Acalasia Esofagea

L’acalasia esofagea è un raro disturbo della deglutizione che rende difficile il passaggio di cibo e liquidi nello stomaco, causando disagio e problemi nutrizionali per le persone colpite.

Indice dei contenuti

• Epidemiologia
• Cause
• Fattori di rischio
• Sintomi
• Prevenzione
• Fisiopatologia
• Diagnosi
• Trattamento
• Prognosi e vita con la malattia
• Studi clinici in corso

Epidemiologia

L’acalasia esofagea non è una condizione comune. Colpisce circa una persona ogni 100.000 individui all’anno, con una prevalenza di circa 10 ogni 100.000 persone in tutto il mondo^[1]. Questo significa che approssimativamente 3.000 casi vengono diagnosticati ogni anno solo negli Stati Uniti^[1]. Sebbene l’acalasia sia considerata rara, studi recenti suggeriscono che il numero di casi potrebbe essere in aumento. Negli ultimi 16 anni negli Stati Uniti, si è registrato un notevole incremento dei ricoveri ospedalieri correlati all’acalasia, con un aumento sproporzionato tra i pazienti sotto i 65 anni di età e le minoranze etniche^[1].

La condizione non mostra una forte preferenza per nessun gruppo di età, razza o sesso particolare, anche se la maggior parte delle persone riceve una diagnosi tra i 25 e i 60 anni^[1]. Anche i bambini possono sviluppare l’acalasia, sebbene questo sia meno comune. Per ragioni che non sono ancora completamente comprese, le persone con lesioni del midollo spinale, in particolare quelle che colpiscono le vertebre cervicali e toraciche, sembrano avere un’incidenza più alta di sviluppare questo disturbo^[1].

Cause

La causa sottostante dell’acalasia esofagea rimane in gran parte sconosciuta, ma i ricercatori ritengono che coinvolga un danno o una perdita di cellule nervose nell’esofago. Si pensa che la condizione si verifichi quando il plesso mioenterico (una rete di nervi) e le fibre del nervo vago che controllano lo sfintere esofageo inferiore iniziano a degenerare^[1]. Questi nervi sono essenziali per coordinare le contrazioni muscolari che spostano il cibo attraverso l’esofago e per permettere alla valvola alla base dell’esofago di rilassarsi e aprirsi.

Più specificamente, c’è una perdita di neuroni inibitori che contengono sostanze chiamate peptide intestinale vasoattivo (VIP) e ossido nitrico sintasi. Questi neuroni normalmente aiutano i muscoli a rilassarsi. Nei casi gravi di acalasia, anche altri tipi di cellule nervose, chiamate neuroni colinergici, possono essere colpiti^[1]. Senza queste cellule nervose funzionanti, i muscoli nell’esofago non possono lavorare correttamente, portando ai sintomi dell’acalasia.

Una teoria suggerisce che l’acalasia possa essere una malattia autoimmune scatenata da un’infezione virale. In questo scenario, il sistema immunitario del corpo attacca erroneamente le proprie cellule nervose nell’esofago, causandone il lento deterioramento e impedendone il corretto funzionamento^[1]. Altre spiegazioni proposte includono la predisposizione genetica, il che significa che alcune persone potrebbero nascere con una tendenza a sviluppare la condizione^[1].

La maggior parte dei casi negli Stati Uniti sono classificati come acalasia idiopatica primaria, il che significa che la causa esatta è sconosciuta. Tuttavia, l’acalasia secondaria può verificarsi a causa di altre condizioni mediche. Per esempio, la malattia di Chagas, causata dal parassita Trypanosoma cruzi, può portare a sintomi simili. Altre cause di acalasia secondaria includono il cancro gastrico che si infiltra nell’esofago, la gastroenterite eosinofila, il linfoma, alcune infezioni virali e disturbi neurodegenerativi^[1].

Fattori di rischio

Poiché la causa esatta dell’acalasia non è completamente compresa, identificare fattori di rischio specifici è difficile. Tuttavia, sono state fatte alcune osservazioni su chi potrebbe essere più propenso a sviluppare la condizione. Sebbene l’acalasia possa colpire chiunque indipendentemente dall’età, dalla razza o dal sesso, viene diagnosticata più comunemente negli adulti tra i 25 e i 60 anni^[1].

