Sindrome di Sjögren

La sindrome di Sjögren è una malattia autoimmune cronica in cui il sistema immunitario del corpo attacca per errore le ghiandole che producono l’umidità, causando una secchezza diffusa che può colpire non solo gli occhi e la bocca, ma l’intero corpo e gli organi interni.

Indice dei contenuti

• Comprendere la Sindrome di Sjögren
• Epidemiologia: Chi Sviluppa la Sindrome di Sjögren?
• Cause della Sindrome di Sjögren
• Fattori di Rischio
• Sintomi della Sindrome di Sjögren
• Prevenzione
• Fisiopatologia: Come la Sindrome di Sjögren Colpisce il Corpo
• Trovare Sollievo Attraverso le Moderne Opzioni di Trattamento
• Approcci Standard per la Gestione dei Sintomi
• Promettenti Nuove Terapie in Fase di Sperimentazione negli Studi Clinici
• Comprendere le Prospettive a Lungo Termine
• Come si Sviluppa la Malattia Senza Trattamento
• Possibili Complicazioni
• Impatto sulla Vita Quotidiana
• Supporto per la Famiglia e gli Amici
• Chi Dovrebbe Sottoporsi alla Diagnostica
• Metodi Diagnostici
• Diagnostica per la Qualificazione agli Studi Clinici
• Studi Clinici in Corso per la Sindrome di Sjögren

Comprendere la Sindrome di Sjögren

La sindrome di Sjögren, pronunciata “SCÈ-gren”, è una condizione che si verifica quando il sistema immunitario si rivolta contro il proprio corpo invece di proteggerlo. Questa malattia autoimmune—cioè una malattia in cui il sistema immunitario attacca cellule sane—colpisce principalmente le ghiandole responsabili della produzione di umidità in tutto il corpo. Le ghiandole più comunemente colpite sono quelle che producono le lacrime negli occhi e la saliva nella bocca, ma la condizione può estendersi ben oltre queste aree^[1].

La malattia fu identificata per la prima volta nei primi anni del 1900 dal medico svedese Henrik Sjögren, che notò un pattern ricorrente tra donne la cui artrite cronica si accompagnava a occhi secchi persistenti e bocca secca. Oggi i professionisti medici comprendono che questa sindrome è più complessa di quanto si pensasse originariamente, colpendo spesso diversi sistemi corporei e presentandosi in modo differente da una persona all’altra^[5].

La sindrome di Sjögren può svilupparsi in due modi distinti. La sindrome di Sjögren primaria si verifica da sola, senza nessun’altra condizione sottostante che la causi. La sindrome di Sjögren secondaria si sviluppa quando un altro problema di salute, in particolare un’altra malattia autoimmune, innesca la condizione. Circa la metà di tutti i casi si verifica insieme ad altri disturbi autoimmuni come l’artrite reumatoide, il lupus o la sclerodermia^[2].

Epidemiologia: Chi Sviluppa la Sindrome di Sjögren?

La sindrome di Sjögren colpisce approssimativamente due milioni di persone negli Stati Uniti, con stime che variano da uno a quattro milioni a seconda della fonte. La condizione può colpire chiunque indipendentemente dalla razza o dall’etnia, ma certi gruppi affrontano un rischio significativamente più alto rispetto ad altri^[3][7].

Le donne sopportano il peso maggiore di questa malattia. Più del 90 percento delle persone diagnosticate con la sindrome di Sjögren sono donne, creando un rapporto femmine-maschi di circa 10 a 1. Sebbene gli uomini possano sviluppare la condizione, rimane molto meno comune nella popolazione maschile. Questa drammatica differenza di genere suggerisce che i fattori ormonali possano giocare un ruolo importante nello sviluppo della malattia^[4][13].

Anche l’età conta considerevolmente quando si tratta della sindrome di Sjögren. Sebbene la condizione possa svilupparsi a qualsiasi età, incluso nei bambini, la maggior parte delle persone riceve la diagnosi tra i 45 e i 55 anni. Alcune fonti indicano che la maggioranza dei pazienti ha più di 40 anni al momento della diagnosi, con un secondo picco che si verifica dopo la menopausa, quando i livelli di estrogeni naturalmente diminuiscono e la secchezza diventa più pronunciata in tutto il corpo^[1][4][10].

Le persone che hanno già altre malattie autoimmuni affrontano un rischio elevato di sviluppare la sindrome di Sjögren. Circa la metà di tutte le persone con la sindrome di Sjögren ha almeno un’altra condizione autoimmune. Questa connessione è così forte che i medici monitorano specificamente i pazienti con artrite reumatoide, lupus e malattie simili per segni di sviluppo della sindrome di Sjögren^[3].

Cause della Sindrome di Sjögren

La causa esatta della sindrome di Sjögren rimane un mistero che gli scienziati continuano a investigare. Ciò che si sa è che la malattia rappresenta un malfunzionamento del sistema immunitario, dove il meccanismo di difesa del corpo inizia ad attaccare le proprie ghiandole che producono umidità invece di proteggerle da minacce reali^[3].

La sindrome di Sjögren primaria compare senza alcun fattore scatenante identificabile o condizione precedente. I ricercatori credono che diversi fattori probabilmente lavorino insieme per creare la tempesta perfetta per lo sviluppo della malattia. I fattori genetici sembrano giocare un ruolo significativo—diversi geni sono stati identificati che possono rendere certi individui più suscettibili a sviluppare la sindrome. Tuttavia, avere questi geni non garantisce che qualcuno svilupperà la malattia^[7].

Anche i fattori ambientali possono contribuire a scatenare la malattia in individui geneticamente vulnerabili. Alcuni scienziati teorizzano che la sindrome di Sjögren possa essere innescata da una precedente infezione con un virus o un batterio. Una volta attivato, il sistema immunitario si confonde e continua ad attaccare i tessuti del proprio corpo molto tempo dopo che qualsiasi infezione si è risolta^[7].

La sindrome di Sjögren secondaria ha fattori scatenanti più chiari, sviluppandosi in risposta ad altre condizioni di salute esistenti. Certe infezioni virali sono state collegate all’innesco della sindrome, incluse l’epatite C, il citomegalovirus, il virus di Epstein-Barr, il virus T-linfotropico umano di tipo 1 e persino il COVID-19. Qualsiasi malattia autoimmune può potenzialmente innescare la sindrome di Sjögren secondaria, con l’artrite reumatoide, l’artrite psoriasica e il lupus che sono colpevoli particolarmente comuni^[3].

Fattori di Rischio

Diversi fattori aumentano la probabilità di sviluppare la sindrome di Sjögren, anche se avere fattori di rischio non significa che qualcuno svilupperà sicuramente la malattia. Comprendere questi fattori di rischio aiuta gli individui e i medici a rimanere vigili per i primi segni della condizione.

Essere donna rappresenta il singolo fattore di rischio più forte per la sindrome di Sjögren. Le donne hanno da nove a dieci volte più probabilità degli uomini di sviluppare la condizione. Questa differenza drammatica suggerisce che gli ormoni sessuali, in particolare gli estrogeni, possano influenzare lo sviluppo della malattia. I due picchi di età—uno durante gli anni fertili tra i 20 e i 30 anni, e un altro dopo la menopausa—supportano ulteriormente la connessione tra cambiamenti ormonali e insorgenza della malattia^[4][10].

L’età gioca un ruolo significativo nella valutazione del rischio. Sebbene la sindrome di Sjögren possa svilupparsi a qualsiasi età, incluso nei bambini, il rischio aumenta sostanzialmente per le persone tra i 45 e i 55 anni. Tuttavia, un numero crescente di pazienti viene diagnosticato sotto i 18 anni, indicando che la malattia non colpisce esclusivamente gli adulti più anziani^[2].

Avere un’altra malattia autoimmune aumenta drammaticamente il rischio di sviluppare la sindrome di Sjögren. Approssimativamente la metà di tutte le persone con la sindrome di Sjögren ha almeno un’altra condizione autoimmune. La presenza di artrite reumatoide, lupus, sclerodermia o malattie simili dovrebbe spingere sia i pazienti che i medici a osservare attentamente eventuali segni di sviluppo di secchezza e altri sintomi caratteristici della sindrome di Sjögren^[3].

