Sindrome dell’intestino corto

La sindrome dell’intestino corto è una condizione complessa che si verifica quando il corpo di una persona non riesce ad assorbire abbastanza nutrienti e liquidi dal cibo perché una parte significativa del suo intestino tenue è mancante o danneggiata. Questo può accadere dopo un intervento chirurgico o a causa di problemi presenti dalla nascita, e può cambiare drasticamente il modo in cui una persona mangia, beve e gestisce la propria salute quotidiana.

Indice dei contenuti

• Cosa succede all’interno del corpo
• Comprendere la condizione
• Quanto è comune
• Cosa causa la sindrome dell’intestino corto
• Chi è a rischio più elevato
• Segni e sintomi comuni
• Prevenire la sindrome dell’intestino corto
• Come cambia il corpo con la sindrome dell’intestino corto
• Approcci di trattamento standard
• Trattamento negli studi clinici
• Prognosi e aspettativa di vita
• Progressione naturale senza trattamento
• Possibili complicanze
• Impatto sulla vita quotidiana
• Supporto per i membri della famiglia e partecipazione agli studi clinici
• Metodi diagnostici per la sindrome dell’intestino corto
• Studi clinici in corso sulla sindrome dell’intestino corto

Cosa succede all’interno del corpo

Per comprendere la sindrome dell’intestino corto, è utile sapere cosa accade normalmente durante la digestione. L’intestino tenue è un lungo tubo nel sistema digestivo dove avviene la maggior parte della scomposizione e dell’assorbimento del cibo. In un adulto sano, questo organo misura tipicamente tra 275 e 850 centimetri di lunghezza. Ogni giorno, circa 9 litri di liquido passano attraverso l’intestino tenue sotto forma di ciò che si beve, della saliva e delle secrezioni provenienti dallo stomaco, dal fegato e dal pancreas. L’intestino tenue normalmente assorbe circa 7 litri di questo liquido, mentre l’intestino crasso si occupa dei restanti 2 litri.^[2]

L’intestino tenue ha tre sezioni principali. La prima parte, chiamata duodeno, è la sezione più corta e si trova proprio accanto allo stomaco. La sezione centrale è il digiuno, e la sezione più lunga è l’ileo, che si collega all’intestino crasso. Diverse parti dell’intestino tenue hanno funzioni specializzate. La maggior parte dei nutrienti viene assorbita nei primi 100 centimetri del digiuno, mentre la vitamina B12 e sostanze chiamate sali biliari vengono assorbiti negli ultimi 100 centimetri dell’ileo. Il magnesio viene assorbito nell’ileo terminale e all’inizio del colon, mentre l’assorbimento di acqua e sodio avviene in tutto l’intestino.^[2]

L’intestino tenue è straordinariamente efficiente, e normalmente si nasce con una lunghezza maggiore di quella strettamente necessaria, come una sorta di riserva. Se un intervento chirurgico rimuove il duodeno e parte del digiuno, l’ileo può spesso assumere il compito di assorbire i nutrienti. Tuttavia, se viene rimossa una parte sostanziale del digiuno o dell’ileo, diventa molto difficile ottenere un’alimentazione adeguata perché il percorso che il cibo compie per essere scomposto e assorbito è molto più breve.^[3]

Comprendere la condizione

La sindrome dell’intestino corto è definita in modo diverso a seconda della fonte, ma generalmente si riferisce all’avere meno di 180-200 centimetri di intestino tenue rimanente, il che porta alla necessità di integratori nutrizionali e di liquidi. Questa è una definizione funzionale, il che significa che non riguarda solo la lunghezza dell’intestino rimasto, ma se il corpo può mantenere una corretta alimentazione, idratazione ed equilibrio dei minerali seguendo una dieta normale e sana.^[2][20]

Quando si ha la sindrome dell’intestino corto, il corpo fatica ad assorbire i nutrienti, l’acqua e i minerali di cui ha bisogno dal cibo e dalle bevande. Questo crea una condizione chiamata malassorbimento, che significa che anche se si mangia abbastanza cibo, il corpo non è in grado di estrarre e utilizzare le calorie, le vitamine, i minerali e le altre sostanze essenziali necessarie per funzionare correttamente.^[4]

Circa il 75% dei casi si sviluppa dopo una singola, massiccia rimozione di intestino durante un intervento chirurgico, mentre il restante 25% si verifica dopo più interventi nel tempo. Circa due terzi dei pazienti che sviluppano la sindrome dell’intestino corto sopravvivono al ricovero ospedaliero iniziale, e un numero simile sopravvive al primo anno dopo aver sviluppato la condizione. L’età di una persona e la malattia sottostante che ha portato alla perdita di intestino sono i fattori principali che determinano gli esiti a lungo termine.^[2]

Quanto è comune

La sindrome dell’intestino corto è considerata una condizione rara. Il numero esatto di persone colpite è difficile da determinare perché non è ben documentato, ma le stime suggeriscono che tra 10.000 e 20.000 persone negli Stati Uniti hanno attualmente questa condizione. Il numero di nuovi casi ogni anno è di circa 3 per milione di persone.^[5][7]

