L’acalasia esofagea è un raro disturbo della deglutizione che colpisce il tubo muscolare che collega la bocca allo stomaco, rendendo progressivamente difficile mangiare e bere normalmente. Sebbene non esista una cura definitiva per questa condizione, gli approcci terapeutici moderni possono migliorare significativamente i sintomi e aiutare le persone a tornare a una vita quotidiana più confortevole.

Come funziona il trattamento dell’acalasia

Quando qualcuno riceve una diagnosi di acalasia esofagea, la prima cosa da capire è che il trattamento si concentra sull’alleviare i sintomi piuttosto che curare la condizione alla radice. L’obiettivo principale è ripristinare la capacità di deglutire cibo e liquidi affrontando il malfunzionamento della valvola nella parte inferiore dell’esofago, chiamata sfintere esofageo inferiore o LES. Questo muscolo ad anello normalmente si apre per far passare il cibo nello stomaco, ma nell’acalasia non riesce a rilassarsi correttamente, causando l’accumulo di cibo nell’esofago.^[1]

Le decisioni terapeutiche dipendono da diversi fattori, tra cui la gravità dei sintomi, l’età, lo stato generale di salute e le preferenze personali. Alcune persone sperimentano sintomi lievi che possono essere gestiti con interventi più semplici, mentre altre necessitano di procedure più definitive per ottenere sollievo. Il medico lavorerà insieme al paziente per scegliere l’approccio più adatto alla situazione individuale.^[2]

È importante comprendere che una volta che l’esofago è stato danneggiato dall’acalasia, i muscoli non possono tornare a funzionare correttamente da soli. Tuttavia, i sintomi possono essere solitamente gestiti efficacemente attraverso l’endoscopia, terapie mininvasive o chirurgia. Il panorama del trattamento dell’acalasia è cambiato notevolmente negli ultimi anni, con nuove tecniche che offrono alternative alla chirurgia tradizionale.^[1]

Sia i trattamenti standard approvati dalle società mediche che le terapie più recenti in fase di sperimentazione nei trial clinici svolgono ruoli importanti nella gestione di questa condizione. La disponibilità di molteplici opzioni terapeutiche significa che le persone che convivono con l’acalasia oggi hanno più scelte che mai. Comprendere cosa comporta ciascun trattamento aiuta i pazienti a prendere decisioni informate sulla propria cura.^[7]

Terapie mediche standard e trattamenti non chirurgici

Per alcuni pazienti, in particolare quelli con sintomi più lievi o che non possono sottoporsi a procedure più invasive, i farmaci rappresentano la prima linea di trattamento. I calcio-antagonisti come la nifedipina e i nitrati sono i farmaci più comunemente utilizzati per l’acalasia. Questi medicinali agiscono rilassando il muscolo liscio dello sfintere esofageo inferiore, riducendone la pressione e facilitando il passaggio del cibo.^[11]

La realtà è che i farmaci forniscono solo benefici modesti. Circa il dieci percento dei pazienti sperimenta un miglioramento significativo con la sola terapia farmacologica. L’effetto è anche temporaneo, durando solo per un breve periodo dopo ogni dose, il che significa che i farmaci devono essere assunti regolarmente. Gli effetti collaterali comuni includono mal di testa, sebbene questi di solito migliorino man mano che il corpo si adatta al trattamento. A causa di queste limitazioni, i farmaci vengono utilizzati principalmente nei pazienti anziani che hanno condizioni mediche che rendono troppo rischiosi altri trattamenti, o come misura temporanea in attesa di un trattamento più permanente.^[11]

Le iniezioni di tossina botulinica offrono un’altra opzione non chirurgica. Durante questa procedura, eseguita attraverso un endoscopio (un tubo sottile e flessibile dotato di telecamera), il medico inietta la tossina botulinica direttamente nello sfintere esofageo inferiore. La tossina blocca il rilascio di acetilcolina, un messaggero chimico che causa la contrazione dei muscoli, aiutando così lo sfintere a rilassarsi e aprirsi più facilmente.^[11]

