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Studio sulla tollerabilità della biotina nei bambini con deficit di biotinidasi e metilcrotonilglicinuria

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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

Questo studio clinico si concentra su due malattie rare: il deficit di biotinidasi e la metilcrotonilglicinuria. Queste condizioni sono disturbi metabolici ereditari che possono influenzare il modo in cui il corpo elabora certe sostanze. Il trattamento in esame utilizza il biotina, una vitamina essenziale, in diverse forme: compresse masticabili, compresse normali e soluzioni iniettabili. I farmaci coinvolti nello studio includono "Medebiotin Fuerte soluzione iniettabile" e "Medebiotin Fuerte compresse".

Lo scopo dello studio è confrontare la tollerabilità del farmaco commerciale di biotina, prescritto come trattamento abituale, con una formula magistrale di biotina preparata in forma masticabile. Questo confronto mira a migliorare l'aderenza al trattamento nei bambini affetti da queste malattie rare. Durante lo studio, i partecipanti riceveranno uno dei trattamenti di biotina e saranno monitorati per un periodo massimo di otto settimane. Alcuni riceveranno un placebo per confrontare i risultati.

Il corso dello studio prevede che i partecipanti siano seguiti per valutare la loro risposta al trattamento, utilizzando una scala visiva e raccogliendo sintomi soggettivi riportati dai pazienti. Inoltre, verranno misurati gli acidi organici e i livelli plasmatici di biotina per comprendere meglio l'efficacia del trattamento. L'obiettivo finale è migliorare la cura e l'aderenza al trattamento nei pazienti pediatrici con queste malattie metaboliche rare.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 4 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio del trial

    Dopo l'iscrizione al trial, viene fornita una spiegazione dettagliata del processo e degli obiettivi del trial. Viene richiesto di firmare un documento di consenso informato da parte dei genitori o tutori legali.

    Il trial è progettato per migliorare l'aderenza al trattamento nei bambini con malattie rare metaboliche ereditarie, utilizzando farmaci personalizzati stampati in 3D.

  2. Passaggio 2

    Somministrazione del farmaco

    Il farmaco biotina viene somministrato per via orale. Può essere assunto sotto forma di compresse o soluzione iniettabile, a seconda delle esigenze specifiche del paziente.

    La dose e la frequenza di somministrazione sono stabilite dal medico specialista e possono variare in base alla condizione medica specifica del paziente.

  3. Passaggio 3

    Monitoraggio e valutazione

    Durante il trial, viene effettuato un monitoraggio regolare per valutare la tollerabilità del farmaco. Questo include l'uso di una scala visiva e la raccolta di sintomi soggettivi riportati dal paziente.

    Vengono effettuati test per determinare i livelli di acidi organici e di biotina nel plasma.

  4. Passaggio 4

    Conclusione del trial

    Il trial è previsto per concludersi entro il 31 ottobre 2025. Alla fine del trial, i risultati saranno analizzati per valutare l'efficacia e la tollerabilità del trattamento personalizzato.

    I partecipanti riceveranno informazioni sui risultati del trial e su eventuali passi successivi nel trattamento.

Chi può partecipare allo studio?

6 criteri

  • Essere un paziente ambulatoriale, cioè non ricoverato in ospedale.
  • Avere un'età compresa tra i 3 e i 18 anni, inclusi.
  • Avere una diagnosi di una delle due malattie metaboliche rare in studio: metilcrotonilglicinuria o deficit di biotinidasi.
  • Essere in trattamento con compresse o soluzione iniettabile di Medebiotin.
  • Non avere problemi di deglutizione al momento della firma del documento di consenso informato da parte dei genitori o tutori.
  • Aver seguito bene il trattamento prescritto dallo specialista nell'ultimo anno, senza episodi di scompenso metabolico.

Chi non può partecipare allo studio?