La condizione può colpire sia adulti che bambini, anche se le cause differiscono tra questi due gruppi di età. Nei bambini, la sindrome dell’intestino corto è rara, ma quando si verifica può avere effetti significativi sulla crescita e sullo sviluppo. Gli studi hanno dimostrato che il numero di persone che vivono con la sindrome dell’intestino corto è aumentato di più di due volte negli ultimi 40 anni, probabilmente a causa dei miglioramenti nell’assistenza medica che aiutano le persone a sopravvivere a condizioni che in precedenza sarebbero state fatali.^[7]

Negli Stati Uniti, la prevalenza è di circa 30 casi per milione di persone. In Europa, il tasso è più basso, circa 1,4 casi per milione, anche se questo varia notevolmente tra i diversi paesi.^[7]

Cosa causa la sindrome dell’intestino corto

La causa fondamentale della sindrome dell’intestino corto è avere un intestino corto, sia perché parte di esso è stato rimosso sia perché non si è sviluppato correttamente. I due percorsi principali per sviluppare questa condizione sono la rimozione chirurgica di grandi porzioni dell’intestino tenue o la nascita con porzioni dell’intestino tenue mancanti o danneggiate.^[1]

Negli adulti, le ragioni più comuni per cui è necessario un intervento chirurgico per rimuovere grandi parti dell’intestino tenue includono la malattia di Crohn (un tipo di malattia infiammatoria intestinale che causa infiammazione nel tratto digestivo), il cancro, lesioni traumatiche all’addome e problemi con il flusso sanguigno verso gli intestini. I coaguli di sangue nelle arterie che forniscono sangue agli intestini, chiamati ischemia mesenterica, possono causare morte dei tessuti che richiede la rimozione. I danni da radioterapia per il cancro, le complicazioni dopo precedenti interventi chirurgici, ripetute ostruzioni intestinali e la torsione dell’intestino (chiamata volvolo) sono altre cause.^[1][6][13]

Un precedente intervento chirurgico addominale è in realtà una causa principale della sindrome dell’intestino corto, rappresentando fino al 50% dei casi. Questo può accadere quando si sviluppano complicazioni dopo un intervento iniziale, richiedendo operazioni aggiuntive che portano alla rimozione di più intestino.^[13]

Nei bambini, le cause sono piuttosto diverse rispetto agli adulti. La sindrome dell’intestino corto nei bambini si sviluppa più spesso da condizioni presenti alla nascita o condizioni che si sviluppano poco dopo la nascita. La causa più comune nei neonati prematuri è una condizione chiamata enterocolite necrotizzante, che si verifica quando il rivestimento della parete intestinale si infiamma e muore. Altre cause nei bambini includono difetti della parete addominale (come la gastroschisi, dove gli intestini si sviluppano fuori dal corpo prima della nascita), blocchi o sezioni mancanti nell’intestino (chiamati atresia intestinale), torsione dell’intestino (volvolo) e una condizione chiamata malattia di Hirschsprung dove le cellule nervose sono mancanti in parti dell’intestino.^[3][4]

Chi è a rischio più elevato

Alcuni gruppi di persone e alcune condizioni mediche mettono gli individui a rischio più elevato di sviluppare la sindrome dell’intestino corto. Gli adulti con malattie infiammatorie intestinali, in particolare la malattia di Crohn, sono a rischio maggiore perché queste condizioni possono danneggiare gli intestini e possono richiedere la rimozione chirurgica delle sezioni colpite. Uno studio nazionale recente ha mostrato che l’1% dei pazienti con malattia di Crohn ha la sindrome dell’intestino corto.^[7]

Le persone che subiscono traumi all’addome da incidenti o lesioni sono a rischio se il danno agli intestini è abbastanza grave da richiedere la rimozione di grandi sezioni. Coloro che sviluppano problemi con il flusso sanguigno verso gli intestini, sia da coaguli di sangue, arterie ristrette o altri problemi vascolari, possono necessitare di un intervento chirurgico d’emergenza che porta alla sindrome dell’intestino corto.^[4]

Gli individui che hanno avuto più interventi chirurgici addominali affrontano un rischio aumentato. Ogni intervento può portare a complicazioni, tessuto cicatriziale o blocchi che possono richiedere operazioni aggiuntive e ulteriore rimozione di intestino.^[13]

I neonati prematuri sono particolarmente a rischio di sviluppare enterocolite necrotizzante, la causa più comune di sindrome dell’intestino corto nei neonati. I bambini nati con difetti congeniti che colpiscono il sistema digestivo, come sezioni mancanti o bloccate dell’intestino o difetti della parete addominale, sono anche a rischio più elevato.^[4]

Le persone sottoposte a radioterapia per il cancro nell’area addominale o pelvica possono sviluppare danni da radiazioni agli intestini che possono portare alla sindrome dell’intestino corto, sia dalle radiazioni stesse che creano una perdita funzionale dell’intestino, sia dalla necessità di un intervento chirurgico per rimuovere le sezioni danneggiate.^[6]