Sebbene questo trattamento sia relativamente indolore e possa fornire sollievo, la sua efficacia è limitata sia in intensità che in durata. Solo circa il trenta percento dei pazienti sperimenta ancora sollievo dalla difficoltà di deglutizione un anno dopo il trattamento. La maggior parte delle persone necessita di iniezioni ripetute ogni pochi mesi, con periodi di beneficio progressivamente più brevi. Inoltre, le iniezioni di tossina botulinica possono causare infiammazione nell’area attorno alla giunzione gastroesofagea, che può rendere più difficile un successivo intervento chirurgico, se necessario.^[11]

Per questi motivi, la tossina botulinica è tipicamente riservata ai pazienti anziani che non sono buoni candidati per la dilatazione con palloncino o la chirurgia. Può essere considerato un trattamento ponte, che offre sollievo temporaneo dei sintomi mentre pazienti e medici pianificano approcci più definitivi o nei casi in cui altre opzioni non sono medicamente appropriate.^[2]

Dilatazione pneumatica: allargare lo sfintere

La dilatazione pneumatica o dilatazione con palloncino è uno dei trattamenti più comuni per l’acalasia quando eseguito da specialisti qualificati. Questa procedura prevede l’uso di un palloncino appositamente progettato per allargare meccanicamente lo sfintere esofageo inferiore. L’obiettivo è rompere alcune delle fibre muscolari dello sfintere mantenendo intatto il rivestimento interno dell’esofago.^[11]

Durante la procedura, viene somministrata una sedazione leggera per aiutare il paziente a rimanere comodo. Il medico fa passare un endoscopio attraverso la bocca e giù nell’esofago. Una volta che l’endoscopio raggiunge lo sfintere, un palloncino sgonfio viene posizionato precisamente in quella posizione. Il palloncino viene quindi gradualmente gonfiato, applicando una pressione controllata per allargare l’anello muscolare. L’allargamento indebolisce la stretta presa dello sfintere, permettendo al cibo e ai liquidi di passare più facilmente nello stomaco.^[4]

Il tasso di successo della dilatazione pneumatica varia dal settanta all’ottanta percento, il che significa che la maggior parte delle persone sperimenta un miglioramento significativo della deglutizione dopo la procedura. Tuttavia, è importante capire che questo trattamento non sempre funziona al primo tentativo. Fino al cinquanta percento dei pazienti può richiedere più di una procedura di dilatazione per ottenere un sollievo adeguato. Il medico può iniziare con un palloncino più piccolo e passare a dimensioni maggiori se necessario.^[11]

Il rischio principale associato alla dilatazione pneumatica è la perforazione, che significa creare una lacerazione o un foro non intenzionale nell’esofago. Questo si verifica in circa il cinque percento dei casi. Anche se il cinque percento può sembrare poco, è una complicazione grave che richiede un intervento chirurgico d’emergenza per riparare la perforazione e spesso include l’esecuzione di una miotomia allo stesso tempo. A causa di questo rischio, la dilatazione pneumatica deve essere eseguita da specialisti esperti che possono riconoscere e gestire rapidamente le complicazioni.^[11]

Un’altra considerazione è che circa il trenta percento dei pazienti sviluppa reflusso gastroesofageo patologico dopo la procedura. Questo accade perché lo sfintere indebolito non può più impedire all’acido dello stomaco di rifluire nell’esofago. Mentre la dilatazione pneumatica migliora la deglutizione, può creare un nuovo problema con il reflusso acido che richiede un trattamento aggiuntivo.^[11]

Trattamento chirurgico: miotomia di Heller

Quando i farmaci e la dilatazione pneumatica non forniscono un sollievo adeguato, o quando i pazienti preferiscono una soluzione più permanente, la chirurgia diventa l’opzione successiva. La procedura chirurgica standard per l’acalasia è chiamata miotomia di Heller. Durante questa operazione, il chirurgo taglia le fibre muscolari dello sfintere esofageo inferiore, interrompendo permanentemente la sua capacità di rimanere strettamente chiuso. Pensate a questo come tagliare una valvola circolare in modo che si apra a forma di U e non possa più restringersi.^[5]

