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Studio sulla Sicurezza ed Efficacia di HORA-PDE6B in Pazienti con Retinite Pigmentosa e Mutazioni nel Gene PDE6B

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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

Lo studio clinico si concentra sulla retinite pigmentosa, una malattia genetica che colpisce la retina dell'occhio, causando una progressiva perdita della vista. Questa condizione è legata a mutazioni nel gene PDE6B, che portano a un difetto nell'espressione di una proteina essenziale per la visione. L'obiettivo principale dello studio è valutare la sicurezza di una somministrazione unilaterale sotto la retina di un trattamento sperimentale chiamato HORA-PDE6B. Questo trattamento utilizza un vettore virale associato all'adenovirus di tipo 5, che contiene il gene umano PDE6B.

Il trattamento viene somministrato tramite un'iniezione sotto la retina, un'area dell'occhio responsabile della percezione della luce. Durante lo studio, i partecipanti riceveranno il trattamento in un solo occhio per valutare la sicurezza e l'efficacia. Verranno effettuati esami oftalmici di routine per monitorare eventuali infiammazioni intraoculari e la tolleranza del trattamento. Inoltre, saranno raccolti dati attraverso questionari, segni vitali e analisi di laboratorio.

Oltre alla valutazione della sicurezza, lo studio esaminerà anche la funzionalità visiva dei partecipanti attraverso test come l'acuità visiva, la visione dei colori e i campi visivi. Saranno utilizzati strumenti avanzati come lERG (elettroretinogramma) per misurare le risposte della retina alla luce e la tomografia a coerenza ottica per esaminare la struttura della retina. Lo studio mira a fornire informazioni preziose sulla possibilità di migliorare la vista nei pazienti con retinite pigmentosa causata da mutazioni nel gene PDE6B.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 6 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio dello studio

    Il paziente viene informato sui dettagli dello studio e fornisce il consenso informato. Per i pazienti minorenni, è necessario il consenso dei genitori o dei rappresentanti legali.

    Viene effettuato un test di gravidanza per le donne in età fertile e viene richiesto l'uso di metodi contraccettivi efficaci per sei mesi dopo l'intervento.

  2. Passaggio 2

    Screening

    Il paziente viene sottoposto a una serie di esami per confermare la diagnosi di retinite pigmentosa causata da mutazioni nel gene PDE6B.

    Vengono valutate la storia clinica, le caratteristiche della malattia e la funzionalità visiva residua.

  3. Passaggio 3

    Somministrazione del trattamento

    Il trattamento prevede la somministrazione unilaterale subretinica di un vettore virale associato ad adenovirus di sierotipo 5 contenente il gene umano PDE6B.

    La somministrazione avviene tramite iniezione sotto la retina.

  4. Passaggio 4

    Monitoraggio post-trattamento

    Il paziente viene monitorato attraverso esami oftalmici di routine per valutare la sicurezza del trattamento.

    Vengono effettuati test funzionali come l'acuità visiva, la visione dei colori, i campi visivi e l'elettroretinogramma (ERG).

  5. Passaggio 5

    Valutazioni periodiche

    Il paziente partecipa a visite periodiche per valutare la tolleranza e l'efficacia del trattamento.

    Vengono eseguiti test morfologici come l'autofluorescenza del fondo oculare e la tomografia a coerenza ottica (SD-OCT).

  6. Passaggio 6

    Conclusione dello studio

    Lo studio si conclude con una valutazione finale della sicurezza e dell'efficacia del trattamento.

    Il paziente riceve un questionario per valutare la qualità della vita e viene informato sui risultati dello studio.

Chi può partecipare allo studio?

9 criteri

  • Essere un paziente, maschio o femmina, con retinite pigmentosa causata da un difetto nel gene PDE6B senza altre manifestazioni sindromiche.
  • Avere una condizione clinica stabilita da: storia della malattia, presenza di caratteristiche tipiche della retinite pigmentosa nell'esame del fondo oculare, riduzione delle risposte ERG (elettroretinogramma) sia dei bastoncelli che dei coni, con predominanza del coinvolgimento dei bastoncelli.
  • Avere almeno un allele mutante patogeno PDE6B su ciascun cromosoma confermato da analisi genetica diretta e analisi di co-segregazione all'interno della famiglia del paziente in un laboratorio certificato.
  • Essere un paziente adulto che ha dato il consenso informato, o un paziente sotto i 18 anni che ha dato il proprio assenso e i cui genitori o rappresentanti legali hanno fornito il consenso informato.
  • Avere almeno 18 anni per i Cohort #1 a #3; almeno 13 anni per il Cohort #4.
  • Avere ancora una funzione retinica centrale residua che consente la deambulazione.
  • Per le femmine in età fertile, avere un test di gravidanza urinario negativo e utilizzare un metodo contraccettivo altamente efficace, continuando la contraccezione per sei mesi dopo l'intervento.
  • Per i maschi con potenziale riproduttivo, accordo di utilizzare una contraccezione efficace per 6 mesi dopo la somministrazione del farmaco sperimentale.
  • Essere affiliati al sistema di sicurezza sanitaria o coperti dal sistema di assicurazione sanitaria nazionale, se non cittadini francesi.

Chi non può partecipare allo studio?

4 criteri

  • Non possono partecipare persone che non hanno la condizione medica chiamata retinite pigmentosa.
  • Non possono partecipare bambini di età inferiore a 2 anni.
  • Non possono partecipare persone di età superiore a 18 anni.
  • Non possono partecipare persone che non sono in grado di comprendere e dare il loro consenso informato.
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Farmaci in studio

HORA-PDE6B è un trattamento sperimentale progettato per essere somministrato sotto la retina. È studiato per pazienti con Retinite Pigmentosa che presentano mutazioni nel gene PDE6B, che causano un difetto nell'espressione della proteina PDE6ß. L'obiettivo principale del trattamento è valutare la sua sicurezza.

Che cosa si sa già del trattamento

HORA-PDE6B – Questo farmaco viene somministrato tramite un'iniezione subretinica, mirata a trattare la retinite pigmentosa causata da mutazioni nel gene PDE6B. Attualmente, è in fase di sperimentazione clinica per valutare la sua sicurezza ed efficacia. Le principali indicazioni terapeutiche includono il miglioramento della funzione visiva nei pazienti affetti da questa specifica forma di retinite pigmentosa. Il meccanismo d'azione coinvolge la correzione del difetto nell'espressione della proteina PDE6ß, essenziale per la trasduzione del segnale visivo. Appartiene alla classe dei farmaci di terapia genica.

Malattie studiate

Retinite pigmentosa – È una malattia genetica che colpisce la retina, la parte dell'occhio responsabile della percezione della luce. La condizione porta a una progressiva perdita della visione, iniziando spesso con difficoltà a vedere in condizioni di scarsa illuminazione o di notte. Con il tempo, la visione periferica si riduce, portando a una visione a tunnel. In alcuni casi, la malattia può anche influenzare la percezione dei colori. La progressione della malattia varia da persona a persona, ma generalmente peggiora nel corso degli anni. La retinite pigmentosa è considerata una malattia rara.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 9 ott 2026
Etàda 18 anni in suFasePhase I/IINumero dello studio2024-511687-90-00Codice del protocolloHORA-PDE6B-001Partecipanti previsti23 personePromotoreeyeDNA Therapeutics

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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