Esplora le malattie rare nelle sperimentazioni cliniche
Scopri quali malattie rare sono attualmente studiate di frequente.
Consulta anche il nostro glossario delle malattie comuni e il database dei farmaci.
Inizia con la lettera
Per aprire il glossario delle malattie rare, seleziona una lettera dall’elenco sottostante.
Malattie rare che iniziano con “d”
- 0
Deficit di antitrombina III
Il deficit di antitrombina III รจ una rara malattia della coagulazione del sangue che altera l’equilibrio naturale del corpo tra formazione e interruzione dei coaguli.
- 1
Deficit di biotinidasi
Il deficit di biotinidasi รจ una condizione ereditaria in cui l’organismo non riesce a riciclare correttamente la biotina, una vitamina essenziale per trasformare il cibo in energia.
- 1
Deficit di fattore IX
Il deficit di fattore IX, noto anche come emofilia B o malattia di Christmas, รจ un raro disturbo ereditario della coagulazione che impedisce al sangue di coagulare correttamente a causa della mancanza o del malfunzionamento della proteina del fattore IX della coagulazione.
- 2
Deficit di fattore VIII
Il deficit di fattore VIII, conosciuto anche come emofilia A, รจ un disturbo emorragico ereditario che influisce sulla capacitร del sangue di coagulare nel corpo. Quando una persona ha questa condizione, il suo sangue non contiene abbastanza di una proteina speciale chiamata fattore VIII, essenziale per fermare il sanguinamento dopo una lesione. Questa carenza significa che anche piccoli tagli o contusioni possono portare a sanguinamenti prolungati, e a volte il sanguinamento puรฒ verificarsi senza alcuna causa apparente.
- 1
Deficit di ornitina transcarbamilasi
Il deficit di ornitina transcarbamilasi รจ una rara condizione genetica in cui il fegato non riesce a rimuovere correttamente l’ammoniaca dal sangue, causando potenzialmente danni pericolosi per la vita al cervello se non trattata.
- 1
Diabete insipido nefrogenico congenito
Il diabete insipido nefrogenico congenito รจ una rara malattia ereditaria che colpisce il modo in cui i reni rispondono agli ormoni naturali che controllano l’equilibrio idrico del corpo. Quando questa condizione รจ presente, i bambini possono soffrire di sete costante e produrre quantitร eccezionalmente elevate di urina, mettendoli a rischio di pericolosi episodi di disidratazione che possono influenzare la crescita e lo sviluppo per tutta la vita.
- 6
Displasia broncopolmonare
La displasia broncopolmonare รจ una grave condizione polmonare che colpisce principalmente i neonati nati troppo presto, spesso richiedendo un supporto respiratorio prolungato che puรฒ paradossalmente contribuire al danno polmonare.
- 1
Disturbo del ciclo dell’urea
Il disturbo del ciclo dell’urea รจ un gruppo di condizioni genetiche rare che alterano il modo in cui il corpo elimina l’ammoniaca dal sangue, colpendo circa 1 persona su 35.000 negli Stati Uniti.