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Studio europeo su retinoblastoma unilaterale pediatrico: valutazione di carboplatin in combinazione di farmaci per fattori di rischio istologici e biomarcatori

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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

Il retinoblastoma è un tumore raro che nasce nella retina, la parte sensibile alla luce dell’occhio, e si verifica quasi esclusivamente nei bambini. Quando il tumore è avvolto in un solo occhio e non può essere trattato con terapie più leggere, può essere necessario rimuovere l’intero occhio (procedura chiamata enucleazione). Lo scopo principale dello studio è valutare se i segni presenti nel tessuto tumorale e nel sangue, noti come biomarcatori, sono collegati ai fattori di rischio osservati al microscopio e alla probabilità che il tumore non ritorni dopo il trattamento.

Nel contesto dello studio, i pazienti ricevono una combinazione di farmaci chemioterapici somministrati per via endovenosa, inclusi vincristine, topotecan, etoposide, cyclophosphamide, carboplatin e thiotepa. Questi farmaci possono essere dati prima dell’intervento chirurgico (neoadiuvante) per ridurre le dimensioni del tumore o dopo l’intervento (adiuvante) per eliminare eventuali cellule cancerose residue. Durante il percorso di cura, i bambini vengono seguiti con esami del sangue, prelievi di liquido cerebrospinale e dell’umor acqueo (liquido dell’occhio) per rilevare i biomarcatori, e con imaging come la risonanza magnetica (MRI) per controllare l’estensione del tumore. Il periodo di osservazione prosegue per diversi mesi per verificare l’assenza di recidiva, cioè il ritorno del tumore, e per monitorare eventuali effetti collaterali dei trattamenti.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 9 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Consenso informato e registrazione

    Dopo aver accettato di partecipare, si firma il consenso informato che spiega lo scopo dello studio e le procedure previste.

    Le informazioni personali vengono inserite nel registro dello studio per garantire il tracciamento corretto durante il periodo di partecipazione.

  2. Passaggio 2

    Valutazioni di base

    Vengono eseguiti esami clinici, esami del sangue e imaging (come la risonanza magnetica) per valutare lo stato dell'occhio e la diffusione della malattia.

    Vengono prelevati campioni di sangue, liquido cefalorachidiano (CSF) e umor acqueo (AH) per analizzare i biomarcatori prima di iniziare qualsiasi trattamento.

  3. Passaggio 3

    Inizio della chemioterapia neoadiuvante

    Vengono somministrati i seguenti farmaci in un ciclo di trattamento:

    • Vincristine sulfate: 1,5 mg/m² per infusione.

    • Topotecan: 0,4 mg per iniezione.

    • Etoposide: 300 mg/m² per infusione.

    • Cyclophosphamide: 1 950 mg/m² per infusione.

    • Carboplatin: 500 mg/m² per infusione.

    • Thiotepa: 300 mg/m² per infusione.

    I farmaci vengono somministrati secondo il programma stabilito dal medico, solitamente ogni tre settimane, per più cicli fino al completamento della terapia neoadiuvante.

  4. Passaggio 4

    Monitoraggio durante la chemioterapia

    Durante ogni ciclo vengono controllati i parametri di sicurezza, come emocromo, funzionalità epatica e renale.

    Eventuali effetti collaterali vengono valutati e gestiti secondo le linee guida cliniche.

  5. Passaggio 5

    Chirurgia di enucleazione

    Dopo la chemioterapia neoadiuvante, viene eseguita la rimozione chirurgica dell'occhio interessato (enucleazione) per eliminare il tumore.

    Il tessuto rimosso viene inviato al laboratorio per l'analisi istologica e per la valutazione dei biomarcatori tumorali.

  6. Passaggio 6

    Analisi istologica e raccolta di biomarcatori post‑operatoria

    Il campione di tessuto viene esaminato per identificare i fattori di rischio istologico.

    Vengono nuovamente prelevati sangue, CSF e AH per confrontare i biomarcatori circolanti con quelli presenti nel tessuto tumorale.

  7. Passaggio 7

    Chemioterapia adiuvante (se indicata)

    Se i risultati istologici indicano un rischio elevato, viene somministrata una seconda serie di chemioterapia con gli stessi farmaci e dosaggi descritti al punto 3.

    La durata della terapia adiuvante è determinata dal medico in base al profilo di rischio individuale.

  8. Passaggio 8

    Radioterapia orbitale (se necessaria)

    In alcuni casi può essere indicata la radioterapia dell'orbita per ridurre il rischio di recidiva locale.

    Il trattamento viene eseguito in più sessioni giornaliere secondo il piano di radioterapia stabilito.

