In breve
La spondilite anchilosante è una condizione infiammatoria cronica che colpisce principalmente la colonna vertebrale, causando dolore, rigidità e, in alcuni casi, una graduale perdita di flessibilità. Sebbene non esista una cura, comprendere questa condizione e lavorare a stretto contatto con i professionisti sanitari può aiutare le persone a gestire i sintomi e mantenere una buona qualità di vita.
Punti chiave
- La spondilite anchilosante è una malattia autoimmune che attacca principalmente la colonna vertebrale, causando infiammazione cronica che può portare alla fusione ossea e alla ridotta flessibilità nel tempo.
- La condizione inizia più comunemente prima dei 40 anni e colpisce gli uomini circa due o tre volte più spesso delle donne.
- Il dolore e la rigidità alla schiena mattutini che migliorano con il movimento ma peggiorano con il riposo sono il sintomo distintivo della SA.
- Più di 60 mutazioni genetiche sono collegate alla SA, con il gene HLA-B27 presente in oltre il 90% degli individui bianchi colpiti, anche se la maggior parte delle persone con questo gene non sviluppa mai la malattia.
- L'esercizio e rimanere fisicamente attivi è essenziale per gestire la SA ed è considerato un trattamento prescritto per mantenere la flessibilità e prevenire l'irrigidimento spinale.
- Oltre alla colonna vertebrale, la SA può causare infiammazione oculare che colpisce fino al 35% dei pazienti, malattia infiammatoria intestinale fino al 50%, e aumenta il rischio di malattie cardiovascolari.
- La diagnosi precoce e il trattamento sono cruciali per prevenire complicazioni e rallentare la progressione della malattia, anche se la diagnosi è spesso ritardata di diversi anni.
- Smettere di fumare è una delle azioni più importanti per le persone con la SA, poiché il fumo peggiora i sintomi, accelera il danno articolare e riduce l'efficacia dei trattamenti.
Quanto è Comune la Spondilite Anchilosante
La spondilite anchilosante, spesso chiamata SA, non è così rara come molte persone potrebbero pensare. Negli Stati Uniti, circa lo 0,2-0,5 percento della popolazione convive con questa condizione. Per mettere questo dato in prospettiva, significa che circa 1 persona su 200-500 potrebbe essere colpita. Quando osserviamo quanti nuovi casi compaiono ogni anno, gli studi condotti in diversi paesi mostrano che tra 0,4 e 14 persone su 100.000 ricevono una nuova diagnosi.
La condizione mostra schemi chiari in chi colpisce più spesso. Gli uomini hanno una probabilità da due a tre volte maggiore di sviluppare la spondilite anchilosante rispetto alle donne. L'età è un altro fattore importante. La maggior parte delle persone che sviluppano la SA sperimenta i primi sintomi prima di compiere 40 anni. Infatti, circa l'80 percento degli individui con questa condizione nota qualcosa di anomalo prima di raggiungere i 30 anni, e il momento di picco per la comparsa dei sintomi è tipicamente nella seconda e terza decade di vita. Solo circa il 5 percento delle persone con spondilite anchilosante sviluppa sintomi dopo i 45 anni.
Esiste anche una forte connessione tra la SA e un marcatore genetico specifico. Tra le persone che portano una variante genetica chiamata HLA-B27 (antigene leucocitario umano-B27), la prevalenza della spondilite anchilosante sale a circa il 5-6 percento. La presenza di questo gene varia in base all'origine etnica. Un'indagine del 2009 negli Stati Uniti ha rilevato che circa il 7,5 percento degli individui bianchi non ispanici porta l'HLA-B27, rispetto al 4,6 percento dei messicano-americani e all'1,1 percento degli individui neri non ispanici.
Le Cause della Spondilite Anchilosante
La causa esatta della spondilite anchilosante rimane in gran parte un mistero per i ricercatori medici. Ciò che si sa, tuttavia, è che la SA è una malattia autoimmune. Questo significa che il sistema immunitario del corpo, che normalmente ci protegge da germi e malattie, attacca erroneamente i tessuti del corpo stesso. Nel caso della SA, il sistema immunitario prende di mira le articolazioni della colonna vertebrale e altre aree, portando all'infiammazione.
Gli scienziati hanno scoperto una forte componente genetica in questa condizione. Più di 60 diverse mutazioni genetiche sono state collegate alla spondilite anchilosante. La più conosciuta è la variante del gene HLA-B27. In modo notevole, più del 90 percento delle persone bianche che hanno la SA porta anche questo gene mutato. Tuttavia, è importante capire che avere il gene non garantisce che qualcuno svilupperà la malattia. Molte persone portano l'HLA-B27 e non sviluppano mai la SA. Allo stesso modo, alcune persone che non hanno questa variante genetica sviluppano comunque la spondilite anchilosante.
