Lo studio clinico si concentra sulla retinite pigmentosa, una malattia genetica che colpisce la retina dell’occhio, causando una progressiva perdita della vista. Questa condizione è legata a mutazioni nel gene PDE6B, che portano a un difetto nell’espressione di una proteina essenziale per la visione. L’obiettivo principale dello studio è valutare la sicurezza di una somministrazione unilaterale sotto la retina di un trattamento sperimentale chiamato HORA-PDE6B. Questo trattamento utilizza un vettore virale associato all’adenovirus di tipo 5, che contiene il gene umano PDE6B.

Il trattamento viene somministrato tramite un’iniezione sotto la retina, un’area dell’occhio responsabile della percezione della luce. Durante lo studio, i partecipanti riceveranno il trattamento in un solo occhio per valutare la sicurezza e l’efficacia. Verranno effettuati esami oftalmici di routine per monitorare eventuali infiammazioni intraoculari e la tolleranza del trattamento. Inoltre, saranno raccolti dati attraverso questionari, segni vitali e analisi di laboratorio.

Oltre alla valutazione della sicurezza, lo studio esaminerà anche la funzionalità visiva dei partecipanti attraverso test come l’acuità visiva, la visione dei colori e i campi visivi. Saranno utilizzati strumenti avanzati come lERG (elettroretinogramma) per misurare le risposte della retina alla luce e la tomografia a coerenza ottica per esaminare la struttura della retina. Lo studio mira a fornire informazioni preziose sulla possibilità di migliorare la vista nei pazienti con retinite pigmentosa causata da mutazioni nel gene PDE6B.