Le persone con lesioni del midollo spinale sembrano avere un rischio aumentato di sviluppare l’acalasia, in particolare quelle con danni alle porzioni cervicali e toraciche della colonna vertebrale^[1]. Il motivo di questa connessione non è ancora chiaro. Inoltre, le persone con anoressia nervosa possono sperimentare un’alterazione della motilità esofagea simile all’acalasia^[1].

Ci sono stati rapporti di acalasia che si sviluppa dopo scleroterapia endoscopica per varici, una procedura utilizzata per trattare le vene dilatate nell’esofago. Maggiore è il numero di sessioni di scleroterapia, maggiore è il rischio potenziale^[1]. Se esiste una componente genetica nell’acalasia, avere un membro della famiglia con la condizione potrebbe aumentare il rischio, anche se questo non è stato definitivamente stabilito.

Sintomi

I sintomi dell’acalasia esofagea si sviluppano tipicamente in modo graduale e peggiorano nel tempo. Molte persone vivono con sintomi da lievi a moderati per mesi o addirittura anni prima di cercare aiuto medico o ricevere una diagnosi appropriata. Il sintomo più caratteristico è la difficoltà di deglutizione, conosciuta medicalmente come disfagia^[1]. Questo problema colpisce sia i cibi solidi che i liquidi, rendendo il mangiare e il bere sempre più difficili man mano che la condizione progredisce.

Quando qualcuno con acalasia cerca di deglutire, il cibo e i liquidi non si muovono agevolmente lungo l’esofago verso lo stomaco. Invece, rimangono bloccati o si accumulano nell’esofago. Questo può creare una sensazione di cibo incastrato nella gola o nel petto^[1]. Di conseguenza, le persone con acalasia spesso rigurgitano cibo non digerito o saliva in bocca^[1]. A volte questo cibo è fermentato mentre rimane nell’esofago, conferendogli un sapore amaro^[1].

Il dolore toracico è un altro sintomo comune, e può andare e venire. Alcune persone sperimentano un dolore toracico intenso, particolarmente dopo aver mangiato^[1]. Questo dolore si verifica perché il cibo è intrappolato nell’esofago e non può spostarsi nello stomaco. Molte persone con acalasia sperimentano anche bruciore di stomaco, anche se è importante notare che nell’acalasia, il disagio proviene dal cibo intrappolato nell’esofago piuttosto che dall’acido dello stomaco che risale come nella malattia da reflusso gastroesofageo (GERD)^[1].

Altri sintomi includono eruttazione, singhiozzo e difficoltà nel far risalire aria dallo stomaco^[1]. La tosse notturna è comune, poiché il cibo e i liquidi possono risalire l’esofago mentre si è sdraiati^[1]. Poiché mangiare diventa difficile e scomodo, molte persone con acalasia sperimentano una significativa e inspiegabile perdita di peso^[1]. Nei casi gravi, gli individui possono sviluppare malnutrizione perché non sono in grado di consumare abbastanza cibo^[1].

Prevenzione

Sfortunatamente, poiché la causa esatta dell’acalasia esofagea non è conosciuta, non esistono metodi comprovati per prevenire lo sviluppo della condizione. Dato che le teorie suggeriscono che possa coinvolgere processi autoimmuni, infezioni virali o fattori genetici, non ci sono cambiamenti specifici nello stile di vita, vaccinazioni o integratori che possano ridurre il rischio di sviluppare l’acalasia^[1].

L’approccio migliore per gestire l’acalasia è la diagnosi precoce e il trattamento tempestivo. Se si sperimentano difficoltà persistenti nella deglutizione, perdita di peso inspiegabile o frequente rigurgito di cibo, è importante cercare immediatamente assistenza medica. La diagnosi precoce può aiutare a prevenire complicazioni e migliorare la qualità della vita. Alcune persone ritardano la ricerca di aiuto perché credono che i loro sintomi siano correlati a cambiamenti nelle preferenze alimentari o a semplice indigestione, ma qualsiasi difficoltà di deglutizione persistente dovrebbe essere valutata da un professionista sanitario^[1].