Oltre all'HLA-B27, altri fattori genetici giocano un ruolo. Geni chiamati IL23R, ERAP1 e IL1R2, tra gli altri, sono stati identificati attraverso ampi studi genetici come potenziali contributori allo sviluppo della SA. Anche altri geni come HLA-B60 e HLA-DR1 potrebbero avere ruoli minori. L'ereditarietà è frequentemente citata come un contributore significativo alla condizione, con i principali alleli del complesso maggiore di istocompatibilità (variazioni specifiche nei geni del sistema immunitario) che rappresentano fino a un terzo dell'effetto genetico.
Chi è Maggiormente a Rischio
Sebbene chiunque possa sviluppare la spondilite anchilosante, certi gruppi affrontano una probabilità più alta. I giovani adulti sono particolarmente a rischio, con la condizione che compare più comunemente prima dei 40 anni. I maschi hanno circa il doppio del rischio rispetto alle femmine. La storia familiare conta molto. Se hai un parente biologico stretto con la SA, soprattutto un genitore, il tuo rischio aumenta.
Alcune condizioni mediche sono associate a una maggiore probabilità di sviluppare la spondilite anchilosante. Le persone che hanno il morbo di Crohn, una condizione infiammatoria cronica dell'intestino, sono a rischio aumentato. Lo stesso vale per gli individui con colite ulcerosa, un'altra forma di malattia infiammatoria intestinale, e quelli con psoriasi, una condizione della pelle che causa chiazze squamose e pruriginose.
Riconoscere i Sintomi
I sintomi della spondilite anchilosante possono variare notevolmente da una persona all'altra, ma ci sono alcune esperienze comuni. Il sintomo caratteristico è il dolore e la rigidità alla schiena, in particolare nella parte bassa della schiena e nei fianchi. Questo dolore ha tipicamente un carattere specifico: tende a essere peggiore al mattino o dopo periodi di riposo, e spesso migliora con il movimento e l'esercizio.
Il dolore colpisce frequentemente le articolazioni sacroiliache, che si trovano dove la base della colonna vertebrale incontra il bacino. Questo può causare disagio nei glutei che può alternarsi tra il lato sinistro e destro. Il dolore può diffondersi ad altre aree, inclusi i fianchi, il collo, l'addome e persino le spalle.
La rigidità mattutina è particolarmente fastidiosa per molte persone con la SA. Questa rigidità può disturbare il sonno, causando risvegli durante le prime ore del mattino. Il disagio e la ridotta flessibilità sono spesso più evidenti al primo risveglio e dopo periodi prolungati in cui si è seduti o distesi in una posizione.
Oltre ai sintomi articolari, le persone con spondilite anchilosante possono sperimentare una serie di altri problemi. La fatica è molto comune, lasciando le persone stanche gran parte del tempo. Alcuni individui hanno mancanza di respiro, perdono l'appetito o sperimentano una perdita di peso inspiegabile. Possono verificarsi problemi digestivi come diarrea e dolore allo stomaco, insieme a eruzioni cutanee.
I problemi alla vista sono un altro sintomo importante da tenere d'occhio. L'infiammazione oculare, chiamata uveite o uveite anteriore, colpisce circa il 25-35 percento delle persone con la SA. Questo può causare occhi rossi e irritati e talvolta problemi di vista. Alcune persone possono anche sviluppare dolore nei punti in cui i tendini si attaccano alle ossa, una condizione chiamata entesite, o gonfiore delle dita delle mani e dei piedi noto come dattilite.
Man mano che la malattia progredisce nel tempo, l'infiammazione può portare alla formazione di nuovo osso nella colonna vertebrale. Quando il nuovo osso colma gradualmente gli spazi tra le vertebre (le singole ossa della colonna vertebrale), sezioni della colonna possono fondersi insieme. Questo processo può ridurre la flessibilità e può portare a una postura incurvata in avanti. Alcune persone sviluppano un'espansione toracica limitata se le articolazioni che collegano le costole sono colpite, il che può rendere più difficile fare respiri profondi.
Passi verso la Prevenzione
Poiché la causa esatta della spondilite anchilosante non è completamente compresa e coinvolge fattori genetici che non possono essere modificati, non esistono metodi comprovati per prevenire lo sviluppo della condizione in primo luogo. Tuttavia, per le persone che hanno già la SA o sono a rischio, ci sono passi che possono aiutare a prevenire il peggioramento della malattia e ridurre la gravità dei sintomi.
Smettere di fumare è una delle azioni più importanti che una persona possa intraprendere. Il fumo può peggiorare i sintomi della SA, accelerare il danno articolare e rendere i trattamenti meno efficaci. Per le persone con spondilite anchilosante, l'infiammazione può colpire le articolazioni che permettono alla gabbia toracica di espandersi, quindi i problemi respiratori causati dal fumo diventano ancora più gravi.
