Dotto Arterioso Pervio

Il dotto arterioso pervio è una condizione cardiaca che colpisce i neonati quando un vaso sanguigno che collega due arterie principali non si chiude correttamente dopo la nascita, permettendo al sangue di fluire nella direzione sbagliata e potenzialmente sottoponendo il piccolo cuore e i polmoni a uno sforzo eccessivo.

Indice dei contenuti

• Comprendere il Dotto Arterioso Pervio
• Quanto È Comune il Dotto Arterioso Pervio
• Quali Sono le Cause del Dotto Arterioso Pervio
• Fattori di Rischio per Sviluppare il PDA
• Segni e Sintomi del Dotto Arterioso Pervio
• Prevenire il Dotto Arterioso Pervio
• Come il Dotto Arterioso Pervio Influisce sul Corpo
• Come Viene Diagnosticato il Dotto Arterioso Pervio
• Opzioni di Trattamento per il Dotto Arterioso Pervio
• Prognosi e Prospettive a Lungo Termine
• Vivere con il Dotto Arterioso Pervio
• Studi Clinici sul Dotto Arterioso Pervio

Comprendere il Dotto Arterioso Pervio

Il dotto arterioso pervio, spesso abbreviato in PDA, è un difetto cardiaco congenito, il che significa che è presente fin dalla nascita. Per comprendere questa condizione, è utile sapere cosa accade durante lo sviluppo normale. Prima che un bambino nasca, un vaso sanguigno chiamato dotto arterioso collega due arterie principali: l’aorta e l’arteria polmonare. L’aorta trasporta sangue ricco di ossigeno dal cuore al resto del corpo, mentre l’arteria polmonare porta il sangue ai polmoni.^[1]

Mentre il bambino è ancora nel grembo materno, questa connessione non è solo normale ma necessaria. Il bambino riceve ossigeno direttamente dalla madre attraverso la placenta, quindi i polmoni non devono ancora lavorare. Il dotto arterioso permette al sangue di bypassare i polmoni del bambino e fluire direttamente al corpo. Questa disposizione ha perfettamente senso per un bambino in sviluppo che non sta ancora respirando aria.^[3]

Una volta che il bambino nasce e fa quei primi respiri, i polmoni si gonfiano e cominciano a funzionare. A questo punto, il dotto arterioso non è più necessario. Nella maggior parte dei neonati, questo vaso sanguigno si chiude da solo durante i primi due giorni di vita. Tuttavia, quando il dotto arterioso rimane aperto invece di chiudersi, il risultato si chiama dotto arterioso pervio. La parola “pervio” significa aperto nel linguaggio medico.^[3]

Quando l’apertura rimane, si crea un problema con il flusso sanguigno. Il sangue ricco di ossigeno proveniente dall’aorta può mescolarsi con il sangue povero di ossigeno nell’arteria polmonare, causando un afflusso eccessivo di sangue ai polmoni. Questo flusso sanguigno extra sottopone a sforzo sia il cuore che i polmoni, costringendoli a lavorare molto più duramente del dovuto. La gravità dei sintomi dipende in gran parte da quanto è grande l’apertura.^[4]

Quanto È Comune il Dotto Arterioso Pervio

Il dotto arterioso pervio è in realtà la condizione cardiaca più comune riscontrata nei neonati. L’incidenza di questa condizione varia enormemente a seconda di quando nasce un bambino. Nei neonati a termine nati al momento normale, il PDA si verifica solo in circa uno su ogni duemila nascite. In questa popolazione, rappresenta dal cinque al dieci percento di tutti i casi di cardiopatia congenita.^[6]

Le statistiche cambiano drasticamente per i bambini nati prematuri. Prima arriva un bambino, più è probabile che abbia un dotto arterioso pervio. Gli studi dimostrano che circa il dieci percento dei bambini nati tra trenta e trentasette settimane di gravidanza ha il PDA. Per i bambini nati tra venticinque e ventotto settimane, il tasso sale all’ottanta percento. Per i bambini più piccoli e più prematuri nati prima di ventiquattro settimane di gravidanza, il novanta percento avrà un dotto arterioso pervio.^[4]

C’è anche una differenza tra maschi e femmine. Il dotto arterioso pervio colpisce il doppio delle femmine rispetto ai maschi. I ricercatori stanno ancora studiando perché esiste questa differenza di genere, ma è stata osservata costantemente in diverse popolazioni.^[3]

Quali Sono le Cause del Dotto Arterioso Pervio

La causa esatta del dotto arterioso pervio rimane poco chiara ai ricercatori medici. Gli scienziati ritengono che la genetica possa giocare un ruolo, poiché la condizione può essere ereditaria. Quando un bambino in una famiglia ha il PDA, potrebbe esserci una probabilità leggermente maggiore che anche i fratelli possano essere colpiti.^[3]

Diverse circostanze specifiche sono associate a una maggiore probabilità di PDA. Un fattore importante è l’infezione durante la gravidanza. I bambini le cui madri hanno avuto la rosolia, nota anche come morbillo tedesco, durante la gravidanza hanno un rischio maggiore di nascere con dotto arterioso pervio. Questo è uno dei motivi per cui la vaccinazione contro la rosolia prima della gravidanza è così importante per la salute delle donne.^[4]

I bambini con determinate condizioni genetiche hanno anche tassi aumentati di PDA. Ad esempio, i bambini con sindrome di Down hanno maggiori probabilità di avere questa condizione cardiaca rispetto ai bambini senza disturbi genetici.^[3]

I problemi polmonari alla nascita sembrano anche collegati al PDA. I bambini che sviluppano la sindrome da distress respiratorio neonatale, un problema respiratorio che si verifica quando i polmoni non hanno abbastanza di una sostanza lubrificante chiamata surfattante, hanno maggiori probabilità di avere anche un dotto arterioso pervio. La relazione tra problemi polmonari e problemi cardiaci nei neonati prematuri crea ulteriori sfide per le loro cure.^[4]

