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Studio di fase 1/2 per valutare sicurezza e tollerabilità di pegtibatinase in pazienti adulti e pediatrici con omocistinuria classica

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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

Classical Homocystinuria è una malattia rara in cui il corpo non riesce a trasformare correttamente un aminoacido chiamato metionina, provocando un accumulo di sostanze tossiche che possono danneggiare gli occhi, le ossa, il sistema nervoso e altri organi. Il nuovo trattamento sperimentale consiste in pegtibatinase, una proteina progettata per sostituire l’enzima mancante, somministrata mediante subcutaneous injection, cioè un’iniezione sotto la pelle.

Lo scopo dello studio è valutare la sicurezza e la tollerabilità del farmaco a diverse dosi in adulti e bambini affetti da questa condizione. La fase per gli adulti è condotta in modo double‑blind, dove né i partecipanti né i ricercatori sanno se è stato somministrato il farmaco o un placebo, mentre la fase pediatrica è aperta, cioè tutti sanno che viene dato il farmaco.

I partecipanti ricevono l’iniezione regolarmente per diverse settimane, con visite di controllo per monitorare eventuali effetti indesiderati, esami del sangue, elettrocardiogramma (ECG) e valutazioni specifiche dell’occhio, della densità ossea, delle capacità cognitive e della qualità della vita. Durante il periodo di studio vengono anche controllati i livelli di anticorpi, cioè le proteine che il corpo può produrre per riconoscere e reagire al nuovo farmaco.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 8 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio dello studio

    Dopo aver firmato il consenso informato, viene registrato nel protocollo di studio e vengono raccolti i dati anagrafici.

    Viene confermata l'idoneità alla partecipazione in base ai criteri di ammissibilità.

  2. Passaggio 2

    Valutazioni di base

    Vengono eseguiti esami del sangue e delle urine per analizzare la chimica sierica, l'emocromo, i parametri di coagulazione e la presenza di metaboliti specifici.

    Viene effettuato un elettrocardiogramma (ECG) a 12 derivazioni per valutare l'attività elettrica del cuore.

    Vengono misurati i segni vitali (pressione arteriosa, frequenza cardiaca, temperatura) e si effettuano test di vista, densità ossea e valutazioni cognitive.

    Viene compilato un questionario sulla qualità della vita per stabilire un punto di partenza.

  3. Passaggio 3

    Avvio del periodo di trattamento doppio cieco (coorti 1‑6)

    Viene somministrato pegtibatinase per via iniezione sottocutanea secondo le istruzioni del protocollo di studio.

    Il dosaggio e la frequenza di somministrazione sono stabiliti dal protocollo; la dose è preparata a partire da una polvere liofilizzata per soluzione iniettabile.

    La durata del trattamento copre l'intero periodo di studio fino alla visita finale del periodo doppio cieco.

  4. Passaggio 4

    Monitoraggio della sicurezza durante il periodo doppio cieco

    Ad ogni visita vengono registrati gli effetti avversi (tipo, gravità e relazione con il farmaco).

    Vengono ripetuti gli esami di laboratorio (chimica sierica, emocromo, analisi delle urine, coagulazione) per monitorare eventuali variazioni.

    Viene eseguito nuovamente l'ECG per verificare eventuali cambiamenti cardiaci.

    Si analizzano i livelli di anticorpi contro pegtibatinase e contro il poli(ethylene glycol) (PEG) per valutare la risposta immunitaria.

  5. Passaggio 5

    Valutazioni di efficacia durante il periodo doppio cieco

    Vengono misurati i metaboliti del ciclo della metionina e i livelli di fenilalanina nel sangue per verificare l'effetto del farmaco.

    Si eseguono test oculistici, densitometria ossea, valutazioni cognitive e questionari di qualità della vita per osservare eventuali miglioramenti clinici.

  6. Passaggio 6

    Trattamento aperto pediatricamente (coorte 7)

    I partecipanti pediatrici ricevono pegtibatinase per via sottocutanea in un periodo di trattamento aperto, cioè senza cieco.

    Viene monitorata la sicurezza come per gli adulti, includendo gli effetti avversi, gli esami di laboratorio, l'ECG e gli anticorpi.

    Si valutano inoltre la necessità di integrazione proteica di emergenza, la comparsa di ipermetioninemia (livelli troppo alti di metionina) e di ipomethioninemia (livelli troppo bassi).

  7. Passaggio 7

    Conclusione del periodo di trattamento

    Viene somministrata l'ultima dose di pegtibatinase secondo il programma stabilito.

    Viene effettuata una visita finale per raccogliere tutti i dati di sicurezza (effetti avversi, esami di laboratorio, ECG, anticorpi) e di efficacia (metaboliti, test clinici).

  8. Passaggio 8

    Follow‑up post‑studio

    Viene programmata una visita di controllo dopo la fine del trattamento per monitorare eventuali effetti a lungo termine.

    Vengono ripetuti gli esami di laboratorio e l'ECG finale per confermare la stabilità dei risultati.

Chi può partecipare allo studio?