Precedenti infezioni virali possono anche elevare il rischio, anche se i meccanismi esatti rimangono sotto investigazione. Infezioni con epatite C, citomegalovirus, virus di Epstein-Barr, virus T-linfotropico umano di tipo 1 o COVID-19 sono state tutte associate all’innesco della sindrome di Sjögren secondaria in alcuni individui^[3].

Sintomi della Sindrome di Sjögren

I sintomi della sindrome di Sjögren variano drammaticamente da persona a persona. Alcuni individui sperimentano solo un disagio lieve che a malapena interrompe la loro routine quotidiana, mentre altri soffrono di sintomi debilitanti che hanno un impatto profondo sulla loro qualità di vita e capacità di funzionare. La condizione colpisce le persone in modo diverso, e i sintomi possono fluttuare nel tempo, con periodi in cui peggiorano—chiamati riacutizzazioni—che si alternano a momenti in cui migliorano, noti come remissione^[6].

I due sintomi caratteristici che definiscono la sindrome di Sjögren sono occhi secchi e bocca secca. Questi si verificano perché il sistema immunitario attacca e danneggia le ghiandole lacrimali (che producono le lacrime) e le ghiandole salivari (che producono la saliva). Le persone con occhi secchi spesso descrivono una sensazione di bruciore, prurito o granulosa, come se sabbia o ghiaia fosse intrappolata nei loro occhi. Gli occhi possono apparire rossi e sentirsi irritati. La bocca secca crea una sensazione come se la bocca fosse imbottita di cotone, rendendo difficile deglutire e parlare. La lingua può sentirsi secca e screpolata, e alcune persone notano un gusto sgradevole in bocca causato dal reflusso di acido gastrico^[1][4].

Oltre agli occhi e alla bocca, la secchezza può colpire molte altre parti del corpo. La pelle può diventare secca e pruriginosa. Il naso può sentirsi secco, portando a frequenti epistassi. La gola può sentirsi arida, scatenando una tosse secca persistente. Le donne comunemente sperimentano secchezza vaginale, che può causare disagio durante i rapporti sessuali. Questi problemi di umidità diffusi si verificano perché la sindrome di Sjögren può attaccare qualsiasi ghiandola che secerne umidità nel corpo^[3][6].

La secchezza cronica porta con sé una propria serie di complicazioni. Una bocca persistentemente secca aumenta drammaticamente il rischio di carie dentale, cavità, perdita dei denti, malattie gengivali e infezioni orali inclusa la candidosi. La mancanza di saliva rende difficile masticare e deglutire, portando potenzialmente a perdita di peso e malnutrizione. Gli occhi secchi aumentano la vulnerabilità alle infezioni oculari, ai danni corneali e ai problemi di vista. Alcune persone diventano insolitamente sensibili alla luce^[4][22].

Molte persone con la sindrome di Sjögren sperimentano sintomi oltre alla secchezza. Dolore articolare, gonfiore e rigidità sono comuni, così come dolore muscolare e debolezza. Le ghiandole salivari possono diventare visibilmente gonfie, in particolare quelle situate dietro la mascella e davanti alle orecchie. Una profonda stanchezza—un’esaurimento profondo che non migliora con il riposo—colpisce molti pazienti e può essere uno dei sintomi più difficili da gestire. Alcune persone sviluppano annebbiamento mentale, sperimentando difficoltà a pensare chiaramente o a concentrarsi sui compiti. Possono comparire eruzioni cutanee, e alcuni individui perdono il senso del gusto^[1][3].

Fino alla metà di tutte le persone con la sindrome di Sjögren sviluppa coinvolgimento extraghiandolare, il che significa che la malattia colpisce organi e tessuti oltre le ghiandole che producono umidità. I polmoni, il tratto gastrointestinale, i reni, il fegato, il pancreas, i vasi sanguigni e il sistema nervoso possono tutti essere colpiti. Questo può causare sintomi come mancanza di respiro dovuta a infiammazione e cicatrizzazione polmonare, problemi digestivi incluso il bruciore di stomaco, intorpidimento o formicolio alle mani o ai piedi dovuto a neuropatia (danno nervoso), e linfonodi gonfi. Raramente, le persone con la sindrome di Sjögren affrontano un rischio aumentato di sviluppare linfoma, un tipo di cancro che colpisce il sistema linfatico^[2][4][5].

Prevenzione

Attualmente, non esiste un modo conosciuto per prevenire lo sviluppo della sindrome di Sjögren. Poiché le cause esatte rimangono poco chiare e probabilmente coinvolgono una combinazione di predisposizione genetica e fattori scatenanti ambientali, strategie di prevenzione specifiche non sono state identificate. Tuttavia, gli individui con fattori di rischio—in particolare quelli con altre malattie autoimmuni—possono beneficiare della consapevolezza e della diagnosi precoce.

Per le persone che hanno già la sindrome di Sjögren, prevenire le complicazioni e gestire i sintomi diventa l’obiettivo. Controlli dentali regolari ogni sei mesi sono cruciali per prevenire la carie dentale e le malattie gengivali che possono risultare dalla bocca secca cronica. Lavarsi i denti due o tre volte al giorno con dentifricio al fluoro e usare il filo interdentale regolarmente aiuta a proteggere la salute orale^[4][6].

Esami oculistici regolari con un oculista aiutano a rilevare e prevenire danni corneali e infezioni oculari prima che diventino gravi. Proteggere gli occhi da fattori ambientali che peggiorano la secchezza—come vento, polvere e aria secca—può ridurre sintomi e complicazioni. Indossare occhiali da sole con protezioni laterali quando si è all’aperto aiuta a schermare gli occhi da elementi che causano secchezza^[4][6].

Mantenere la salute generale attraverso una dieta equilibrata, un’idratazione adeguata, un sonno sufficiente e un esercizio fisico regolare può aiutare a ridurre la frequenza e la gravità delle riacutizzazioni. Evitare di fumare è particolarmente importante, poiché l’uso di tabacco può irritare gli occhi e la bocca mentre causa l’asciugatura più rapida della saliva. Identificare e gestire lo stress, che può innescare o peggiorare i sintomi, gioca anche un ruolo prezioso nella gestione della malattia^[6][16].

Fisiopatologia: Come la Sindrome di Sjögren Colpisce il Corpo

Comprendere cosa succede all’interno del corpo durante la sindrome di Sjögren aiuta a spiegare perché i sintomi si sviluppano e progrediscono nel modo in cui lo fanno. Al suo nucleo, la malattia coinvolge un malfunzionamento del sistema immunitario, specificamente delle cellule che normalmente difendono il corpo da infezioni e altre minacce.

Nella sindrome di Sjögren, certi globuli bianchi chiamati linfociti si confondono e iniziano ad attaccare le ghiandole che producono umidità del proprio corpo. Questi linfociti si infiltrano nelle ghiandole lacrimali (che producono le lacrime) e nelle ghiandole salivari (che producono la saliva), causando infiammazione e danno. Nel tempo, questo attacco continuo porta alla cicatrizzazione del tessuto ghiandolare, che progressivamente riduce la capacità delle ghiandole di produrre umidità. Alla fine, la produzione di lacrime e saliva può diminuire drammaticamente o persino cessare del tutto^[1][5].

Il processo di infiammazione e cicatrizzazione non si ferma con le ghiandole lacrimali e salivari. Lo stesso malfunzionamento immunitario può colpire altre ghiandole esocrine in tutto il corpo—ghiandole che secernono sostanze attraverso dotti. Questo spiega perché le persone con la sindrome di Sjögren sperimentano secchezza in più punti: il naso, la gola, la pelle, il sistema digestivo e la vagina contengono tutti ghiandole che possono essere prese di mira dalla risposta immunitaria mal indirizzata^[3].

In approssimativamente la metà dei pazienti, la malattia si estende oltre le ghiandole per colpire organi interni e sistemi corporei. Il sistema immunitario può attaccare le articolazioni, causando infiammazione che porta a dolore, gonfiore e rigidità simili all’artrite. I polmoni possono sviluppare infiammazione e cicatrici, che compromettono la respirazione. I reni possono essere colpiti, alterando la loro capacità di filtrare i rifiuti dal sangue. Il sistema nervoso può essere danneggiato, risultando in neuropatia con intorpidimento, formicolio o dolore alle mani e ai piedi. Il sistema gastrointestinale può malfunzionare, causando problemi digestivi^[2][5].

