Esplora le malattie rare negli studi clinici
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Iniziando con la lettera
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Malattie rare che iniziano con “s”
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Sindrome ipereosinofila
La sindrome ipereosinofila rappresenta un raro gruppo di disturbi del sangue in cui il corpo produce livelli pericolosamente elevati di un tipo specifico di globuli bianchi, portando a infiammazione e potenziali danni agli organi se non trattata.
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Sindrome KBG
La sindrome KBG รจ una malattia genetica rara che colpisce diversi sistemi del corpo, causando caratteristiche facciali distintive, denti frontali insolitamente grandi, bassa statura e ritardi nello sviluppo.
- 1
Sindrome linfoproliferativa legata all’X
La sindrome linfoproliferativa legata all’X รจ un raro disturbo genetico che colpisce principalmente i maschi, causando una reazione pericolosamente eccessiva del sistema immunitario a un virus comune che la maggior parte delle persone incontra senza problemi gravi.
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Sindrome MELAS
La sindrome MELAS รจ una condizione ereditaria rara che interrompe il modo in cui il corpo produce energia, colpendo principalmente il sistema nervoso e i muscoli.
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Sindrome mielodisplastica
Le sindromi mielodisplastiche sono un gruppo complesso di disturbi del sangue che alterano il modo in cui il midollo osseo produce cellule ematiche sane, causando stanchezza, infezioni e problemi di sanguinamento. Comprendere queste condizioni puรฒ aiutare i pazienti e le loro famiglie ad affrontare le sfide che si presentano.
- 1
Sindrome mielodisplastica con eccesso di blasti
La sindrome mielodisplastica con eccesso di blasti รจ una forma ad alto rischio di disturbo del midollo osseo in cui le cellule ematiche immature non riescono a maturare correttamente, lasciando il corpo vulnerabile a gravi complicazioni tra cui infezioni, sanguinamenti e potenziale progressione verso la leucemia acuta.
- 1
Sindrome neurologica paraneoplastica
La sindrome neurologica paraneoplastica รจ un gruppo raro e complesso di condizioni in cui il sistema immunitario del corpo, mentre combatte il cancro, attacca erroneamente il sistema nervoso, causando una serie di sintomi neurologici che possono apparire persino prima che il cancro venga diagnosticato.
- 1
Sindrome SAPHO
La sindrome SAPHO รจ una condizione infiammatoria rara che combina problemi alle ossa e alle articolazioni con vari disturbi della pelle, creando un puzzle che puรฒ essere difficile da risolvere sia per i pazienti che per i medici.
- 1
Sindrome uremica emolitica
La sindrome uremica emolitica รจ una condizione grave che colpisce il sangue e i reni, piรน comunemente scatenata da infezioni batteriche nei bambini. Quando i piccoli vasi sanguigni si danneggiano e si bloccano, i reni possono smettere di funzionare correttamente, rendendo questa un’emergenza medica che richiede attenzione immediata e cure ospedaliere.
- 2
Sindrome VEXAS
La sindrome VEXAS รจ una rara condizione autoimmune scoperta di recente che causa infiammazione diffusa in tutto il corpo, portando spesso a gravi complicazioni per la salute.
- 2
Sindrome X fragile
La sindrome X fragile รจ una condizione genetica che rappresenta la causa ereditaria piรน comune di disabilitร intellettiva in tutto il mondo.
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Spasmi infantili
Gli spasmi infantili sono un tipo raro ma grave di crisi epilettica che colpisce i neonati, iniziando tipicamente tra i 3 e i 12 mesi di etร . Questi brevi spasmi muscolari possono sembrare movimenti di soprassalto, ma richiedono attenzione medica urgente poichรฉ una diagnosi e un trattamento precoci sono fondamentali per proteggere il cervello in via di sviluppo del bambino.
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Spettro di crescita eccessiva correlata al gene PIK3CA
Lo spettro di crescita eccessiva correlata al gene PIK3CA รจ un gruppo di condizioni genetiche rare che condividono una causa comune: alterazioni nel gene PIK3CA che portano a una crescita insolita e spesso asimmetrica in varie parti del corpo, dagli arti e organi ai vasi sanguigni e al cervello.