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Studio di fase 3 che valuta l'efficacia e la sicurezza del fenfluramine hydrochloride in persone con sindrome di Rett

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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

Lo studio investigativo mira a verificare se fenfluramine hydrochloride è sicuro ed efficace in persone affette da Rett syndrome. Per confrontare l’effetto del farmaco, è previsto l’uso di placebo come trattamento di controllo.

In questo studio di fase 3, i partecipanti vengono assegnati in modo casuale a ricevere il farmaco o il placebo e né i partecipanti né i ricercatori sanno quale trattamento è stato dato (doppio cieco). Il periodo principale dura circa 14 settimane, durante le quali vengono effettuate visite regolari in cui si somministrano questionari e test. Il punteggio totale del RSBQ, un questionario che valuta il comportamento, e il punteggio CGIC, una valutazione globale del cambiamento, sono gli indicatori principali. Sono valutati anche il sonno mediante il questionario PROMIS-SD, la capacità di comunicazione con il test ORCA, e la percezione dei caregiver sul cambiamento delle crisi con CaGIC-Seizure. Per monitorare la sicurezza vengono eseguiti esami cardiaci come l’ECG, che misura l’attività elettrica del cuore, e l’ECHO, un’ecografia del cuore; in particolare si controllano l’intervallo QTcF, che indica la durata della repolarizzazione cardiaca, e la presenza di VHD (malattia delle valvole cardiache) o PAH (pressione alta nei vasi polmonari). Dopo le prime 14 settimane è previsto un proseguimento aperto, in cui tutti i partecipanti possono continuare a ricevere il farmaco.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 6 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Visita di ingresso e randomizzazione

    Viene effettuata la visita preliminare per raccogliere i dati di base e confermare la partecipazione allo studio.

    Viene assegnato in modo casuale il trattamento, ovvero Fintepla 2,2 mg/ml soluzione orale contenente fenfluramina cloridrato oppure il placebo corrispondente senza principio attivo.

  2. Passaggio 2

    Iniziodel trattamento con farmaco o placebo

    Viene prescritta una dose di 0,8 mg/kg al giorno di Fintepla 2,2 mg/ml soluzione orale per i partecipanti assegnati al farmaco.

    La dose è calcolata in base al peso corporeo del paziente e viene somministrata per via orale una volta al giorno.

    I partecipanti che ricevono il placebo seguono lo stesso schema di somministrazione, ma con una soluzione priva di principio attivo.

  3. Passaggio 3

    Somministrazione giornaliera per 14 settimane

    Il farmaco o il placebo viene assunto ogni giorno per un periodo complessivo di 14 settimane.

    Durante questo periodo il paziente deve mantenere la dose stabilita e non modificare la frequenza di assunzione senza indicazione dello staff di studio.

  4. Passaggio 4

    Valutazioni di efficacia alla settimana 14

    Al termine della settimana 14 vengono raccolti i questionari di valutazione, tra cui il Rett Syndrome Behaviour Questionnaire (RSBQ), il Clinical Global Impression of Change (CGIC), il PROMIS‑SD per i disturbi del sonno, l'Observer‑Reported Communication Ability (ORCA) e il Caregiver Global Impression of Change – Seizure (CaGIC‑Seizure).

    Questi strumenti consentono di misurare i cambiamenti rispetto al valore di partenza.

  5. Passaggio 5

    Valutazioni di sicurezza alla settimana 14

    Vengono effettuati esami di controllo della sicurezza, tra cui l'elettrocardiogramma (ECG) per verificare l'intervallo QT corretto (QTcF) e l'ecocardiogramma (ECHO) per valutare eventuali segni di malattia valvolare o di ipertensione arteriosa polmonare.

    Vengono registrati tutti gli eventi avversi (TEAEs), inclusi gli eventi gravi, gli eventi che hanno provocato l'interruzione del trattamento e gli eventi ritenuti correlati al farmaco.

  6. Passaggio 6

    Conclusione del periodo cieco e possibilità di estensione aperta

    Al termine delle 14 settimane il periodo di studio cieco termina.

    I partecipanti possono essere invitati a proseguire in una fase di estensione aperta, durante la quale il farmaco può essere somministrato a tutti i soggetti secondo le stesse modalità di dosaggio.

Chi può partecipare allo studio?

9 criteri

  • Il partecipante deve avere la sindrome di Rett tipica o classica, confermata secondo i criteri rivisti del RettSearch Consortium del 2010 (un insieme di linee guida usate dai medici per verificare la diagnosi).
  • Il partecipante deve avere una mutazione documentata nel gene MECP2 (un cambiamento genetico noto a causare la sindrome di Rett).
  • Il partecipante deve essere nella fase di post‑regressione da almeno 6 mesi prima dello screening, cioè non deve aver perso o peggiorato la capacità di camminare, usare le mani, parlare (anche solo suoni o parole) o comunicare in modo non verbale (come il contatto visivo o l’uso del corpo per indicare un desiderio).
  • Il partecipante deve avere un punteggio compreso tra 10 e 36 (inclusi) sulla Rett Syndrome Clinical Severity Scale (RTT‑CSS), una scala che misura la gravità dei sintomi.
  • Il partecipante deve avere un punteggio pari o superiore a 4 sulla Clinical Global Impression‑Severity (CGI‑S), una valutazione globale della gravità della condizione.
  • Il partecipante deve avere un rappresentante legale che possa firmare il consenso informato e rispettare tutti i requisiti e le restrizioni stabiliti dal protocollo dello studio.
  • Il partecipante deve avere un’età compresa tra 5 e 35 anni al momento della prima somministrazione del farmaco sperimentale.
  • Il partecipante può essere di sesso maschile o femminile.
  • Il partecipante deve avere un caregiver (assistente principale) di età pari o superiore a 18 anni, in grado di completare le valutazioni richieste per tutta la durata dello studio.

