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Studio aperto su plozasiran in adolescenti (12‑17 anni) con sindrome chylomicronemica familiare

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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

Lo studio riguarda la Familial Chylomicronemia Syndrome, una patologia genetica rara caratterizzata da livelli estremamente elevati di triglyceridi nel sangue, che può provocare dolore addominale e pancreatite. Il farmaco in fase di valutazione è plozasiran, fornito in soluzione per iniezione e somministrato mediante subcutaneous injection, cioè un’iniezione sotto la pelle.

Lo scopo dello studio è valutare l’attività, la pharmacokinetics e la pharmacodynamics di plozasiran in adolescenti di età compresa tra 12 e meno di 18 anni affetti da questa condizione. I partecipanti ricevono il farmaco per un periodo di circa un anno, con visite regolari in cui vengono effettuati esami del sangue a digiuno per misurare i livelli di trigliceridi e altri grassi, valutazioni della qualità della vita e del dolore tramite questionari specifici, e controlli ecografici (ultrasound) per osservare eventuali cambiamenti al fegato e alla milza. Durante lo studio vengono monitorati anche eventuali episodi di pancreatite o ricoveri per dolore addominale.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 5 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Visita di inizio studio

    Durante la prima visita vengono effettuati tutti gli esami di base necessari: prelievo di sangue a digiuno per misurare i trigliceridi e gli altri profili lipidici, valutazione della funzionalità epatica e renale, e compilazione dei questionari sulla qualità della vita e sul dolore.

    Viene eseguita un'ecografia addominale per valutare la presenza di steatosi, steatoepatite o epatoesplenomegalia.

    Successivamente viene somministrata una iniezione sottocutanea di plozasiran 25 mg in siringa pre‑riempita, in conformità con il protocollo dello studio.

  2. Passaggio 2

    Somministrazione periodica di plozasiran

    Il farmaco plozasiran viene iniettato sottocutaneamente secondo il calendario previsto dallo studio.

    Le iniezioni continuano per tutta la durata dello studio, con controlli regolari per verificare la corretta esecuzione e per monitorare eventuali effetti indesiderati.

  3. Passaggio 3

    Valutazione a 6 mesi

    A sei mesi dall'inizio dello studio viene effettuato un nuovo prelievo di sangue a digiuno per misurare i trigliceridi e gli altri lipidi.

    Si verifica se i trigliceridi sono scesi sotto 500 mg/dL o 880 mg/dL e se la riduzione rispetto al valore iniziale è pari o superiore al 40 %.

    Vengono ripetuti i questionari sulla qualità della vita e sul dolore.

    Viene eseguita un'ultrasuoni per controllare eventuali cambiamenti nella steatosi epatica o nella dimensione del fegato e della milza.

    Il personale dello studio valuta la sicurezza del trattamento, registrando eventuali segni di pancreatite o ricoveri per dolore addominale.

  4. Passaggio 4

    Valutazione a 10 mesi

    A dieci mesi vengono nuovamente prelevati campioni di sangue a digiuno per valutare i trigliceridi e gli altri parametri lipidici.

    Si calcola la variazione percentuale dei trigliceridi rispetto al valore di partenza, che costituisce il criterio primario dello studio.

    Si controlla nuovamente se i trigliceridi sono inferiori a 500 mg/dL o 880 mg/dL e se la riduzione è di almeno il 40 %.

    Vengono ripetuti i questionari e l'ecografia, e si continua a monitorare la sicurezza del paziente.

  5. Passaggio 5

    Valutazione finale a 12 mesi

    All'anno dalla prima somministrazione si effettua l'ultima serie di esami di laboratorio a digiuno per i trigliceridi e gli altri lipidi.

    Vengono registrati i risultati finali relativi a tutti gli obiettivi secondari, inclusi i cambiamenti nei profili lipidici, nei questionari di qualità della vita e di dolore, e nelle immagini ecografiche.

    Il monitoraggio della sicurezza continua fino alla fine dello studio, con particolare attenzione a eventuali episodi di pancreatite o ricoveri per dolore addominale.

    Al termine di questa visita lo studio si conclude per il partecipante.

