La schizofrenia è una condizione grave di salute mentale che modifica il modo in cui una persona pensa, prova emozioni e si comporta, rendendo spesso difficile distinguere tra ciò che è reale e ciò che non lo è. Comprendere questa condizione è importante perché colpisce milioni di persone in tutto il mondo, eppure molta confusione e stigma la circondano ancora.

Epidemiologia: Quanto è Comune la Schizofrenia?

La schizofrenia colpisce circa 23 milioni di persone in tutto il mondo, il che si traduce in circa 1 persona su 345, ovvero circa lo 0,29% della popolazione globale. Tra gli adulti in particolare, il tasso è leggermente più alto, con 1 persona su 233, ovvero circa lo 0,43%.^[3] Contrariamente a quanto si crede comunemente, la schizofrenia non è così comune come molti altri disturbi mentali. È stata descritta come una condizione che colpisce circa 1 persona ogni 100 in tutto il mondo,^[4] e negli Stati Uniti la prevalenza varia tra lo 0,3% e lo 0,7%.^[11]

Quando esaminiamo chi sviluppa la schizofrenia, la condizione colpisce tutti i gruppi etnici e persone di ogni estrazione sociale. Tuttavia, alcuni schemi interessanti emergono quando si analizzano i dati più da vicino. La ricerca mostra che, sebbene non ci sia una differenza significativa tra i sessi in generale, la schizofrenia appare leggermente più comune negli uomini rispetto alle donne.^[11] Tutte le etnie sono colpite da questa condizione, anche se studi negli Stati Uniti hanno rilevato che le persone di colore ricevono una diagnosi di schizofrenia con tassi sproporzionatamente più alti rispetto agli individui bianchi non ispanici. Questo dato potrebbe indicare un potenziale pregiudizio razziale o etnico nel modo in cui viene fatta la diagnosi quando le persone di colore presentano sintomi psicotici.^[11]

L’età in cui iniziano i sintomi è un altro aspetto importante dell’epidemiologia della malattia. La schizofrenia emerge tipicamente tra la tarda adolescenza e i 35 anni, anche se sono stati documentati casi che coinvolgono bambini di appena cinque anni, sebbene raramente. Il momento dell’insorgenza dei sintomi differisce notevolmente tra uomini e donne. Negli uomini, i sintomi si presentano tipicamente tra i 18 e i 25 anni. Le donne sperimentano uno schema diverso, con due picchi distinti: il primo si verifica tra i 25 anni e i 35 anni, e un secondo picco appare dopo i 40 anni.^[11] In termini generali, i maschi notano tipicamente i sintomi prima, di solito all’inizio dei 20 anni, mentre le femmine tendono a riconoscere i sintomi verso la metà dei 20 anni fino all’inizio dei 30 anni.^[10]

Cause: Perché Si Sviluppa la Schizofrenia?

La causa esatta della schizofrenia rimane sconosciuta, il che può essere frustrante per i pazienti e le famiglie che cercano risposte chiare. Ciò che i ricercatori hanno appreso è che la schizofrenia probabilmente non ha una singola causa ma risulta invece da una combinazione di fattori diversi che lavorano insieme. Gli esperti ritengono che possa verificarsi per diverse ragioni, tra cui squilibri chimici nel cervello, problemi nello sviluppo cerebrale prima della nascita e una perdita di connessione tra diverse aree del cervello.^[10]

La genetica gioca un ruolo importante nel determinare chi sviluppa la schizofrenia, anche se la maggior parte dei pazienti con diagnosi di questa malattia non ha una storia familiare di psicosi (uno stato in cui qualcuno non è in grado di distinguere tra realtà e immaginazione). La variazione genetica responsabile della malattia non è stata identificata con certezza, e non è ancora possibile utilizzare informazioni genetiche per prevedere chi svilupperà la schizofrenia.^[11] Tuttavia, i parenti di persone con schizofrenia affrontano rischi aumentati non solo per la schizofrenia stessa ma anche per condizioni correlate come il disturbo schizoaffettivo (una condizione che combina sintomi di schizofrenia e disturbi dell’umore), il disturbo schizotipico di personalità, il disturbo bipolare, la depressione e il disturbo dello spettro autistico.^[11]

