 12 anni al momento del consenso.
  • Deve avere una diagnosi documentata di Sindrome di Dravet (DS) secondo i criteri dell'International League Against Epilepsy (ILAE) e confermata dall'ESCI.
  • È richiesta la conferma di una variante patogenica o probabilmente patogenica del gene SCN1A, che è associato alla Sindrome di Dravet.
  • Il paziente deve assumere almeno un farmaco antiepilettico (ASM) concomitante a una dose stabile da almeno 4 settimane prima del consenso.
  • Tutti gli altri trattamenti per l'epilessia (come la dieta chetogenica o lo stimolatore del nervo vago (VNS)) e gli altri farmaci (per il comportamento, il sonno o integratori) devono essere stabili da almeno 4 settimane prima del consenso; l'impianto del VNS deve essere avvenuto almeno 6 mesi prima del consenso.
  • Durante il periodo di screening il paziente deve aver avuto il numero richiesto di convulsioni motorie importanti (seizures).

Chi non può partecipare allo studio?

5 criteri

  • Conoscere una malattia del cervello o del midollo spinale che possa impedire la puntura lombare (una procedura per prelevare il liquido cerebrospinale) o alterare il suo flusso, oppure avere altri fattori che renderebbero la procedura non sicura.
  • Avere una variante genica patogena o probabilmente patogena in un gene diverso da SCN1A che è noto per causare epilessia.
  • Presentare una variante di guadagno di funzione (gain‑of‑function) nel gene SCN1A.
  • Assumere attualmente farmaci antiepilettici (ASM) che agiscono principalmente come bloccanti dei canali del sodio come terapia di mantenimento.
  • Avere subito interventi chirurgici al cervello, come corpus callosotomy, impianto di un dispositivo per stimolazione cerebrale profonda o altre operazioni palliative volte a ridurre le crisi epilettiche.
Clinical Trials Concierge

Preferisci non cercare? Il nostro consulente per gli studi clinici lo fa per te.

Parlaci della tua malattia – cerchiamo tra tutti gli studi in Europa e ti mettiamo in contatto con il centro giusto.

Di solito rispondiamo entro pochi giorni

Centri verificati

Tutti i centri con dati di contatto verificati – lo stato dello studio potrebbe non essere disponibile; chiedi direttamente al centro

Dove si svolge lo studio

Dove puoi partecipare a questo studio

I paesi sono colorati in base allo stato dello studio. Clicca su un paese in cui lo studio cerca partecipanti per chiedere come partecipare lì.

Non ancora in reclutamento
Non trovi il tuo paese?

Non sai che cosa fare adesso?

Partecipare a uno studio clinico può sembrare complicato. Ti guidiamo passo dopo passo, così sai esattamente che cosa aspettarti e come ti aiutiamo lungo il percorso.

Vedi tutto il percorso e le domande frequenti

Farmaci in studio

ION337 è un farmaco sperimentale che viene iniettato direttamente nel liquido cerebrospinale (spazio attorno al midollo spinale) tramite una procedura chiamata somministrazione intratecale. In questo studio, il farmaco viene testato per capire se è sicuro e ben tollerato da persone con sindrome di Dravet, una forma rara di epilessia. Gli investigatori osservano come il corpo assorbe il farmaco, quanto rimane attivo e quali effetti ha sul sistema nervoso. Lo scopo principale è verificare se non ci sono problemi di sicurezza e se i pazienti riescono a tollerare il trattamento senza effetti collaterali gravi.

Che cosa si sa già del trattamento

ION337 - ION337 è una soluzione per iniezione somministrata per via intratecale, cioè direttamente nel liquido cerebrospinale attraverso un ago. È attualmente in fase sperimentale, studiata in un trial di fase 1‑2 per valutare sicurezza e tollerabilità. È destinato al trattamento della sindrome di Dravet, una forma rara di epilessia. Agisce a livello molecolare modificando l’attività di specifici canali ionici neuronali, classificandosi come modulatore dei canali ionici e farmaco antiepilettico sperimentale.

Malattie studiate

sindrome di Dravet - Dravet Syndrome è un disturbo neurologico raro che si manifesta nella prima infanzia. I bambini colpiti sperimentano crisi epilettiche che spesso iniziano con convulsioni febbrili prolungate. Con il tempo le crisi possono verificarsi più spesso e possono includere diversi tipi di convulsioni. La condizione può influenzare lo sviluppo, portando a difficoltà di apprendimento e di movimento. Le crisi tendono a variare in intensità durante l'arco della vita, ma generalmente rimangono una caratteristica permanente del disturbo.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 7 ott 2026
Età0-17FasePhase I/IINumero dello studio2025-523835-20-00Codice del protocolloION337-CS1Partecipanti previsti32 personePromotoreIonis Pharmaceuticals Inc.

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

Vuoi saperne di più su questo studio o capire se puoi partecipare?

Clinical Trials Concierge

Preferisci non cercare? Il nostro consulente per gli studi clinici lo fa per te.

Parlaci della tua malattia – cerchiamo tra tutti gli studi in Europa e ti mettiamo in contatto con il centro giusto.