Nei neonati prematuri, la persistenza del dotto arterioso è principalmente legata all’immaturità. I normali processi che causano la chiusura del vaso—cambiamenti nei livelli di ossigeno e diminuzioni di sostanze chimiche naturali chiamate prostaglandine—non funzionano correttamente quando un bambino nasce troppo presto. Il corpo semplicemente non si è sviluppato abbastanza per completare questa importante transizione.^[6]

Fattori di Rischio per Sviluppare il PDA

Oltre alle cause di base, diversi fattori aumentano il rischio che un bambino abbia il dotto arterioso pervio. La nascita prematura si distingue come il singolo fattore di rischio più importante. Il grado di prematurità è significativo—prima nasce un bambino, maggiore è il rischio.^[10]

Alcune condizioni durante il periodo neonatale aumentano anche il rischio. I bambini con sindrome da distress respiratorio affrontano probabilità aumentate di PDA. Le infezioni, in particolare la sepsi nel periodo neonatale, sono associate a tassi più alti di dotto arterioso pervio. Interessante notare che ricevere grandi volumi di fluidi per via endovenosa nella prima settimana di vita, più di centosettanta millilitri per chilogrammo di peso corporeo al giorno, aumenta anche il rischio di PDA.^[10]

Alcuni farmaci comunemente usati nelle cure neonatali possono paradossalmente aumentare il rischio di PDA. Gli antibiotici aminoglicosidici, frequentemente prescritti per le infezioni, e certi antiacidi sono stati collegati a tassi più alti di dotto arterioso pervio negli studi. Questo crea una situazione difficile per i medici che devono bilanciare il trattamento delle infezioni con il potenziale rischio per la funzione cardiaca.^[10]

Dal lato positivo, alcuni fattori aiutano a proteggere contro il PDA. Le madri che ricevono farmaci steroidei prima di un parto prematuro hanno bambini con tassi più bassi di dotto arterioso pervio. L’effetto di questi steroidi prenatali sulla chiusura del dotto arterioso funziona indipendentemente dai loro effetti benefici sullo sviluppo polmonare. Inoltre, i bambini le cui madri hanno avuto la pressione alta durante la gravidanza sembrano avere tassi più bassi di PDA.^[10]

Il sesso maschile, pur essendo protettivo contro alcune condizioni, in realtà non offre alcun vantaggio qui—ricordate che il PDA colpisce il doppio delle femmine rispetto ai maschi, rendendo il sesso femminile un fattore di rischio. La rottura prolungata delle membrane prima della nascita e l’uso di furosemide, un farmaco che aiuta a rimuovere i liquidi in eccesso, sono anche associati a un aumento del rischio di PDA.^[10]

Segni e Sintomi del Dotto Arterioso Pervio

I sintomi che il dotto arterioso pervio causa variano enormemente a seconda delle dimensioni dell’apertura. Un PDA piccolo potrebbe non causare sintomi. Alcuni bambini, ragazzi e persino adulti con piccole aperture non notano mai alcun problema e potrebbero scoprire la condizione solo durante un esame medico di routine. L’unico segno potrebbe essere un soffio cardiaco, un suono insolito che il medico sente quando ascolta il cuore con lo stetoscopio.^[1]

Un dotto arterioso pervio grande, tuttavia, causa sintomi evidenti che di solito compaiono poco dopo la nascita. I bambini con PDA grandi spesso hanno difficoltà con l’alimentazione. Possono mostrare disinteresse nel mangiare o stancarsi molto rapidamente durante le poppate. Quando l’alimentazione avviene, questi bambini potrebbero sudare eccessivamente, il che non è normale per i neonati sani. Poiché non possono assumere abbastanza nutrimento, crescono male e aumentano di peso lentamente.^[3]

I problemi respiratori sono un’altra importante categoria di sintomi. I bambini con PDA grandi respirano più velocemente del normale e possono sembrare lavorare duramente per respirare. Possono rimanere senza fiato facilmente e stancarsi rapidamente con qualsiasi attività. La combinazione di difficoltà respiratorie e problemi di alimentazione crea un ciclo in cui il bambino non può ottenere un’adeguata nutrizione perché sia respirare che mangiare richiedono troppo sforzo.^[4]

L’esame fisico rivela ulteriori segni. Il polso può sembrare pulsante, il che significa che è più forte e più vigoroso del normale. La frequenza cardiaca è spesso più veloce del previsto per l’età del bambino. Questi segni riflettono il cuore che lavora più duramente per pompare il sangue attraverso il modello di circolazione anormale.^[3]

Nei bambini più grandi o negli adulti che in qualche modo non hanno mai avuto il loro PDA diagnosticato nell’infanzia, i sintomi potrebbero essere diversi. Potrebbero sperimentare palpitazioni, che è la sensazione del cuore che batte insolitamente forte o veloce. Alcune persone riferiscono episodi di collasso o svenimento. Potrebbero notare mancanza di respiro, specialmente con attività fisica o esercizio. Questi sintomi riflettono gli effetti a lungo termine di anni di flusso sanguigno anormale.^[18]

Prevenire il Dotto Arterioso Pervio

La prevenzione del dotto arterioso pervio si concentra principalmente sulla riduzione del rischio di nascita prematura, poiché la prematurità è il fattore di rischio più forte. Le donne in gravidanza possono adottare diverse misure per promuovere una gravidanza sana a termine. Una buona assistenza prenatale è essenziale. Visite regolari a un operatore sanitario durante tutta la gravidanza consentono il rilevamento precoce e la gestione di eventuali problemi che potrebbero portare a un parto prematuro.^[10]

La vaccinazione gioca un ruolo preventivo importante. Le donne dovrebbero assicurarsi di essere immuni alla rosolia prima di rimanere incinte, poiché l’infezione materna da rosolia durante la gravidanza aumenta il rischio di PDA nel bambino. Un semplice esame del sangue può verificare l’immunità e la vaccinazione è disponibile per coloro che ne hanno bisogno. Tuttavia, il vaccino contro la rosolia deve essere somministrato prima della gravidanza, non durante.^[4]