L’infiammazione cronica in tutto il corpo contribuisce a sintomi sistemici come profonda stanchezza, dolore muscolare e annebbiamento mentale. Il sistema immunitario rimane costantemente attivato, essenzialmente mantenendo il corpo in uno stato continuo di allerta che esaurisce le risorse fisiche e mentali. Questo aiuta a spiegare perché il riposo da solo spesso non riesce a alleviare la profonda stanchezza che molti pazienti sperimentano^[2].

L’attacco del sistema immunitario sulle ghiandole salivari crea una cascata di problemi oltre la semplice secchezza. La saliva svolge numerosi ruoli protettivi nella bocca: aiuta a lavare via particelle di cibo e batteri, neutralizza gli acidi prodotti dai batteri, fornisce sostanze che combattono le malattie e migliora la capacità di gustare e digerire il cibo. Senza una saliva adeguata, la bocca diventa vulnerabile alla carie dentale, alle malattie gengivali, alle infezioni orali e alle difficoltà nel mangiare e nel parlare. La perdita di queste funzioni protettive spiega perché i problemi dentali diventano così comuni e gravi nelle persone con la sindrome di Sjögren^[22].

Similmente, le lacrime fanno più che semplicemente inumidire gli occhi. Forniscono nutrienti essenziali alla cornea, lavano via irritanti e detriti e contengono anticorpi che combattono le infezioni. Quando la produzione di lacrime diminuisce, gli occhi diventano vulnerabili alle infezioni, la cornea può essere danneggiata e possono svilupparsi problemi di vista. La sensazione granulosa e dolorosa che molti pazienti descrivono risulta dalla superficie dell’occhio che diventa secca e irritata senza il film lacrimale protettivo^[22].

Trovare Sollievo Attraverso le Moderne Opzioni di Trattamento

Quando qualcuno riceve una diagnosi di sindrome di Sjögren, la prima domanda che viene in mente è spesso: cosa si può fare per stare meglio? Il percorso terapeutico per questa condizione è profondamente personale, poiché ogni paziente sperimenta sintomi diversi con diversi livelli di gravità. L’obiettivo principale del trattamento non è curare la malattia—perché attualmente non esiste una cura—ma piuttosto aiutare a gestire i sintomi, prevenire le complicazioni e migliorare la qualità della vita. Questo significa lavorare a stretto contatto con i professionisti sanitari per trovare un piano personalizzato che affronti le vostre specifiche difficoltà, che si tratti di secchezza estrema, affaticamento, dolore articolare o coinvolgimento degli organi^[1].

Gli approcci terapeutici per la sindrome di Sjögren dipendono fortemente da quali parti del corpo sono colpite e da quanto gravi sono i vostri sintomi. Alcune persone sperimentano solo un lieve disagio e possono gestirlo con prodotti da banco e adattamenti dello stile di vita. Altre affrontano sintomi debilitanti che compromettono notevolmente il loro funzionamento quotidiano e richiedono farmaci con prescrizione o interventi più intensivi. Poiché la sindrome di Sjögren è una malattia sistemica che può colpire tutto il corpo, il vostro team sanitario può includere diversi specialisti—un reumatologo per coordinare l’assistenza generale, un oftalmologo per i problemi oculari, un dentista per la salute orale e possibilmente altri a seconda di quali organi sono coinvolti^[2].

La buona notizia è che le società mediche hanno sviluppato raccomandazioni terapeutiche standard basate su anni di ricerca e, allo stesso tempo, gli scienziati continuano a esplorare nuove terapie attraverso studi clinici. Questo significa che i pazienti oggi hanno accesso a trattamenti comprovati mentre i ricercatori lavorano per sviluppare opzioni ancora migliori per il futuro^[4].

Approcci Standard per la Gestione dei Sintomi della Sindrome di Sjögren

Le fondamenta del trattamento della sindrome di Sjögren iniziano affrontando il sintomo più comune e fastidioso: la secchezza. Per gli occhi secchi, molti pazienti iniziano con le lacrime artificiali—colliri lubrificanti che possono essere acquistati senza prescrizione. Queste gocce sostituiscono temporaneamente le lacrime naturali e dovrebbero essere usate durante il giorno per prevenire il disagio e proteggere la superficie dell’occhio. È importante scegliere formulazioni senza conservanti, soprattutto se avete bisogno di usare i colliri frequentemente, perché i conservanti possono irritare occhi già sensibili^[6].

Quando le lacrime artificiali da banco non sono sufficienti, i medici possono prescrivere colliri speciali che fanno più che aggiungere umidità—aiutano effettivamente i vostri occhi a produrre più lacrime naturali. Due farmaci comunemente prescritti per questo scopo sono la ciclosporina (nome commerciale Restasis) e il lifitegrast (nome commerciale Xiidra). Questi colliri con prescrizione funzionano riducendo l’infiammazione sulla superficie dell’occhio, il che consente alle ghiandole lacrimali di funzionare meglio. I pazienti tipicamente devono usare questi colliri due volte al giorno, e possono volerci diverse settimane prima di notare miglioramenti. Alcune persone sperimentano una sensazione di bruciore quando iniziano a usare i colliri alla ciclosporina, ma questo effetto collaterale spesso diminuisce nel tempo^[4].

Per la bocca secca, la strategia terapeutica è simile—iniziare con soluzioni semplici e passare ai farmaci con prescrizione se necessario. Sorseggiare acqua durante il giorno, masticare gomme senza zucchero e succhiare caramelle dure senza zucchero possono tutti aiutare a stimolare la produzione di saliva. Tuttavia, quando queste misure non sono sufficienti, i medici possono prescrivere farmaci che stimolano direttamente le ghiandole salivari. I due principali farmaci usati per questo scopo sono la pilocarpina (nome commerciale Salagen) e la cevimeline (nome commerciale Evoxac). Questi farmaci fanno sì che le ghiandole salivari producano più saliva agendo su certi recettori nelle ghiandole. Gli effetti collaterali comuni possono includere sudorazione, rossore e aumento del bisogno di urinare, perché questi farmaci influenzano recettori simili in tutto il corpo^[9].

Il dolore articolare e i dolori muscolari sono comuni nella sindrome di Sjögren, colpendo molti pazienti oltre ai sintomi caratteristici di secchezza. Per questi problemi, i medici spesso raccomandano i farmaci antinfiammatori non steroidei o FANS. Questi farmaci riducono l’infiammazione e il dolore bloccando la produzione di prostaglandine—sostanze chimiche nel corpo che promuovono l’infiammazione e causano dolore. I FANS da banco comuni includono l’aspirina, l’ibuprofene (Moment, Brufen) e il naprossene (Naprosyn). Sono disponibili anche molti FANS con prescrizione a dosaggio più forte. L’effetto collaterale più comune è il mal di stomaco e, in rari casi, i FANS possono causare sanguinamento gastrico. Assumere questi farmaci con il cibo o il latte può aiutare a ridurre l’irritazione gastrica^[9].

Quando la sindrome di Sjögren causa problemi sistemici più gravi—colpendo organi interni come polmoni, reni o sistema nervoso, o quando il dolore articolare e l’affaticamento diventano severi—potrebbero essere necessari farmaci più forti. L’idrossiclorochina è un farmaco originariamente sviluppato per trattare la malaria ma ora comunemente usato per le condizioni autoimmuni. Aiuta a ridurre l’infiammazione in tutto il corpo e può aiutare con l’affaticamento e il dolore articolare. Questo farmaco deve essere assunto quotidianamente per diversi mesi prima che si vedano i suoi benefici completi^[4].

Per i casi più gravi, i medici possono prescrivere farmaci che sopprimono più potentemente il sistema immunitario. Questi includono i corticosteroidi (come il prednisone), che riducono rapidamente l’infiammazione ma possono avere effetti collaterali significativi se usati a lungo termine, inclusi aumento di peso, aumento della glicemia, assottigliamento delle ossa e aumento del rischio di infezioni. Altri farmaci immunosoppressori usati nella sindrome di Sjögren includono il metotrexato (Reumaflex), l’azatioprina (Azatioprina) e il micofenolato (Cellcept). Questi farmaci sono tipicamente riservati ai pazienti con coinvolgimento grave di organi o sintomi che non hanno risposto ad altri trattamenti^[4].