Segni e sintomi comuni

I sintomi della sindrome dell’intestino corto derivano dall’incapacità del corpo di assorbire correttamente nutrienti e liquidi. Il sintomo più prominente e comune è la diarrea, che può essere grave e frequente. Nelle persone con una stomia (un’apertura chirurgica nell’addome dove i contenuti intestinali vengono raccolti in una sacca), è tipico un output elevato, che significa più di 8 tazze o 1500 millilitri di liquido in un periodo di 24 ore.^[1][5]

Le feci sono spesso molli, acquose e possono essere grasse e maleodoranti. Questo tipo di feci, chiamato steatorrea, si verifica perché i grassi non vengono assorbiti correttamente e passano attraverso il sistema digestivo invariati.^[1]

Molte persone con sindrome dell’intestino corto sperimentano affaticamento significativo e stanchezza. Questo accade perché i loro corpi non ricevono abbastanza calorie e nutrienti dal cibo, anche se mangiano grandi quantità. La perdita di peso è comune e può essere grave, poiché l’intestino accorciato non può assorbire un’alimentazione adeguata per mantenere il peso corporeo.^[1][5]

Il gonfiore e il gas eccessivo sono lamentele frequenti. L’addome può sembrare sgradevole pieno o disteso. Il dolore allo stomaco e i crampi possono verificarsi mentre il sistema digestivo cerca di elaborare il cibo con una capacità ridotta.^[3][5]

La disidratazione è una preoccupazione seria con la sindrome dell’intestino corto. I segni di disidratazione includono urina di colore scuro, minzione poco frequente, sete eccessiva e crampi muscolari. Alcune persone sviluppano gonfiore visibile nelle gambe e nei piedi, chiamato edema, che può derivare da bassi livelli di proteine nel sangue dovuti al malassorbimento.^[1][4]

Le persone con sindrome dell’intestino corto spesso sperimentano cambiamenti nelle loro abitudini intestinali e possono sviluppare bruciore di stomaco o reflusso acido. Il vomito può verificarsi in alcuni casi. Poiché il corpo fatica ad assorbire vitamine e minerali, possono svilupparsi sintomi correlati a carenze specifiche, come lividi facili, spasmi muscolari, anemia e problemi con la salute delle ossa.^[5][7]

Nei bambini con sindrome dell’intestino corto, la scarsa crescita è una preoccupazione significativa. Neonati e bambini possono non riuscire ad aumentare di peso in modo appropriato e possono sperimentare ritardi dello sviluppo a causa di un’alimentazione inadeguata.^[4]

Prevenire la sindrome dell’intestino corto

Poiché la sindrome dell’intestino corto risulta dalla rimozione chirurgica dell’intestino tenue o da problemi congeniti, la prevenzione si concentra sulla gestione delle condizioni che potrebbero portare a danni intestinali e sull’evitare complicazioni che richiederebbero un intervento chirurgico.

Per le persone con malattie infiammatorie intestinali come la malattia di Crohn, lavorare a stretto contatto con gli operatori sanitari per gestire l’infiammazione e prevenire la progressione della malattia è cruciale. Questo include assumere i farmaci prescritti come indicato, partecipare a regolari appuntamenti di follow-up e segnalare tempestivamente sintomi nuovi o in peggioramento. Un buon controllo della malattia può talvolta prevenire la necessità di un intervento chirurgico o ridurre la quantità di intestino che deve essere rimossa.^[6]

In caso di lesione traumatica, un’assistenza medica di emergenza immediata e appropriata può salvare vite e aiutare a preservare il maggior intestino sano possibile. Indossare correttamente le cinture di sicurezza (includendo sia la cintura addominale che quella a spalla) può ridurre la gravità delle lesioni addominali negli incidenti stradali.^[18]

Per le donne in gravidanza, un’adeguata assistenza prenatale può aiutare a identificare precocemente i problemi con lo sviluppo fetale. Alcune condizioni congenite che portano alla sindrome dell’intestino corto possono essere rilevate durante la gravidanza, consentendo la pianificazione e la preparazione per cure specializzate immediatamente dopo la nascita.^[3]

Nei neonati prematuri a rischio di enterocolite necrotizzante, strategie di alimentazione attente e un monitoraggio rigoroso nell’unità di terapia intensiva neonatale possono aiutare a ridurre il rischio, anche se non tutti i casi possono essere prevenuti.^[4]

Come cambia il corpo con la sindrome dell’intestino corto

La sindrome dell’intestino corto causa cambiamenti profondi nel modo in cui funziona il sistema digestivo. Comprendere questi cambiamenti aiuta a spiegare perché la condizione crea così tante sfide per chi ne è affetto.