Per le donne a rischio di parto prematuro, i medici possono raccomandare farmaci steroidei. Questi steroidi prenatali aiutano i polmoni del bambino a maturare più velocemente e riducono anche il rischio di dotto arterioso pervio. L’effetto protettivo di questi steroidi contro il PDA funziona attraverso meccanismi che gli scienziati stanno ancora studiando, ma il beneficio è stato chiaramente dimostrato nella ricerca.^[10]

Gestire le condizioni di salute materne è anche importante. Le donne con pressione alta dovrebbero lavorare con i loro operatori sanitari per mantenerla sotto controllo, anche se interessante notare che l’ipertensione materna è stata associata a tassi più bassi di PDA nei bambini. Le donne con diabete, infezioni o altre condizioni di salute dovrebbero ricevere un trattamento appropriato durante tutta la gravidanza.^[10]

Dopo la nascita di un bambino, specialmente se prematuro, una gestione attenta dei fluidi e dei farmaci può potenzialmente ridurre il rischio di PDA. Gli operatori sanitari ora sanno che i fluidi endovenosi eccessivi nella prima settimana dopo la nascita possono aumentare la probabilità di PDA, quindi la gestione dei fluidi richiede un’attenzione particolare. Allo stesso modo, l’uso giudizioso di certi farmaci che sono stati collegati a un aumento del rischio di PDA può aiutare a prevenire la condizione.^[10]

È importante capire che non tutti i casi di PDA possono essere prevenuti. La condizione ha componenti genetiche e altri fattori che rimangono al di là dell’attuale controllo medico. Anche con un’eccellente assistenza prenatale e tutte le misure preventive appropriate, alcuni bambini svilupperanno comunque il dotto arterioso pervio. Quando questo accade, il rilevamento precoce e il trattamento appropriato diventano l’obiettivo.

Come il Dotto Arterioso Pervio Influisce sul Corpo

Comprendere cosa succede nel corpo con il dotto arterioso pervio richiede di osservare come il sangue normalmente fluisce attraverso il cuore e i polmoni. Nella circolazione sana dopo la nascita, il sangue che ha consegnato ossigeno al corpo ritorna al lato destro del cuore. Il lato destro pompa questo sangue povero di ossigeno ai polmoni, dove raccoglie ossigeno fresco. Questo sangue ricco di ossigeno poi ritorna al lato sinistro del cuore, che lo pompa attraverso l’aorta per rifornire tutto il corpo.^[7]

Quando esiste il dotto arterioso pervio, questo flusso ordinato viene interrotto. L’apertura tra l’aorta e l’arteria polmonare crea quello che i medici chiamano uno shunt sinistro-destro. Il sangue dall’aorta, che dovrebbe dirigersi verso il corpo, invece fluisce all’indietro attraverso il dotto arterioso nell’arteria polmonare. Questo significa che sangue extra viene pompato ai polmoni che è già stato ossigenato.^[7]

I polmoni ricevono più flusso sanguigno di quanto dovrebbero gestire. Questo sangue in eccesso nella circolazione polmonare aumenta la pressione nelle arterie polmonari, una condizione chiamata ipertensione polmonare. I delicati vasi sanguigni nei polmoni non sono stati progettati per gestire volumi o pressioni così elevati. Nel tempo, se non trattati, questi vasi possono danneggiarsi. Il tessuto polmonare stesso può accumulare fluido extra, rendendo la respirazione ancora più difficile.^[4]

Il cuore deve lavorare molto più duramente del normale. Il lato sinistro del cuore, che dovrebbe pompare il sangue solo una volta al corpo, ora pompa efficacemente parte di quel sangue più volte mentre ricircola attraverso il PDA ai polmoni. Questo carico di lavoro extra fa ingrandire il muscolo cardiaco, in particolare il ventricolo sinistro e l’atrio sinistro. Alla fine, questo può portare a insufficienza cardiaca, dove il cuore non può tenere il passo con le richieste del corpo nonostante lavori straordinariamente.^[1]

L’entità di questi problemi dipende criticamente dalle dimensioni dell’apertura del dotto arterioso. Un PDA piccolo potrebbe deviare solo un po’ di sangue extra, causando uno sforzo minimo. Il cuore e i polmoni possono compensare relativamente facilmente e i sintomi potrebbero non apparire mai. Un PDA grande crea un enorme carico extra. Il volume di sangue deviato può sopraffare il sistema, portando a fluido nei polmoni, problemi respiratori e ingrossamento del cuore in questione di settimane o persino giorni.^[7]

Un altro fattore importante è la resistenza vascolare polmonare, che è la resistenza che il sangue incontra fluendo attraverso i vasi polmonari. Nei neonati, questa resistenza è naturalmente alta ma diminuisce rapidamente dopo la nascita. La diminuzione della resistenza rende il PDA potenzialmente più problematico perché permette a più sangue di fluire attraverso l’apertura. Questo è il motivo per cui alcuni bambini sviluppano sintomi nei giorni o settimane dopo la nascita piuttosto che immediatamente.^[7]

Oltre agli effetti immediati sulla funzione cardiaca e polmonare, il dotto arterioso pervio crea vulnerabilità ad altre complicazioni. I modelli anomali del flusso sanguigno possono contribuire a problemi renali, poiché i reni potrebbero non ricevere un flusso sanguigno adeguato. I bambini con PDA hanno tassi più alti di una grave condizione intestinale chiamata enterocolite necrotizzante, dove porzioni dell’intestino vengono danneggiate. Il sanguinamento nel cervello, chiamato emorragia intraventricolare, si verifica più frequentemente nei neonati prematuri con PDA.^[6]