Chi può partecipare allo studio?

7 criteri

  • Età e stato di gravidanza: partecipanti di sesso maschile o femminile (non incinte e non in allattamento) di età compresa tra 12 e meno di 18 anni.
  • Consenso informato: il partecipante e un genitore o tutore legale devono essere in grado e disposti a firmare un modulo scritto di consenso prima di qualsiasi procedura dello studio.
  • Trigliceridi a digiuno elevati: durante lo screening i livelli di trigliceridi (grassi nel sangue) a digiuno devono essere pari o superiori a 880 mg/dL (circa 10 mmol/L) nonostante l’uso di farmaci abituali per abbassare i grassi; i farmaci devono essere assunti in modo stabile da almeno 3 mesi e il test può essere ripetuto fino a due volte.
  • Conferma genetica: è necessario dimostrare, con un test genetico, la presenza di mutazioni note che causano la sindrome (ad esempio nei geni LPL, APOC2, APOA5, LMF1 o GPIHBP1). Se il paziente ha altre malattie ereditarie del metabolismo dei grassi, lo studio deve essere approvato dal medico responsabile.
  • Dieta a basso contenuto di grassi: il partecipante deve accettare di seguire i consigli dietetici del medico e limitare l’assunzione di grassi a non più di 20 g al giorno per tutta la durata dello studio.
  • Stabilità dei farmaci per il diabete: se il partecipante assume farmaci per il diabete di tipo 2 o altri farmaci limitati dallo studio, il dosaggio deve essere rimasto invariato per almeno 3 mesi prima del test dei trigliceridi.
  • Contraccezione: le partecipanti femminili in età fertile devono usare un metodo contraccettivo molto efficace durante lo studio e per almeno 90 giorni dopo la fine dello studio; i partecipanti maschili devono usare il preservativo per lo stesso periodo e non devono donare spermatozoi o ovuli. Se la contraccezione è hormonale, deve essere stabile da più di un ciclo mestruale prima dell’inizio dello studio.

Chi non può partecipare allo studio?

28 criteri

  • Non aver usato, nei 365 giorni precedenti il giorno 1, alcun siRNA mirato agli epatociti che agisca sui lipidi o sui trigliceridi.
  • Non aver usato, nei 60 giorni precedenti il giorno 1 (o per un periodo pari a 5 volte il tempo di dimezzamento del farmaco), altri siRNA o ASO (oligonucleotidi antisenso) mirati agli epatociti.
  • Pesare almeno 35 kg; i partecipanti con peso inferiore non possono partecipare.
  • Avere un diabete mellito non appena diagnosticato (entro 12 settimane dallo screening) o con un valore di HbA1c pari o superiore al 9,0 %.
  • Avere avuto una pancreatite attiva entro le 12 settimane precedenti il giorno 1.
  • Aver subito un’intervento chirurgico maggiore entro le 12 settimane precedenti il giorno 1.
  • Presentare, allo screening, uno dei seguenti valori di laboratorio:
    • ALT o AST (enzimi epatici) pari o superiore a 3 volte il limite superiore normale.
    • Bilirubina totale pari o superiore a 1,5 volte il limite superiore normale (se si ha la sindrome di Gilbert, la bilirubina deve essere ≤ 3 mg/dL).
    • Filtrazione glomerulare stimata (eGFR) inferiore a 30 mL/min/1,73 m².
    • Proteinuria persistente (rapporto proteina/creatinina nelle urine > 200 mg/g in due esami a 7 giorni di distanza).
    • Alterazioni significative del tempo di protrombina, del tempo di tromboplastina parziale attivato (PTT) o dell’INR.
    • Colesterolo LDL superiore a 130 mg/dL.
    • Ematuria persistente (più di 5 globuli rossi per campo ad alta potenza in due esami a 7 giorni di distanza).
    • Avere una pressione alta non controllata superiore al 95° percentile per età, sesso e altezza; se non trattata, si può riprovare dopo averla controllata.
    • Usare, entro 4 settimane dal giorno 1, corticosteroidi sistemici o steroidi anabolizzanti, o aver pianificato il loro uso durante lo studio.
    • Aver subito apheresia plasmatica (procedura di filtrazione del sangue) entro 4 settimane dal giorno 1 o averla programmata durante lo studio.
    • Aver donato sangue di 50‑499 mL entro 4 settimane, o più di 499 mL entro 8 settimane, prima della raccolta dei parametri lipidici qualificanti.
    • Essere in terapia con farmaci antiretrovirali per l’HIV o avere una storia nota di infezione da HIV.
    • Avere una storia nota o risultare seropositivo per l’epatite B (antigene di superficie HBsAg positivo) o per l’epatite C (anticorpi positivi confermati da RNA dell’HCV positivo).
    • Avere una malattia tiroidea non controllata, con evidenza clinica di ipotiroidismo primario (TSH elevato e tiroxina libera normale o alta) o di ipotiroidismo secondario (TSH basso).
    • Avere una tendenza a sanguinare (diatesi emorragica) o un disturbo della coagulazione (coagulopatia).
    • Avere una sindrome nefrosica o una malattia renale cronica diagnosticata.
    • Avere una storia di cancro (malignità).
    • Aver abusato di alcol o droghe entro un anno dal giorno 1.
    • Avere un’infezione attiva che richiede terapia antibatterica o antivirale e che non sarà terminata prima del giorno 1.
    • Aver usato, entro 30 giorni (o per 5 volte il tempo di dimezzamento del farmaco), qualsiasi agente o dispositivo investigativo, o partecipare a uno studio investigativo interventistico; chi ha già ricevuto plozasiran o ARO‑ANG3 deve attendere almeno un anno dall’ultima dose.
    • Avere una condizione medica, psichiatrica, sociale o altra situazione che, secondo il medico responsabile, renda difficile seguire il protocollo o aumenti il rischio per la sicurezza del partecipante.
    • Essere allergico (avere ipersensibilità) alla sostanza attiva del farmaco plozasiran o a uno qualsiasi dei suoi eccipienti.
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Farmaci in studio