Quando viene rimossa una grande porzione dell’intestino tenue, l’intestino rimanente deve cercare di compensare la superficie di assorbimento persa. Il corpo ha un processo di adattamento naturale in cui l’intestino rimanente può effettivamente cambiare nel tempo per diventare più efficiente nell’assorbimento. Il rivestimento dell’intestino può ispessirsi, e le proiezioni a forma di dito chiamate villi che rivestono la parete intestinale possono crescere più lunghe. Questo processo, chiamato adattamento intestinale, è un obiettivo importante nella gestione della sindrome dell’intestino corto. Negli adulti, questa fase di adattamento dura tipicamente circa 2 anni, mentre nei bambini può richiedere più tempo.^[5][10]

Tuttavia, questo adattamento naturale spesso non è sufficiente per compensare completamente la perdita di intestino. L’intestino accorciato significa che il cibo passa attraverso più rapidamente, dando meno tempo per l’assorbimento di nutrienti e liquidi. Questo movimento rapido attraverso il sistema digestivo contribuisce alla diarrea e al malassorbimento.^[13]

I cambiamenti nell’assorbimento colpiscono nutrienti diversi in modi diversi. L’equilibrio di acqua e sale viene disturbato perché l’intestino non può riassorbire i grandi volumi di liquido che entrano nel sistema digestivo ogni giorno. Questo porta a disidratazione e squilibri nei minerali importanti chiamati elettroliti, inclusi sodio, potassio e magnesio. Questi squilibri possono causare problemi seri come debolezza muscolare, ritmi cardiaci irregolari e altre complicazioni.^[4]

L’assorbimento dei grassi diventa particolarmente problematico, specialmente se l’ileo è stato rimosso. L’ileo normalmente riassorbe i sali biliari, che sono necessari per la digestione dei grassi. Senza un adeguato riassorbimento dei sali biliari, i grassi non possono essere correttamente scomposti e assorbiti, portando a feci grasse, maleodoranti e carenza di vitamine liposolubili (vitamine A, D, E e K).^[2]

L’assorbimento della vitamina B12 richiede una sezione specifica dell’ileo, quindi la rimozione di quest’area porta a carenza di B12, che può causare anemia e problemi nervosi. Anche l’assorbimento di altre vitamine e minerali inclusi ferro, calcio, zinco e acido folico è compromesso, portando a vari sintomi di carenza.^[7]

Possono verificarsi cambiamenti nella popolazione batterica dell’intestino con la sindrome dell’intestino corto. Una crescita eccessiva di batteri nell’intestino tenue, chiamata crescita batterica eccessiva nell’intestino tenue, può svilupparsi e peggiorare ulteriormente il malassorbimento e contribuire a sintomi come gonfiore e diarrea.^[5]

La presenza o assenza del colon gioca un ruolo significativo nel modo in cui il corpo si adatta. Se il colon rimane intatto e collegato all’intestino tenue rimanente, può fornire ulteriore aiuto con l’assorbimento di liquidi ed elettroliti. Il colon può anche utilizzare i batteri per fermentare i carboidrati che non sono stati assorbiti nell’intestino tenue, producendo composti chiamati acidi grassi a catena corta che possono fornire da 500 a 1000 calorie aggiuntive al giorno e aiutare a nutrire il rivestimento intestinale.^[19][20]

La produzione di acido gastrico spesso aumenta nelle persone con sindrome dell’intestino corto, il che può danneggiare l’intestino rimanente e compromettere ulteriormente l’assorbimento. Questo aumento di acido contribuisce anche a sintomi come bruciore di stomaco e può causare ulcere.^[13]

Approcci di trattamento standard

Il supporto nutrizionale costituisce il fondamento del trattamento della sindrome dell’intestino corto. La maggior parte dei pazienti richiede una qualche forma di nutrizione specializzata per prevenire la malnutrizione e mantenere un peso sano. Questo supporto assume forme diverse a seconda della gravità della condizione e di quali parti del sistema digestivo rimangono funzionali.^[10]

Nella fase iniziale dopo la perdita intestinale, chiamata fase acuta, molti pazienti necessitano della nutrizione parenterale, che significa ricevere nutrienti direttamente in una vena attraverso una linea endovenosa. Questo bypassa completamente il sistema digestivo e garantisce che il corpo riceva calorie, proteine, grassi, vitamine e minerali essenziali. Alcuni pazienti ricevono anche nutrizione enterale, dove il cibo liquido viene somministrato attraverso un tubo posizionato nello stomaco o nell’intestino tenue. Anche durante questa fase acuta, i medici incoraggiano i pazienti a mangiare e bere piccole quantità per bocca quando possibile, poiché questo aiuta l’intestino rimanente a guarire e ad iniziare ad adattarsi.^[10]

Il corpo ha una notevole capacità di compensare dopo la perdita intestinale attraverso un processo chiamato adattamento intestinale. Durante questa fase, che può durare circa due anni negli adulti e anche più a lungo nei bambini, l’intestino rimanente cambia fisicamente per assorbire più nutrienti e fluidi. Le pareti intestinali possono ispessirsi e le minuscole proiezioni a forma di dito che assorbono i nutrienti possono diventare più lunghe. Quanto bene si verifica l’adattamento dipende da fattori come la lunghezza dell’intestino rimanente, quali sezioni sono state rimosse, se il colon è intatto e la presenza di una valvola chiamata valvola ileocecale che normalmente regola il flusso tra l’intestino tenue e il colon.^[10]