Sebbene non si possa prevenire l’acalasia stessa, cercare un trattamento rapidamente può aiutare a prevenire complicazioni gravi come la polmonite da aspirazione, che si verifica quando il cibo o i liquidi vengono inalati nei polmoni^[1]. Inoltre, le persone con acalasia non trattata a lungo termine hanno un piccolo rischio aumentato di sviluppare il cancro esofageo, rendendo importante il follow-up regolare^[1].

Fisiopatologia

Per capire come l’acalasia colpisce il corpo, è utile sapere come funziona normalmente la deglutizione. L’esofago è un tubo muscolare che va dalla bocca allo stomaco. Quando si deglutisce, contrazioni muscolari coordinate chiamate peristalsi spingono il cibo e i liquidi lungo l’esofago^[1]. Alla base dell’esofago c’è un muscolo ad anello chiamato sfintere esofageo inferiore (LES). Questa valvola normalmente rimane chiusa per impedire al contenuto dello stomaco di risalire nell’esofago. Quando arriva il cibo, lo sfintere si rilassa e si apre per permettere al cibo di entrare nello stomaco, quindi si chiude di nuovo^[1].

Nell’acalasia, si verificano due problemi principali. Primo, i muscoli nell’esofago perdono la loro capacità di contrarsi correttamente, il che significa che la peristalsi o non avviene o non funziona efficacemente^[1]. Secondo, e forse più significativamente, lo sfintere esofageo inferiore non riesce a rilassarsi e aprirsi quando arriva il cibo. Invece, rimane strettamente chiuso^[1]. In alcuni casi, lo sfintere può persino essere ipertensivo, il che significa che è sotto una pressione eccessiva, anche se questo si verifica in meno della metà dei pazienti^[1].

Questa combinazione crea un’ostruzione funzionale alla giunzione tra l’esofago e lo stomaco^[1]. Il cibo e i liquidi non possono passare facilmente, quindi si accumulano nell’esofago. Col tempo, il cibo intrappolato può fermentare, producendo il sapore amaro che molti pazienti sperimentano quando risale^[1]. Senza contrazioni muscolari adeguate, solo la gravità può aiutare a spostare il cibo verso il basso, e anche allora, lo sfintere chiuso impedisce che entri nello stomaco^[1].

Il problema fondamentale risiede nelle cellule nervose che controllano questi muscoli. I neuroni inibitori che contengono peptide intestinale vasoattivo (VIP) e ossido nitrico sintasi sono essenziali per permettere allo sfintere di rilassarsi. Quando questi neuroni degenerano o vengono persi, l’equilibrio tra segnali eccitatori e inibitori viene interrotto, e lo sfintere non può svolgere la sua funzione normale^[1]. La natura progressiva del danno nervoso spiega perché i sintomi tipicamente peggiorano nel tempo.

Man mano che l’acalasia progredisce senza trattamento, l’esofago può diventare dilatato e può sviluppare curve o pieghe. Questo compromette ulteriormente la sua capacità di spostare il cibo verso lo stomaco^[1]. Se il cibo o i liquidi risalgono nella trachea, possono essere inalati nei polmoni, portando a complicazioni come polmonite da aspirazione, bronchiectasie e infezioni polmonari^[1]. L’incapacità cronica di mangiare e mantenere una corretta nutrizione può portare a significativa perdita di peso e malnutrizione^[1].

Diagnosi

Se stai sperimentando una persistente difficoltà a deglutire che sembra peggiorare nel tempo, è importante cercare una valutazione medica. L’acalasia esofagea è una condizione rara che influisce sul funzionamento del tuo esofago, rendendo difficile il passaggio di cibo e liquidi verso lo stomaco. Molte persone convivono con sintomi lievi per mesi o addirittura anni prima di rendersi conto che qualcosa non va, spesso scambiando la loro condizione per comuni problemi digestivi^[1].

Dovresti considerare di sottoporti a test diagnostici se noti un peggioramento graduale delle difficoltà di deglutizione, sia con cibi solidi che con liquidi. Questa condizione si sviluppa tipicamente in modo lento, e i sintomi possono comparire così gradualmente che potresti semplicemente adattarti mangiando porzioni più piccole o evitando certi alimenti senza renderti conto che c’è un problema medico sottostante^[2].