Anche la nutrizione e la crescita soffrono. Il lavoro extra della respirazione e l’aumento dello sforzo del cuore bruciano più calorie. Nel frattempo, la difficoltà respiratoria e la fatica rendono l’alimentazione più difficile. La combinazione significa che i bambini con PDA spesso non possono assumere abbastanza nutrimento per crescere correttamente, anche se i loro corpi richiedono energia extra. La scarsa crescita diventa sia un sintomo che una conseguenza della condizione.^[6]

I cambiamenti associati al PDA creano anche rischio di infezione. Il flusso sanguigno turbolento attraverso la connessione anormale può danneggiare il rivestimento dei vasi sanguigni e delle valvole cardiache. I batteri che circolano nel flusso sanguigno, che normalmente passerebbero innocui, possono attaccarsi a queste aree danneggiate e causare endocardite, una grave infezione del rivestimento interno del cuore. Questo è il motivo per cui anche i PDA piccoli che non causano sintomi possono giustificare la chiusura—per prevenire questa pericolosa complicazione.^[12]

Se il dotto arterioso pervio rimane non trattato per mesi o anni, in particolare quelli grandi, la costante alta pressione e l’alto flusso sanguigno ai polmoni possono causare cambiamenti permanenti nei vasi sanguigni polmonari. Possono diventare spessi e rigidi, una condizione chiamata malattia vascolare polmonare ostruttiva. Alla fine, la resistenza nei vasi polmonari può diventare così alta che il flusso sanguigno si inverte effettivamente, andando da destra a sinistra invece che da sinistra a destra. Questa inversione causa al sangue povero di ossigeno di mescolarsi nella circolazione del corpo, risultando in una tinta bluastra della pelle. Questa complicazione tardiva, sebbene ora rara grazie al trattamento precoce, può essere fatale.^[12]

Come Viene Diagnosticato il Dotto Arterioso Pervio

Il percorso per diagnosticare il dotto arterioso pervio inizia solitamente con un semplice esame fisico. Quando un operatore sanitario esamina un bambino sospettato di avere un PDA, usa uno stetoscopio (uno strumento che amplifica i suoni del corpo) per ascoltare attentamente il cuore. Un PDA produce spesso un suono caratteristico chiamato soffio al cuore, che è un rumore insolito, simile a un sibilo o uno sciabordio, creato dal sangue che scorre attraverso l’apertura anomala. Questo soffio è frequentemente il primo indizio che porta i medici a sospettare un PDA, anche nei bambini che sembrano altrimenti sani.^[3]

Durante l’esame fisico, i medici controllano anche altri segni fisici di PDA. Sentono il polso in vari punti del corpo, cercando quello che viene descritto come un “polso scoccante” – uno che si sente insolitamente forte e vigoroso. Osservano il pattern respiratorio del bambino, notando se il bambino respira più velocemente del normale o sembra lavorare duramente per respirare. Il medico valuterà anche se il bambino sta crescendo in modo appropriato e prendendo peso come previsto.^[4]

Quando viene rilevato un soffio al cuore o i sintomi suggeriscono un PDA, l’operatore sanitario raccomanda tipicamente test aggiuntivi per confermare la diagnosi. Il test più importante e comunemente utilizzato è un ecocardiogramma, spesso chiamato semplicemente “eco”. Questo test utilizza onde sonore per creare immagini in movimento del cuore che batte, simile a come l’imaging ecografico mostra un bambino durante la gravidanza. L’ecocardiogramma consente ai medici di vedere effettivamente il sangue che scorre attraverso il cuore e i vasi, rendendo possibile visualizzare direttamente il dotto arterioso pervio.^[8]

L’ecocardiogramma fornisce ai medici informazioni cruciali oltre alla semplice conferma che il dotto arterioso è aperto. Mostra esattamente quanto è grande l’apertura, quanto sangue sta fluendo attraverso di essa e se questo flusso sanguigno extra sta causando al cuore di lavorare più intensamente di quanto dovrebbe. Il test può anche rivelare se la pressione sanguigna nelle arterie polmonari è aumentata, che è una complicazione importante da monitorare. Poiché l’ecocardiogramma è così informativo e completamente indolore, è diventato il modo standard con cui il PDA viene diagnosticato nella maggior parte dei casi.^[8]

Una radiografia del torace rappresenta un altro strumento diagnostico che i medici utilizzano frequentemente quando valutano un bambino per il PDA. Questo test di imaging crea immagini del cuore e dei polmoni utilizzando piccole quantità di radiazioni. In un bambino con PDA, la radiografia del torace potrebbe mostrare che il cuore appare più grande del normale perché sta lavorando più intensamente per pompare il sangue. La radiografia potrebbe anche rivelare cambiamenti nei polmoni causati dal sangue extra che scorre attraverso di essi. Mentre una radiografia del torace non può confermare definitivamente il PDA come può fare un ecocardiogramma, fornisce prove di supporto e aiuta i medici a comprendere come la condizione sta influenzando il corpo del bambino.^[8]

Un elettrocardiogramma, abbreviato in ECG o EKG, è un test rapido e indolore che registra i segnali elettrici che controllano il battito cardiaco. Piccoli adesivi con fili collegati vengono posizionati sul petto del bambino e una macchina registra l’attività elettrica del cuore. Questo test rivela se il cuore batte più velocemente o più lentamente del normale e può mostrare se parti del cuore si sono ingrandite per aver lavorato troppo intensamente. Mentre un elettrocardiogramma non mostra direttamente il PDA stesso, fornisce informazioni preziose su come la condizione potrebbe stressare il cuore.^[8]

Nella maggior parte dei casi, la combinazione di esame fisico, ecocardiogramma, radiografia del torace ed elettrocardiogramma fornisce tutte le informazioni di cui i medici hanno bisogno per diagnosticare il PDA e pianificare il trattamento. Tuttavia, esiste un’altra procedura diagnostica chiamata cateterismo cardiaco che viene occasionalmente utilizzata, anche se non di routine. Questa procedura comporta l’inserimento di un tubo sottile e flessibile chiamato catetere attraverso un vaso sanguigno (solitamente nell’inguine o nel polso) e guidandolo fino al cuore.^[8]