La moderna miotomia di Heller viene tipicamente eseguita utilizzando tecniche minimamente invasive. La miotomia di Heller laparoscopica prevede cinque piccole incisioni nell’addome, attraverso le quali vengono inseriti strumenti chirurgici e una telecamera. Il chirurgo utilizza questi strumenti per tagliare accuratamente lo strato muscolare dello sfintere preservando il rivestimento interno dell’esofago. Alcuni centri ora offrono anche versioni robot-assistite di questa chirurgia, che forniscono una precisione ancora maggiore.^[5]

Il tasso di successo della miotomia di Heller è impressionante, con oltre il novanta percento dei pazienti che sperimentano un sollievo significativo dai sintomi. La maggior parte delle persone rimane in ospedale da una a tre notti dopo la procedura e può tornare alle normali attività entro poche settimane. La chirurgia affronta il problema fondamentale in modo efficace e fornisce risultati duraturi per la maggior parte dei pazienti.^[5]

Poiché il taglio del muscolo dello sfintere può portare a problemi di reflusso acido, i chirurghi di solito eseguono una procedura aggiuntiva allo stesso tempo per prevenire questa complicazione. Questa seconda procedura, chiamata fundoplicatio, avvolge parte dello stomaco attorno all’esofago inferiore per creare un nuovo meccanismo valvolare che impedisce all’acido di risalire. Il chirurgo discuterà questo aspetto prima dell’operazione e spiegherà come protegge dall’sviluppo di bruciore di stomaco grave dopo la miotomia.^[4]

Trattamento avanzato in sviluppo clinico: procedura POEM

Il progresso più entusiasmante nel trattamento dell’acalasia negli ultimi anni è una tecnica chiamata miotomia endoscopica per via orale, o POEM. Questa procedura innovativa rappresenta un significativo passo avanti nella chirurgia mininvasiva. A differenza della tradizionale miotomia di Heller, che richiede incisioni attraverso la parete addominale, la POEM viene eseguita interamente attraverso la bocca utilizzando un endoscopio, senza lasciare alcuna cicatrice esterna.^[5]

Durante la procedura POEM, il paziente è sotto anestesia generale. Il chirurgo inserisce un endoscopio attraverso la bocca nell’esofago. Invece di tagliare attraverso la parete addominale, il chirurgo crea una piccola apertura nel rivestimento interno dell’esofago e utilizza l’endoscopio per creare un tunnel tra questo rivestimento e lo strato muscolare sottostante. Una volta all’interno di questo tunnel, il chirurgo può accedere e tagliare il muscolo dello sfintere malfunzionante dall’interno. Dopo aver tagliato il muscolo, la piccola apertura nel rivestimento viene chiusa con clip o suture.^[5]

La procedura POEM offre diversi vantaggi importanti rispetto alla chirurgia tradizionale. Poiché non ci sono incisioni esterne, i pazienti tipicamente sperimentano meno dolore e si riprendono più rapidamente. Molte persone possono tornare a casa lo stesso giorno o dopo solo una notte in ospedale, rispetto a una o tre notti per la chirurgia laparoscopica. La procedura dura circa novanta minuti e la maggior parte dei pazienti può tornare a mangiare cibi morbidi entro poche settimane.^[5]

Accedere allo sfintere dall’interno dell’esofago piuttosto che attraverso l’addome è considerato meno rischioso e causa meno trauma complessivo al corpo. La procedura fornisce un eccellente sollievo dei sintomi, permettendo ai pazienti di riacquistare la capacità di deglutire normalmente e godere dei pasti in contesti sociali senza timore di rigurgito o vomito. Per molte persone, questo ripristino del normale mangiare rappresenta un profondo miglioramento della qualità della vita.^[5]

Attualmente, la procedura POEM è disponibile solo in un piccolo numero di centri specializzati, principalmente negli Stati Uniti e in Europa. Non tutti gli ospedali hanno chirurghi formati in questa tecnica avanzata. I pazienti interessati alla POEM dovrebbero cercare cure presso centri di eccellenza ad alto volume dove gli specialisti hanno ampia esperienza nell’eseguire la procedura. Man mano che più chirurghi ricevono formazione, si prevede che la disponibilità della POEM si espanda.^[5]