Manometria Esofagea

L’esame più importante per confermare l’acalasia è chiamato manometria esofagea, a volte definito studio della motilità esofagea. Questo test misura quanto bene stanno funzionando i muscoli del tuo esofago. Durante la procedura, un operatore sanitario inserisce delicatamente un tubo sottile e flessibile dotato di sensori di pressione attraverso il naso e lo guida verso il basso nell’esofago e nello stomaco^[6].

Mentre il tubo è in posizione, ti verrà chiesto di fare diversi piccoli sorsi d’acqua. I sensori misurano la forza e la coordinazione delle contrazioni muscolari mentre l’acqua scende lungo l’esofago. Misurano anche se lo sfintere esofageo inferiore si rilassa correttamente per permettere al cibo di entrare nello stomaco. Nell’acalasia, questo sfintere non riesce a rilassarsi normalmente, e i movimenti muscolari coordinati che spingono il cibo verso il basso sono assenti o gravemente compromessi^[2].

Test con Bario

Un altro strumento diagnostico comune è il test con bario, chiamato anche esofagogramma o serie gastrointestinale superiore. Per questo test, berrai un liquido denso e gessoso che contiene bario, una sostanza che appare chiaramente nelle immagini radiografiche. Mentre il bario si muove attraverso il tuo esofago, i medici scattano radiografie che rivelano la dimensione e la forma del tuo esofago e mostrano quanto bene si svuota^[4].

Nelle persone con acalasia, l’esofago spesso appare dilatato o allargato in queste immagini, e c’è tipicamente un restringimento caratteristico nella parte inferiore che i radiologi descrivono come un’apparenza a “becco d’uccello”. Il test mostra anche se l’esofago si sta svuotando lentamente o se cibo e liquidi si stanno accumulando sopra lo sfintere^[7].

Endoscopia Superiore

Il tuo medico probabilmente raccomanderà un’endoscopia superiore, chiamata anche esofagogastroduodenoscopia o EGD. Durante questa procedura, un medico passa un tubo sottile e flessibile con una piccola telecamera all’estremità attraverso la bocca e verso il basso nell’esofago, permettendo la visualizzazione diretta del tessuto di rivestimento^[4].

Lo scopo principale dell’endoscopia nella sospetta acalasia è escludere altre condizioni che potrebbero causare sintomi simili. È particolarmente importante per identificare tumori, crescite cancerose o altre anomalie strutturali che potrebbero bloccare l’esofago o imitare i sintomi dell’acalasia. Il medico può anche prelevare piccoli campioni di tessuto, chiamati biopsie, durante la procedura se qualcosa appare sospetto^[6].

Trattamento

Quando qualcuno riceve una diagnosi di acalasia esofagea, la prima cosa da capire è che il trattamento si concentra sull’alleviare i sintomi piuttosto che curare la condizione alla radice. L’obiettivo principale è ripristinare la capacità di deglutire cibo e liquidi affrontando il malfunzionamento della valvola nella parte inferiore dell’esofago, chiamata sfintere esofageo inferiore o LES. Questo muscolo ad anello normalmente si apre per far passare il cibo nello stomaco, ma nell’acalasia non riesce a rilassarsi correttamente, causando l’accumulo di cibo nell’esofago^[1].

Le decisioni terapeutiche dipendono da diversi fattori, tra cui la gravità dei sintomi, l’età, lo stato generale di salute e le preferenze personali. Alcune persone sperimentano sintomi lievi che possono essere gestiti con interventi più semplici, mentre altre necessitano di procedure più definitive per ottenere sollievo. Il medico lavorerà insieme al paziente per scegliere l’approccio più adatto alla situazione individuale^[2].

Terapie Farmacologiche

Per alcuni pazienti, in particolare quelli con sintomi più lievi o che non possono sottoporsi a procedure più invasive, i farmaci rappresentano la prima linea di trattamento. I calcio-antagonisti come la nifedipina e i nitrati sono i farmaci più comunemente utilizzati per l’acalasia. Questi medicinali agiscono rilassando il muscolo liscio dello sfintere esofageo inferiore, riducendone la pressione e facilitando il passaggio del cibo^[11].