Rimanere fisicamente attivi è essenziale, non solo per la salute generale ma specificamente per gestire la SA. L'esercizio aiuta a preservare la postura e la flessibilità della colonna vertebrale, e può prevenire che la colonna diventi sempre più rigida. È, di fatto, uno dei soli modi per mantenere flessibilità e forza ed evitare una postura anormale. Anche se può sembrare controintuitivo quando si sperimentano dolore e rigidità, il movimento spesso migliora questi sintomi, mentre l'inattività prolungata tende a peggiorarli.
Mantenere una buona postura durante le attività quotidiane è un'altra misura preventiva. Stare dritti, sedersi correttamente ed evitare posizioni curve può aiutare a prevenire che la colonna vertebrale si fissi in una posizione piegata o curvata nel tempo. Alcuni esercizi semplici, come stare contro un muro con talloni, glutei, spalle e testa che toccano il muro, possono aiutare a rinforzare buone abitudini posturali.
La diagnosi precoce e il trattamento sono cruciali per prevenire le complicazioni. Prima la SA viene identificata e gestita, migliori sono le possibilità di rallentare la progressione della malattia e mantenere la funzionalità. Chiunque sperimenti dolore persistente alla parte bassa della schiena, specialmente se peggiora di notte e migliora con l'attività, dovrebbe cercare una valutazione medica.
Come Cambia il Corpo con la Spondilite Anchilosante
Per capire cosa succede nel corpo con la spondilite anchilosante, aiuta sapere che questa è fondamentalmente una malattia di infiammazione cronica. L'infiammazione è la risposta naturale del corpo a lesioni o infezioni, causando arrossamento, calore, gonfiore e dolore. Nella SA, questo processo infiammatorio si verifica in modo inappropriato nelle articolazioni e nei tessuti circostanti della colonna vertebrale e del bacino.
La malattia colpisce principalmente la colonna vertebrale assiale, cioè la colonna centrale di vertebre che va dalla base del cranio al coccige. Le articolazioni sacroiliache, dove la colonna vertebrale si collega al bacino, sono caratteristicamente coinvolte e spesso la prima area colpita. Quando l'infiammazione colpisce queste articolazioni, la condizione è chiamata sacroileite, che causa il dolore alla parte bassa della schiena e ai glutei che è il segno distintivo della SA.
Il processo infiammatorio fa sì che il corpo risponda cercando di guarire se stesso, ma nel farlo, può creare nuovo osso. Nel tempo, queste nuove formazioni ossee chiamate sindesmofiti possono unire vertebre adiacenti. Quando si forma abbastanza nuovo osso, porta all'anchilosi, che significa fusione completa o unione delle ossa. Questa fusione limita gravemente il movimento nelle aree colpite. Il processo inizia classicamente alle articolazioni sacroiliache e può progredire verso l'alto attraverso la colonna lombare verso la colonna cervicale nel collo. Nei casi gravi, la colonna vertebrale può sviluppare quello che i medici chiamano un aspetto di "colonna a bambù" sulle radiografie a causa della fusione estesa.
La progressione naturale di questa formazione ossea tende a essere lenta, ma quando avanza, porta in definitiva a una mobilità spinale compromessa. L'appiattimento delle curve naturali della colonna vertebrale può risultare in una postura fissa e incurvata. Le vertebre fuse non si muovono più indipendentemente, il che limita la capacità di una persona di piegarsi, torcersi o girare la schiena e il collo.
Oltre alla colonna vertebrale, la SA può causare infiammazione in altre parti del corpo. Fino al 50 percento delle persone con la SA sperimenta malattia infiammatoria intestinale. L'infiammazione può colpire gli occhi, causando uveite anteriore acuta nel 25-35 percento dei casi. Circa il 10 percento degli individui sviluppa psoriasi. Anche il cuore e i vasi sanguigni possono essere coinvolti, con la SA che aumenta il rischio di malattie cardiovascolari a causa dell'infiammazione sistemica presente in tutto il corpo.
Anche i polmoni possono essere colpiti. La ridotta espansione della parete toracica e la limitata mobilità spinale possono predisporre gli individui a un pattern restrittivo di respirazione. In casi rari, le persone possono sviluppare la sindrome della cauda equina, una condizione grave che colpisce i nervi alla base della colonna vertebrale. C'è anche un aumento del rischio di sublussazione atlantoassiale, dove le vertebre superiori nel collo diventano instabili, e lesione del midollo spinale.
Anche le articolazioni periferiche oltre la colonna vertebrale possono essere coinvolte nella SA. Le spalle, i fianchi e le ginocchia possono sviluppare artrite, causando dolore, gonfiore e limitata gamma di movimento. Le articolazioni dell'anca sono particolarmente vulnerabili, con circa un terzo dei pazienti che sperimenta sintomi all'anca. Entrambe le anche possono essere colpite, e il coinvolgimento dell'anca spesso presenta danni più gravi rispetto ad altre articolazioni periferiche.