La gestione dietetica è estremamente importante per i pazienti con sindrome dell’intestino corto. Invece di mangiare tre pasti abbondanti, i pazienti tipicamente devono mangiare da sei a otto piccoli pasti durante il giorno. Questo aiuta a massimizzare l’assorbimento non sovraccaricando l’intestino accorciato con troppo cibo tutto insieme. I tipi di alimenti raccomandati dipendono fortemente da quali segmenti intestinali rimangono. I carboidrati complessi come il pane bianco, la pasta bianca, il riso bianco e le patate senza buccia sono generalmente ben tollerati e aiutano a fornire energia. Le fonti di proteine come carne, pesce, uova e formaggio sono importanti per mantenere i muscoli e la funzione corporea.^[11]

Gli alimenti da evitare includono tipicamente quelli ricchi di fibre insolubili, come verdure crude, bucce di frutta, noci, semi e cereali integrali, poiché possono aumentare la produzione intestinale e ridurre l’assorbimento. I dolci concentrati come caramelle, dessert e succhi di frutta dovrebbero essere limitati perché attirano acqua nell’intestino e peggiorano la diarrea. Anche gli alimenti dolcificati artificialmente con sorbitolo o mannitolo dovrebbero essere evitati per lo stesso motivo.^[15]

Rimanere adeguatamente idratati presenta una sfida unica. Semplicemente bere più acqua può effettivamente peggiorare la disidratazione aumentando la diarrea o la produzione da una stomia (un’apertura chirurgica creata). Invece, i pazienti hanno bisogno di speciali soluzioni di reidratazione orale che contengono un rapporto preciso di sale, zucchero e acqua. Questa combinazione specifica migliora l’assorbimento dei fluidi attraverso la parete intestinale, anche quando è presente la diarrea. I pazienti sono tipicamente consigliati di sorseggiare queste soluzioni lentamente durante il giorno, separate dai pasti, poiché bere fluidi con i pasti può accelerare il transito intestinale e ridurre l’assorbimento dei nutrienti.^[11]

Diversi farmaci svolgono ruoli importanti nel trattamento standard. Gli antacidi o i farmaci che riducono la produzione di acido gastrico aiutano perché meno intestino significa meno capacità di neutralizzare l’acido normale prodotto dallo stomaco. L’acido in eccesso può danneggiare l’intestino rimanente e peggiorare la diarrea. I farmaci antidiarroici come la loperamide sono spesso prescritti da assumere prima dei pasti per rallentare il transito intestinale, dando all’intestino rimanente più tempo per assorbire nutrienti e fluidi. Alcuni pazienti necessitano di antibiotici per trattare la crescita batterica eccessiva dell’intestino tenue, una condizione in cui i batteri si moltiplicano eccessivamente nell’intestino accorciato e interferiscono con l’assorbimento dei nutrienti.^[9]

L’integrazione di vitamine e minerali è essenziale per quasi tutti i pazienti con sindrome dell’intestino corto. A seconda di quali segmenti intestinali sono stati rimossi, i pazienti possono avere difficoltà ad assorbire nutrienti specifici. Ad esempio, la vitamina B12 e i sali biliari sono assorbiti nell’ultima parte dell’intestino tenue chiamata ileo terminale, quindi i pazienti a cui manca questa sezione necessitano di iniezioni regolari di B12. Le vitamine liposolubili (A, D, E e K) sono scarsamente assorbite quando l’assorbimento dei grassi è compromesso. I minerali come calcio, magnesio, zinco e ferro spesso necessitano di integrazione perché sono assorbiti in tutto l’intestino tenue. Gli esami del sangue vengono eseguiti regolarmente per monitorare le carenze e regolare l’integrazione di conseguenza.^[13]

Le procedure chirurgiche possono far parte del trattamento standard per alcuni pazienti. Le operazioni per rallentare il passaggio del cibo attraverso l’intestino danno all’intestino rimanente più tempo per assorbire i nutrienti. Una procedura chiamata ricostruzione gastrointestinale autologa può effettivamente allungare l’intestino rimanente. Per i pazienti che non possono essere svezzati dalla nutrizione parenterale nonostante la gestione medica ottimale, può essere considerato il trapianto di intestino tenue. Questa operazione importante comporta la sostituzione dell’intestino danneggiato o insufficiente con un organo donato da un donatore deceduto.^[9]

Trattamento negli studi clinici

La ricerca su nuove terapie per la sindrome dell’intestino corto ha portato progressi significativi negli ultimi anni, offrendo speranza ai pazienti che lottano con i trattamenti tradizionali. Gli scienziati hanno sviluppato approcci innovativi che funzionano diversamente dal supporto nutrizionale standard e dai farmaci.^[6]

Uno degli sviluppi più promettenti riguarda farmaci chiamati analoghi del peptide-2 simile al glucagone, o analoghi del GLP-2. Questi farmaci imitano un ormone naturale nel corpo che stimola la crescita e la funzione intestinale. Il farmaco più studiato di questa classe è il teduglutide, che è stato testato ampiamente negli studi clinici e ha ricevuto l’approvazione regolatoria in diversi paesi.^[6]