4 criteri

  • Il paziente non può partecipare se ha una condizione medica diversa da Metilcrotonilglicinuria o deficit di biotinidasi.
  • Il paziente non può partecipare se ha meno di 2 anni.
  • Il paziente non può partecipare se non è in grado di assumere la formulazione masticabile di biotina.
  • Il paziente non può partecipare se non è in grado di seguire le istruzioni del medico per l'intera durata dello studio.
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Dove si svolge lo studio

Dove puoi partecipare a questo studio

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Farmaci in studio

  • Biotina

    è un farmaco comunemente prescritto per trattare i bambini con una rara malattia metabolica ereditaria. Questo farmaco aiuta a migliorare il metabolismo del corpo, che è essenziale per la crescita e lo sviluppo. Nel contesto di questo studio clinico, la biotina viene somministrata nella sua forma commerciale abituale per confrontarne la tollerabilità con una nuova formulazione.

  • Formula magistrale di biotina

    è una nuova formulazione del farmaco biotina, preparata appositamente per questo studio clinico. Si presenta sotto forma di compresse masticabili, progettate per essere più facili da assumere per i bambini. L'obiettivo è migliorare l'aderenza al trattamento, rendendo più semplice e piacevole per i bambini prendere il loro farmaco quotidiano. Questa formulazione è preparata dal Servizio di Farmacia dell'ospedale coinvolto nello studio.

Che cosa si sa già del trattamento

  • Biotina (formulazione commerciale)

    Questo farmaco viene somministrato per via orale e si presenta sotto forma di compresse. Attualmente è utilizzato nella pratica medica per trattare condizioni come la metilcrotonilglicinuria e il deficit di biotinidasi, che sono malattie metaboliche rare. La biotina agisce a livello molecolare come coenzima, aiutando gli enzimi a svolgere reazioni essenziali nel metabolismo dei grassi, carboidrati e proteine. È classificata come una vitamina del gruppo B, essenziale per il corretto funzionamento del corpo.

  • Biotina (formula magistrale masticabile)

    Questa versione del farmaco è una formulazione masticabile preparata in farmacia e viene somministrata per via orale. È in fase di studio per migliorare l'aderenza al trattamento nei bambini con malattie rare come la metilcrotonilglicinuria e il deficit di biotinidasi. La biotina, a livello molecolare, funge da coenzima che supporta le reazioni metaboliche cruciali. Appartiene alla classe delle vitamine del gruppo B, necessarie per il metabolismo energetico e la salute generale.

Malattie studiate

  • Metilcrotonilglicinuria

    È un disturbo metabolico ereditario caratterizzato da un difetto nell'enzima necessario per la degradazione della leucina, un amminoacido essenziale. Questo difetto porta all'accumulo di metaboliti tossici nel corpo, come l'acido metilcrotonilglicina. I sintomi possono includere problemi di crescita, debolezza muscolare e difficoltà respiratorie. La progressione della malattia può variare, con episodi di crisi metaboliche che possono essere scatenati da infezioni o stress. Nei bambini, può manifestarsi con ritardo nello sviluppo e problemi neurologici. La gestione della dieta è fondamentale per controllare i sintomi.

  • Deficit di biotinidasi

    È una malattia genetica che comporta una ridotta capacità di riciclare la biotina, una vitamina essenziale per il metabolismo dei grassi, carboidrati e proteine. La carenza di biotina può portare a sintomi come eruzioni cutanee, perdita di capelli, convulsioni e problemi di coordinazione. Nei neonati, i sintomi possono includere letargia, ipotonia e ritardo nello sviluppo. La progressione della malattia può portare a problemi neurologici e cutanei se non gestita adeguatamente. I sintomi possono variare in gravità e possono peggiorare con il tempo se non trattati. La diagnosi precoce è importante per prevenire complicazioni a lungo termine.

Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 30 ott 2026
Età0-17FaseFase IIINumero dello studio2024-519378-37-00Codice del protocolloIMPRIMIDOPartecipanti previsti14 personePromotoreFundacion Publica Galega Instituto De Investigacion Sanitaria De Santiago De Compostela

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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