  9. Passaggio 9

    Follow‑up a lungo termine

    Dopo la conclusione di tutti i trattamenti, si partecipa a visite di controllo periodiche per monitorare la recidiva e la comparsa di eventuali effetti tardivi.

    Le visite includono esami clinici, imaging (risonanza magnetica) e prelievi di sangue, CSF e AH per valutare nuovamente i biomarcatori.

    Il follow‑up può proseguire per diversi anni, fino al termine dello studio previsto per il 2038.

Chi può partecipare allo studio?

15 criteri

  • Consenso informato scritto e, se necessario, assenso del paziente (quando l’età lo permette), secondo le linee guida dell’istituto.
  • Pazienti con retinoblastoma unilaterale (colpisce un solo occhio) che presentano uno dei seguenti: occhio molto dilatato (buphtalmos), pressione intraoculare alta, o infiammazione asettica dell’orbita (cellulite orbitale); oppure evidenza radiologica di diffusione fuori dall’occhio (coinvolgimento del nervo ottico retrobulbare, ispessimento del nervo ottico o coinvolgimento dell’orbita) o tumore evidente fuori dall’occhio con sporgenza dell’occhio (proptosi) o massa orbitale.
  • Pazienti con retinoblastoma unilaterale non familiare molto esteso che richiede enucleazione primaria (rimozione chirurgica dell’occhio).
  • Assenza di chemioterapia o radioterapia precedenti per il retinoblastoma o per altri tumori.
  • Assenza di controindicazioni mediche al trattamento previsto (che sia la chemioterapia post‑operatoria o una chemioterapia ad alta dose).
  • Funzione organica adeguata:
    • Conta dei neutrofili > 1,0 × 10⁹/L e piastrine > 100 × 10⁹/L (indicano una buona capacità di difesa e coagulazione del sangue).
    • Funzione renale adeguata: creatinina sierica < 1,5 volte il limite superiore normale per l’età.
    • Funzione epatica adeguata: bilirubina totale ≤ 1,5 volte il limite normale, enzimi epatici ALT e AST < 3 volte il limite normale, fosfatasi alcalina (ALP) < 2,5 volte il limite normale.
    • Punteggio ototossicità (danno all’udito) < grado II nella scala di Brock.
    • Funzione ventricolo sinistro normale all’ecocardiogramma (valutazione del cuore).
    • Test di gravidanza sierico negativo entro 72 ore prima della prima dose (per chi può concepire).
    • Le donne in età fertile devono utilizzare un metodo contraccettivo molto efficace durante lo studio e per almeno 6 mesi dopo l’ultimo trattamento; è consigliato anche che il partner maschile usi preservativo più spermicida.
    • Possibilità di effettuare un follow‑up a lungo termine.
    • Copertura da parte dell’assicurazione nazionale secondo le normative del paese.
    • Età compresa nell’intervallo previsto dallo studio (ad esempio bambini di circa 2 anni).

Chi non può partecipare allo studio?

8 criteri

  • Retinoblastoma bilaterale, familiare o trilaterale: la malattia è presente in entrambi gli occhi, è ereditaria nella famiglia o coinvolge anche il cervello.
  • Mancanza di una risonanza magnetica orbitale e del sistema nervoso centrale (MRI) di alta qualità prima dell'enucleazione: non è stata fatta una scansione dettagliata necessaria prima di rimuovere l'occhio.
  • Retinoblastoma unilaterale che richiede chemioterapia prima dell'enucleazione: se l'occhio colpito ha una delle seguenti condizioni, è necessario un trattamento chimico prima di rimuovere l'occhio: grande buphthalmos (aumento anomalo della dimensione dell'occhio), cellulite orbitale asettica (infiammazione non infettiva dell'area intorno all'occhio), pressione intraoculare elevata, diffusione al di fuori dell'occhio, segni radiologici che indicano possibile estensione verso la parte posteriore del nervo ottico o oltre la sclera, o coinvolgimento dei linfonodi confermato da esami.
  • Retinoblastoma unilaterale trattabile con terapia conservativa: l'occhio colpito può essere curato con trattamenti che non richiedono la rimozione dell'occhio.
  • Estensione metastatica al momento della diagnosi: la malattia si è già diffusa a linfonodi, ossa, polmoni, fegato o al cervello oltre il nervo ottico.
  • Condizioni mediche, psicologiche, familiari, sociali o geografiche non controllate che renderebbero difficile seguire il piano di studio.
  • Partecipazione a un altro studio interventistico entro 1 anno dalla fine del trattamento attuale (eccetto se si verifica una recidiva precoce della malattia).
  • Mancato rispetto di uno qualsiasi dei criteri di inclusione stabiliti per lo studio.
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Dove si svolge lo studio

Dove puoi partecipare a questo studio

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Farmaci in studio

  • Vincristine

    è un farmaco chemioterapico usato per trattare il cancro. Nel trial viene somministrato per via endovenosa per aiutare a ridurre le cellule tumorali dell’occhio prima dell’intervento di enucleazione.

