Malformazione arteriosa congenita Studi clinici

Criteri di inclusione

Possono partecipare a questo studio:

• Pazienti adulti, adolescenti o bambini di età superiore ai 2 anni
• Pazienti con malformazioni arterovenose superficiali, una condizione in cui i vasi sanguigni non si sono formati correttamente
• Pazienti in stadio II+, III o IV secondo la classificazione di Schöbinger, che descrive il livello di avanzamento della condizione
• La condizione può essere in peggioramento o stabile, con o senza problemi di sanguinamento
• I pazienti o i loro genitori (se il paziente è minorenne) devono firmare un modulo di consenso informato
• I pazienti devono utilizzare metodi contraccettivi efficaci durante lo studio e fino a 12 settimane dopo la fine del trattamento
• Le donne in età fertile devono avere un test di gravidanza negativo prima di entrare nello studio

Criteri di esclusione

Non possono partecipare allo studio:

• Pazienti con condizioni mediche diverse dalle malformazioni arterovenose superficiali
• Pazienti che non rientrano nella fascia di età specificata
• Pazienti che fanno parte di popolazioni vulnerabili che potrebbero necessitare di protezione o cure speciali

Come funziona lo studio

Lo studio prevede diverse fasi di trattamento e monitoraggio:

1. Valutazione iniziale: All'ingresso nello studio viene condotta una valutazione iniziale per confermare l'idoneità. Questo include la verifica dello stadio della condizione e la conferma che tutti i moduli di consenso necessari siano stati firmati.

2. Somministrazione dei farmaci: Il trattamento prevede l'assunzione di sirolimus (Rapamune) sotto forma di compresse rivestite da 1 mg per via orale. Il dosaggio esatto e la frequenza saranno determinati dal team dello studio in base alle necessità individuali. Inoltre, viene somministrato prednisolone metasulfobenzoato sodico sotto forma di compresse orodispersibili da 20 mg e 5 mg, anch'esse per via orale.

3. Monitoraggio del trattamento: Viene effettuato un monitoraggio regolare per valutare l'efficacia del trattamento. Questo include valutazioni a tre, sei e nove mesi per monitorare i cambiamenti nella condizione. L'obiettivo principale è ottenere una riduzione del volume della malformazione di almeno il 30% entro il primo anno, misurata attraverso tecniche di imaging specifiche.

4. Valutazioni continuative: Durante tutto lo studio vengono eseguite valutazioni continue per garantire la sicurezza e l'efficacia del trattamento. Il piano di trattamento può essere modificato in base a queste valutazioni.

5. Completamento dello studio: Lo studio dovrebbe concludersi entro il 12 settembre 2026. Al termine dello studio verrà condotta una valutazione finale per valutare i risultati complessivi e gli eventuali effetti a lungo termine del trattamento.

Informazioni sui farmaci dello studio

Il sirolimus (Rapamune) è un farmaco che agisce rallentando la crescita dei vasi sanguigni anomali. Funziona inibendo una proteina chiamata mTOR, che svolge un ruolo nella crescita e proliferazione cellulare. Il sirolimus è classificato come immunosoppressore ed è comunemente utilizzato per prevenire il rigetto nei trapianti d'organo, ma il suo potenziale nel trattamento delle malformazioni vascolari è attualmente oggetto di studio.

Informazioni sulla malattia

Le malformazioni arterovenose superficiali sono connessioni anomale tra arterie e vene che si verificano vicino alla superficie della pelle. Bypassano il normale sistema capillare, portando a un groviglio di vasi sanguigni. Nel tempo, queste malformazioni possono crescere e cambiare, causando potenzialmente gonfiore o una massa visibile. Possono anche causare alterazioni del colore della pelle o calore nell'area interessata. Con il progredire della condizione, possono talvolta causare disagio o dolore a causa dell'aumento del flusso sanguigno e della pressione. La condizione viene tipicamente identificata attraverso studi di imaging che rivelano la caratteristica rete di vasi.