La realtà è che i farmaci forniscono solo benefici modesti. Circa il dieci percento dei pazienti sperimenta un miglioramento significativo con la sola terapia farmacologica. L’effetto è anche temporaneo, durando solo per un breve periodo dopo ogni dose, il che significa che i farmaci devono essere assunti regolarmente. Gli effetti collaterali comuni includono mal di testa, sebbene questi di solito migliorino man mano che il corpo si adatta al trattamento^[11].

Le iniezioni di tossina botulinica offrono un’altra opzione non chirurgica. Durante questa procedura, eseguita attraverso un endoscopio, il medico inietta la tossina botulinica direttamente nello sfintere esofageo inferiore. La tossina blocca il rilascio di acetilcolina, un messaggero chimico che causa la contrazione dei muscoli, aiutando così lo sfintere a rilassarsi e aprirsi più facilmente^[11].

Sebbene questo trattamento sia relativamente indolore e possa fornire sollievo, la sua efficacia è limitata sia in intensità che in durata. Solo circa il trenta percento dei pazienti sperimenta ancora sollievo dalla difficoltà di deglutizione un anno dopo il trattamento. La maggior parte delle persone necessita di iniezioni ripetute ogni pochi mesi^[11].

Dilatazione Pneumatica

La dilatazione pneumatica o dilatazione con palloncino è uno dei trattamenti più comuni per l’acalasia quando eseguito da specialisti qualificati. Questa procedura prevede l’uso di un palloncino appositamente progettato per allargare meccanicamente lo sfintere esofageo inferiore. L’obiettivo è rompere alcune delle fibre muscolari dello sfintere mantenendo intatto il rivestimento interno dell’esofago^[11].

Durante la procedura, viene somministrata una sedazione leggera per aiutare il paziente a rimanere comodo. Il medico fa passare un endoscopio attraverso la bocca e giù nell’esofago. Una volta che l’endoscopio raggiunge lo sfintere, un palloncino sgonfio viene posizionato precisamente in quella posizione. Il palloncino viene quindi gradualmente gonfiato, applicando una pressione controllata per allargare l’anello muscolare^[4].

Il tasso di successo della dilatazione pneumatica varia dal settanta all’ottanta percento, il che significa che la maggior parte delle persone sperimenta un miglioramento significativo della deglutizione dopo la procedura. Tuttavia, fino al cinquanta percento dei pazienti può richiedere più di una procedura di dilatazione per ottenere un sollievo adeguato^[11].

Il rischio principale associato alla dilatazione pneumatica è la perforazione, che significa creare una lacerazione o un foro non intenzionale nell’esofago. Questo si verifica in circa il cinque percento dei casi. Un’altra considerazione è che circa il trenta percento dei pazienti sviluppa reflusso gastroesofageo patologico dopo la procedura^[11].

Miotomia di Heller

Quando i farmaci e la dilatazione pneumatica non forniscono un sollievo adeguato, o quando i pazienti preferiscono una soluzione più permanente, la chirurgia diventa l’opzione successiva. La procedura chirurgica standard per l’acalasia è chiamata miotomia di Heller. Durante questa operazione, il chirurgo taglia le fibre muscolari dello sfintere esofageo inferiore, interrompendo permanentemente la sua capacità di rimanere strettamente chiuso^[5].

La moderna miotomia di Heller viene tipicamente eseguita utilizzando tecniche minimamente invasive. La miotomia di Heller laparoscopica prevede cinque piccole incisioni nell’addome, attraverso le quali vengono inseriti strumenti chirurgici e una telecamera. Il chirurgo utilizza questi strumenti per tagliare accuratamente lo strato muscolare dello sfintere preservando il rivestimento interno dell’esofago^[5].

Il tasso di successo della miotomia di Heller è impressionante, con oltre il novanta percento dei pazienti che sperimentano un sollievo significativo dai sintomi. La maggior parte delle persone rimane in ospedale da una a tre notti dopo la procedura e può tornare alle normali attività entro poche settimane^[5].

Poiché il taglio del muscolo dello sfintere può portare a problemi di reflusso acido, i chirurghi di solito eseguono una procedura aggiuntiva allo stesso tempo per prevenire questa complicazione. Questa seconda procedura, chiamata fundoplicatio, avvolge parte dello stomaco attorno all’esofago inferiore per creare un nuovo meccanismo valvolare che impedisce all’acido di risalire^[4].

