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Studio sull'uso della Mirtazapina per migliorare i sintomi della sindrome di Rett in pazienti con disturbi sociali, orofacciali e motori.

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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

Lo studio clinico si concentra sulla sindrome di Rett, una rara malattia genetica che colpisce principalmente le bambine e causa gravi problemi nello sviluppo neurologico. Il trattamento in esame utilizza il farmaco mirtazapina, noto anche con il nome commerciale Mirtapil®, che è un farmaco solitamente impiegato per trattare la depressione. In questo studio, si sta valutando se la mirtazapina possa migliorare il comportamento sociale, le funzioni orofacciali e respiratorie, e le capacità motorie e fisiche delle pazienti affette da sindrome di Rett.

Lo scopo dello studio è di osservare se la mirtazapina possa apportare miglioramenti nei sintomi della sindrome di Rett, a seconda dell'età e della gravità della condizione delle partecipanti. Le pazienti coinvolte nello studio assumeranno la mirtazapina sotto forma di soluzione orale per un periodo massimo di sette giorni. Durante questo periodo, verranno monitorati i cambiamenti nei sintomi per valutare l'efficacia del trattamento.

Lo studio non prevede l'uso di un placebo e si concentra esclusivamente sull'osservazione degli effetti della mirtazapina. I risultati attesi includono miglioramenti nel comportamento motorio e sociale, nonché una riduzione dei sintomi respiratori e un miglioramento generale della qualità della vita delle pazienti. Questo studio fornirà informazioni preziose su come la mirtazapina possa essere utilizzata per trattare i sintomi della sindrome di Rett.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 4 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio dello studio

    All'inizio dello studio, verrà somministrato il farmaco mirtazapina sotto forma di soluzione orale. La dose iniziale sarà di 15 mg/ml.

    La somministrazione del farmaco avverrà per via orale e sarà necessario seguire le istruzioni specifiche fornite dal personale medico riguardo alla frequenza e alla durata del trattamento.

  2. Passaggio 2

    Monitoraggio e valutazione

    Durante lo studio, verranno effettuate valutazioni regolari per monitorare i cambiamenti nel comportamento sociale, nell'area orofacciale/respiratoria e motoria/fisica.

    Le valutazioni includeranno l'uso di scale di valutazione come la Motor-Behavior Assessment Scale (MBAS), la Anxiety, Depression, and Mood Scale (ADAMS), e il Rett Syndrome Behaviour Questionnaire (RSBQ).

  3. Passaggio 3

    Uso di dispositivi medici

    Saranno utilizzati dispositivi medici per il monitoraggio remoto, come la Youcare Smart T-shirt e l'Actigraphy, per raccogliere dati su movimenti respiratori, flusso d'aria, saturazione di ossigeno nel sangue, frequenza cardiaca e postura.

    I dati raccolti aiuteranno a valutare l'efficacia del trattamento e a monitorare eventuali miglioramenti nei sintomi.

  4. Passaggio 4

    Valutazione finale

    Alla fine dello studio, verrà effettuata una valutazione finale per determinare l'efficacia del trattamento con mirtazapina.

    I risultati saranno confrontati con i dati iniziali per valutare eventuali miglioramenti nei sintomi e nella qualità della vita.

Chi può partecipare allo studio?

10 criteri

  • Pazienti di sesso femminile di età superiore a 5 anni
  • Il caregiver (persona che si prende cura del paziente) deve essere in grado di comprendere lo scopo dello studio e di collaborare
  • Peso corporeo superiore a 10 kg
  • Diagnosi di Sindrome di Rett confermata da una mutazione del gene MECP2 (un gene specifico legato alla malattia)
  • Disfunzione respiratoria (almeno uno dei seguenti sintomi): apnea periodica, iperventilazione intermittente, trattenimento del respiro, deglutizione d'aria, espulsione forzata di aria e/o saliva
  • Dieci o più episodi al giorno di disfunzione respiratoria durante la veglia nella settimana precedente la visita di screening (riportati dal caregiver)
  • Regime di farmaci stabile per 4 settimane prima dell'inizio dello studio
  • Donne in età fertile solo con test di gravidanza negativo
  • Consenso scritto firmato da un genitore/tutore legale/rappresentante prima della visita di screening
  • La paziente deve essere collaborativa, disposta e in grado di completare lo studio con l'assistenza del caregiver

Chi non può partecipare allo studio?

3 criteri

  • Non possono partecipare persone di sesso maschile.
  • Non possono partecipare persone che non hanno la sindrome di Rett.
  • Non possono partecipare persone che non rientrano nelle fasce di età specificate per lo studio.
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Dove si svolge lo studio

Dove puoi partecipare a questo studio

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Farmaci in studio

Mirtazapina è un farmaco che viene studiato per il suo potenziale nel migliorare il comportamento sociale, le funzioni orofacciali e respiratorie, e le capacità motorie e fisiche nelle persone con sindrome di Rett. La sindrome di Rett è un disturbo neurologico che colpisce principalmente le bambine e può causare gravi problemi di comunicazione e movimento. Questo studio mira a capire se la mirtazapina può aiutare a correggere alcuni di questi sintomi, a seconda dell'età e della gravità della condizione del paziente. La mirtazapina è già utilizzata per trattare la depressione, ma in questo caso viene testata per vedere se può avere benefici anche per chi soffre di sindrome di Rett.

Che cosa si sa già del trattamento

Mirtazapina – La mirtazapina è un farmaco somministrato per via orale, solitamente sotto forma di compresse. Attualmente, è in fase di studio per il trattamento della sindrome di Rett, una rara malattia genetica. Le principali indicazioni terapeutiche includono il miglioramento del comportamento sociale, delle funzioni orofacciali e respiratorie, e delle capacità motorie e fisiche. A livello molecolare, la mirtazapina agisce principalmente aumentando i livelli di serotonina e noradrenalina nel cervello, che sono sostanze chimiche che aiutano a regolare l'umore e il comportamento. Farmacologicamente, è classificata come un antidepressivo tetraciclico.

Malattie studiate

Sindrome di Rett – La Sindrome di Rett è un disturbo neurologico genetico che colpisce principalmente le bambine. Si manifesta inizialmente con uno sviluppo normale, seguito da una perdita delle capacità motorie e del linguaggio. I sintomi includono movimenti ripetitivi delle mani, problemi di coordinazione e difficoltà respiratorie. Con il tempo, possono emergere problemi di comunicazione e comportamenti autistici. La progressione della malattia porta a una maggiore dipendenza per le attività quotidiane. La sindrome è caratterizzata da un rallentamento della crescita del cranio e da anomalie nel camminare.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 30 ott 2026
Etàda 18 anni in suFaseFase IINumero dello studio2024-515411-21-00Codice del protocolloMirtaRettPartecipanti previsti54 personePromotoreUniversity Of Trieste

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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