Introduzione

Il cancro del retto è un tipo di tumore che si sviluppa negli ultimi centimetri dell’intestino crasso, noto come retto. Questa parte dell’apparato digerente si trova tra la fine del colon e l’ano, e ha il compito di immagazzinare le feci prima che vengano espulse dal corpo. Poiché il cancro del retto può crescere lentamente nell’arco di molti anni, spesso iniziando come piccoli ammassi di cellule anomale chiamati polipi, sapere quando sottoporsi ai test diagnostici è fondamentale.^[1]

La maggior parte delle persone dovrebbe iniziare lo screening per il cancro del retto a partire dai 45 anni, anche in assenza di sintomi. Questa raccomandazione è stata recentemente abbassata dai 50 anni perché i medici hanno notato che sempre più persone giovani ricevono questa diagnosi. Se hai determinati fattori di rischio, come una storia familiare di cancro del retto o del colon, una storia personale di malattia infiammatoria intestinale come il morbo di Crohn o la colite ulcerosa, oppure condizioni genetiche ereditarie, potresti dover iniziare lo screening ancora prima.^[3]

Dovresti richiedere immediatamente un esame diagnostico se noti segnali d’allarme come sangue nelle feci, cambiamenti nelle tue abitudini intestinali che durano più di qualche giorno, feci che appaiono strette o a forma di matita, dolore addominale persistente, perdita di peso inspiegabile, o una sensazione che l’intestino non si svuoti completamente dopo essere andato in bagno. Questi sintomi non sempre significano che hai un cancro del retto, poiché possono essere causati da altre condizioni come le emorroidi, ma è importante farli controllare da un professionista sanitario.^[2]

Metodi diagnostici

Quando visiti il tuo medico con preoccupazioni riguardo al cancro del retto o per uno screening di routine, possono essere eseguiti diversi tipi di esami per cercare segni della malattia. Il processo diagnostico inizia tipicamente con esami più semplici e può progredire verso test di imaging e di laboratorio più dettagliati se necessario.

Esame fisico

Il tuo medico inizierà con un esame fisico e una revisione della tua storia clinica. Questo include domande sui tuoi sintomi, sulla storia familiare, sulle abitudini di vita e su eventuali malattie passate. Come parte di questa valutazione iniziale, il tuo medico eseguirà probabilmente un esame rettale digitale (ERD). Durante questo esame, il medico inserisce un dito lubrificato e guantato nel tuo retto per sentire la presenza di noduli, aree anomale o qualsiasi cosa insolita. Anche se questo esame può risultare scomodo, è veloce e fornisce informazioni importanti sulla parte inferiore del retto.^[4]

Colonscopia

La colonscopia è uno degli strumenti più importanti per diagnosticare il cancro del retto. Questa procedura utilizza un tubo lungo e flessibile con una piccola telecamera all’estremità, chiamato colonscopio, per esaminare l’intera lunghezza del colon e del retto. Prima dell’esame, dovrai svuotare completamente l’intestino bevendo una soluzione detergente speciale il giorno prima. Durante la procedura, riceverai farmaci per mantenerti comodo e rilassato.^[10]

Il colonscopio consente al medico di vedere il rivestimento del retto e del colon su uno schermo. Se il medico trova polipi o aree che appaiono anomale, può rimuovere subito piccoli campioni di tessuto usando strumenti speciali da taglio passati attraverso il colonscopio. Questa rimozione di tessuto è chiamata biopsia, ed è l’unico modo per sapere con certezza se sono presenti cellule tumorali.^[10]

Procedure endoscopiche ambulatoriali

A volte un medico può eseguire un esame più semplice nel proprio ambulatorio utilizzando una proctoscopia o sigmoidoscopia. Queste procedure utilizzano strumenti più corti per guardare solo il retto o il retto e la parte inferiore del colon. Non richiedono tanta preparazione quanto una colonscopia completa e possono essere eseguite senza sedazione in molti casi. Tuttavia, non permettono l’esame dell’intero colon, quindi potrebbero non individuare problemi nella parte più alta del tratto digerente.^[6]

Biopsia ed esami di laboratorio

Quando i campioni di tessuto vengono prelevati durante una colonscopia o un’altra procedura, vengono inviati a un laboratorio dove uno specialista chiamato patologo li esamina al microscopio. Il patologo cerca cellule tumorali ed esegue test speciali per saperne di più su di esse. Questi test possono rivelare dettagli importanti su come il cancro potrebbe comportarsi e quali trattamenti potrebbero funzionare meglio. I risultati aiutano il tuo team medico a creare un piano di trattamento personalizzato.^[10]

Esami del sangue

Diversi esami del sangue possono essere richiesti come parte della tua valutazione diagnostica. Un emocromo completo misura i diversi tipi di cellule nel sangue e può rivelare anemia, che potrebbe derivare da sanguinamento nel retto. Un altro test chiamato CEA (antigene carcinoembrionario) misura una proteina specifica che alcuni tumori del retto producono. Sebbene i livelli di CEA da soli non possano diagnosticare il cancro, possono essere utili per monitorare l’efficacia del trattamento in seguito.^[2]

Test di imaging per determinare la diffusione del cancro

Se il cancro viene confermato, il tuo medico dovrà determinare se si è diffuso oltre il retto. Questo processo è chiamato stadiazione, e comporta diversi tipi di test di imaging. Una TAC (tomografia assiale computerizzata) utilizza raggi X e tecnologia informatica per creare immagini dettagliate e tridimensionali del tuo addome e torace. Questo aiuta i medici a vedere se il cancro si è diffuso agli organi vicini o a parti distanti del corpo.^[10]