Procedura POEM

Il progresso più entusiasmante nel trattamento dell’acalasia negli ultimi anni è una tecnica chiamata miotomia endoscopica per via orale, o POEM. Questa procedura innovativa rappresenta un significativo passo avanti nella chirurgia mininvasiva. A differenza della tradizionale miotomia di Heller, che richiede incisioni attraverso la parete addominale, la POEM viene eseguita interamente attraverso la bocca utilizzando un endoscopio, senza lasciare alcuna cicatrice esterna^[5].

Durante la procedura POEM, il paziente è sotto anestesia generale. Il chirurgo inserisce un endoscopio attraverso la bocca nell’esofago. Invece di tagliare attraverso la parete addominale, il chirurgo crea una piccola apertura nel rivestimento interno dell’esofago e utilizza l’endoscopio per creare un tunnel tra questo rivestimento e lo strato muscolare sottostante. Una volta all’interno di questo tunnel, il chirurgo può accedere e tagliare il muscolo dello sfintere malfunzionante dall’interno^[5].

La procedura POEM offre diversi vantaggi importanti rispetto alla chirurgia tradizionale. Poiché non ci sono incisioni esterne, i pazienti tipicamente sperimentano meno dolore e si riprendono più rapidamente. Molte persone possono tornare a casa lo stesso giorno o dopo solo una notte in ospedale. La procedura dura circa novanta minuti e la maggior parte dei pazienti può tornare a mangiare cibi morbidi entro poche settimane^[5].

Attualmente, la procedura POEM è disponibile solo in un piccolo numero di centri specializzati, principalmente negli Stati Uniti e in Europa. Non tutti gli ospedali hanno chirurghi formati in questa tecnica avanzata^[5].

Modifiche dello Stile di Vita

Anche con un trattamento medico o chirurgico di successo, la maggior parte delle persone con acalasia trae beneficio dall’apportare modifiche al modo in cui mangia e gestisce le routine quotidiane. Mangiare lentamente è forse la modifica più importante che si può apportare. Quando ci si prende il proprio tempo con i pasti, si dà all’esofago una migliore possibilità di spostare il cibo verso il basso. Masticare il cibo molto accuratamente lo scompone in pezzi più piccoli che passano più facilmente attraverso lo sfintere malfunzionante^[14].

Anche il momento dei pasti è importante. Mangiare a tarda notte o vicino all’ora di andare a letto aumenta il rischio che il cibo rimanga bloccato nell’esofago mentre si è sdraiati. Anche come si dorme può fare la differenza. Sollevare la testa con cuscini extra o usare un cuscino a cuneo aiuta la gravità ad assistere nello spostamento del cibo dall’esofago allo stomaco^[14].

Prognosi e Vita con la Malattia

Quando qualcuno riceve una diagnosi di acalasia esofagea, una delle prime domande che naturalmente sorge riguarda cosa riserva il futuro. È importante capire che sebbene questa condizione non possa essere curata, le prospettive per le persone che convivono con l’acalasia sono migliorate significativamente con gli approcci terapeutici moderni. La malattia non scompare da sola e una volta che l’esofago è danneggiato e i suoi nervi smettono di funzionare correttamente, i muscoli non possono recuperare la loro funzione normale^[1].

La buona notizia è che i sintomi possono di solito essere gestiti efficacemente attraverso varie opzioni terapeutiche. La maggior parte delle persone con acalasia può aspettarsi un sollievo significativo dalle difficoltà di deglutizione dopo il trattamento. Più del 90% dei pazienti che si sottopongono a determinate procedure chirurgiche sperimenta un miglioramento sostanziale dei sintomi^[5]. Tuttavia, è altrettanto importante sapere che i sintomi spesso ritornano nel tempo e molte persone necessitano di trattamenti ripetuti o interventi aggiuntivi per mantenere la qualità della vita^[2].

Complicazioni Potenziali

Convivere con l’acalasia non trattata o gestita male comporta rischi che vanno oltre i sintomi primari di difficoltà di deglutizione e rigurgito. Una delle complicazioni più preoccupanti si verifica quando cibo o liquido risale nell’esofago e poi si sposta nella trachea, causando l’inalazione di questi materiali nei polmoni. Questo processo, noto come aspirazione, può verificarsi soprattutto di notte quando si è sdraiati^[1].