Il cateterismo cardiaco non è solitamente necessario solo per diagnosticare il dotto arterioso pervio, poiché i test meno invasivi forniscono tipicamente informazioni sufficienti. Tuttavia, i medici potrebbero raccomandare questa procedura se un bambino ha altri problemi cardiaci oltre al PDA, o se il team medico ha bisogno di misurazioni molto precise del flusso sanguigno e della pressione all’interno del cuore. È interessante notare che il cateterismo cardiaco serve a un duplice scopo – mentre può essere utilizzato per la diagnosi, può anche essere utilizzato per trattare il PDA chiudendo l’apertura durante la stessa procedura.^[8]

Opzioni di Trattamento per il Dotto Arterioso Pervio

Quando un bambino nasce con il dotto arterioso pervio, l’obiettivo principale del trattamento è prevenire le complicazioni sostenendo al contempo la crescita e lo sviluppo del bambino. L’approccio dipende fortemente dal fatto che l’apertura causi sintomi e dalla quantità di sangue extra che fluisce ai polmoni. Le aperture piccole potrebbero non richiedere alcun intervento, soprattutto perché molte si chiudono da sole durante il primo anno di vita. Le aperture più grandi, tuttavia, possono costringere il cuore e i polmoni a lavorare molto più intensamente di quanto dovrebbero, portando potenzialmente a difficoltà respiratorie, problemi di alimentazione e scarso aumento di peso.^[1]

Gestione conservativa e misure di supporto

La prima linea di trattamento per i bambini con dotto arterioso pervio spesso coinvolge misure di supporto prima di considerare farmaci o procedure. I medici raccomandano frequentemente di gestire con attenzione l’assunzione di liquidi e la nutrizione. I bambini che hanno difficoltà ad alimentarsi a causa di problemi respiratori possono ricevere formule ad alto contenuto calorico per garantire un’alimentazione adeguata nonostante consumino volumi più piccoli. La restrizione dei liquidi, tipicamente non superiore a 130 millilitri per chilogrammo al giorno dopo i primi giorni di vita, aiuta a prevenire l’accumulo di liquidi in eccesso nei polmoni. Questo approccio conservativo da solo ha mostrato buoni tassi di successo nell’aiutare il dotto a chiudersi naturalmente in alcuni bambini.^[12]

Quando i bambini sviluppano sintomi di insufficienza cardiaca a causa del dotto arterioso pervio, diventa necessaria un’ulteriore assistenza di supporto. I diuretici sono farmaci che aiutano il corpo a eliminare i liquidi in eccesso attraverso l’urina, riducendo il carico di lavoro sul cuore e liberando i polmoni dai liquidi. Questo può migliorare la respirazione e la capacità di alimentazione. Gli aggiustamenti delle impostazioni del ventilatore possono anche aiutare i bambini prematuri che richiedono supporto respiratorio, con strategie come l’abbassamento del tempo inspiratorio e l’aumento della pressione positiva di fine espirazione per ottimizzare la funzione polmonare.^[12]

Trattamento farmacologico

Per la chiusura farmacologica del dotto arterioso, vengono utilizzati due farmaci principali: indometacina e ibuprofene lisina. Entrambi sono farmaci antinfiammatori non steroidei che funzionano bloccando gli enzimi chiamati cicloossigenasi (COX), responsabili della produzione di prostaglandine. Poiché le prostaglandine sono ciò che mantiene aperto il dotto arterioso durante la vita fetale, bloccarne la produzione incoraggia la chiusura del vaso.^[6]

L’indometacina è stata utilizzata per decenni ed è stato il primo farmaco dimostrato efficace per la chiusura del dotto arterioso pervio. Viene tipicamente somministrato per via endovenosa in una serie di dosi nell’arco di diversi giorni. Il farmaco è più efficace quando somministrato entro i primi 10-14 giorni di vita. Sebbene l’indometacina abbia mostrato buoni tassi di successo nella chiusura del dotto, può influenzare il flusso sanguigno verso vari organi, in particolare i reni e l’intestino, il che a volte ne limita l’uso in certi bambini.^[6][12]

L’ibuprofene lisina rappresenta un’opzione più recente per la chiusura medica del dotto arterioso pervio. Gli studi clinici hanno dimostrato che l’ibuprofene lisina mostra un’efficacia simile all’indometacina nella chiusura del dotto arterioso ma con un profilo di sicurezza migliorato, in particolare per quanto riguarda la funzione renale. Questo farmaco causa meno disturbi al flusso sanguigno verso i reni, rendendolo una scelta preferita per molti operatori sanitari. Come l’indometacina, l’ibuprofene lisina viene somministrato per via endovenosa in una serie di dosi nell’arco di diversi giorni.^[6]

Gli effetti collaterali di questi farmaci richiedono un monitoraggio attento. Sia l’indometacina che l’ibuprofene possono influenzare temporaneamente la funzione renale, ridurre la produzione di urina e, in alcuni casi, influenzare la funzione piastrinica, importante per la coagulazione del sangue. Possono anche avere un impatto sull’intestino e c’è preoccupazione per l’aumento del rischio di enterocolite necrotizzante (una grave condizione intestinale nei bambini prematuri). Gli operatori sanitari valutano attentamente le condizioni generali di ogni bambino prima di decidere se il farmaco è appropriato.^[6]

Chiusura con catetere

La chiusura con catetere è diventata il metodo preferito per il trattamento del dotto arterioso pervio nei neonati più grandi, nei bambini e negli adulti. Questo approccio minimamente invasivo ha ampiamente sostituito la chirurgia a cuore aperto per molti pazienti. La procedura prevede un’incisione piccola, tipicamente nella zona inguinale, e l’inserimento di un tubo sottile e flessibile chiamato catetere in un vaso sanguigno. Il cardiologo guida il catetere attraverso i vasi sanguigni fino a raggiungere il cuore e il dotto arterioso. Utilizzando sistemi di imaging per visualizzare la posizione esatta, il medico posiziona quindi un dispositivo progettato per sigillare l’apertura.^[13][18]

