In breve
L'acalasia esofagea è un raro disturbo della deglutizione che rende difficile il passaggio di cibo e liquidi nello stomaco, causando disagio e problemi nutrizionali per le persone colpite.
Punti chiave
- L'acalasia è un raro disturbo della deglutizione che colpisce solo circa 1 persona su 100.000 all'anno, ma dati recenti suggeriscono che i casi potrebbero essere in aumento.
- La condizione si verifica quando le cellule nervose che controllano i muscoli esofagei degenerano, impedendo la normale funzione di deglutizione.
- I sintomi si sviluppano gradualmente nel corso di mesi o anni, spesso portando a una diagnosi errata come GERD o altri disturbi digestivi.
- Il sintomo caratteristico è la difficoltà di deglutizione sia di cibo solido che di liquidi, spesso accompagnata da rigurgito di cibo non digerito.
- Sebbene non esista una cura per l'acalasia, vari trattamenti possono gestire efficacemente i sintomi e migliorare la qualità della vita.
- L'acalasia non trattata può portare a complicazioni gravi tra cui polmonite da aspirazione, grave malnutrizione e un rischio leggermente aumentato di cancro esofageo.
- La manometria esofagea è il test diagnostico più definitivo, misurando quanto bene i muscoli esofagei e lo sfintere lavorano durante la deglutizione.
- Le opzioni di trattamento vanno dai farmaci e iniezioni di Botox alle procedure di dilatazione con palloncino e interventi chirurgici come la miotomia di Heller o POEM.
Epidemiologia
L'acalasia esofagea non è una condizione comune. Colpisce circa una persona ogni 100.000 individui all'anno, con una prevalenza di circa 10 ogni 100.000 persone in tutto il mondo. Questo significa che approssimativamente 3.000 casi vengono diagnosticati ogni anno solo negli Stati Uniti. Sebbene l'acalasia sia considerata rara, studi recenti suggeriscono che il numero di casi potrebbe essere in aumento. Negli ultimi 16 anni negli Stati Uniti, si è registrato un notevole incremento dei ricoveri ospedalieri correlati all'acalasia, con un aumento sproporzionato tra i pazienti sotto i 65 anni di età e le minoranze etniche.
La condizione non mostra una forte preferenza per nessun gruppo di età, razza o sesso particolare, anche se la maggior parte delle persone riceve una diagnosi tra i 25 e i 60 anni. Anche i bambini possono sviluppare l'acalasia, sebbene questo sia meno comune. Per ragioni che non sono ancora completamente comprese, le persone con lesioni del midollo spinale, in particolare quelle che colpiscono le vertebre cervicali e toraciche, sembrano avere un'incidenza più alta di sviluppare questo disturbo.
Cause
La causa sottostante dell'acalasia esofagea rimane in gran parte sconosciuta, ma i ricercatori ritengono che coinvolga un danno o una perdita di cellule nervose nell'esofago. Si pensa che la condizione si verifichi quando il plesso mioenterico (una rete di nervi) e le fibre del nervo vago che controllano lo sfintere esofageo inferiore iniziano a degenerare. Questi nervi sono essenziali per coordinare le contrazioni muscolari che spostano il cibo attraverso l'esofago e per permettere alla valvola alla base dell'esofago di rilassarsi e aprirsi.
Più specificamente, c'è una perdita di neuroni inibitori che contengono sostanze chiamate peptide intestinale vasoattivo (VIP) e ossido nitrico sintasi. Questi neuroni normalmente aiutano i muscoli a rilassarsi. Nei casi gravi di acalasia, anche altri tipi di cellule nervose, chiamate neuroni colinergici, possono essere colpiti. Senza queste cellule nervose funzionanti, i muscoli nell'esofago non possono lavorare correttamente, portando ai sintomi dell'acalasia.
Una teoria suggerisce che l'acalasia possa essere una malattia autoimmune scatenata da un'infezione virale. In questo scenario, il sistema immunitario del corpo attacca erroneamente le proprie cellule nervose nell'esofago, causandone il lento deterioramento e impedendone il corretto funzionamento. Altre spiegazioni proposte includono la predisposizione genetica, il che significa che alcune persone potrebbero nascere con una tendenza a sviluppare la condizione.