Redemplo è un farmaco sperimentale somministrato tramite iniezione sottocutanea. Contiene la sostanza attiva plozasiran, che è progettata per ridurre i livelli di grassi anormali nel sangue nei giovani con sindrome familiari della chylomicronemia. Nel trial, i partecipanti ricevono una singola iniezione di questo farmaco per valutare come si comporta nel corpo, quanto è efficace nel ridurre i grassi e se è sicuro da usare.

Che cosa si sa già del trattamento

Plozasiran - è una soluzione per iniezione da 25 mg fornita in siringa pre‑riempita, somministrata per via sottocutanea. Attualmente è un farmaco in fase di sperimentazione e non è ancora approvato per uso commerciale. È studiato per trattare la sindrome familiare di chilomicronemia, una condizione rara che provoca alti livelli di grassi nel sangue. Agisce bloccando la produzione di una proteina chiave nel metabolismo dei trigliceridi, appartenendo alla classe dei farmaci a base di oligonucleidi antisenso.

Malattie studiate

Sindrome da chylomicronemia familiare (FCS) - È una malattia genetica rara caratterizzata da un difetto enzimatica che impedisce la corretta degradazione dei chilomicroni, portando a livelli molto elevati di trigliceridi nel sangue. I pazienti presentano trigliceridi plasmatici spesso superiori a 1000 mg/dL sin dalla prima infanzia o adolescenza. L’accumulo di trigliceridi nei vasi può causare episodi ricorrenti di pancreatite acuta, dolore addominale e, a lungo termine, può favorire l’insorgenza di steatosi epatica. La condizione è stabile ma i valori lipidici rimangono cronicamente alti senza interventi specifici. Le crisi di pancreatite tendono a verificarsi più frequentemente durante periodi di digiuno prolungato, infezioni o consumo di grassi. La malattia non è associata a un deterioramento progressivo di reni o cuore se i trigliceridi rimangono costantemente elevati.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 11 nov 2026
Età0-17FaseFase IIINumero dello studio2026-526244-12-00Codice del protocolloAROAPOC3-3007Partecipanti previsti9 personePromotoreArrowhead Pharmaceuticals Inc.

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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