Sono disponibili diversi tipi di dispositivi di chiusura, ciascuno progettato per adattarsi a diverse dimensioni e forme di dotto arterioso pervio. L’Amplatzer Duct Occluder è uno dei dispositivi comunemente utilizzati, realizzato in fili di nitinolo intrecciati. Il nitinolo è un metallo speciale con caratteristiche di memoria di forma, il che significa che il dispositivo può essere compresso per passare attraverso il catetere ma tornerà alla sua forma originale una volta posizionato. Il dispositivo è specificamente sagomato per bloccare il flusso sanguigno attraverso l’apertura. Esistono diverse versioni, tra cui l’Amplatzer Duct Occluder II e l’Amplatzer Piccolo Occluder, ciascuna con caratteristiche di design adatte a particolari tipi di dotto arterioso.^[13]

Un’altra opzione per la chiusura con catetere prevede l’uso di spirali, particolarmente per aperture di dotto arterioso pervio più piccole. Le spirali sono piccoli dispositivi metallici che vengono posizionati nel dotto arterioso e promuovono la formazione di coaguli di sangue all’interno dell’apertura, portando eventualmente alla chiusura completa. Le spirali possono essere il dispositivo di scelta per gli adulti con piccolo dotto arterioso pervio scoperto incidentalmente che necessitano di chiusura principalmente per prevenire il rischio di endocardite batterica.^[18]

La procedura con catetere richiede tipicamente da una a due ore e viene eseguita in un laboratorio di cateterizzazione cardiaca specializzato. I pazienti di solito ricevono l’anestesia e non dovrebbero provare un disagio significativo durante la procedura. Un importante vantaggio di questo approccio è la natura minimamente invasiva—non c’è bisogno di aprire il torace, il che significa un recupero più rapido, degenze ospedaliere più brevi e meno disagio post-procedura rispetto alla chirurgia. Molti pazienti possono tornare a casa il giorno successivo o addirittura lo stesso giorno in alcuni casi.^[13]

Chiusura chirurgica

La chiusura chirurgica del dotto arterioso pervio prevede una procedura in cui il chirurgo accede al dotto arterioso attraverso un’incisione nel torace. Questa operazione, chiamata toracotomia, viene eseguita con successo da molti decenni—infatti, la prima chiusura chirurgica riuscita di un dotto arterioso pervio è stata eseguita nel 1938 e ha segnato un risultato storico nella chirurgia cardiaca congenita. Durante l’intervento, il chirurgo identifica il dotto arterioso e lo chiude legandolo con suture (legatura chirurgica) o dividendolo e chiudendolo.^[7][12]

La chirurgia rimane un’opzione importante per diversi gruppi di pazienti. I bambini prematuri gravemente malati e troppo piccoli o instabili per le procedure con catetere spesso richiedono la legatura chirurgica. I bambini il cui dotto arterioso è resistente ai farmaci (alcuni bambini molto prematuri non rispondono all’indometacina o all’ibuprofene) potrebbero necessitare di chiusura chirurgica. I pazienti con aperture molto grandi o di forma insolita che non possono accogliere dispositivi di chiusura beneficiano anche della chirurgia. Inoltre, se un tentativo di chiusura con catetere non ha successo o non è fattibile per ragioni anatomiche, la chirurgia fornisce un’alternativa affidabile.^[8][12]

L’approccio chirurgico comporta una propria serie di rischi che devono essere valutati rispetto ai benefici. Durante l’operazione, le strutture vicine al dotto arterioso possono potenzialmente essere lesionate. Il nervo laringeo ricorrente, che controlla il movimento delle corde vocali, corre vicino al dotto arterioso ed è la struttura più comunemente lesionata durante la legatura. Il danno a questo nervo può influenzare la voce e la deglutizione. Altre strutture a rischio includono il nervo frenico, che controlla il movimento del diaframma e quindi la respirazione, e il dotto toracico, che fa parte del sistema linfatico. Tuttavia, queste complicazioni sono relativamente rare quando la chirurgia viene eseguita da chirurghi cardiovascolari pediatrici esperti.^[7]

Il recupero post-chirurgico richiede tipicamente diversi giorni in ospedale. I bambini necessitano di gestione del dolore e monitoraggio attento per eventuali complicazioni. L’incisione chirurgica deve guarire e gli operatori sanitari controllano i segni di infezione o altre complicazioni chirurgiche. Sebbene il recupero richieda più tempo rispetto alla chiusura con catetere, la legatura chirurgica è altamente efficace con tassi di successo superiori al 95% nella chiusura permanente del dotto arterioso pervio.^[8]

Prognosi e Prospettive a Lungo Termine

La prognosi per i bambini e i ragazzi con dotto arterioso pervio è generalmente eccellente quando la condizione viene identificata e trattata in modo appropriato. Le piccole aperture di dotto arterioso pervio che si chiudono spontaneamente o con farmaci tipicamente risultano in una funzione cardiaca completamente normale senza complicazioni a lungo termine. I bambini che si sottopongono a chiusura con catetere o legatura chirurgica riuscita possono aspettarsi crescita, sviluppo e livelli di attività fisica normali.^[8]

Per i bambini con un PDA piccolo, la prognosi è generalmente molto positiva. Molte di queste piccole aperture si chiudono da sole durante il primo anno di vita senza causare problemi di salute. Alcuni bambini possono raggiungere il primo compleanno e scoprire che il dotto si è completamente sigillato senza alcun intervento medico. Questi bambini tipicamente crescono e si sviluppano normalmente, senza sperimentare limitazioni nelle loro attività quotidiane.^[3]