La maggior parte dei casi negli Stati Uniti sono classificati come acalasia idiopatica primaria, il che significa che la causa esatta è sconosciuta. Tuttavia, l'acalasia secondaria può verificarsi a causa di altre condizioni mediche. Per esempio, la malattia di Chagas, causata dal parassita Trypanosoma cruzi, può portare a sintomi simili. Altre cause di acalasia secondaria includono il cancro gastrico che si infiltra nell'esofago, la gastroenterite eosinofila, il linfoma, alcune infezioni virali e disturbi neurodegenerativi.
Fattori di rischio
Poiché la causa esatta dell'acalasia non è completamente compresa, identificare fattori di rischio specifici è difficile. Tuttavia, sono state fatte alcune osservazioni su chi potrebbe essere più propenso a sviluppare la condizione. Sebbene l'acalasia possa colpire chiunque indipendentemente dall'età, dalla razza o dal sesso, viene diagnosticata più comunemente negli adulti tra i 25 e i 60 anni.
Le persone con lesioni del midollo spinale sembrano avere un rischio aumentato di sviluppare l'acalasia, in particolare quelle con danni alle porzioni cervicali e toraciche della colonna vertebrale. Il motivo di questa connessione non è ancora chiaro. Inoltre, le persone con anoressia nervosa possono sperimentare un'alterazione della motilità esofagea simile all'acalasia.
Ci sono stati rapporti di acalasia che si sviluppa dopo scleroterapia endoscopica per varici, una procedura utilizzata per trattare le vene dilatate nell'esofago. Maggiore è il numero di sessioni di scleroterapia, maggiore è il rischio potenziale. Se esiste una componente genetica nell'acalasia, avere un membro della famiglia con la condizione potrebbe aumentare il rischio, anche se questo non è stato definitivamente stabilito.
Sintomi
I sintomi dell'acalasia esofagea si sviluppano tipicamente in modo graduale e peggiorano nel tempo. Molte persone vivono con sintomi da lievi a moderati per mesi o addirittura anni prima di cercare aiuto medico o ricevere una diagnosi appropriata. Il sintomo più caratteristico è la difficoltà di deglutizione, conosciuta medicalmente come disfagia. Questo problema colpisce sia i cibi solidi che i liquidi, rendendo il mangiare e il bere sempre più difficili man mano che la condizione progredisce.
Quando qualcuno con acalasia cerca di deglutire, il cibo e i liquidi non si muovono agevolmente lungo l'esofago verso lo stomaco. Invece, rimangono bloccati o si accumulano nell'esofago. Questo può creare una sensazione di cibo incastrato nella gola o nel petto. Di conseguenza, le persone con acalasia spesso rigurgitano cibo non digerito o saliva in bocca. A volte questo cibo è fermentato mentre rimane nell'esofago, conferendogli un sapore amaro.
Il dolore toracico è un altro sintomo comune, e può andare e venire. Alcune persone sperimentano un dolore toracico intenso, particolarmente dopo aver mangiato. Questo dolore si verifica perché il cibo è intrappolato nell'esofago e non può spostarsi nello stomaco. Molte persone con acalasia sperimentano anche bruciore di stomaco, anche se è importante notare che nell'acalasia, il disagio proviene dal cibo intrappolato nell'esofago piuttosto che dall'acido dello stomaco che risale come nella malattia da reflusso gastroesofageo (GERD).
Altri sintomi includono eruttazione, singhiozzo e difficoltà nel far risalire aria dallo stomaco. La tosse notturna è comune, poiché il cibo e i liquidi possono risalire l'esofago mentre si è sdraiati. Poiché mangiare diventa difficile e scomodo, molte persone con acalasia sperimentano una significativa e inspiegabile perdita di peso. Nei casi gravi, gli individui possono sviluppare malnutrizione perché non sono in grado di consumare abbastanza cibo.