In casi potenzialmente mortali o quando gli organi principali sono gravemente colpiti, può essere usato un farmaco chiamato rituximab (MabThera). Questo farmaco funziona prendendo di mira e depauperando temporaneamente certi globuli bianchi chiamati linfociti B, che svolgono un ruolo nell’attacco autoimmune. Il rituximab viene somministrato come infusione endovenosa, il che significa che viene somministrato direttamente in una vena nel corso di diverse ore in una struttura medica. Per i pazienti con coinvolgimento del sistema nervoso, la terapia con immunoglobuline endovenose (IVIG) potrebbe fornire benefici. Questo trattamento comporta l’infusione di anticorpi raccolti dal plasma sanguigno donato per aiutare a modulare il sistema immunitario^[4].

I pazienti che sperimentano reflusso acido—un problema comune quando si ha la bocca secca e saliva ridotta—possono beneficiare di farmaci chiamati inibitori della pompa protonica o bloccanti H2. Questi farmaci riducono la quantità di acido che il vostro stomaco produce, aiutando a prevenire danni all’esofago e riducendo quella spiacevole sensazione di bruciore^[4].

Il trattamento standard tipicamente continua per anni, spesso per tutta la vita del paziente. La durata e l’intensità del trattamento dipendono da quanto attiva è la malattia e quali sintomi sono più fastidiosi. Il monitoraggio regolare da parte dei professionisti sanitari è essenziale per valutare se i trattamenti stanno funzionando, per controllare gli effetti collaterali e per adattare il piano terapeutico secondo necessità nel tempo^[2].

Promettenti Nuove Terapie in Fase di Sperimentazione negli Studi Clinici

Mentre i trattamenti standard aiutano molte persone con sindrome di Sjögren a gestire i loro sintomi, i ricercatori riconoscono che le opzioni attuali non funzionano per tutti e che sono necessarie terapie migliori. Questo ha portato a un crescente interesse da parte delle aziende farmaceutiche e delle istituzioni di ricerca nello sviluppo di nuovi trattamenti specificamente per questa condizione. Gli studi clinici sono studi di ricerca che testano nuovi farmaci o terapie per determinare se sono sicuri ed efficaci. Questi studi rappresentano una speranza per i pazienti che non hanno trovato un sollievo adeguato con i trattamenti esistenti^[10].

Gli studi clinici tipicamente progrediscono attraverso diverse fasi. Gli studi di Fase I si concentrano principalmente sulla sicurezza—i ricercatori vogliono sapere se il nuovo trattamento causa effetti collaterali dannosi e quale dose è appropriata. Questi studi di solito coinvolgono piccoli numeri di partecipanti. Gli studi di Fase II si espandono a gruppi più grandi e si concentrano sul fatto se il trattamento funziona effettivamente—migliora i sintomi o rallenta la progressione della malattia? Gli studi di Fase III confrontano il nuovo trattamento direttamente con i trattamenti standard attuali per vedere se la nuova opzione è migliore, ugualmente efficace o forse causa meno effetti collaterali. Solo dopo aver completato con successo queste fasi un nuovo farmaco può essere approvato da agenzie regolatorie come la FDA negli Stati Uniti o organismi simili in altri paesi^[10].

Diverse terapie innovative sono attualmente in fase di valutazione negli studi clinici di Fase II e Fase III per la sindrome di Sjögren. Un farmaco promettente si chiama dazodalibep. Questo farmaco funziona prendendo di mira un percorso molecolare specifico che guida l’infiammazione nelle malattie autoimmuni. Il dazodalibep blocca l’interazione tra due proteine—CD40 e ligando CD40—che normalmente lavorano insieme per attivare le cellule immunitarie. Interrompendo questa comunicazione, il farmaco mira a ridurre l’attacco del sistema immunitario alle ghiandole che producono umidità. I primi risultati degli studi hanno mostrato che i pazienti che assumono dazodalibep hanno sperimentato miglioramenti nei parametri clinici che misurano l’attività della malattia, con un profilo di sicurezza favorevole riportato nei risultati preliminari^[4].

Un altro farmaco in fase di sperimentazione è l’ianalumab, che rappresenta un approccio diverso per calmare il sistema immunitario iperattivo. Questo farmaco è un tipo di anticorpo monoclonale—una proteina creata in laboratorio progettata per attaccarsi a obiettivi specifici sulle cellule immunitarie. L’ianalumab prende di mira un recettore chiamato recettore del fattore di attivazione delle cellule B (BAFF-R) che si trova sui linfociti B, un tipo di globulo bianco che produce anticorpi. Nella sindrome di Sjögren, i linfociti B svolgono un ruolo significativo nell’attacco autoimmune. Bloccando il BAFF-R, l’ianalumab depaurera questi linfociti B problematici, potenzialmente riducendo l’infiammazione e i sintomi. Questo farmaco viene somministrato come iniezione e ha mostrato risultati incoraggianti negli studi clinici^[4].

Un terzo trattamento sperimentale è il nipocalimab, un altro anticorpo monoclonale che funziona attraverso ancora un altro meccanismo. Questo farmaco prende di mira il recettore Fc neonatale (FcRn), che è coinvolto nel prolungare la vita degli anticorpi nel flusso sanguigno. Bloccando questo recettore, il nipocalimab aiuta a eliminare più rapidamente dalla circolazione gli autoanticorpi dannosi—gli anticorpi che attaccano erroneamente i tessuti del corpo stesso. Questo approccio potrebbe potenzialmente ridurre il danno autoimmune che causa i sintomi della sindrome di Sjögren. Gli studi clinici stanno valutando se questo meccanismo si traduce in benefici reali per i pazienti^[4].

Questi studi clinici vengono condotti in centri medici negli Stati Uniti, in Europa e in altre regioni del mondo. L’idoneità a partecipare varia a seconda dello studio specifico ma generalmente include adulti con una diagnosi confermata di sindrome di Sjögren che soddisfano determinati criteri riguardanti la gravità e i sintomi della malattia. Alcuni studi cercano specificamente pazienti che non hanno risposto bene ai trattamenti standard, mentre altri possono essere aperti a persone con diversi livelli di attività della malattia. La partecipazione a uno studio clinico è volontaria e comporta un attento monitoraggio da parte del team di ricerca. I pazienti ricevono il trattamento sperimentale senza costi e spesso ricevono un compenso per il loro tempo e per le spese di viaggio^[10].

Oltre a questi farmaci specifici, i ricercatori stanno anche esplorando altri approcci innovativi. Alcuni studi stanno indagando se prendere di mira diversi percorsi infiammatori o usare terapie combinate potrebbe essere più efficace dei trattamenti con un singolo farmaco. L’eterogeneità della sindrome di Sjögren—il che significa che i pazienti hanno modelli molto diversi di sintomi e coinvolgimento della malattia—ha portato gli scienziati a considerare se raggruppare i pazienti in sottogruppi biologicamente simili potrebbe migliorare i risultati del trattamento. Questo approccio di medicina personalizzata potrebbe consentire ai medici di prevedere quali pazienti risponderanno meglio a quali trattamenti^[10].

Mentre queste nuove terapie sono promettenti, è importante mantenere aspettative realistiche. Non ogni farmaco che entra negli studi clinici si dimostra efficace, e anche i farmaci di successo potrebbero funzionare solo per un sottoinsieme di pazienti. Il processo degli studi clinici tipicamente richiede molti anni dai test iniziali all’approvazione finale, quindi questi trattamenti sperimentali potrebbero non essere ampiamente disponibili per qualche tempo. Tuttavia, il fatto che molteplici aziende farmaceutiche stiano ora investendo nella ricerca sulla sindrome di Sjögren rappresenta un cambiamento significativo—questa malattia, che storicamente ha ricevuto meno attenzione rispetto ad alcune altre condizioni autoimmuni, sta finalmente ottenendo l’attenzione di ricerca che merita^[10].

Comprendere le Prospettive a Lungo Termine

Quando ricevi una diagnosi di sindrome di Sjögren, una delle prime domande che ti vengono in mente è cosa ti riserva il futuro. La prognosi per le persone che convivono con la sindrome di Sjögren varia notevolmente da persona a persona, il che può rendere difficile prevedere esattamente come la condizione ti influenzerà nel tempo^[2]. Questa incertezza è una parte normale della convivenza con una malattia autoimmune, e comprendere cosa potrebbe accadere può aiutarti a prepararti emotivamente e praticamente.