Scegliere tra le opzioni di trattamento: linee guida e raccomandazioni

Nel settembre 2020, l’American College of Gastroenterology ha pubblicato linee guida aggiornate per diagnosticare e gestire l’acalasia. Queste linee guida sottolineano che la selezione del trattamento dovrebbe essere individualizzata in base a diversi fattori: età, sesso, preferenze personali e competenze disponibili presso le istituzioni mediche locali. Non esiste un unico trattamento “migliore” che funzioni per tutti.^[11]

Secondo queste linee guida, le opzioni di terapia iniziale includono il trattamento medico, la dilatazione pneumatica, la miotomia chirurgica e la POEM. Tutte le procedure dovrebbero idealmente essere eseguite presso centri di eccellenza ad alto volume dove gli specialisti hanno esperienza significativa con l’acalasia. Le linee guida riconoscono che il successo del trattamento dipende non solo dalla tecnica stessa, ma dall’abilità e dall’esperienza del team sanitario che la esegue.^[11]

Per i pazienti che non sono candidati idonei per la dilatazione pneumatica o la chirurgia a causa di altre condizioni di salute, la terapia con tossina botulinica è raccomandata come alternativa. Allo stesso modo, la terapia farmacologica con calcio-antagonisti e nitrati può essere utilizzata per i pazienti che non possono sottoporsi a dilatazione o miotomia e che non hanno risposto bene alle iniezioni di tossina botulinica.^[11]

Le linee guida riconoscono che il trattamento per l’acalasia dovrebbe essere visto come una relazione continua con il team sanitario piuttosto che come un intervento una tantum. Indipendentemente dal trattamento scelto, il follow-up è essenziale. I sintomi possono tornare nel tempo e alcuni pazienti possono aver bisogno di trattamenti aggiuntivi. Il monitoraggio regolare consente al medico di valutare quanto funziona il trattamento e apportare modifiche secondo necessità.^[7]

Vivere con l’acalasia: strategie di stile di vita

Anche con un trattamento medico o chirurgico di successo, la maggior parte delle persone con acalasia trae beneficio dall’apportare modifiche al modo in cui mangia e gestisce le routine quotidiane. Questi cambiamenti nello stile di vita non curano l’acalasia né sostituiscono il trattamento medico, ma possono rendere molto più facile convivere con la condizione e aiutare a prevenire complicazioni.^[13]

Mangiare lentamente è forse la modifica più importante che si può apportare. Quando ci si prende il proprio tempo con i pasti, si dà all’esofago una migliore possibilità di spostare il cibo verso il basso, anche senza normali contrazioni muscolari. Masticare il cibo molto accuratamente lo scompone in pezzi più piccoli che passano più facilmente attraverso lo sfintere malfunzionante. Molte persone trovano che prendere piccoli sorsi d’acqua durante il pasto aiuta a far scendere il cibo. Alcuni descrivono questo come “irrigare” l’esofago con i liquidi.^[14]

Anche il momento dei pasti è importante. Mangiare a tarda notte o vicino all’ora di andare a letto aumenta il rischio che il cibo rimanga bloccato nell’esofago mentre si è sdraiati. Questo può portare a rigurgito durante la notte, che non è solo scomodo ma pericoloso se si inala cibo o liquido nei polmoni. La maggior parte degli esperti raccomanda di finire l’ultimo pasto almeno due o tre ore prima di andare a letto.^[14]

Anche come si dorme può fare la differenza. Sollevare la testa con cuscini extra o usare un cuscino a cuneo aiuta la gravità ad assistere nello spostamento del cibo dall’esofago allo stomaco. Questa posizione elevata riduce anche la probabilità di rigurgito notturno e aspirazione, complicazioni che possono portare a infezioni polmonari o polmonite da aspirazione.^[14]

Certi alimenti tendono a causare più problemi di altri, anche se le esperienze individuali variano ampiamente. Non esiste un elenco universale di “cibi proibiti” perché ciò che colpisce una persona potrebbe non disturbare un’altra. In generale, gli alimenti difficili da masticare fino a una consistenza morbida, gli alimenti che si rapprendono o si attaccano insieme, gli alimenti che causano irritazione all’esofago e gli alimenti estremamente caldi o freddi possono tutti creare ostacoli. Molte persone imparano per tentativi ed errori quali alimenti o bevande specifici scatenano i loro sintomi.^[12]

