Il deficit di adesione leucocitaria è una rara malattia ereditaria in cui i globuli bianchi non riescono a raggiungere i siti di infezione nel corpo, causando infezioni gravi e ricorrenti che spesso iniziano nella prima infanzia. Questa condizione colpisce il modo in cui il sistema immunitario risponde a batteri e funghi, rendendo potenzialmente letali anche infezioni minori.

Il deficit di antitrombina III è una rara malattia della coagulazione del sangue che altera l’equilibrio naturale del corpo tra formazione e interruzione dei coaguli.

Il deficit di biotinidasi è una condizione ereditaria in cui l’organismo non riesce a riciclare correttamente la biotina, una vitamina essenziale per trasformare il cibo in energia.

Il deficit di fattore IX, noto anche come emofilia B o malattia di Christmas, è un raro disturbo ereditario della coagulazione che impedisce al sangue di coagulare correttamente a causa della mancanza o del malfunzionamento della proteina del fattore IX della coagulazione.

Il deficit di fattore VIII, conosciuto anche come emofilia A, è un disturbo emorragico ereditario che influisce sulla capacità del sangue di coagulare nel corpo. Quando una persona ha questa condizione, il suo sangue non contiene abbastanza di una proteina speciale chiamata fattore VIII, essenziale per fermare il sanguinamento dopo una lesione. Questa carenza significa che anche piccoli tagli o contusioni possono portare a sanguinamenti prolungati, e a volte il sanguinamento può verificarsi senza alcuna causa apparente.

Il deficit di ormone somatotropo

Il deficit di ornitina transcarbamilasi è una rara condizione genetica in cui il fegato non riesce a rimuovere correttamente l’ammoniaca dal sangue, causando potenzialmente danni pericolosi per la vita al cervello se non trattata.

Il deficit selettivo di anticorpi antipolisaccaridici è una condizione in cui il corpo produce quantità normali di anticorpi ma fatica a produrre i tipi specifici necessari per combattere certi batteri che comunemente causano infezioni respiratorie.

La degenerazione epato-lenticolare, conosciuta anche come malattia di Wilson, è una rara patologia ereditaria in cui il corpo non riesce a eliminare correttamente il rame in eccesso, causandone l’accumulo negli organi vitali e portando potenzialmente a complicazioni pericolose per la vita se non trattata.

La demenza frontotemporale è un gruppo di malattie cerebrali progressive che colpiscono principalmente le persone durante gli anni lavorativi, influenzando il comportamento, il linguaggio e il movimento in modi che possono alterare profondamente chi è una persona e come interagisce con il mondo circostante.

La sindrome da deplezione del DNA mitocondriale è un gruppo di malattie genetiche rare che influenzano il modo in cui le cellule producono energia, portando a gravi problemi di salute che tipicamente iniziano nell’infanzia o nella prima infanzia, anche se i sintomi possono talvolta comparire più tardi nella vita.

La dermatomiosite è una malattia infiammatoria rara che causa debolezza muscolare ed eruzioni cutanee caratteristiche, colpendo sia adulti che bambini in modi che possono cambiare significativamente la vita quotidiana.

Il diabete insipido nefrogenico congenito è una rara malattia ereditaria che colpisce il modo in cui i reni rispondono agli ormoni naturali che controllano l’equilibrio idrico del corpo. Quando questa condizione è presente, i bambini possono soffrire di sete costante e produrre quantità eccezionalmente elevate di urina, mettendoli a rischio di pericolosi episodi di disidratazione che possono influenzare la crescita e lo sviluppo per tutta la vita.

Il diabete monogenico è un gruppo raro di forme di diabete causate da un cambiamento in un singolo gene, a differenza dei più comuni diabete di tipo 1 e di tipo 2 che coinvolgono molti geni e altri fattori.

La displasia aritmogena del ventricolo destro è una rara condizione cardiaca ereditaria in cui il normale tessuto muscolare del cuore viene gradualmente sostituito da tessuto adiposo e cicatriziale, portando potenzialmente a ritmi cardiaci pericolosi e persino ad arresto cardiaco improvviso nei giovani.

La displasia broncopolmonare è una grave condizione polmonare che colpisce principalmente i neonati nati troppo presto, spesso richiedendo un supporto respiratorio prolungato che può paradossalmente contribuire al danno polmonare.