Prevenzione
Sfortunatamente, poiché la causa esatta dell'acalasia esofagea non è conosciuta, non esistono metodi comprovati per prevenire lo sviluppo della condizione. Dato che le teorie suggeriscono che possa coinvolgere processi autoimmuni, infezioni virali o fattori genetici, non ci sono cambiamenti specifici nello stile di vita, vaccinazioni o integratori che possano ridurre il rischio di sviluppare l'acalasia.
L'approccio migliore per gestire l'acalasia è la diagnosi precoce e il trattamento tempestivo. Se si sperimentano difficoltà persistenti nella deglutizione, perdita di peso inspiegabile o frequente rigurgito di cibo, è importante cercare immediatamente assistenza medica. La diagnosi precoce può aiutare a prevenire complicazioni e migliorare la qualità della vita. Alcune persone ritardano la ricerca di aiuto perché credono che i loro sintomi siano correlati a cambiamenti nelle preferenze alimentari o a semplice indigestione, ma qualsiasi difficoltà di deglutizione persistente dovrebbe essere valutata da un professionista sanitario.
Sebbene non si possa prevenire l'acalasia stessa, cercare un trattamento rapidamente può aiutare a prevenire complicazioni gravi come la polmonite da aspirazione, che si verifica quando il cibo o i liquidi vengono inalati nei polmoni. Inoltre, le persone con acalasia non trattata a lungo termine hanno un piccolo rischio aumentato di sviluppare il cancro esofageo, rendendo importante il follow-up regolare.
Fisiopatologia
Per capire come l'acalasia colpisce il corpo, è utile sapere come funziona normalmente la deglutizione. L'esofago è un tubo muscolare che va dalla bocca allo stomaco. Quando si deglutisce, contrazioni muscolari coordinate chiamate peristalsi spingono il cibo e i liquidi lungo l'esofago. Alla base dell'esofago c'è un muscolo ad anello chiamato sfintere esofageo inferiore (LES). Questa valvola normalmente rimane chiusa per impedire al contenuto dello stomaco di risalire nell'esofago. Quando arriva il cibo, lo sfintere si rilassa e si apre per permettere al cibo di entrare nello stomaco, quindi si chiude di nuovo.
Nell'acalasia, si verificano due problemi principali. Primo, i muscoli nell'esofago perdono la loro capacità di contrarsi correttamente, il che significa che la peristalsi o non avviene o non funziona efficacemente. Secondo, e forse più significativamente, lo sfintere esofageo inferiore non riesce a rilassarsi e aprirsi quando arriva il cibo. Invece, rimane strettamente chiuso. In alcuni casi, lo sfintere può persino essere ipertensivo, il che significa che è sotto una pressione eccessiva, anche se questo si verifica in meno della metà dei pazienti.
Questa combinazione crea un'ostruzione funzionale alla giunzione tra l'esofago e lo stomaco. Il cibo e i liquidi non possono passare facilmente, quindi si accumulano nell'esofago. Col tempo, il cibo intrappolato può fermentare, producendo il sapore amaro che molti pazienti sperimentano quando risale. Senza contrazioni muscolari adeguate, solo la gravità può aiutare a spostare il cibo verso il basso, e anche allora, lo sfintere chiuso impedisce che entri nello stomaco.
Il problema fondamentale risiede nelle cellule nervose che controllano questi muscoli. I neuroni inibitori che contengono peptide intestinale vasoattivo (VIP) e ossido nitrico sintasi sono essenziali per permettere allo sfintere di rilassarsi. Quando questi neuroni degenerano o vengono persi, l'equilibrio tra segnali eccitatori e inibitori viene interrotto, e lo sfintere non può svolgere la sua funzione normale. La natura progressiva del danno nervoso spiega perché i sintomi tipicamente peggiorano nel tempo.
Man mano che l'acalasia progredisce senza trattamento, l'esofago può diventare dilatato e può sviluppare curve o pieghe. Questo compromette ulteriormente la sua capacità di spostare il cibo verso lo stomaco. Se il cibo o i liquidi risalgono nella trachea, possono essere inalati nei polmoni, portando a complicazioni come polmonite da aspirazione, bronchiectasie e infezioni polmonari. L'incapacità cronica di mangiare e mantenere una corretta nutrizione può portare a significativa perdita di peso e malnutrizione.