Gli scienziati pensano anche che le interazioni tra i geni e gli aspetti dell’ambiente di un individuo siano necessarie perché la schizofrenia si sviluppi.^[6] I fattori ambientali possono svolgere un ruolo insieme alla predisposizione genetica. Queste possibili influenze ambientali includono essere nati e cresciuti in un’area urbana, l’uso di cannabis, l’infezione con un parassita chiamato Toxoplasma gondii, complicazioni durante la gravidanza o il parto, infezioni del sistema nervoso centrale nella prima infanzia e avere un padre che ha più di 55 anni al momento del concepimento.^[11]

L’interazione tra genetica e ambiente è complessa. Molti geni diversi possono aumentare il rischio di sviluppare la schizofrenia, ma nessun singolo gene causa il disturbo da solo.^[6] Questo significa che avere una predisposizione genetica non garantisce che qualcuno svilupperà la condizione, e allo stesso modo, le esposizioni ambientali da sole potrebbero non innescare la schizofrenia senza una vulnerabilità sottostante.

Fattori di Rischio: Chi Ha Maggiori Probabilità di Sviluppare la Schizofrenia?

Comprendere i fattori di rischio aiuta a identificare chi potrebbe essere più vulnerabile allo sviluppo della schizofrenia, anche se avere fattori di rischio non significa che qualcuno svilupperà sicuramente la condizione. Sono stati identificati diversi fattori chiave che aumentano la probabilità di una persona di sviluppare la schizofrenia nel corso della vita.

La storia familiare rappresenta uno dei fattori di rischio più significativi. La probabilità di sviluppare la schizofrenia è di circa il 10% se un membro della famiglia immediata, come un genitore o un fratello, ha la malattia. Questo rischio aumenta notevolmente quando si considerano i gemelli identici: il rischio è fino al 65% per coloro che hanno un gemello identico con la schizofrenia.^[4] Queste statistiche mostrano chiaramente la forte componente genetica della condizione, anche se dimostrano anche che la genetica da sola non racconta la storia completa, dato che persino i gemelli identici non hanno un rischio condiviso al 100%.

Diversi fattori legati alla struttura e alla funzione cerebrale contribuiscono anche al rischio. Questi includono anomalie nella chimica cerebrale, in particolare quelle che coinvolgono messaggeri chimici chiamati neurotrasmettitori come la dopamina e il glutammato, che le cellule cerebrali usano per comunicare tra loro. Problemi nello sviluppo cerebrale prima della nascita e la perdita di connessioni adeguate tra diverse aree del cervello possono anche aumentare la vulnerabilità.^[10]

Anche le esposizioni ambientali durante periodi critici dello sviluppo sono importanti. Essere nati e cresciuti in un’area urbana sembra aumentare il rischio rispetto alla crescita in ambienti rurali. L’uso di sostanze, in particolare la cannabis, specialmente quando viene usata durante gli anni adolescenziali e i primi anni adulti, a età più giovani o con maggiore frequenza, può elevare il rischio.^[10] Infezioni durante la gravidanza, carenze nutrizionali prima della nascita, complicazioni durante il parto e infezioni che colpiscono il sistema nervoso centrale nella prima infanzia sono state tutte associate a un rischio aumentato.^[11]

L’età paterna avanzata è un altro fattore degno di nota. Avere un padre che ha più di 55 anni al momento del concepimento è stato collegato a un rischio aumentato di schizofrenia nella prole.^[11] I meccanismi alla base di questa associazione sono ancora in fase di studio ma potrebbero riguardare mutazioni genetiche che si accumulano nelle cellule spermatiche nel tempo.

Sintomi: Come Colpisce la Schizofrenia le Persone?

La schizofrenia comporta una vasta gamma di problemi nel modo in cui le persone pensano, sentono e si comportano. I sintomi possono essere molto vari da persona a persona, il che è una delle ragioni per cui la condizione può essere difficile da comprendere e diagnosticare. I professionisti della salute mentale organizzano tipicamente i sintomi in diverse categorie per comprenderli e trattarli meglio.

