L’immunodeficienza combinata rappresenta un gruppo di rare malattie genetiche in cui il sistema di difesa dell’organismo non funziona correttamente, colpendo entrambi i principali tipi di cellule che combattono le infezioni e lasciando gli individui vulnerabili a gravi complicazioni di salute che richiedono attenzione medica immediata e cure specializzate.

L’immunodeficienza congenita, chiamata anche immunodeficienza primaria, è un gruppo di disturbi ereditari in cui il sistema immunitario del corpo non funziona correttamente fin dalla nascita.

L’infezione da Mycobacterium abscessus è causata da batteri che si trovano naturalmente nel nostro ambiente e che possono portare a gravi problemi di salute, colpendo in particolare i polmoni, la pelle e i tessuti molli. Queste infezioni sono notoriamente difficili da trattare a causa della resistenza del batterio a molti antibiotici comuni, richiedendo trattamenti prolungati con più farmaci.

L’insufficienza epatica acuta è un’emergenza medica

L’insufficienza surrenalica primitiva, nota anche come morbo di Addison, è una condizione rara ma grave in cui le ghiandole surrenali—due piccoli organi situati sopra i reni—non riescono a produrre quantità sufficienti degli ormoni essenziali cortisolo e aldosterone, di cui il corpo ha bisogno per sopravvivere e funzionare correttamente.

L’iperchilomicronemia è una rara malattia ereditaria in cui il corpo non riesce a scomporre correttamente le molecole di grasso provenienti dal cibo, portando a un pericoloso accumulo di particelle di grasso nel sangue che può causare forti dolori addominali, infiammazione del pancreas e altre gravi complicazioni per la salute.

L’iperespressione della fusione di geni NTRK rappresenta un cambiamento genetico raro ma importante che si trova in vari tipi di tumore, dove pezzi di cromosomi si rompono e si uniscono in modi insoliti, creando proteine anomale che guidano la crescita tumorale in molti tessuti diversi sia negli adulti che nei bambini.

L’ipergammaglobulinemia benigna monoclonale, più comunemente chiamata gammopatia monoclonale di significato indeterminato (MGUS), è una condizione caratterizzata dalla presenza di una proteina insolita nel sangue che nella maggior parte dei casi non causa problemi di salute.

L’iperinsulinismo è un disturbo complesso in cui il pancreas produce troppa insulina, portando a livelli pericolosamente bassi di zucchero nel sangue che possono minacciare lo sviluppo cerebrale e la salute generale, in particolare nei neonati e nei bambini piccoli.

L’iperlipidemia di tipo IIa è una condizione genetica in cui il corpo fatica a rimuovere il colesterolo “cattivo” dal sangue, portando a livelli pericolosamente alti che possono minacciare il cuore e le arterie fin dalla giovane età.

L’iperossaluria è una condizione in cui il corpo produce o assorbe troppo ossalato, una sostanza naturale che passa attraverso i reni ed esce con l’urina. Quando i livelli di ossalato diventano troppo elevati, questo può legarsi al calcio per formare cristalli e calcoli renali, portando potenzialmente a gravi danni renali nel tempo.

L’iperossaluria primitiva è una condizione ereditaria rara in cui il fegato produce troppo ossalato, causando calcoli renali ricorrenti, danni ai reni e, nei casi gravi, complicazioni potenzialmente letali che colpiscono diversi organi del corpo.

L’iperplasia delle cellule neuroendocrine dell’infanzia (NEHI) è una rara malattia polmonare che colpisce principalmente i bambini piccoli, causando difficoltà respiratorie persistenti e bassi livelli di ossigeno nel sangue.

L’ipertensione arteriosa polmonare è una condizione grave in cui i piccoli vasi sanguigni dei polmoni diventano stretti e rigidi, rendendo più difficile al cuore pompare il sangue attraverso di essi.

L’ipertensione arteriosa polmonare ereditaria è una rara condizione genetica che provoca una pressione del sangue pericolosamente elevata nelle arterie che collegano il cuore ai polmoni, rendendo sempre più difficile per il cuore pompare il sangue e per il corpo ricevere abbastanza ossigeno.

L’ipertensione polmonare è una condizione grave in cui si sviluppa una pressione sanguigna anormalmente elevata nelle arterie che trasportano il sangue tra il cuore e i polmoni.

L’ipocondroplasia è una rara condizione genetica che influisce sul modo in cui le ossa crescono, specialmente nelle braccia e nelle gambe.

L’ipofosfatasia è una rara condizione genetica che indebolisce ossa e denti, rendendoli morbidi e facilmente danneggiabili.

L’ipoglicemia iperinsulinemica è un disturbo complesso in cui il pancreas produce troppa insulina, causando livelli pericolosamente bassi di zucchero nel sangue che possono portare a convulsioni, danni cerebrali e problemi dello sviluppo se non trattati.

L’ipoparatiroidismo è una condizione rara in cui le ghiandole paratiroidi nel collo non producono abbastanza ormone per mantenere equilibrati i livelli di calcio nel sangue, provocando una serie di sintomi che possono influenzare muscoli, nervi e ossa in tutto il corpo.

L’ipotransferrinemia è un disturbo genetico del sangue estremamente raro che crea una situazione paradossale nell’organismo: anemia grave nonostante un sovraccarico di ferro negli organi.

L’ipotransferrinemia congenita è un disturbo ematico ereditario estremamente raro che crea un paradosso medico sconcertante: i pazienti soffrono di anemia grave mentre simultaneamente accumulano livelli pericolosi di ferro in tutto il corpo.

L’istiocitoma fibroso maligno è un tipo di tumore canceroso che può svilupparsi nei tessuti molli o nelle ossa, colpendo più comunemente braccia e gambe.

L’istiocitosi a cellule di Langerhans è una malattia rara in cui alcune cellule del sistema immunitario si accumulano nel corpo, formando lesioni che possono colpire quasi ogni organo o tessuto. Sebbene colpisca principalmente i bambini piccoli, può manifestarsi a qualsiasi età, presentando sfide che vanno da forme lievi e autolimitanti a situazioni gravi e potenzialmente letali.

L’ittiosi è un gruppo di rare condizioni della pelle che causano una pelle estremamente secca, ispessita e squamosa. Il nome deriva dalla parola greca che significa pesce, poiché la pelle può talvolta assomigliare a squame di pesce nell’aspetto.