L’emiplegia alternante dell’infanzia è un disturbo neurologico raro che causa episodi temporanei di paralisi, spesso colpendo lati diversi del corpo, insieme a difficoltà nello sviluppo e altri sintomi che richiedono attenzione medica per tutta la vita.

L’emofilia è un raro disturbo ereditario del sangue che compromette la capacità dell’organismo di formare coaguli sanguigni in modo corretto, causando episodi di sanguinamento prolungato che possono variare da piccole contusioni a gravi emorragie interne che richiedono attenzione medica immediata.

L’emofilia A con anticorpi anti-fattore VIII rappresenta una delle complicanze più difficili da gestire nei disturbi emorragici, verificandosi quando il sistema immunitario del corpo si rivolta contro il trattamento stesso destinato ad aiutare a controllare gli episodi di sanguinamento.

L’emofilia A senza inibitori è un disturbo emorragico ereditario che colpisce migliaia di persone in tutto il mondo, principalmente maschi, causando episodi di sanguinamento prolungato che possono influenzare significativamente la vita quotidiana e richiedere una gestione attenta e continua.

L’emofilia acquisita è un raro ma grave disturbo emorragico che può comparire senza preavviso in persone che non hanno mai avuto problemi di sanguinamento prima d’ora.

L’emofilia B con anti-fattore IX è una complicazione particolarmente impegnativa che si verifica quando le persone con emofilia B sviluppano anticorpi contro il fattore della coagulazione di cui hanno bisogno per fermare le emorragie.

L’emofilia B è un disturbo ereditario della coagulazione causato dalla produzione insufficiente del fattore IX di coagulazione, una proteina essenziale affinché il sangue formi coaguli e arresti il sanguinamento.

L’emoglobinuria parossistica notturna è una rara malattia del sangue in cui parte del sistema immunitario attacca e distrugge per errore i globuli rossi e le piastrine sani, portando a gravi complicazioni tra cui anemia, coaguli di sangue e danni agli organi se non trattata.

L’encefalite autoimmune è un gruppo di condizioni in cui il sistema immunitario del corpo attacca erroneamente le cellule cerebrali sane, causando infiammazione e un’ampia gamma di sintomi neurologici e psichiatrici che possono svilupparsi nell’arco di giorni o settimane.

L’encefalopatia epilettica rappresenta una delle condizioni neurologiche più impegnative che colpiscono i bambini piccoli, dove crisi epilettiche gravi e frequenti combinate con un’attività elettrica cerebrale anomala portano a significativi ritardi nello sviluppo e difficoltà cognitive che vanno ben oltre ciò che le sole crisi epilettiche causerebbero.

L’enterocolite immuno-mediata è una condizione infiammatoria che colpisce contemporaneamente l’intestino tenue e l’intestino crasso, manifestandosi più comunemente come effetto collaterale dei trattamenti oncologici chiamati inibitori del checkpoint immunitario.

L’epatite autoimmune è una condizione cronica in cui il sistema immunitario del corpo attacca per errore il fegato, causando infiammazione continua e potenziali danni.

L’epatite D è una grave infezione virale del fegato che può verificarsi solo nelle persone che hanno già l’epatite B. Questa relazione unica tra due virus rende l’epatite D sia prevenibile attraverso la vaccinazione contro l’epatite B sia particolarmente grave quando si sviluppa, portando spesso a un danno epatico più rapido rispetto alla sola epatite B.

L’epatoblastoma è una forma rara di tumore al fegato che colpisce principalmente i bambini piccoli, tipicamente prima del loro terzo compleanno.

L’ependimoma è un tumore raro che si sviluppa nel cervello o nel midollo spinale, originando da cellule speciali che rivestono gli spazi pieni di liquido nel sistema nervoso centrale. Sebbene possa colpire persone di qualsiasi età, questo tipo di tumore mostra pattern distinti nei bambini rispetto agli adulti, sia per dove si forma che per come si comporta.

L’epidermolisi bollosa è una rara condizione genetica che rende la pelle incredibilmente fragile, provocando lacerazioni e vesciche al minimo contatto.

L’epilessia con crisi mioclono-astatiche è una rara condizione dell’infanzia caratterizzata da cadute improvvise e diversi tipi di crisi epilettiche, che mette alla prova i bambini piccoli e le loro famiglie con ondate di intensa attività convulsiva che possono influenzare il modo in cui imparano e crescono.

L’epilessia mioclonica grave dell’infanzia è una rara sindrome epilettica che colpisce i bambini piccoli, manifestandosi tipicamente nel primo anno di vita con improvvisi spasmi muscolari e crisi convulsive che possono essere scatenate dalla febbre o dal calore.