Il teduglutide funziona promuovendo l’adattamento intestinale—il processo naturale in cui l’intestino rimanente diventa più efficiente nell’assorbire nutrienti e fluidi. Il farmaco lo fa incoraggiando il rivestimento intestinale a ispessirsi, aumentando la superficie disponibile per l’assorbimento. Rallenta anche lo svuotamento gastrico e riduce la secrezione di acido gastrico, entrambi i quali aiutano a migliorare l’assorbimento. Gli studi clinici condotti in Fase III hanno mostrato che il teduglutide ha permesso a più della metà dei pazienti trattati di ottenere almeno una riduzione del 30% della necessità di nutrizione parenterale. Alcuni pazienti sono stati in grado di interrompere completamente la nutrizione endovenosa. Il farmaco viene somministrato come iniezione giornaliera sotto la pelle.^[7]

Un altro farmaco studiato negli studi clinici è l’ormone della crescita, un ormone naturale che promuove la crescita dei tessuti in tutto il corpo. Quando usato in combinazione con una dieta orale specializzata e l’aminoacido glutammina, l’ormone della crescita ha mostrato una certa capacità di migliorare l’adattamento intestinale nei pazienti con sindrome dell’intestino corto. Tuttavia, i risultati sono stati più variabili rispetto agli analoghi del GLP-2, e l’ormone della crescita non è stato adottato così ampiamente nella pratica clinica per questa indicazione.^[6]

Gli studi clinici hanno anche esplorato tecniche chirurgiche innovative oltre a quelle attualmente considerate pratica standard. I ricercatori stanno indagando metodi per rallentare il transito intestinale attraverso nuove procedure chirurgiche, creare migliori ricostruzioni chirurgiche dopo massiccia perdita intestinale e migliorare i risultati per i pazienti sottoposti a trapianto intestinale. Questi studi si svolgono tipicamente presso centri medici specializzati con vasta esperienza nella gestione dell’insufficienza intestinale complessa.^[6]

Prognosi e aspettativa di vita

Capire cosa potrà riservare il futuro quando si vive con la sindrome dell’intestino corto è naturalmente una delle prime preoccupazioni per i pazienti e le loro famiglie. Le prospettive per le persone con questa condizione sono migliorate notevolmente negli ultimi decenni, grazie ai progressi nel supporto nutrizionale e nelle cure mediche. Oggi, le persone con la sindrome dell’intestino corto possono aspettarsi di vivere più a lungo e in modo più soddisfacente rispetto a quanto fosse possibile anche solo una generazione fa.^[2]

I tassi di sopravvivenza dipendono fortemente da diversi fattori, tra cui quanta parte funzionale dell’intestino tenue rimane, l’età della persona al momento della diagnosi, la ragione sottostante alla perdita intestinale e la presenza di altre condizioni di salute. La ricerca mostra che circa due terzi dei pazienti che sviluppano la sindrome dell’intestino corto sopravvivono al ricovero iniziale, e una proporzione simile sopravvive al primo anno dopo la diagnosi. Per coloro che ricevono una nutrizione a lungo termine attraverso una vena, nota come nutrizione parenterale, i tassi di sopravvivenza a due anni possono raggiungere fino all’80 percento, mentre i tassi di sopravvivenza a cinque anni si avvicinano al 70 percento.^[2]

I fattori più critici che influenzano gli esiti a lungo termine includono se il colon rimane collegato all’intestino tenue residuo e quanta parte dell’intestino tenue è rimasta. In generale, se rimangono meno di 50-70 centimetri di intestino tenue con il colon intatto, o meno di 100-150 centimetri senza il colon, è più probabile che i pazienti necessitino di nutrizione parenterale permanente.^[20]

Progressione naturale senza trattamento

Se la sindrome dell’intestino corto viene lasciata senza gestione o non trattata, l’incapacità del corpo di assorbire nutrienti e liquidi adeguati porta a una cascata di gravi problemi di salute. L’intestino tenue è dove avviene la maggior parte della scomposizione e dell’assorbimento dei nutrienti, e quando ne manca una porzione significativa o non funziona, il corpo non può estrarre abbastanza energia, vitamine, minerali e acqua dal cibo e dalle bevande.^[1]

Senza un adeguato supporto nutrizionale, le persone con la sindrome dell’intestino corto sperimentano una malnutrizione progressiva, il che significa che il corpo non riceve i nutrienti di cui ha bisogno per funzionare e crescere. La perdita di peso diventa grave e continua, poiché il corpo inizia a scomporre le proprie riserve di muscoli e grasso per ottenere energia. I bambini con sindrome dell’intestino corto non trattata possono sperimentare gravi ritardi dello sviluppo e un’incapacità di crescere correttamente, poiché i loro corpi mancano dei mattoni necessari per uno sviluppo fisico e mentale normale.^[4]

La disidratazione è un’altra grande preoccupazione quando la sindrome dell’intestino corto non viene trattata. Normalmente, l’intestino tenue assorbe circa sette litri di liquido al giorno da ciò che beviamo e dalle secrezioni digestive come saliva, acido gastrico e bile. Quando manca gran parte dell’intestino tenue, questa capacità di assorbimento diminuisce drasticamente e grandi quantità di liquido vengono perse attraverso la diarrea o l’emissione attraverso la stomia. La disidratazione cronica colpisce ogni sistema organico del corpo e può essere pericolosa per la vita se grave.^[2]

Possibili complicanze

Anche con il trattamento, le persone che vivono con la sindrome dell’intestino corto affrontano il rischio di varie complicanze che possono svilupparsi nel corso di mesi e anni. Comprendere questi potenziali problemi aiuta i pazienti e le famiglie a rimanere vigili e a lavorare a stretto contatto con il loro team sanitario per prevenirli o affrontarli precocemente.