7 criteri

  • Devi avere una diagnosi di homocistinuria classica confermata da un'analisi genetica che dimostri una mutazione del gene CBS.
  • Al momento dello screening, il tuo livello di plasma tHcy (la quantità di omocisteina totale nel sangue) deve essere pari o superiore a 50 µM, confermato da un secondo test se necessario, e deve esserci stata una precedente misurazione di almeno 80 µM.
  • Devi avere tra 12 e 65 anni al momento della visita di screening (per la Coorte 1 l’età minima è 18 anni).
  • Se partecipi al periodo pediatrico (Coorte 7), devi avere tra 5 e meno di 12 anni al momento del consenso e la diagnosi di homocistinuria può basarsi su criteri clinici, biochimici o genetici.
  • Devi essere disposto e capace di seguire tutte le procedure richieste dallo studio, come valutato dal medico investigatore.
  • Per poter entrare nella fase di estensione aperta (OLE), devi aver già partecipato a una delle coorti di trattamento cieco (coorti 1‑6) e continuare a soddisfare tutti i criteri sopra elencati.
  • Sia uomini che donne possono partecipare allo studio.

Chi non può partecipare allo studio?

11 criteri

  • Hai già ricevuto pegtibatinase in passato o hai partecipato a un altro studio clinico che prevedeva questo farmaco.
  • Hai usato o prevedi di usare farmaci iniettabili contenenti PEG (polietilenglicole) – ad eccezione di pegtibatinase o dei vaccini contro il COVID‑19 – entro i 3 mesi prima dello screening e durante lo studio.
  • Hai avuto una reazione allergica grave con sintomi che coinvolgono tutto il corpo (come difficoltà respiratorie, problemi gastrointestinali, febbre, pressione bassa, gonfiore del viso o della gola, o anafilassi) a un prodotto contenente PEG.
  • Sei allergico (hai una ipersensibilità) a qualsiasi componente di pegtibatinase.
  • Hai una storia di trapianto d'organo o di terapia immunosoppressiva (farmaci che riducono l'attività del sistema immunitario) a lungo termine.
  • Hai una malattia o condizione clinicamente significativa (cuore, polmoni, fegato, reni, sangue, sistema digestivo, ormoni, sistema immunitario, pelle, nervi, cancro o disturbi mentali) che potrebbe interferire con la partecipazione allo studio o mettere a rischio la tua sicurezza (escluse le complicanze della tua omocistinuria).
  • Durante la fase di estensione dello studio (OLE) hai sviluppato intolleranza al farmaco in studio.
  • Hai una diagnosi di sindrome di Marfan, carenza di MTHFR (metilentetraidrofolato reduttasi) o un disturbo del metabolismo della cobalamina (vitamina B12) confermata da test clinici, biochimici o genetici.
  • Il tuo peso corporeo è inferiore a 15 kg.
  • Hai avuto una reazione immunitaria grave con sintomi sistemici (come quelli descritti sopra) a un prodotto contenente PEG.
  • Hai una storia di trapianto d'organo o di terapia immunosoppressiva severa negli ultimi 6 mesi prima dello screening.
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Farmaci in studio

Pegtibatinase è un farmaco sperimentale, considerato un medicinale orfano, che viene somministrato mediante iniezione sottocutanea. Nella sperimentazione viene fornito come polvere liofilizzata da ricostituire in una soluzione per iniezione. Lo studio ha lo scopo di verificare quanto sia sicuro e ben tollerato da persone affette da omocistinuria dovuta a deficit dell’enzima cistationina β-sintasi, oltre a valutare come il farmaco si distribuisce nel corpo, la sua attività e gli eventuali effetti sui sintomi della malattia. Il trial include sia adulti sia bambini, con diverse fasi di valutazione per capire se il trattamento può migliorare la gestione della condizione.

Che cosa si sa già del trattamento

Pegtibatinase - Pegtibatinase è una polvere liofilizzata per soluzione da somministrare per iniezione sottocutanea. È una sostanza ancora in fase di sperimentazione clinica, non ancora approvata per uso commerciale, ma studiata per la homocistinuria classica, una malattia rara dovuta a difetto dell'enzima cistationina β-sintasi. Agisce sostituendo l'enzima mancante, trasformando la homocisteina in metaboliti non tossici, così riduce i livelli di omocisteina nel sangue. È classificata come enzima sostitutivo e come farmaco orfano.

Malattie studiate

Omocistinuria classica - La Classical Homocystinuria è una malattia genetica rara in cui il corpo non riesce a convertire correttamente l'amminoacido omocisteina. L'accumulo di omocisteina e di altri metaboliti aumenta gradualmente nel tempo. Questo porta a cambiamenti nella vista, nella struttura delle ossa e nello sviluppo cognitivo. Con il passare degli anni i sintomi possono diventare più evidenti, ma la velocità di comparsa varia da persona a persona.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 9 ott 2026
Etàda 18 anni in suFaseFase I/IINumero dello studio2023-509074-31-00Codice del protocolloCBS-HCY-CT-01Partecipanti previsti15 personePromotoreTravere Therapeutics Inc.

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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