Una risonanza magnetica (RM) utilizza magneti e onde radio invece dei raggi X per creare immagini dettagliate. La risonanza magnetica è particolarmente efficace nel mostrare i tessuti molli ed è spesso utilizzata per vedere quanto profondamente il tumore è cresciuto nella parete rettale e se ha raggiunto le strutture vicine. Questa informazione è fondamentale perché il retto si trova in uno spazio ristretto circondato da altri organi.^[6]

L’ecografia endorettale è un altro test che può essere utilizzato per la stadiazione. Durante questa procedura, una sonda ecografica speciale viene inserita nel retto per creare immagini dettagliate usando onde sonore. Questo test è particolarmente efficace nel mostrare quanto lontano il tumore è cresciuto attraverso gli strati della parete rettale e se i linfonodi vicini sono interessati.^[6]

Una PET (tomografia a emissione di positroni) può anche essere raccomandata. Questo test utilizza una piccola quantità di zucchero radioattivo che viene iniettato nel flusso sanguigno. Le cellule tumorali, che utilizzano più energia delle cellule normali, assorbono più di questo zucchero e appaiono come punti luminosi sulla scansione. Le PET sono particolarmente utili per cercare cancro che si è diffuso ad altre parti del corpo.^[6]

Altri metodi di screening

Per le persone che non possono o preferiscono non sottoporsi a colonscopia, sono disponibili test di screening alternativi. Il test immunochimico fecale (FIT) cerca piccole quantità di sangue nelle feci che potrebbero non essere visibili a occhio nudo. Esistono anche test che cercano DNA anomalo nei campioni di feci. Sebbene questi test possano aiutare a rilevare il cancro, non sono efficaci quanto la colonscopia nell’individuare i polipi, e se risultano positivi, dovrai comunque sottoporti a una colonscopia per indagare ulteriormente.^[6]

Diagnostica per la qualificazione agli studi clinici

Gli studi clinici sono ricerche che testano nuovi modi per prevenire, rilevare o trattare il cancro del retto. Se stai considerando di partecipare a uno studio clinico, dovrai sottoporti a test diagnostici specifici per determinare se sei idoneo. Questi test assicurano che lo studio sia sicuro per te e che tu abbia il tipo o lo stadio di cancro che i ricercatori stanno studiando.

Il processo di qualificazione inizia tipicamente con la conferma della diagnosi di cancro attraverso risultati di biopsia esaminati dai patologi. I campioni di tessuto vengono esaminati non solo per confermare che il cancro è presente, ma anche per identificare caratteristiche specifiche delle cellule tumorali. Alcuni studi cercano particolari cambiamenti genetici o biomarcatori, che sono sostanze misurabili nel corpo che indicano la presenza della malattia o come potrebbe rispondere al trattamento.^[3]

I test di stadiazione sono quasi sempre richiesti per la partecipazione agli studi clinici. I ricercatori devono sapere con precisione dove si trova il tuo cancro, quanto è grande il tumore e se si è diffuso ai linfonodi o ad altri organi. Questo di solito comporta gli stessi test di imaging utilizzati nella diagnosi standard, tra cui TAC, risonanza magnetica, PET e talvolta ecografia endorettale. I risultati aiutano ad abbinarti con studi che studiano il cancro nel tuo particolare stadio.^[6]

Gli esami del sangue sono un altro requisito standard per la qualificazione agli studi clinici. Oltre all’emocromo completo e al test CEA menzionati in precedenza, gli studi possono richiedere test per controllare la funzione renale, la funzione epatica e lo stato di salute generale. Questi test aiutano a garantire che tu sia abbastanza in salute per tollerare il trattamento sperimentale studiato e che il trattamento non causerà interazioni pericolose con altre condizioni di salute che potresti avere.^[2]

Alcuni studi che esaminano nuove terapie mirate o immunoterapie richiedono test genetici del tessuto tumorale. Gli scienziati esaminano le cellule tumorali per mutazioni specifiche o cambiamenti nei geni che potrebbero rendere il tumore più probabile a rispondere al trattamento studiato. Per esempio, i test potrebbero cercare cambiamenti in geni con nomi come KRAS, NRAS o BRAF, oppure potrebbero controllare se il tuo tumore ha una caratteristica chiamata instabilità dei microsatelliti (MSI) o problemi con i meccanismi di riparazione del DNA chiamati deficit di riparazione del mismatch.^[3]

Prima di iscriverti a uno studio, avrai anche bisogno di imaging recente da utilizzare come riferimento di base per il confronto. Questo significa che le scansioni effettuate all’inizio dello studio saranno confrontate con scansioni effettuate durante e dopo il trattamento per misurare se la terapia sperimentale sta funzionando. Lo studio può specificare quanto recenti debbano essere queste scansioni di base, spesso entro poche settimane dall’iscrizione.

Il tuo stato di performance, che misura quanto bene puoi svolgere le attività quotidiane, è un altro criterio di qualificazione per molti studi. Anche se questo non è esattamente un test diagnostico, il tuo team sanitario valuterà la tua capacità di prenderti cura di te stesso, lavorare e mantenere le tue normali attività. Queste informazioni aiutano i ricercatori a determinare se sei abbastanza forte per lo studio e li aiutano ad analizzare i risultati raggruppando i partecipanti con livelli di salute simili.

Alcuni studi hanno requisiti molto specifici basati sui trattamenti precedenti che potresti aver ricevuto. Se hai già avuto chirurgia, chemioterapia o radioterapia per il cancro del retto, potresti aver bisogno di documentazione di esattamente quali trattamenti hai ricevuto e quando. I ricercatori potrebbero anche richiedere che passi una certa quantità di tempo dall’ultimo trattamento prima di poter partecipare a un nuovo studio.