Studio a lungo termine su pazienti con malattia di Pompe trattati con alglucosidase alfa e combinazione di farmaci (miglustat, cipaglucosidase alfa, avalglucosidase alfa)

La Pompe disease, anche nota come glicogenosi tipo II o carenza di acido maltasi, è una malattia rara in cui il corpo accumula zuccheri complessi nei muscoli e in altri organi, causando debolezza muscolare e problemi respiratori. I pazienti possono ricevere diversi farmaci somministrati per via orale o endovenosa: miglustat è una capsula da assumere per bocca, mentre alglucosidase alfa, cipaglucosidase alfa e avalglucosidase alfa sono soluzioni somministrate direttamente in una vena.

Lo scopo dello studio è valutare come la malattia evolve nel tempo in gruppi di età e di trattamento diversi, usando misure appropriate della funzione muscolare e polmonare. Tra le valutazioni si includono test come il Six Minute Walk Test, che misura la distanza percorsa in sei minuti, e il Forced Vital Capacity, una prova che stima la quantità di aria che si può espirare dopo un'inspirazione profonda. Vengono inoltre monitorati la Ventilator-free survival, cioè il periodo di vita senza l'uso di un ventilatore meccanico, e test cardiaci come l'ECG (esame elettrico del cuore) e l'Echocardiography (ecografia del cuore). Per valutare la qualità del sonno viene eseguita la Polysomnography, uno studio del sonno notturno.

Durante lo studio i partecipanti seguiranno visite regolari in cui verranno somministrati i farmaci indicati, effettuati gli esami descritti e raccolti campioni di sangue e urine per analizzare marcatori della malattia. Le valutazioni saranno ripetute a intervalli prestabiliti per osservare cambiamenti nel tempo, consentendo di confrontare la risposta al trattamento con l'andamento naturale della condizione.