Una delle complicanze più significative è la malattia epatica, che può svilupparsi nelle persone che dipendono dalla nutrizione parenterale a lungo termine. Il fegato può danneggiarsi dalla continua infusione di nutrienti attraverso il flusso sanguigno, portando a una condizione chiamata malattia epatica associata alla nutrizione parenterale. Questa può progredire da una lieve infiammazione a una più grave cicatrizzazione del tessuto epatico. Il monitoraggio regolare della funzionalità epatica attraverso esami del sangue è essenziale per chiunque riceva nutrizione endovenosa a lungo termine.^[13]

Anche i problemi renali sono comuni nella sindrome dell’intestino corto. Quando il colon è intatto, i cambiamenti nel modo in cui l’intestino assorbe determinate sostanze possono portare alla formazione di calcoli renali. Questi depositi dolorosi si formano più facilmente nelle persone con sindrome dell’intestino corto a causa dell’alterato assorbimento dell’ossalato, un composto presente in molti alimenti che può legarsi al calcio nelle urine per formare calcoli. Anche la disidratazione cronica concentra l’urina, rendendo più probabile la formazione di calcoli.^[16]

La crescita batterica eccessiva nell’intestino residuo può causare ulteriori problemi digestivi. Quando il flusso normale del contenuto intestinale è interrotto o rallentato, i batteri che normalmente vivono nel colon possono migrare verso l’alto nell’intestino tenue, dove non dovrebbero trovarsi. Questa crescita eccessiva può peggiorare la diarrea, causare gonfiore e dolore e interferire ulteriormente con l’assorbimento dei nutrienti. Potrebbe essere necessario un trattamento periodico con antibiotici per controllare questo problema.^[5]

Impatto sulla vita quotidiana

La sindrome dell’intestino corto influenza praticamente ogni aspetto della vita quotidiana, dalle attività più basilari come mangiare e bere al lavoro, alle relazioni sociali e al benessere emotivo. Comprendere questi impatti aiuta i pazienti, le famiglie e gli amici a sviluppare aspettative realistiche e a trovare modi per adattarsi e prosperare.

Mangiare e bere diventano attività complesse che richiedono una pianificazione e un’attenzione accurate. A differenza della maggior parte delle persone che possono mangiare quello che vogliono quando vogliono, gli individui con la sindrome dell’intestino corto devono seguire linee guida dietetiche specifiche adattate alla loro anatomia intestinale rimanente. I pasti sono tipicamente piccoli e frequenti—spesso sei-otto volte al giorno—perché l’intestino accorciato può gestire solo quantità limitate di cibo alla volta. I tipi di alimenti che possono essere tollerati variano notevolmente a seconda che il colon sia ancora presente e di quanta parte dell’intestino tenue rimanga.^[11]

L’idratazione è particolarmente difficile. Semplicemente bere più acqua non risolve il problema e può effettivamente peggiorare la diarrea. Invece, le persone con la sindrome dell’intestino corto spesso hanno bisogno di sorseggiare soluzioni speciali di reidratazione orale durante il giorno, bevendo lentamente per permettere il tempo per l’assorbimento. Queste soluzioni contengono quantità accuratamente bilanciate di sale e zucchero che migliorano l’assorbimento dei liquidi attraverso la parete intestinale. La necessità di gestire costantemente l’assunzione di liquidi può sembrare opprimente e interferire con le attività normali.^[11]

Supporto per i membri della famiglia e partecipazione agli studi clinici

I membri della famiglia svolgono un ruolo cruciale nel supportare una persona cara con la sindrome dell’intestino corto, e il loro coinvolgimento può fare una differenza significativa negli esiti e nella qualità della vita. Allo stesso tempo, le famiglie spesso si sentono sopraffatte dalla complessità della condizione e incerte su come aiutare al meglio. Comprendere cosa possono fare le famiglie—inclusa l’esplorazione delle opzioni di studi clinici—le autorizza a essere sostenitori e supporti efficaci.

L’educazione è il fondamento di un supporto familiare efficace. Imparare sulla sindrome dell’intestino corto, incluse le sue cause, gli approcci terapeutici e le potenziali complicanze, aiuta i membri della famiglia a capire cosa sta vivendo la loro persona cara. Questa conoscenza consente conversazioni più significative con i fornitori di assistenza sanitaria e aiuta le famiglie a riconoscere quando si stanno sviluppando problemi che necessitano di attenzione medica.