Quando cibo o contenuto gastrico viene aspirato nei polmoni, può causare gravi problemi respiratori. La polmonite da aspirazione, un’infezione dei polmoni causata dall’inalazione di materiale estraneo, è un rischio significativo per le persone con acalasia^[2]. Episodi ripetuti di aspirazione possono anche portare alla bronchiectasia, una condizione in cui le vie aeree nei polmoni diventano permanentemente danneggiate e allargate^[2].

Oltre alle complicazioni respiratorie, c’è un aumentato rischio di sviluppare cancro esofageo nelle persone con acalasia di lunga data. Sebbene questo rischio esista, rimane relativamente piccolo nel complesso^[4].

La malnutrizione e la significativa perdita di peso sono complicazioni comuni quando l’acalasia rende il mangiare difficile o impossibile. Il corpo richiede un’alimentazione adeguata per funzionare correttamente, e una carenza nutrizionale prolungata può influenzare ogni sistema organico^[2].

Impatto sulla Vita Quotidiana

Gli effetti dell’acalasia esofagea si estendono ben oltre i sintomi fisici, toccando quasi ogni aspetto della vita quotidiana. Il semplice atto di mangiare, che la maggior parte delle persone dà per scontato, diventa una fonte di ansia e frustrazione. Gli incontri sociali centrati sui pasti diventano situazioni impegnative che molte persone con acalasia si trovano ad evitare^[14].

Le attività fisiche e la vita lavorativa possono essere anch’esse influenzate. L’affaticamento derivante dalla scarsa nutrizione e dal sonno disturbato può rendere difficile mantenere livelli di energia normali durante il giorno. Gli impatti emotivi e sulla salute mentale sono significativi e spesso sottovalutati. Convivere con una condizione cronica che influenza qualcosa di così basilare come il mangiare può portare a sentimenti di isolamento, ansia e depressione.

Studi Clinici in Corso

L’acalasia esofagea è un disturbo raro in cui i muscoli dell’esofago inferiore non si rilassano correttamente durante la deglutizione. Attualmente sono disponibili 2 studi clinici per questa condizione, che esplorano diverse strategie terapeutiche per migliorare la qualità di vita dei pazienti.

Studio sul Citalopram per il Dolore Toracico

Questo studio si concentra sul testare il citalopram, un farmaco tipicamente utilizzato per la depressione, per verificare se può aiutare a ridurre il dolore toracico nelle persone che hanno già ricevuto un trattamento per l’acalasia ma continuano a sperimentare dolore. Lo studio confronterà compresse di citalopram con un placebo per determinare se il farmaco è efficace nel ridurre gli episodi di dolore toracico nei pazienti con acalasia.

I partecipanti devono avere un’età compresa tra 18 e 75 anni, una diagnosi confermata di acalasia di tipo 1 o 2, e aver ricevuto un trattamento precedente. Durante lo studio, i partecipanti terranno traccia dei loro sintomi e completeranno vari questionari sui livelli di dolore e sul benessere generale.

Studio sul Lansoprazolo per la Prevenzione del Reflusso

Questo studio clinico esamina l’uso del lansoprazolo, assunto sotto forma di compresse orodispersibili. Lo scopo dello studio è valutare se l’assunzione regolare di lansoprazolo per 12 mesi sia più efficace nel prevenire il reflusso acido rispetto all’assunzione solo quando compaiono i sintomi, dopo una procedura nota come POEM per il trattamento dell’acalasia esofagea.

I partecipanti allo studio saranno assegnati casualmente a uno dei due gruppi. Un gruppo riceverà un trattamento di routine con lansoprazolo per un anno, mentre l’altro gruppo assumerà il farmaco solo se manifesta sintomi di reflusso acido. Lo studio monitorerà la presenza di reflusso acido a 6 mesi e nuovamente a 12 mesi.

Entrambi gli studi riflettono l’evoluzione nella gestione dell’acalasia esofagea, concentrandosi non solo sul trattamento primario della condizione ma anche sulla qualità di vita dei pazienti e sulla prevenzione delle complicanze a lungo termine.