La maggior parte delle persone con sindrome di Sjögren vive fino alla vecchiaia e ha la stessa aspettativa di vita della popolazione generale^[6][14]. Questa è una notizia rassicurante che sottolinea come, con una gestione adeguata, la sindrome di Sjögren non accorcia necessariamente la tua vita. Tuttavia, la qualità della vita e la capacità di svolgere le attività quotidiane possono variare in modo significativo. Alcune persone sperimentano solo un lieve disagio con occhi e bocca secchi, mentre altre affrontano sintomi più debilitanti che compromettono notevolmente la loro capacità di funzionare nelle attività quotidiane^[2].

La malattia non segue un unico schema prevedibile. Non esiste una progressione standard che si applica a tutti^[2]. I sintomi possono rimanere relativamente stabili nel corso degli anni, oppure possono peggiorare nel tempo. Alcune persone sperimentano periodi in cui i sintomi si riacutizzano e diventano più gravi, seguiti da momenti di remissione in cui i sintomi migliorano o diventano meno fastidiosi^[6][14]. Si pensa che alcuni fattori scatenanti, come l’eccesso di attività e la mancanza di riposo sufficiente, possano provocare queste riacutizzazioni, anche se le ragioni esatte non sono completamente comprese^[6][14].

La diagnosi precoce e un trattamento appropriato sono fattori importanti che possono aiutare a prevenire complicazioni gravi e migliorare notevolmente la qualità della tua vita^[2]. Lavorare a stretto contatto con il tuo team sanitario, in particolare con un reumatologo (un medico specializzato in malattie autoimmuni e articolari), ti offre le migliori possibilità di gestire efficacemente i sintomi e monitorare eventuali cambiamenti che potrebbero richiedere aggiustamenti nella tua cura.

Come si Sviluppa la Malattia Senza Trattamento

Se la sindrome di Sjögren viene lasciata senza trattamento, il decorso naturale della malattia comporta un’infiammazione continua e danni alle ghiandole che producono umidità. Il sistema immunitario continua ad attaccare erroneamente le ghiandole lacrimali nei tuoi occhi e le ghiandole salivari (ghiandole che producono saliva) nella tua bocca^[1][7]. Nel tempo, questo attacco immunitario causa cicatrizzazione in queste ghiandole, che porta a una marcata riduzione della produzione di lacrime e saliva^[5].

Senza lacrime adeguate, i tuoi occhi possono diventare sempre più scomodi e vulnerabili ai danni. La mancanza di umidità rende la superficie dell’occhio, specialmente la cornea (la parte trasparente anteriore dell’occhio), più soggetta a lesioni e infezioni^[7]. Allo stesso modo, senza abbastanza saliva per rimuovere batteri e particelle di cibo, la tua bocca diventa un terreno fertile per problemi dentali. La secchezza cronica nella bocca può portare a rapida carie dentale, cavità, malattie gengivali, infezioni orali incluse infezioni fungine come la candidosi (un’infezione da lievito nella bocca), e persino alla perdita dei denti^[7][4].

La saliva svolge un ruolo vitale nell’aiutarti a masticare e deglutire il cibo. Quando la produzione di saliva diminuisce significativamente, potresti trovare sempre più difficile mangiare, specialmente cibi secchi, e la deglutizione può diventare dolorosa o difficoltosa^[1][7]. Questo può influenzare la tua nutrizione e il benessere generale. Anche il tuo senso del gusto può essere alterato, rendendo i pasti meno piacevoli^[3].

Oltre agli occhi e alla bocca, la sindrome di Sjögren è una malattia sistemica, il che significa che può influenzare l’intero corpo^[2][5]. Se la condizione progredisce senza intervento, fino alla metà delle persone colpite può sviluppare quello che viene chiamato coinvolgimento extraghiandolare, il che significa che la malattia inizia a colpire organi e tessuti oltre le ghiandole che producono umidità^[2][5]. Questo può includere le articolazioni, la pelle, i polmoni, i reni, i vasi sanguigni, il fegato, il pancreas e il sistema nervoso^[1][2][3].

L’infiammazione cronica che caratterizza la sindrome di Sjögren può portare a stanchezza persistente, dolore diffuso e altri sintomi sistemici che peggiorano nel tempo se non affrontati^[2]. Senza trattamento, questi cambiamenti progressivi possono ridurre significativamente la tua capacità di svolgere le attività quotidiane e goderti la vita.

Possibili Complicazioni

Sebbene molte persone con sindrome di Sjögren sperimentino sintomi gestibili, ci sono numerose potenziali complicazioni che possono insorgere, alcune delle quali possono essere gravi. Comprendere questi rischi aiuta te e i tuoi operatori sanitari a rimanere vigili e ad affrontare i problemi precocemente.

Una delle complicazioni più preoccupanti è il danno ai tuoi occhi. A causa della secchezza cronica e della mancanza di lacrime protettive, la cornea può danneggiarsi nel tempo. Questo danno può portare a problemi di vista o, nei casi gravi, alla perdita della vista^[7]. Anche le infezioni oculari sono più comuni quando gli occhi non producono abbastanza lacrime per eliminare batteri e altri irritanti^[4].

Anche la tua bocca è a rischio di diverse complicazioni. La mancanza di saliva aumenta la probabilità di gravi carie dentali, malattie gengivali, protesi mal adattate e la formazione di calcoli delle ghiandole salivari (depositi duri che possono bloccare i dotti dove scorre la saliva)^[7]. Possono verificarsi infezioni delle ghiandole salivari, causando dolore e gonfiore alle guance, al collo o sotto la mascella^[4]. Le infezioni fungine orali come la candidosi diventano più comuni e possono svilupparsi ulcere della bocca^[7].

La difficoltà a deglutire e mangiare può portare a perdita di peso e malnutrizione se non gestita adeguatamente^[7]. Questo è particolarmente importante da monitorare, poiché una buona nutrizione è essenziale per mantenere energia e salute generale.

La sindrome di Sjögren può influenzare gli organi interni in modi meno visibili ma ugualmente significativi. I polmoni possono infiammarsi, portando a condizioni come la malattia polmonare interstiziale (cicatrizzazione e infiammazione del tessuto polmonare), che può causare mancanza di respiro e tosse cronica^[3][4]. Anche i reni possono essere colpiti, potenzialmente compromettendo la loro capacità di filtrare i rifiuti dal sangue^[3][5].

Anche il sistema nervoso può essere coinvolto, portando a neuropatia (danno nervoso che causa intorpidimento, formicolio o dolore, spesso alle mani e ai piedi)^[2][3][4]. Alcune persone sperimentano problemi con il tratto gastrointestinale, i vasi sanguigni, il fegato o il pancreas^[3][4][5].

La secchezza vaginale è un’altra complicazione che può colpire le donne con sindrome di Sjögren. Questo può portare a disagio, dolore durante l’attività sessuale e un rischio aumentato di infezioni da lieviti vaginali^[1][4].

Poiché la sindrome di Sjögren si verifica spesso insieme ad altre malattie autoimmuni come l’artrite reumatoide (una condizione che causa infiammazione e dolore articolare) o il lupus (una malattia in cui il sistema immunitario attacca molte parti del corpo), le complicazioni derivanti da queste condizioni sovrapposte possono aggiungere ulteriori sfide^[1][3][5].

Impatto sulla Vita Quotidiana

Vivere con la sindrome di Sjögren influisce su più della sola salute fisica. La condizione può avere un impatto profondo su quasi ogni aspetto della tua vita quotidiana, dal momento in cui ti svegli fino al momento in cui vai a dormire.

Fisicamente, la costante secchezza degli occhi e della bocca può essere scomoda e distraente. I tuoi occhi possono bruciare, prudere o sentirsi come se ci fosse sabbia al loro interno, rendendo difficile leggere, guardare la televisione o usare un computer per lunghi periodi^[1][6][14]. La secchezza può peggiorare in certi ambienti, come stanze con aria condizionata, spazi riscaldati o luoghi con molto vento o polvere^[6][14]. Questo può limitare dove ti senti a tuo agio trascorrere il tempo e potrebbe richiedere di fare aggiustamenti, come usare un umidificatore a casa o indossare occhiali da sole avvolgenti quando sei all’aperto.