Quando un PDA è di dimensioni moderate o grandi, la situazione diventa più complessa. Senza trattamento, un’apertura più grande può portare a gravi conseguenze per la salute nel tempo. La condizione non trattata permette al sangue extra di fluire continuamente nei polmoni, costringendo sia il cuore che i polmoni a lavorare molto più duramente di quanto dovrebbero. Gli studi hanno dimostrato che negli adulti con PDA non trattato, il tasso di mortalità è stimato a circa l’1,8% all’anno.^[18]

Dopo il trattamento, i pazienti richiedono cure di follow-up per garantire che la chiusura rimanga completa e che non si sviluppino complicazioni. Per le chiusure con catetere, il follow-up include tipicamente l’ecocardiografia a intervalli specifici per confermare che il dispositivo sia correttamente posizionato e che l’apertura sia completamente sigillata. Piccole perdite residue occasionalmente persistono immediatamente dopo il posizionamento del dispositivo ma di solito si chiudono completamente entro diversi mesi man mano che il tessuto cresce sopra il dispositivo.^[18]

I pazienti che hanno avuto la chiusura del dotto arterioso pervio dovrebbero informare gli operatori sanitari della loro storia, in particolare dentisti e altri professionisti che eseguono procedure che potrebbero introdurre batteri nel flusso sanguigno. Sebbene il rischio di endocardite diminuisca significativamente dopo una chiusura riuscita, alcune linee guida raccomandano la profilassi antibiotica durante determinate procedure per un periodo dopo il posizionamento del dispositivo, fino a quando il dispositivo non diventa completamente coperto di tessuto (tipicamente 6 mesi).^[12]

Gli adulti che avevano un dotto arterioso pervio che è passato inosservato fino all’età adulta ma si sono sottoposti a una chiusura riuscita possono anche aspettarsi buoni risultati, anche se richiedono un follow-up cardiaco continuo. Se il dotto arterioso pervio ha causato un aumento prolungato della pressione nelle arterie polmonari, questo potrebbe non invertirsi completamente dopo la chiusura, e il monitoraggio per l’ipertensione polmonare rimane importante.^[18]

Vivere con il Dotto Arterioso Pervio

Il modo in cui il dotto arterioso pervio influisce sulla vita quotidiana varia drammaticamente a seconda delle dimensioni dell’apertura e se il bambino ha ricevuto un trattamento. Comprendere questi impatti aiuta le famiglie a pianificare le esigenze del loro bambino e a riconoscere cosa aspettarsi man mano che il bambino cresce.

Per i neonati e i bambini piccoli con un PDA piccolo che non è stato trattato o è in attesa di trattamento, la vita quotidiana può apparire relativamente normale in superficie. Questi bambini potrebbero non mostrare sintomi evidenti, e i genitori potrebbero venire a conoscenza della condizione solo perché un medico ha sentito un suono cardiaco insolito chiamato soffio durante un controllo di routine. Questi bambini tipicamente si nutrono bene, aumentano di peso in modo appropriato e raggiungono le loro tappe di sviluppo secondo i tempi. I genitori potrebbero dover portare il loro bambino a controlli più frequenti affinché i medici possano monitorare se l’apertura si sta chiudendo da sola o sta causando problemi sottili.^[3]

L’esperienza diventa piuttosto diversa per i bambini con un PDA moderato o grande. Il momento della poppata, che dovrebbe essere un’esperienza di legame pacifica, spesso diventa estenuante sia per il bambino che per i genitori. Questi neonati possono mangiare lentamente, facendo pause frequenti per riprendere fiato. Potrebbero sudare durante le poppate, il che non è normale per i bambini, e potrebbero addormentarsi per l’esaurimento prima di ottenere nutrizione sufficiente. I genitori spesso si ritrovano a trascorrere ore ogni giorno cercando di assicurarsi che il loro bambino riceva calorie adeguate per crescere. La costante preoccupazione se il loro bambino stia mangiando abbastanza crea stress significativo per le famiglie.^[1]

Anche i modelli di sonno possono essere interrotti nei bambini sintomatici. I genitori potrebbero notare il loro bambino respirare rapidamente anche durante il sonno, o sentire una respirazione congestionata che suona diversa dalla normale respirazione del bambino. Il bambino può sembrare stanco tutto il tempo ma avere difficoltà a rimanere addormentato per lunghi periodi. Questo può portare all’esaurimento per l’intera famiglia poiché il sonno di tutti diventa frammentato.

Le attività fisiche e il gioco possono essere limitati per i bambini più grandi con PDA non trattato. Mentre i loro coetanei corrono e giocano senza limitazioni, i bambini colpiti potrebbero stancarsi più facilmente. Potrebbero dover fare pause durante il gioco attivo, evitare certe attività vigorose o lottare per tenere il passo con i loro amici. Questo può influenzare il loro sviluppo sociale e l’autostima mentre notano di essere diversi dagli altri bambini.^[1]

I genitori di bambini con PDA spesso sperimentano stress emotivo significativo. Potrebbero sentirsi ansiosi per la condizione cardiaca del loro bambino, preoccupati per i rischi del trattamento e sopraffatti dagli appuntamenti medici e dalle decisioni. L’incertezza su se il PDA si chiuderà da solo o richiederà un intervento può creare un periodo prolungato di preoccupazione. I genitori potrebbero sentirsi in colpa, chiedendosi se hanno fatto qualcosa per causare la condizione, anche se il PDA non è causato da nulla che i genitori abbiano fatto o non fatto durante la gravidanza.

Per le famiglie con un neonato prematuro che ha il PDA, l’impatto si estende a degenze ospedaliere più lunghe e a un ritardo nel ritorno a casa. I genitori devono navigare nell’ambiente dell’unità di terapia intensiva neonatale, imparare la terminologia medica e prendere decisioni complesse sulle opzioni di trattamento. Il peso finanziario del ricovero prolungato e delle cure mediche continue può mettere a dura prova le risorse familiari. I genitori potrebbero dover prendere congedi prolungati dal lavoro, organizzare l’assistenza per i fratelli e gestire la logistica delle frequenti visite ospedaliere.