Una categoria è chiamata “sintomi positivi”, che non significa sintomi buoni ma si riferisce piuttosto a esperienze o comportamenti che vengono aggiunti alla vita di una persona e che non c’erano prima. I deliri sono un sintomo positivo importante, in cui le persone hanno convinzioni fisse su cose che non sono reali o vere nonostante le prove contrarie. Per esempio, qualcuno potrebbe credere di essere danneggiato o molestato quando non lo è, pensare di essere il bersaglio di certi gesti o commenti quando non lo è, credere di essere molto famoso o di avere grandi abilità quando non è così, o sentire che una catastrofe importante sta per accadere.^[2]

Le allucinazioni rappresentano un altro significativo sintomo positivo. Queste comportano vedere cose o sentire voci che non sono osservate da altri. Le persone possono sentire, odorare, vedere, toccare o provare sensazioni di cose che in realtà non ci sono.^[2] Sentire voci è forse il tipo di allucinazione più comunemente conosciuto nella schizofrenia, ma qualsiasi senso può essere colpito. Altri sintomi positivi includono il pensiero disorganizzato, che viene spesso osservato come discorso confuso o irrilevante, e comportamento altamente disorganizzato, in cui una persona fa cose che appaiono bizzarre o senza scopo, ha risposte emotive imprevedibili o inappropriate, o ha difficoltà a organizzare il proprio comportamento.^[3]

I “sintomi negativi” formano un’altra categoria importante. Questi si riferiscono alla tendenza verso emozioni ristrette, affetto piatto (espressività emotiva diminuita) e incapacità di iniziare o continuare attività produttive.^[4] I sintomi negativi potrebbero includere linguaggio molto limitato, esperienza ed espressione ristrette delle emozioni, incapacità di provare interesse o piacere e ritiro sociale.^[3] Questi sintomi possono essere particolarmente invalidanti perché influenzano la motivazione e la capacità di una persona di funzionare nella vita quotidiana.

Molte persone con schizofrenia sperimentano anche sintomi cognitivi, che sono problemi con il funzionamento intellettuale. Possono avere problemi con la memoria di lavoro, il che significa che faticano a mantenere le informazioni in mente per poterle usare. Per esempio, tenere a mente un numero di telefono abbastanza a lungo per comporlo potrebbe diventare difficile. Possono verificarsi anche problemi con l’attenzione, la concentrazione e le capacità di risoluzione dei problemi.^[4] Queste difficoltà cognitive possono essere abbastanza sottili ma possono spiegare perché qualcuno con schizofrenia ha così tanta difficoltà a gestire la vita quotidiana, anche quando altri sintomi sembrano controllati.

Le persone con schizofrenia spesso non riconoscono di avere sintomi, una condizione chiamata anosognosia, che è una condizione biologica in cui qualcuno con una malattia mentale grave non può riconoscere di averne una. Questa mancanza di consapevolezza non è negazione o testardaggine ma piuttosto un sintomo della condizione stessa che rende il trattamento più impegnativo.^[16]

Prevenzione: La Schizofrenia Può Essere Prevenuta?

Attualmente, non esiste un modo noto per prevenire completamente lo sviluppo della schizofrenia in qualcuno che è a rischio. Tuttavia, comprendere i fattori di rischio può aiutare con l’identificazione precoce e l’intervento, il che può migliorare i risultati. Poiché la schizofrenia probabilmente risulta da interazioni complesse tra vulnerabilità genetiche ed esposizioni ambientali, ridurre certi fattori di rischio ambientali durante periodi critici dello sviluppo potrebbe aiutare, anche se questo non è stato definitivamente provato.

Per le donne in gravidanza, mantenere una buona assistenza prenatale può aiutare a ridurre alcuni fattori di rischio ambientali associati alla schizofrenia. Questo include una nutrizione adeguata, evitare infezioni quando possibile e gestire eventuali complicazioni durante la gravidanza. Queste misure supportano uno sviluppo cerebrale sano nel bambino in via di sviluppo, il che può ridurre la vulnerabilità a varie condizioni dello sviluppo neurologico, inclusa la schizofrenia.

Per adolescenti e giovani adulti, specialmente quelli con storie familiari di schizofrenia o altre condizioni di salute mentale, evitare l’uso di sostanze può essere benefico. L’uso di cannabis durante gli anni adolescenziali e i primi anni adulti è stato identificato come un potenziale fattore di rischio ambientale, in particolare quando l’uso inizia a età più giovani o si verifica con maggiore frequenza.^[10] Sebbene evitare la cannabis non garantisca la prevenzione della schizofrenia, rimuove un fattore di rischio modificabile.