La displasia corticale è una rara condizione cerebrale che si sviluppa prima della nascita e diventa una delle cause più difficili di epilessia nei bambini e negli adulti.

La displasia ectodermica congenita è un gruppo di oltre 180 rare malattie genetiche presenti dalla nascita che influenzano lo sviluppo della pelle, dei capelli, dei denti, delle unghie e delle ghiandole sudoripare, richiedendo cure specialistiche per tutta la vita ma permettendo nella maggior parte dei casi un’aspettativa di vita normale.

La displasia fibrosa dell’osso è una condizione rara in cui il tessuto osseo sano viene sostituito da tessuto fibroso anomalo, simile a tessuto cicatriziale, che rende le ossa più deboli e più soggette a fratture e deformità. Questo disturbo genetico può colpire un singolo osso o più ossa in tutto il corpo e, sebbene non possa essere curato, diversi approcci terapeutici possono aiutare a gestire i sintomi e migliorare la qualità di vita delle persone colpite.

La distrofia della coroide rappresenta un gruppo di condizioni oculari ereditarie che colpiscono la coroide, uno strato cruciale di vasi sanguigni posizionato tra la parte esterna bianca dell’occhio e la retina. Questi disturbi genetici iniziano tipicamente nell’infanzia e impattano progressivamente la visione, influenzando particolarmente la capacità di vedere in condizioni di scarsa illuminazione e ai margini del campo visivo.

La distrofia miotonica è una condizione ereditaria complessa che indebolisce progressivamente i muscoli e colpisce diversi sistemi del corpo, causando contrazioni muscolari prolungate che rendono difficile rilassare i muscoli dopo l’uso.

La distrofia muscolare rappresenta un gruppo di oltre 30 condizioni genetiche in cui i muscoli perdono gradualmente la loro forza e massa, rendendo i movimenti quotidiani sempre più difficili nel tempo. Mentre alcuni tipi compaiono durante la prima infanzia, altri possono rivelarsi solo in età adulta, con ciascuna forma che colpisce diversi gruppi muscolari e progredisce al proprio ritmo.

La distrofia muscolare di Becker è una condizione genetica rara che causa un progressivo indebolimento e deterioramento dei muscoli. Sebbene colpisca parti del corpo simili alla sua forma più grave, la distrofia muscolare di Duchenne, la progressione della Becker è più lenta e i sintomi compaiono più tardi, offrendo agli individui più anni di mobilità e funzionalità indipendenti.

La distrofia muscolare di Duchenne è una grave condizione genetica che causa un progressivo indebolimento e deterioramento dei muscoli nel tempo.

La distrofia muscolare facio-scapolo-omerale è un disturbo genetico dei muscoli che progressivamente indebolisce e riduce la massa muscolare in tutto il corpo, colpendo principalmente il viso, le spalle e le braccia superiori, anche se può eventualmente diffondersi a quasi tutti i gruppi muscolari.

Il disturbo del ciclo dell’urea è un gruppo di condizioni genetiche rare che alterano il modo in cui il corpo elimina l’ammoniaca dal sangue, colpendo circa 1 persona su 35.000 negli Stati Uniti.

I disturbi dell’ossidazione degli acidi grassi sono un gruppo di malattie ereditarie rare che impediscono al corpo di scomporre correttamente i grassi per produrre energia, potenzialmente colpendo diversi organi e sistemi nel corso della vita.

Il disturbo dello spettro della neuromielite ottica (NMOSD) è una condizione autoimmune rara che causa infiammazione nel sistema nervoso centrale, colpendo in particolare i nervi ottici e il midollo spinale.

Il disturbo linfoproliferativo associato al virus Epstein-Barr è un gruppo di condizioni in cui i globuli bianchi vengono infettati da un virus molto comune, causando la loro moltiplicazione eccessiva e portando potenzialmente a varie complicazioni per la salute, che vanno da lievi a potenzialmente letali.

Il disturbo linfoproliferativo post-trapianto (PTLD) è una complicanza rara ma potenzialmente pericolosa per la vita che può colpire le persone che hanno subìto trapianti di organo o di cellule staminali, più spesso collegata al virus di Epstein-Barr e ai farmaci immunosoppressori necessari per proteggere il nuovo organo o le nuove cellule.