Mantenere un’adeguata nutrizione può essere impegnativo, specialmente prima del trattamento o quando i sintomi sono gravi. Se si perde peso o si ha difficoltà a mangiare abbastanza, lavorare con un dietista che comprende l’acalasia può essere prezioso. Possono suggerire alimenti ad alto contenuto calorico e ricchi di nutrienti in forme morbide o liquide che forniscono una nutrizione adeguata pur essendo più facili da deglutire. In rari casi, quando la nutrizione orale diventa impossibile, i tubi di alimentazione possono essere necessari temporaneamente per prevenire la malnutrizione.^[18]

Metodi di trattamento più comuni

• Farmaci
  • I calcio-antagonisti come la nifedipina agiscono rilassando il muscolo liscio dello sfintere esofageo inferiore
  • I nitrati svolgono una funzione simile di rilassamento muscolare
  • Entrambi forniscono un sollievo temporaneo e devono essere assunti regolarmente
  • Circa il 10% dei pazienti trae beneficio significativo dai soli farmaci
  • Gli effetti collaterali comuni includono mal di testa che di solito migliorano nel tempo
  • Utilizzati principalmente per pazienti anziani o con controindicazioni mediche ad altri trattamenti
• Iniezioni di tossina botulinica
  • Iniettata direttamente nello sfintere esofageo inferiore durante l’endoscopia
  • Blocca il rilascio di acetilcolina per aiutare lo sfintere a rilassarsi
  • Fornisce sollievo per alcune settimane o mesi
  • Solo il 30% dei pazienti mantiene il sollievo a un anno
  • Sono necessari trattamenti ripetuti ma diventano meno efficaci nel tempo
  • Può causare infiammazione che complica la chirurgia futura
  • Riservata ai pazienti che non possono sottoporsi a dilatazione o chirurgia
• Dilatazione pneumatica (dilatazione con palloncino)
  • Utilizza un palloncino appositamente progettato per allargare lo sfintere esofageo inferiore
  • Eseguita durante l’endoscopia sotto sedazione
  • Tasso di successo del 70-80%
  • Fino al 50% dei pazienti necessita di più sessioni di dilatazione
  • Comporta circa il 5% di rischio di perforazione esofagea
  • Circa il 30% dei pazienti sviluppa reflusso acido successivamente
  • Richiede uno specialista esperto per ridurre al minimo le complicazioni
• Miotomia di Heller laparoscopica
  • Taglio chirurgico delle fibre muscolari dello sfintere esofageo inferiore
  • Eseguita attraverso cinque piccole incisioni addominali
  • Oltre il 90% di tasso di successo per il sollievo dei sintomi
  • Tipicamente richiesto un ricovero ospedaliero da una a tre notti
  • Spesso combinata con fundoplicatio per prevenire il reflusso
  • Fornisce risultati duraturi per la maggior parte dei pazienti
  • Periodo di recupero di diverse settimane prima di tornare alle normali attività
• POEM (miotomia endoscopica per via orale)
  • Procedura mininvasiva avanzata eseguita interamente attraverso la bocca
  • Nessuna incisione esterna o cicatrici
  • Il chirurgo crea un tunnel tra il rivestimento esofageo e lo strato muscolare
  • Il muscolo dello sfintere viene tagliato dall’interno dell’esofago
  • La procedura dura circa 90 minuti sotto anestesia generale
  • Ricovero ospedaliero in giornata o di una notte nella maggior parte dei casi
  • Meno dolore e recupero più rapido rispetto alla chirurgia tradizionale
  • Disponibile solo presso centri specializzati con chirurghi formati
  • Richiede farmaci per ridurre l’acidità per diversi mesi dopo la procedura
• Modifiche dello stile di vita
  • Mangiare lentamente e masticare accuratamente il cibo
  • Bere acqua durante i pasti per aiutare a far scendere il cibo
  • Evitare di mangiare a tarda notte o vicino all’ora di andare a letto
  • Dormire con la testa elevata per assistere la gravità
  • Identificare ed evitare gli alimenti scatenanti individuali
  • Lavorare con dietisti per il supporto nutrizionale
  • Queste strategie supportano ma non sostituiscono il trattamento medico