La bocca secca può rendere difficile parlare, masticare e deglutire^[1][4]. La tua bocca potrebbe sentirsi come se fosse piena di cotone, il che può essere frustrante durante i pasti o le conversazioni^[1]. Potrebbe essere necessario portare sempre con te una bottiglia d’acqua e bere frequentemente piccoli sorsi per mantenere la bocca umida^[16][21]. Mangiare cibi secchi, come cracker o pane, può diventare difficile, e potresti trovarti a dover scegliere cibi più morbidi e umidi^[6][14][20].

Il dolore articolare e muscolare, insieme a una profonda stanchezza, sono sintomi comuni che possono essere particolarmente limitanti^{[1][2][4][6][14]}. Molte persone con sindrome di Sjögren descrivono la sensazione di essere sempre stanche, indipendentemente da quanto riposo ottengano. Questa stanchezza cronica può rendere difficile tenere il passo con il lavoro, le responsabilità domestiche e le attività sociali. Potrebbe essere necessario adattare la tua routine quotidiana, facendo più pause e dosando te stesso durante il giorno per conservare energia^[21].

Emotivamente, vivere con una malattia cronica come la sindrome di Sjögren può essere estenuante. L’imprevedibilità dei sintomi e le sfide di gestire una condizione che gli altri potrebbero non comprendere possono portare a sentimenti di frustrazione, ansia o tristezza. Alcune persone sperimentano periodi di umore basso o depressione mentre affrontano le limitazioni che la malattia impone.

Socialmente, i sintomi della sindrome di Sjögren possono influenzare le tue interazioni con gli altri. La bocca secca e la difficoltà a parlare possono renderti imbarazzato nelle conversazioni. La stanchezza e il dolore potrebbero portarti a rifiutare inviti a eventi sociali o riunioni, il che può risultare in sentimenti di isolamento. Potresti anche scoprire che amici o familiari non comprendono pienamente l’impatto dei tuoi sintomi, poiché la secchezza e la stanchezza sono problemi “invisibili” che non sono sempre evidenti agli altri.

Sul posto di lavoro, la sindrome di Sjögren può presentare sfide uniche. A seconda della gravità dei tuoi sintomi, potresti aver bisogno di adattamenti come orari di lavoro flessibili, pause aggiuntive per riposare o usare colliri, o modifiche al tuo ambiente di lavoro per ridurre l’esposizione a condizioni secche o polverose^[16]. Alcune persone scoprono che la loro capacità di concentrazione è influenzata dalla nebbia cerebrale, il che può rendere più difficili i compiti che richiedono attenzione^[3].

Anche gli hobby e le attività ricreative possono essere influenzati. Le attività che richiedono attenzione visiva prolungata, come leggere o fare lavori manuali, possono essere più difficili da godere quando i tuoi occhi sono secchi e scomodi. Gli hobby fisici possono essere limitati dal dolore articolare e dalla stanchezza. Tuttavia, con una gestione adeguata dei sintomi e degli aggiustamenti, molte persone sono in grado di continuare a fare le cose che amano.

Esistono strategie di coping che possono aiutarti a gestire le limitazioni che la sindrome di Sjögren impone. Mantenere una routine quotidiana è più importante che mai, poiché la condizione richiede molta cura di sé durante il giorno^[21]. Dare priorità al riposo, seguire una dieta sana ed equilibrata, gestire lo stress e impegnarsi in esercizi delicati regolari sono tutti pilastri importanti per vivere bene con questa malattia^[6][14][21]. Alcune persone trovano che la meditazione, la consapevolezza o altre tecniche di rilassamento aiutino a ridurre l’ansia e migliorare il loro senso generale di benessere^[21].

Connettersi con altre persone che hanno la sindrome di Sjögren può essere incredibilmente curativo. Unirsi a un gruppo di supporto, di persona o online, ti permette di condividere esperienze, imparare dagli altri e sentirti meno solo^[16][21]. Ascoltare come altri affrontano sfide simili può fornire sia consigli pratici sia supporto emotivo.

Supporto per la Famiglia e gli Amici

Se qualcuno che ami ha la sindrome di Sjögren, potresti chiederti come puoi sostenerlo al meglio, specialmente quando si tratta di navigare gli studi clinici e trovare i trattamenti giusti.

Gli studi clinici sono ricerche che testano nuovi trattamenti o terapie per vedere se sono sicuri ed efficaci. Per le persone con sindrome di Sjögren, partecipare a uno studio clinico può fornire accesso a trattamenti all’avanguardia che non sono ancora disponibili al pubblico generale. Tuttavia, comprendere gli studi clinici e decidere se partecipare può essere opprimente per i pazienti. È qui che i familiari possono svolgere un ruolo vitale.

Innanzitutto, è importante che i familiari si educhino sulla sindrome di Sjögren. Imparare i sintomi, la progressione e le opzioni di trattamento ti aiuta a capire cosa sta attraversando la persona amata e perché gli studi clinici potrebbero essere un’opzione da considerare. La Fondazione Sjögren e altre organizzazioni affidabili forniscono risorse specificamente progettate per famiglia e amici^[16][17].

Quando si tratta di studi clinici, puoi aiutare assistendo la persona amata nella ricerca degli studi disponibili. Molti studi sono elencati su siti web dedicati alla ricerca clinica, e alcuni sono specifici per la sindrome di Sjögren. Leggere i criteri di ammissibilità, capire cosa comporta lo studio e discutere insieme i potenziali benefici e rischi può rendere il processo decisionale meno scoraggiante.

Incoraggia la persona amata a discutere qualsiasi studio clinico che sta considerando con il suo reumatologo o team sanitario. I medici possono fornire preziose intuizioni su se un particolare studio è appropriato e come si inserisce nel piano di trattamento complessivo. I familiari possono partecipare a questi appuntamenti, prendere appunti e aiutare a fare domande importanti che il paziente potrebbe non pensare sul momento.

Se la persona amata decide di partecipare a uno studio clinico, il tuo supporto diventa ancora più importante. Gli studi clinici spesso richiedono visite multiple, test e un monitoraggio stretto. Offrirsi di accompagnarla agli appuntamenti, tenere traccia degli orari e fornire incoraggiamento emotivo può fare una differenza significativa. Alcuni studi possono comportare nuovi farmaci o trattamenti con effetti collaterali sconosciuti, quindi essere presente e attento a qualsiasi cambiamento nei sintomi o nel benessere è cruciale.

È anche importante rispettare l’autonomia e le decisioni della persona amata. Anche se puoi offrire supporto e informazioni, alla fine, la decisione di partecipare a uno studio clinico spetta a loro. Essere comprensivo e solidale, indipendentemente dalla loro scelta, è ciò che conta di più.

Oltre agli studi clinici, i familiari possono assistere in altri modi pratici. Aiuta con le attività quotidiane che possono essere più difficili a causa della stanchezza o del dolore, come fare la spesa, preparare i pasti o le faccende domestiche. Incoraggia la persona amata a seguire il suo piano di trattamento, prendere i farmaci come prescritto e partecipare agli appuntamenti medici regolari. A volte, semplicemente ascoltare e validare i loro sentimenti può essere la forma più potente di supporto.

I familiari dovrebbero anche essere consapevoli che la sindrome di Sjögren è spesso una malattia “invisibile”. La persona amata può sembrare bene all’esterno, ma potrebbe essere alle prese con disagio, stanchezza o dolore significativi. Sii paziente e comprensivo, anche nei giorni in cui sembrano incapaci di fare cose che potevano fare prima. Evita di fare giudizi o confronti e riconosci che la malattia cronica richiede un adattamento e una resilienza continui.

Infine, incoraggia la persona amata a connettersi con gruppi di supporto e comunità di pazienti. Sapere che non sono soli e che altri comprendono la loro esperienza può essere incredibilmente confortante. Puoi aiutare ricercando gruppi di supporto locali o online e accompagnandola se si sente nervosa nel partecipare per la prima volta^[16][17].