Il riconoscimento precoce dei segnali di avvertimento e il trattamento tempestivo possono aiutare a prevenire lo sviluppo di sintomi e complicazioni più gravi. Imparare a riconoscere i segnali iniziali che qualcuno potrebbe sviluppare una psicosi può portare a un intervento più precoce. Questi primi segnali di avvertimento potrebbero includere ritiro sociale, perdita di interesse per il lavoro o la scuola e deterioramento dell’igiene personale.^[11] Quando individuato precocemente, il trattamento può spesso aiutare a controllare i sintomi prima che si verifichino complicazioni gravi, rendendo la prospettiva a lungo termine migliore.^[2]

La ricerca ha dimostrato che le persone che hanno una psicosi non trattata spesso sperimentano sintomi più gravi, più ricoveri ospedalieri, capacità di pensiero e elaborazione peggiori, risultati sociali peggiori, lesioni e persino la morte. D’altra parte, il trattamento precoce spesso aiuta a controllare i sintomi prima che si sviluppino complicazioni gravi.^[2] Questo sottolinea l’importanza di riconoscere i sintomi precocemente e cercare aiuto tempestivamente.

Fisiopatologia: Cosa Succede nel Cervello?

La schizofrenia causa cambiamenti significativi nel modo in cui il cervello funziona normalmente. Comprendere questi cambiamenti aiuta a spiegare perché si verificano i sintomi e guida gli approcci terapeutici. La condizione colpisce molteplici sistemi cerebrali e vie dei messaggeri chimici, portando ai diversi sintomi che i pazienti sperimentano.

Le anomalie nella neurotrasmissione (il modo in cui le cellule cerebrali comunicano tra loro usando messaggeri chimici) forniscono la base per le attuali teorie su cosa va storto nella schizofrenia. La maggior parte delle teorie si concentra su un eccesso o una carenza di certi neurotrasmettitori, tra cui dopamina, serotonina e glutammato. Altre teorie indicano anomalie che coinvolgono l’aspartato, la glicina e l’acido gamma-aminobutirrico (GABA) come parte dello squilibrio neurochimico della schizofrenia.^[9]

L’attività anormale nei siti recettoriali della dopamina, specificamente un tipo chiamato recettori D2, si pensa sia associata a molti sintomi della schizofrenia. Quattro diverse vie della dopamina nel cervello sono state implicate, ciascuna contribuendo a diversi aspetti della condizione. La prima, chiamata via nigrostriatale, ha origine in un’area chiamata sostanza nera e termina nel nucleo caudato. Bassi livelli di dopamina in questa via si pensa influenzino i sistemi di controllo del movimento, portando potenzialmente a sintomi motori.^[9]

La via mesolimbica, che si estende da un’area chiamata area tegmentale ventrale alle aree limbiche del cervello coinvolte nell’emozione e nella motivazione, può svolgere un ruolo nei sintomi positivi della schizofrenia quando è presente un eccesso di dopamina. La via mesocorticale si estende dall’area tegmentale ventrale alla corteccia, lo strato esterno del cervello responsabile del pensiero superiore. I sintomi negativi e i deficit cognitivi nella schizofrenia si pensa siano causati da bassi livelli di dopamina in questa via.^[9]

Una quarta via, chiamata via tuberoinfundibolare, si proietta dall’ipotalamo alla ghiandola pituitaria. Cambiamenti o blocco della dopamina in questa via possono risultare in livelli elevati di un ormone chiamato prolattina, che può portare a effetti collaterali come secrezione dal seno, periodi mestruali irregolari e riduzione del desiderio sessuale.^[9] Questa via è particolarmente rilevante quando si considerano gli effetti collaterali dei farmaci.

Anche il sistema della serotonina è coinvolto nella fisiopatologia della schizofrenia. La scoperta che certe sostanze che influenzano la serotonina potevano produrre esperienze simili alla psicosi ha portato i ricercatori a indagare il ruolo della serotonina nella schizofrenia. Questa ricerca ha contribuito allo sviluppo di farmaci più recenti che bloccano sia i recettori della dopamina che quelli della serotonina.^[9]

Oltre agli squilibri chimici, la schizofrenia comporta cambiamenti nella struttura e nella connettività cerebrale. Possono verificarsi problemi nel modo in cui diverse regioni cerebrali comunicano tra loro, e alcune aree cerebrali possono svilupparsi in modo diverso rispetto alle persone senza la condizione. Questi cambiamenti strutturali e funzionali del cervello aiutano a spiegare perché si verificano i sintomi cognitivi e perché la condizione colpisce così tanti aspetti diversi del funzionamento mentale, dalla percezione e dal pensiero all’emozione e alla motivazione.