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Studio sull'efficacia della nicotinamide nei pazienti con neuropatia ottica di Leber con esordio recente

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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

Questa ricerca riguarda la Leber's Hereditary Optic Neuropathy, una malattia genetica rara che colpisce il nervo ottico e può causare una perdita della vista. Lo studio si concentra sull'uso della nicotinamide, una forma di vitamina B3, per valutare se questo trattamento possa aiutare a gestire la condizione. Il farmaco utilizzato è NICOBION.

L'obiettivo principale dello studio è determinare l'efficacia della somministrazione giornaliera di questa sostanza per un periodo di un anno. Durante lo studio, verranno monitorati diversi aspetti della salute visiva e del benessere generale. Verranno eseguiti controlli per misurare la capacità di vedere a diverse distanze e per osservare eventuali cambiamenti nello spessore delle strutture all'interno dell'occhio, come lo strato delle fibre nervose della retina, attraverso la tomografia a coerenza ottica, una tecnica di imaging che permette di visualizzare le diverse parti dell'occhio.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 4 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio del trattamento

    L'assunzione del farmaco sperimentale, denominato nicotinamide (una forma di vitamina B3), inizia con una dose di 2 grammi al giorno.

    Il farmaco viene assunto sotto forma di compresse per via orale.

  2. Passaggio 2

    Monitoraggio della vista e controlli periodici

    Durante l'intero periodo di un anno, la capacità visiva viene misurata con regolarità.

    I controlli della vista avvengono al termine del 3° mese, del 6° mese, del 9° mese e del 12° mese per valutare i cambiamenti nella visione da lontano.

  3. Passaggio 3

    Esami diagnostici e analisi del sangue

    Al 3° mese e al 12° mese, vengono effettuati dei prelievi di sangue per misurare la quantità di nicotinamide presente nell'organismo.

    Vengono eseguiti controlli per monitorare la salute del fegato attraverso l'analisi dei livelli di transaminasi (enzimi che indicano la funzionalità epatica).

    Vengono eseguiti esami tramite OCT (una tecnica di imaging che utilizza la luce per ottenere immagini dettagliate della retina) per misurare lo spessore degli strati nervosi dell'occhio e della macula (la parte centrale della retina responsabile della visione dettagliata).

    Vengono effettuati test del campo visivo per valutare l'ampiezza e la percezione della vista laterale.

  4. Passaggio 4

    Valutazione del benessere

    Viene somministrato un questionario per valutare la qualità della vita percepita durante il periodo di studio.

Chi può partecipare allo studio?

9 criteri

  • L'età deve essere di almeno 16 anni.
  • Presenza della malattia chiamata Neuropatia ottica ereditaria di Leber, una condizione che colpisce la vista, causata da specifiche mutazioni (errori genetici) nel DNA mitocondriale, ovvero il materiale genetico contenuto nelle centrali energetiche delle cellule.
  • Le mutazioni genetiche devono essere esattamente quelle indicate come m.11778G>A o m.3460G>A.
  • La malattia deve essersi manifestata negli ultimi 18 mesi.
  • Il paziente non deve aver assunto nicotinamide (una forma di vitamina) per un periodo superiore ai 3 mesi prima dell'inizio dello studio.
  • Capacità di assumere farmaci per via orale (tramite la bocca) e di seguire correttamente le regole dello studio.
  • Essere iscritti o avere diritto alle prestazioni di un sistema di previdenza sociale (come l'assicurazione sanitaria nazionale).
  • Firma del modulo di consenso informato, ovvero un documento in cui il paziente dichiara di aver compreso tutte le informazioni sullo studio e di accettare di partecipare.
  • Per i minorenni, la firma deve essere fornita dai genitori o dai tutori legali.

Chi non può partecipare allo studio?

14 criteri

  • Persone che hanno la mutazione genetica ma non presentano ancora sintomi della malattia, ovvero persone che non hanno sviluppato la neuropatia ottica ereditaria di Leber (una condizione che colpisce il nervo ottico).
  • Persone private della libertà per decisioni giudiziarie o amministrative.
  • Persone sottoposte a misure di protezione legale.
  • Persone che stanno seguendo un trattamento psichiatrico obbligatorio.
  • Individui che non sono in grado di esprimere il proprio consenso (ovvero la capacità di dare il proprio permesso informato per partecipare).
  • Pazienti che sono già inseriti in un altro studio clinico che modifica la gestione della malattia.
  • Pazienti che hanno la stessa malattia causata da un diverso tipo di mutazione del DNA (un errore nel codice genetico) sia nel DNA mitocondriale che in quello nucleare.
  • Pazienti che convivono con la malattia da più di 18 mesi.
  • Pazienti che stanno assumendo il farmaco idebenone o che hanno interrotto questo trattamento meno di 3 mesi fa.
  • Pazienti che presentano altre gravi malattie degli occhi, come il glaucoma avanzato (una malattia che aumenta la pressione nell'occhio) o malattie della retina (la parte dell'occhio che riceve la luce).
  • Pazienti che sono stati sottoposti a terapia genica (un trattamento che modifica il materiale genetico).
  • Pazienti che hanno livelli di transaminasi (enzimi presenti nel fegato) che sono il doppio rispetto al limite massimo normale.
  • Donne in stato di gravidanza, in fase di allattamento o in fase di parto.
  • Pazienti che hanno una controindicazione all'assunzione di nicotinamide, oppure che soffrono di allergia o intolleranza al lattosio o al galattosio (zuccheri presenti in alcuni alimenti).
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Farmaci in studio

Nicotinamide è una forma di vitamina B3 che viene somministrata per via orale per valutare la sua capacità di aiutare a proteggere o migliorare la funzione visiva nei pazienti affetti da una specifica malattia genetica degli occhi.

Che cosa si sa già del trattamento

Nicotinamide - Questo farmaco, noto anche come vitamina B3, viene assunto per via orale sotto forma di compresse rivestite. È una sostanza ampiamente studiata e utilizzata in medicina per supportare il metabolismo energetico delle cellule, agendo a livello molecolare per aiutare le cellule a produrre l'energia necessaria per funzionare correttamente. In questo contesto, viene impiegato per trattare la neuropatia ottica ereditaria di Leber, con l'obiettivo di proteggere le cellule del nervo ottico. Fa parte della classe delle vitamine del gruppo B.

Malattie studiate

Neuropatia ottica ereditaria di Leber - Questa condizione è una malattia genetica che colpisce il nervo ottico. Il processo inizia con un deterioramento progressivo delle cellule che trasmettono i segnali visivi dal occhio al cervello. La perdita della vista avviene solitamente in modo rapido e colpisce inizialmente un solo occhio, per poi interessare anche l'altro. Questa patologia è causata da mutazioni specifiche nel DNA mitocondriale. Nel tempo, la funzione visiva può diminuire significativamente a causa del danno alle fibre nervose della retina.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 30 ott 2026
Etàda 18 anni in suFaseFase IINumero dello studio2025-524343-13-00Codice del protocollo49RC25_0169Partecipanti previsti13 personePromotoreCentre Hospitalier Universitaire D'Angers

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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