Chi Dovrebbe Sottoporsi alla Diagnostica

Se avverti una secchezza persistente degli occhi o della bocca che non migliora con le normali misure, potrebbe essere il momento di consultare un medico. La sindrome di Sjögren è particolarmente degna di indagine quando la secchezza è accompagnata da altri sintomi come dolore articolare, stanchezza cronica o gonfiore delle ghiandole intorno alla mascella e al collo^[1]. La condizione colpisce più comunemente le donne, con circa nove pazienti su dieci diagnosticati di sesso femminile, anche se uomini e bambini possono svilupparla^[2].

È particolarmente importante cercare una valutazione medica se hai già un’altra malattia autoimmune—una condizione in cui il sistema immunitario attacca il corpo—come l’artrite reumatoide o il lupus. Circa la metà di tutte le persone con sindrome di Sjögren la presenta insieme a un’altra condizione autoimmune^[2]. Anche se i tuoi sintomi sembrano lievi all’inizio, una diagnosi precoce è importante perché un trattamento adeguato può prevenire complicazioni gravi come carie dentale, problemi alla vista o danni agli organi interni^[2].

La maggior parte delle persone riceve la diagnosi tra i 45 e i 55 anni, anche se la malattia può svilupparsi a qualsiasi età^[1]. Se i tuoi occhi sembrano granulosi, come se ci fosse sabbia dentro, o la tua bocca sembra piena di cotone, questi sono segnali forti per contattare il tuo medico^[1][3].

Metodi Diagnostici

La diagnosi della sindrome di Sjögren richiede una combinazione di diversi esami perché nessun singolo test può confermare la condizione da solo. Il tuo medico inizierà con un’anamnesi dettagliata e un esame fisico, cercando segni come bocca secca, occhi secchi o ghiandole salivari gonfie^[7]. Il medico controllerà anche i segni di altre malattie che si verificano comunemente con la sindrome di Sjögren, come l’artrite reumatoide o il lupus^[7].

Esami del Sangue

Gli esami del sangue sono una parte fondamentale della diagnosi della sindrome di Sjögren. Il tuo medico prescriverà esami per cercare anticorpi specifici—proteine prodotte dal sistema immunitario—che si trovano comunemente nelle persone con questa condizione^[8]. Gli anticorpi più comunemente testati sono l’anti-SSA (chiamato anche Ro) e l’anti-SSB (chiamato anche La)^[4][13]. Un test positivo per questi anticorpi suggerisce fortemente la sindrome di Sjögren, anche se alcuni pazienti risultano negativi anche quando hanno la malattia^[4].

Altri esami del sangue possono includere il controllo di un anticorpo anti-nucleo (ANA) positivo, che indica attività autoimmune, e il fattore reumatoide (RF), un altro marcatore di disfunzione del sistema immunitario^[4][13]. Gli esami del sangue possono anche misurare i livelli di diversi tipi di cellule del sangue, controllare i segni di infiammazione e valutare se il fegato o i reni funzionano correttamente^[8].

Esami Oculistici

Poiché gli occhi secchi sono uno dei sintomi caratteristici della sindrome di Sjögren, gli esami oculistici svolgono un ruolo importante nella diagnosi. Un esame comune è il test di Schirmer, in cui un piccolo pezzo di carta da filtro viene posizionato sotto la palpebra inferiore per circa cinque minuti per misurare quanta umidità producono i tuoi occhi^[8][18]. Se i tuoi occhi producono pochissima umidità, questo può indicare la sindrome di Sjögren.

Uno specialista degli occhi, chiamato oftalmologo, può anche eseguire un esame con lampada a fessura. Durante questo test, vengono messe negli occhi gocce speciali contenenti colorante, e il medico usa un dispositivo di ingrandimento per esaminare la superficie degli occhi per danni o secchezza^[8][18]. Questo aiuta a determinare quanto gravemente sono colpiti i tuoi occhi e se c’è qualche danno alla cornea, la parte anteriore trasparente dell’occhio.

Test della Saliva

I test che misurano la produzione di saliva aiutano i medici a capire quanto bene stanno funzionando le tue ghiandole salivari. Un test semplice consiste nello sputare o lasciare gocciolare la saliva in un contenitore per cinque minuti per misurare la quantità totale prodotta^[6][14]. Se produci pochissima saliva, potrebbe suggerire che la sindrome di Sjögren sta colpendo le tue ghiandole salivari.

Esami di Imaging

Alcuni esami di imaging possono aiutare a valutare la funzione e la struttura delle ghiandole salivari. Una scialografia è una radiografia speciale in cui viene iniettato un colorante nelle ghiandole salivari davanti alle orecchie, permettendo ai medici di vedere quanta saliva fluisce nella bocca e se le ghiandole sono bloccate^[8][18].

Un altro test chiamato scintigrafia salivare è una procedura di medicina nucleare in cui viene iniettata una piccola quantità di materiale radioattivo in una vena. Una fotocamera speciale traccia quindi quanto rapidamente questa sostanza raggiunge tutte le ghiandole salivari, fornendo informazioni sulla loro funzione^[8][18].

In alcuni casi, può essere eseguita un’ecografia delle ghiandole salivari. L’ecografia usa onde sonore per creare immagini e può mostrare anomalie nella struttura della ghiandola che potrebbero suggerire la sindrome di Sjögren^[6][14].

Biopsia delle Ghiandole Salivari

Una biopsia del labbro è spesso considerata uno dei test più definitivi per la sindrome di Sjögren. Durante questa procedura, un piccolo frammento di tessuto contenente ghiandole salivari minori viene rimosso dall’interno del labbro inferiore ed esaminato al microscopio^[8][18]. I medici cercano gruppi di cellule infiammatorie, che indicano che il sistema immunitario sta attaccando le ghiandole. Questa biopsia è particolarmente importante quando gli esami del sangue per gli anticorpi sono negativi ma i sintomi suggeriscono fortemente la sindrome di Sjögren^[4][13].

La biopsia viene solitamente eseguita in anestesia locale in un contesto ambulatoriale, il che significa che puoi tornare a casa lo stesso giorno. Anche se può sembrare intimidatoria, è generalmente una procedura sicura e semplice.

Altri Esami

Il tuo medico può anche prescrivere un esame delle urine per controllare la funzionalità renale o cercare segni che la sindrome di Sjögren stia colpendo altri organi^[6][14]. A seconda dei tuoi sintomi, possono essere raccomandati ulteriori test specializzati per valutare se la malattia si è diffusa ai polmoni, ai reni, al sistema nervoso o ad altre parti del corpo.

Diagnostica per la Qualificazione agli Studi Clinici

Gli studi clinici sono studi di ricerca che testano nuovi trattamenti o farmaci per la sindrome di Sjögren. Per partecipare a uno studio clinico, i pazienti di solito devono soddisfare criteri specifici che vengono stabiliti attraverso test diagnostici standardizzati. Questi criteri aiutano i ricercatori a garantire che tutti i partecipanti abbiano caratteristiche di malattia simili, il che rende i risultati dello studio più affidabili.

Per l’iscrizione agli studi clinici, i medici di solito richiedono la conferma della sindrome di Sjögren secondo criteri di classificazione stabiliti. I più ampiamente utilizzati sono i criteri del 2016, che richiedono evidenza di un processo immunitario dimostrato sia da anticorpi positivi per SS-A (Ro) sia da una biopsia delle ghiandole salivari positiva^[10]. Alcuni studi più recenti stanno anche considerando i risultati positivi dell’ecografia come parte del processo diagnostico^[10].

Gli esami del sangue per anticorpi specifici sono spesso obbligatori per la partecipazione allo studio. La presenza di anticorpi anti-SSA (Ro) nel sangue è uno dei marcatori più importanti^[10]. Nei pazienti che non hanno questi anticorpi, può essere richiesta invece una biopsia del labbro positiva che mostri cellule infiammatorie nelle ghiandole salivari^[4][13].

Gli studi clinici possono anche utilizzare questionari standardizzati e sistemi di punteggio per misurare la gravità e l’impatto dei sintomi. Questi strumenti aiutano i ricercatori a monitorare se il trattamento in fase di test è efficace. Le misure comuni includono valutazioni della gravità della secchezza, dei livelli di dolore, della stanchezza e di quanto la malattia influisce sulle attività quotidiane^[10].

Oltre a confermare la diagnosi, gli studi clinici spesso eseguono test aggiuntivi per valutare il coinvolgimento degli organi o l’attività della malattia. Questi possono includere studi di imaging, esami del sangue per misurare l’infiammazione e test della funzionalità renale o polmonare, a seconda dell’obiettivo dello studio. Alcuni studi sono specificamente progettati per pazienti con determinati sottotipi di malattia o con coinvolgimento di organi particolari^[10].