Chi non può partecipare allo studio?

9 criteri

  • Il partecipante ha avuto nella vita linfoma, leucemia o qualsiasi tipo di cancro negli ultimi 5 anni, eccetto certe forme di cancro della pelle (carcinoma basocellulare o squamoso) che sono state rimosse chirurgicamente e non hanno mostrato diffusione ad altri organi per almeno 3 anni.
  • Il partecipante presenta valori anormali e clinicamente importanti dei segni vitali (ad esempio pressione sanguigna, frequenza cardiaca o temperatura) valutati dal medico dello studio.
  • Il partecipante ha una anomalia cardiaca o polmonare che rende l’ingresso nello studio non sicuro, rilevata tramite ecocardiogramma (ECHO), elettrocardiogramma (ECG) o visita fisica e non approvata dal lettore cardiaco centrale. Le anomalie di esclusione includono:
    • Perdita di sangue (rigurgitamento) dalla valvola aortica maggiore di una traccia.
    • Perdita di sangue dalla valvola mitralica maggiore di lieve.
    • Segni di ipertensione arteriosa polmonare (PAH) con pressione sistolica arteriosa polmonare (PASP) pari o superiore a 35 mmHg.
    • Disfunzione del ventricolo sinistro (cuore non pompa bene), sia nella fase di contrazione (sistolica) sia di rilassamento (diastolica).
    • Grave anomalie strutturali del cuore, come prolasso della valvola mitralica, difetti del setto atriale o ventricolare, o dotto arterioso pervio che invertisce il flusso sanguigno da destra a sinistra.
    • Il partecipante ha una condizione medica importante, ad esempio broncopneumopatia cronica ostruttiva (BPCO), malattia polmonare interstiziale, ipertensione portale, o necessita di ventilazione meccanica invasiva (ad esempio respiratore collegato tramite tracheostomia), oppure ha avuto sintomi o una malattia rilevante negli ultimi 4 settimane che potrebbero interferire con lo studio o aumentare il rischio.
    • Il partecipante sta assumendo più di quattro farmaci anti‑crisi (ASMs) contemporaneamente; i farmaci usati solo per emergenze non vengono conteggiati.
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Farmaci in studio

Fintepla è una soluzione orale a base di fenfluramina cloridrato. In questo studio viene somministrata ai partecipanti con sindrome di Rett per valutare se il farmaco può migliorare i sintomi della malattia. La fenfluramina è conosciuta per il suo potenziale effetto sul sistema nervoso centrale e, in questo trial, si vuole capire se può ridurre le crisi o migliorare le funzioni neurologiche dei pazienti. Il farmaco è fornito sotto forma di soluzione liquida da assumere per via orale.

Che cosa si sa già del trattamento

  • Fintepla 2.2 mg/ml oral solution

    È una soluzione orale che viene somministrata per via bocca, tipicamente a una dose di 0,8 mg per chilogrammo di peso. Il principio attivo, fenfluramina cloridrato, è già approvato come farmaco orfano per alcune forme rare di epilessia e viene studiato ora per la sindrome di Rett. Agisce aumentando la disponibilità di serotonina nel cervello e riducendo l’attività eccessiva dei neuroni, il che aiuta a controllare le crisi e a migliorare la funzione neurologica. È classificato come agente serotonergico e antiepilettico.

  • Placebo matching UCB PRODUCT (ZX008)

    È una soluzione inerte che imita l’aspetto della soluzione di fenfluramina ma non contiene ingredienti attivi, ed è somministrata per via orale nello stesso modo del farmaco studiato. Il placebo non è un medicinale approvato, ma è usato esclusivamente nei trial clinici per confrontare gli effetti del farmaco vero. Serve a garantire che eventuali miglioramenti osservati siano dovuti al principio attivo e non a fattori psicologici o di aspettativa. Non ha alcuna classificazione farmacologica perché privo di sostanze attive.

Malattie studiate

Sindrome di Rett - La sindrome di Rett è un disturbo neuroevolutivo che si manifesta nei primi anni di vita, tipicamente dopo un periodo di sviluppo normale. I sintomi iniziano con una perdita graduale delle abilità motorie e di comunicazione, accompagnata da movimenti delle mani ripetitivi. Con il tempo si osserva un rallentamento della crescita fisica e l’insorgenza di problemi di equilibrio e coordinazione. Le capacità linguistiche e sociali tendono a deteriorarsi progressivamente, mentre possono comparire comportamenti respiratori irregolari. La condizione persiste per tutta la vita, con variazioni nella gravità dei sintomi tra le persone colpite.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 9 ott 2026
Etàda 18 anni in suFasePhase IIINumero dello studio2025-523157-34-00Codice del protocolloEP0247Partecipanti previsti221 personePromotoreUCB Biosciences Inc.

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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