Quando si tratta di studi clinici per la sindrome dell’intestino corto, il coinvolgimento della famiglia può essere particolarmente utile. Gli studi clinici sono studi di ricerca che testano nuovi approcci al trattamento, inclusi farmaci, tecniche chirurgiche, strategie nutrizionali o dispositivi medici. La partecipazione a uno studio clinico può fornire accesso a terapie all’avanguardia che non sono ancora ampiamente disponibili e contribuisce all’avanzamento delle conoscenze mediche che aiuterà i futuri pazienti.^[9]

Metodi diagnostici per la sindrome dell’intestino corto

Diagnosticare la sindrome dell’intestino corto comporta diversi approcci che aiutano i professionisti sanitari a comprendere l’entità della perdita intestinale, la capacità dell’intestino rimanente di assorbire nutrienti e l’impatto complessivo sullo stato nutrizionale del corpo. Il processo diagnostico inizia tipicamente con un’accurata revisione della storia clinica e un esame fisico.^[9]

Il vostro medico esaminerà attentamente la vostra storia clinica, prestando particolare attenzione a eventuali interventi chirurgici addominali precedenti, le ragioni di tali interventi e esattamente quanto del vostro intestino tenue è stato rimosso. Durante l’esame fisico, il vostro medico cercherà segni di malnutrizione e disidratazione. Potrebbe controllare il deperimento muscolare, valutare le condizioni della pelle per segni di carenze vitaminiche ed esaminare il gonfiore delle gambe o dei piedi che può indicare squilibri di fluidi.^[6]

Gli esami del sangue svolgono un ruolo centrale nella diagnosi della sindrome dell’intestino corto e nella valutazione della sua gravità. Questi test di laboratorio aiutano a identificare le carenze nutrizionali e valutare quanto bene il corpo sta mantenendo i nutrienti essenziali. Il vostro medico potrebbe ordinare test per misurare i livelli di vitamine e minerali, tra cui le vitamine A, D, E, K, B12, acido folico, calcio, magnesio, ferro e zinco. Le carenze di questi nutrienti sono comuni nella sindrome dell’intestino corto perché queste sostanze vengono principalmente assorbite nell’intestino tenue.^[7]

I campioni di feci forniscono informazioni preziose su quanto bene i vostri intestini stanno assorbendo i nutrienti. Un importante esame delle feci cerca il grasso nelle feci, una condizione chiamata steatorrea. Quando i vostri intestini non riescono ad assorbire correttamente il grasso, questo passa attraverso il sistema digestivo e appare nelle feci, rendendole grasse, voluminose e dall’odore sgradevole.^[9]

Le procedure di imaging aiutano il vostro medico a visualizzare i vostri intestini e identificare eventuali problemi strutturali o complicazioni. Diversi tipi di imaging possono essere utilizzati a seconda della vostra situazione specifica. Una radiografia con materiale di contrasto, chiamata anche radiografia con bario, comporta bere un liquido che appare sulle radiografie, permettendo al medico di vedere la forma e la funzione dell’intestino rimanente.^[9]

Studi clinici in corso sulla sindrome dell’intestino corto

Attualmente sono disponibili 7 studi clinici per la sindrome dell’intestino corto, che valutano nuovi trattamenti per migliorare l’assorbimento dei nutrienti e ridurre la dipendenza dalla nutrizione parenterale. Gli studi clinici attualmente in corso si concentrano principalmente su farmaci innovativi appartenenti alla classe degli analoghi del GLP-2 (peptide-2 glucagone-simile), come apraglutide, glepaglutide e HM15912. Questi farmaci mirano a stimolare la crescita dell’epitelio intestinale e migliorare l’assorbimento dei nutrienti nell’intestino rimanente.

Un aspetto importante di questi studi è la valutazione della riduzione della dipendenza dalla nutrizione parenterale. Gli endpoint primari nella maggior parte degli studi includono la riduzione di almeno il 20% del volume settimanale di supporto parenterale o la completa sospensione della nutrizione parenterale. Questo rappresenta un obiettivo terapeutico significativo per migliorare la qualità della vita dei pazienti.

Gli studi hanno durate variabili: alcuni sono studi di estensione a lungo termine che durano fino a 6 anni (apraglutide), mentre altri sono studi di fase più breve di 24-104 settimane. Questa varietà permette di valutare sia la sicurezza a breve termine che gli effetti a lungo termine dei trattamenti.

Un’area di ricerca emergente riguarda lo studio dei farmaci anticoagulanti (Apixaban e Rivaroxaban) nei pazienti con sindrome dell’intestino corto. Questi studi sono importanti perché i pazienti con nutrizione parenterale a lungo termine possono avere un rischio aumentato di trombosi e presentare un assorbimento alterato dei farmaci orali.

È importante notare che la maggior parte degli studi richiede che i pazienti abbiano una lunghezza intestinale residua minima (tipicamente almeno 100 cm o meno di 2 metri) e che siano trascorsi almeno 6 mesi dall’ultima chirurgia intestinale. Questo permette una certa stabilizzazione della condizione prima di iniziare la terapia sperimentale.