Se sei interessato a partecipare a uno studio clinico, il tuo medico può aiutarti a determinare se soddisfi i criteri diagnostici necessari. Gli studi clinici offrono l’opportunità di accedere a nuove terapie che non sono ancora ampiamente disponibili e contribuiscono a far progredire la conoscenza sulla sindrome di Sjögren per i futuri pazienti^[17].

Studi Clinici in Corso per la Sindrome di Sjögren

La Sindrome di Sjögren è una condizione cronica in cui il sistema immunitario attacca erroneamente le ghiandole che producono lacrime e saliva, causando secchezza degli occhi e della bocca. Nei casi più gravi, la malattia può coinvolgere anche altri organi. Fortunatamente, la ricerca medica sta esplorando attivamente nuove opzioni terapeutiche attraverso studi clinici rigorosi. Attualmente sono in corso 19 studi clinici in tutto il mondo per trovare nuovi trattamenti.

Studio su AlloNK e Rituximab con Ciclofosfamide e Fludarabina

Questo studio valuta un approccio terapeutico innovativo che combina AlloNK (cellule natural killer derivate da sangue del cordone ombelicale) con rituximab in pazienti le cui condizioni non hanno risposto bene ai trattamenti standard. Prima di ricevere il trattamento principale, i pazienti vengono preparati con ciclofosfamide e fludarabina, farmaci che aiutano a ridurre determinate cellule immunitarie nel corpo.

I criteri di inclusione principali richiedono che i pazienti abbiano almeno 18 anni e soddisfino criteri diagnostici specifici per la Sindrome di Sjögren, con malattia attiva e precedenti trattamenti falliti. È necessaria una produzione di saliva adeguata (almeno 0,01 mL/min). I pazienti con infezioni attive, storia di allergie al rituximab, cancro recente o gravi problemi cardiaci, renali o epatici non possono partecipare. Il trattamento viene somministrato tramite infusione endovenosa e i pazienti vengono monitorati regolarmente per un periodo fino a 52 settimane.

Studio su Nipocalimab per Malattia di Sjögren da Moderata a Grave

Questo studio clinico si concentra sul testare nipocalimab, un farmaco somministrato come soluzione iniettabile sottocutanea. Lo studio confronta gli effetti di nipocalimab con un placebo per valutare quanto bene funziona e quanto sia sicuro per le persone con Sindrome di Sjögren da moderata a grave.

Per partecipare, i pazienti devono essere medicalmente stabili, avere una diagnosi confermata di Sindrome di Sjögren secondo le linee guida del 2016, risultare positivi agli anticorpi anti-Ro/SSA e avere un punteggio ClinESSDAI totale di 5 o superiore. Durante lo studio, della durata di 48 settimane, i partecipanti riceveranno il trattamento sottocutaneo e saranno monitorati regolarmente.

Studio su Sibeprenlimab

Questo studio valuta sibeprenlimab (noto anche come VIS649), somministrato tramite iniezione sottocutanea, in aggiunta ai trattamenti regolari dei pazienti. La dose massima singola sarà di 400 mg, con un trattamento che continuerà per un massimo di 52 settimane.

I partecipanti devono avere un’età compresa tra 18 e 75 anni, soddisfare i criteri diagnostici del 2016 per la Sindrome di Sjögren, risultare positivi agli anticorpi anti-Ro52 e/o anti-Ro60, avere un punteggio ESSDAI di 5 o superiore e un flusso salivare stimolato di almeno 0,05 mL al minuto.

Studio su Rapcabtagene Autoleucel

Questo studio esplora un nuovo trattamento chiamato rapcabtagene autoleucel (noto anche come YTB323), una terapia cellulare che utilizza cellule modificate per mirare e trattare la malattia. Il trattamento viene somministrato attraverso infusione endovenosa insieme ad altri farmaci come tocilizumab, fludarabina fosfato e ciclofosfamide.

Lo studio è rivolto a pazienti con età compresa tra 18 e 65 anni che hanno una Sindrome di Sjögren grave e refrattaria con coinvolgimento d’organo, oppure artrite reumatoide difficile da trattare.

Studio su Efgartigimod

Questo studio testa efgartigimod, somministrato tramite iniezione sottocutanea con una siringa preriempita, confrontandolo con un placebo. Lo studio include una fase iniziale di 48 settimane seguita da un’estensione in aperto in cui tutti i partecipanti possono ricevere il farmaco sperimentale.

Per essere idonei, i partecipanti devono avere almeno 18 anni, una diagnosi di Sindrome di Sjögren Primaria secondo i criteri ACR/EULAR 2016, un punteggio clinESSDAI di 6 o superiore, essere positivi agli anticorpi Anti-Ro/SS-A e avere un flusso salivare residuo di almeno 0,01 mL/min senza stimolazione.

Studio su Deucravacitinib

Questo studio valuta deucravacitinib, disponibile in compresse rivestite da 3 mg e 6 mg assunte per via orale. I partecipanti saranno assegnati casualmente a ricevere il farmaco o un placebo per un periodo di circa un anno.

I criteri di inclusione richiedono che i partecipanti siano adulti che soddisfano i criteri del 2016 per la Sindrome di Sjögren, abbiano una malattia da moderata a grave con un punteggio ESSDAI di 5 o superiore, risultino positivi all’anticorpo anti-SSA/Ro, abbiano avuto la condizione per 10 anni o meno e abbiano un flusso salivare di almeno 0,05 mL al minuto.

Studio su Ianalumab

Questo studio testa ianalumab (noto anche come VAY736), un anticorpo monoclonale somministrato tramite iniezione sottocutanea con una siringa preriempita. La dose è di 150 mg per 1 mL, con un periodo di trattamento di 52 settimane.

I partecipanti devono avere almeno 18 anni, una diagnosi di Sindrome di Sjögren confermata, la malattia diagnosticata da 7,5 anni o meno, essere positivi all’anticorpo anti-Ro/SSA, avere un punteggio ESSDAI di 5 o superiore e un flusso salivare di almeno 0,05 mL al minuto.

Studio su Idrossiclorochina, Leflunomide e Micofenolato Mofetile

Questo studio esplora l’efficacia di diverse combinazioni di trattamento: idrossiclorochina con leflunomide e idrossiclorochina con micofenolato mofetile. Tutti i farmaci sono somministrati per via orale in compresse rivestite con film.

I partecipanti devono avere una diagnosi di Sindrome di Sjögren Primaria secondo i criteri ACR/EULAR 2016 o AECG 2002. Lo studio include due coorti: la Coorte 1 richiede un punteggio ESSPRI di 5 o superiore con bassa attività sistemica, mentre la Coorte 2 richiede un’attività sistemica da moderata a elevata con un punteggio ESSDAI di 5 o superiore. Lo studio durerà 24 settimane.

Studio su Anifrolumab

Questo studio valuta anifrolumab (noto anche come MEDI-546), somministrato tramite infusione endovenosa. I partecipanti riceveranno anifrolumab o un placebo per un periodo di 24 settimane.

I criteri di inclusione richiedono che i partecipanti abbiano un’età compresa tra 18 e 75 anni, abbiano avuto la malattia per 10 anni o meno, soddisfino i criteri di classificazione ACR-EULAR 2016, abbiano anticorpi anti-SSA, un punteggio ESSDAI di 5 o superiore e/o un punteggio ESSPRI di 5 o superiore.

Studio su HZN-1116

Questo studio valuta HZN-1116, una soluzione per iniezione sottocutanea. I partecipanti riceveranno HZN-1116 o un placebo (soluzione salina) in uno studio in doppio cieco.

Per essere idonei, gli adulti devono avere un’età compresa tra 18 e 75 anni, avere una diagnosi di Sindrome di Sjögren secondo criteri specifici, e per la Popolazione #1 avere un punteggio ESSDAI di 5 o superiore, oppure per la Popolazione #2 avere un punteggio ESSPRI di 5 o superiore con un ESSDAI inferiore a 5. I partecipanti devono risultare positivi agli autoanticorpi anti-Ro o al fattore reumatoide e avere una funzione residua delle ghiandole salivari o lacrimali.