  • Topotecan

    è un altro farmaco chemioterapico che agisce impedendo alle cellule tumorali di crescere e dividersi. Viene iniettato nel sangue per aumentare l’efficacia del trattamento neoadiuvante.

  • Etoposide

    è un farmaco chemioterapico che interferisce con il DNA delle cellule cancerose, rendendole incapaci di moltiplicarsi. Viene somministrato per via endovenosa come parte della combinazione di farmaci prima dell’intervento.

  • Cyclophosphamide

    è un chemioterapico che distrugge le cellule tumorali interferendo con il loro DNA. Viene dato per infusione per ridurre le dimensioni del tumore retinoblastomico prima dell’enucleazione.

  • Carboplatin

    è un farmaco chemioterapico che aiuta a fermare la crescita delle cellule cancerose. Viene infuso nel sangue per aumentare la risposta al trattamento neoadiuvante.

  • Thiotepa

    è un chemioterapico usato per trattare diversi tipi di cancro. Nel contesto di questo studio viene somministrato per via endovenosa per contribuire a ridurre il tumore prima dell’intervento chirurgico.

Che cosa si sa già del trattamento

  • Vincristine

    È una soluzione per iniezione somministrata per infusione endovenosa; è un farmaco approvato e ampiamente studiato nella letteratura medica. Viene usato principalmente per trattare diversi tumori, incluso il retinoblastoma. Agisce bloccando la divisione delle cellule cancerose impedendo la formazione del fuso mitotico. È classificato come agente antimitotico o alcaloide della vinca.

  • Topotecan

    Si presenta come concentrato per soluzione da infondere per via endovenosa; è un medicinale autorizzato e ben documentato in studi clinici. È indicato per tumori solidi e per il retinoblastoma in regime chemioterapico. Il suo meccanismo consiste nell’inibire l’enzima topoisomerasi I, impedendo alle cellule di copiare il loro DNA. È classificato come inibitore della topoisomerasi.

  • Etoposide

    È una soluzione per infusione endovenosa; è un farmaco approvato e molto descritto nella letteratura oncologica. Viene impiegato per diversi tumori, compreso il retinoblastoma. Funziona bloccando l’enzima topoisomerasi II, che ferma la divisione delle cellule cancerose. È classificato come inibitore della topoisomerasi II.

  • Cyclophosphamide

    Si somministra come soluzione per iniezione o infusione endovenosa; è un farmaco autorizzato e ampiamente studiato. È usato in molte forme di cancro, incluso il retinoblastoma. Agisce come agente alchilante, legando il DNA delle cellule tumorali e impedendone la replicazione. È classificato come agente alchilante.

  • Carboplatin

    È una soluzione per infusione endovenosa; è un medicinale approvato e ben conosciuto nella pratica clinica. Viene utilizzato per trattare vari tumori, tra cui il retinoblastoma. Il suo meccanismo consiste nel legare il DNA e impedire la sua riparazione, provocando la morte delle cellule cancerose. È classificato come agente alchilante/platinico.

  • Thiotepa

    Si presenta come polvere per concentrato da diluire e somministrare per infusione endovenosa; è un farmaco approvato e descritto in numerosi studi. È indicato per diversi tumori, incluso il retinoblastoma. Funziona come agente alchilante, creando legami nel DNA che bloccano la crescita delle cellule tumorali. È classificato come agente alchilante.

Malattie studiate

Retinoblastoma - Il retinoblastoma è un tumore maligno della retina che si manifesta soprattutto nei bambini piccoli. Si origina dalle cellule retiniche e può crescere all'interno dell'occhio, occupando progressivamente la cavità vitrea. Se il tumore supera la barriera retinica, può infiltrare il nervo ottico, estendersi all'orbita e, in alcuni casi, diffondersi a organi distanti. La malattia può presentarsi in forma unilaterale o bilaterale, con un coinvolgimento più esteso nei casi bilaterali. La progressione avviene tipicamente da una fase intraoculare a una fase extraoculare, includendo eventuali metastasi.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 8 nov 2026
Età0-17FaseFase IINumero dello studio2024-515962-15-00Codice del protocolloIC 2023-09Partecipanti previsti50 personePromotoreInstitut Curie

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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