La notizia positiva è che dopo un trattamento di successo, sia con farmaci, chiusura basata su catetere o chirurgia, la maggior parte dei bambini sperimenta un completo ritorno alle attività normali. Possono partecipare agli sport, frequentare la scuola senza restrizioni e impegnarsi in tutte le attività che i loro coetanei godono. I genitori spesso riferiscono di sentire un enorme sollievo una volta che il loro bambino è stato trattato con successo e possono smettere di preoccuparsi dell’impatto quotidiano del PDA sulla vita del loro bambino.^[8]

Studi Clinici sul Dotto Arterioso Pervio

Il dotto arterioso pervio rappresenta una sfida significativa nella gestione clinica dei neonati prematuri. Attualmente sono disponibili 2 studi clinici dedicati a questa condizione, focalizzati in particolare sul trattamento di neonati estremamente prematuri e di peso molto basso alla nascita. Questi studi stanno esplorando approcci terapeutici farmacologici per migliorare gli esiti clinici nei neonati più vulnerabili.

Studio sul trattamento precoce con paracetamolo

Uno studio clinico è focalizzato sul trattamento del dotto arterioso pervio in neonati con peso estremamente basso alla nascita, condotto in Repubblica Ceca e Irlanda. Il trattamento sperimentato è il paracetamolo, un farmaco comunemente utilizzato per alleviare il dolore e ridurre la febbre, somministrato tramite infusione endovenosa direttamente nel flusso sanguigno.

Lo scopo dello studio è determinare se il trattamento precoce con paracetamolo possa ridurre efficacemente il rischio di complicazioni quali emorragia cerebrale, gravi condizioni intestinali e mortalità prima della dimissione dall’ospedale. Lo studio confronterà gli effetti del paracetamolo con un placebo per valutare quale sia più efficace. I neonati partecipanti riceveranno il trattamento per un periodo fino a sei giorni.

Lo studio include neonati con peso alla nascita inferiore a 1000 grammi, nati in ospedale o trasferiti da altri ospedali. Il neonato deve presentare un PDA di grandi dimensioni, con un diametro superiore a 1,5 millimetri e flusso sanguigno libero, determinato mediante ecocardiografia neonatale funzionale eseguita tra le 6 e le 12 ore dopo la nascita. Sono esclusi i neonati con allergia nota al paracetamolo, gravi problemi epatici o renali, infezioni gravi o difetti cardiaci noti diversi dal dotto arterioso pervio.

Studio sulla combinazione di ibuprofene e paracetamolo

Un secondo studio clinico, condotto in Irlanda, è incentrato sul trattamento del dotto arterioso pervio in neonati estremamente prematuri. Lo studio esplorerà gli effetti dell’utilizzo di una combinazione di due farmaci, ibuprofene e acetaminofene (noto anche come paracetamolo), rispetto all’uso del solo ibuprofene, che rappresenta il trattamento standard attuale.

Lo scopo dello studio è valutare se la combinazione di questi farmaci possa migliorare gli esiti di salute per questi neonati. I farmaci saranno somministrati per via endovenosa, direttamente in vena. I ricercatori intendono verificare se il trattamento combinato possa ridurre le probabilità di sviluppare una condizione polmonare chiamata displasia broncopolmonare o ridurre il rischio di mortalità in questi neonati.

Lo studio include neonati prematuri nati prima della 27ª settimana di gravidanza. I neonati devono presentare una diagnosi di dotto arterioso pervio con dimensioni di 1,5 mm o superiori, come visualizzato all’ecocardiogramma, con flusso sanguigno prevalentemente da sinistra a destra. Sono esclusi i pazienti con storia di reazioni allergiche all’ibuprofene o all’acetaminofene, con gravi problemi epatici o renali, o con disturbi emorragici attivi.

Farmaci in fase di studio

Il paracetamolo (acetaminofene) è un farmaco ben conosciuto per le sue proprietà analgesiche e antipiretiche. Funziona inibendo la produzione di determinate sostanze chimiche nel cervello che causano dolore e febbre. In questi studi, viene somministrato per via endovenosa per valutare la sua efficacia nel promuovere la chiusura del dotto arterioso pervio e nel ridurre le complicazioni associate nei neonati prematuri.

L’ibuprofene è un farmaco antinfiammatorio non steroideo (FANS) ampiamente riconosciuto per la sua capacità di ridurre infiammazione, dolore e febbre. Agisce bloccando la produzione di sostanze nel corpo che causano infiammazione e dolore. Nello studio combinato, viene valutato insieme all’acetaminofene per verificare se questa associazione possa migliorare gli esiti terapeutici per il PDA.

Osservazioni sugli studi clinici

Gli studi clinici attualmente disponibili per il dotto arterioso pervio si concentrano esclusivamente sulla popolazione neonatale più vulnerabile: i neonati estremamente prematuri e quelli con peso estremamente basso alla nascita (inferiore a 1000 grammi). Questo evidenzia l’importanza di trovare soluzioni terapeutiche efficaci per questa categoria ad alto rischio.

Un aspetto interessante è l’approccio farmacologico non invasivo proposto da entrambi gli studi. Mentre tradizionalmente il PDA potrebbe richiedere interventi chirurgici, questi studi esplorano opzioni farmacologiche che potrebbero evitare procedure più invasive nei neonati già fragili. Il paracetamolo, comunemente utilizzato per altri scopi, viene riproposto come potenziale trattamento per il PDA, rappresentando un esempio di riposizionamento farmacologico.

Entrambi gli studi sono condotti in Europa, con particolare presenza in Irlanda. La durata limitata del trattamento (pochi giorni fino a un massimo di sei giorni) rende questi approcci pratici e potenzialmente applicabili nella routine clinica delle unità di terapia intensiva neonatale. Gli esiti principali monitorati includono non solo la chiusura del dotto arterioso, ma anche complicazioni gravi come emorragie cerebrali, problemi intestinali e mortalità, oltre a esiti a lungo termine come lo sviluppo polmonare e neurosviluppo.