La sclerosi multipla recidivante è una condizione cronica in cui il sistema immunitario attacca erroneamente il rivestimento protettivo dei nervi nel cervello e nel midollo spinale, causando episodi di sintomi nuovi o peggiorati seguiti da periodi di recupero parziale o completo.

Comprendere la Sclerosi Multipla Recidivante

La sclerosi multipla recidivante rappresenta il modello più comune di questa malattia autoimmune, colpendo circa l’80-85% di tutte le persone con diagnosi di sclerosi multipla. Questa forma della condizione è caratterizzata da un andamento distintivo in cui i sintomi compaiono improvvisamente o peggiorano drammaticamente durante quelle che i medici chiamano ricadute, note anche come riacutizzazioni, attacchi o esacerbazioni. Tra questi episodi, le persone vivono periodi di remissione quando i sintomi possono migliorare significativamente o addirittura scomparire completamente, anche se alcuni sintomi possono persistere e diventare permanenti nel tempo.^[1]

La malattia colpisce principalmente il sistema nervoso centrale, che include il cervello, il midollo spinale e i nervi ottici. Quando qualcuno ha la sclerosi multipla recidivante, il suo sistema immunitario identifica erroneamente la mielina—l’isolamento protettivo attorno alle fibre nervose—come una minaccia estranea e la attacca. Questo processo dannoso interrompe la capacità dei nervi di trasmettere correttamente i segnali tra il cervello e altre parti del corpo, portando all’ampia varietà di sintomi che caratterizzano la condizione.^[1]

Una ricaduta si sviluppa tipicamente rapidamente, nell’arco di ore o giorni, e deve durare almeno 24 ore per essere considerata una vera ricaduta piuttosto che una fluttuazione temporanea dei sintomi. La maggior parte delle ricadute persiste per giorni o settimane, anche se alcune possono continuare per mesi. Dopo una ricaduta, il corpo tenta di riparare la mielina danneggiata, ma questo processo di riparazione crea tessuto cicatriziale chiamato sclerosi o lesioni, che dà il nome alla malattia di sclerosi multipla.^[1]

Chi Sviluppa la Sclerosi Multipla Recidivante

Circa 1 milione di persone convive con la sclerosi multipla negli Stati Uniti, con stime globali che suggeriscono circa 2,3 milioni di persone colpite in tutto il mondo. La malattia mostra chiari pattern demografici che aiutano i ricercatori a comprendere chi potrebbe essere a rischio più elevato. Le donne sono significativamente più colpite degli uomini, con la condizione che si verifica circa due o tre volte più frequentemente nelle femmine. Questa disparità di genere suggerisce che gli ormoni possano svolgere un ruolo nello sviluppo della malattia, anche se i meccanismi esatti rimangono oggetto di indagine.^[1]

L’età tipica per la diagnosi si colloca tra i 20 e i 50 anni, con molte persone che ricevono la loro diagnosi nei loro venti e trent’anni. Questa tempistica può essere particolarmente difficile perché spesso coincide con traguardi importanti della vita come completare gli studi, iniziare la carriera, sposarsi o formare una famiglia. Tuttavia, la malattia può manifestarsi a qualsiasi età, e alcune persone ricevono la diagnosi durante l’infanzia o più tardi nella vita.^[1]

Emergono anche pattern geografici nella distribuzione della sclerosi multipla. La condizione appare più prevalente nelle regioni più lontane dall’equatore, suggerendo che fattori ambientali come i livelli di vitamina D e l’esposizione al sole possano influenzare il rischio di malattia. Inoltre, sebbene la malattia colpisca persone di tutte le etnie, appare leggermente più comune nelle persone di origine europea rispetto a quelle di origine asiatica o afroamericana.^[1]

Cosa Causa la Malattia

La causa precisa della sclerosi multipla recidivante rimane sconosciuta, anche se i ricercatori l’hanno identificata come una condizione autoimmune in cui il sistema di difesa del corpo si rivolta contro se stesso. In un sistema immunitario sano, cellule specializzate chiamate cellule T e cellule B lavorano insieme per identificare e distruggere invasori dannosi come batteri e virus. Nelle persone con sclerosi multipla, queste cellule immunitarie attraversano erroneamente la barriera emato-encefalica—un confine protettivo che normalmente protegge il sistema nervoso centrale—e iniziano ad attaccare la mielina che isola le fibre nervose.^[2]

Questo attacco immunitario scatena infiammazione all’interno del sistema nervoso centrale, causando danni sia alla guaina mielinica che talvolta alle fibre nervose stesse. Quando la mielina diventa danneggiata o distrutta, i segnali elettrici che viaggiano lungo i nervi rallentano o si bloccano completamente. Questa interruzione nella comunicazione tra il cervello e il resto del corpo produce i vari sintomi che le persone sperimentano durante le ricadute.^[2]

Gli scienziati credono che la sclerosi multipla si sviluppi in persone che hanno una suscettibilità genetica che le rende vulnerabili a certi fattori scatenanti ambientali. Tuttavia, la genetica gioca solo una piccola parte nella malattia. Avere un familiare con sclerosi multipla aumenta leggermente il rischio, ma la condizione non viene ereditata direttamente in un pattern prevedibile. Questo significa che il rischio di trasmettere la condizione ai figli rimane relativamente basso, anche quando un genitore ha la malattia.^[2]

La ricerca suggerisce fortemente che l’esposizione a certi virus possa scatenare la sclerosi multipla in individui geneticamente suscettibili. Il virus di Epstein-Barr, che causa la mononucleosi infettiva, è emerso come un sospetto particolarmente forte. Gli studi indicano che le persone che sono state infettate con questo virus comune hanno una maggiore probabilità di sviluppare la sclerosi multipla più tardi nella vita. Altri fattori ambientali che possono contribuire allo sviluppo della malattia includono bassi livelli di vitamina D, il fumo e possibilmente altri agenti infettivi.^[2]

Fattori di Rischio che Aumentano le Probabilità

Diversi fattori possono aumentare la probabilità di una persona di sviluppare la sclerosi multipla recidivante. Comprendere questi fattori di rischio aiuta a identificare chi potrebbe essere più vulnerabile alla condizione, anche se avere uno o più fattori di rischio non garantisce che qualcuno svilupperà la malattia.^[3]

Il genere spicca come uno dei fattori di rischio più significativi, con le donne che hanno una probabilità da due a tre volte maggiore di sviluppare la sclerosi multipla recidivante rispetto agli uomini. Anche l’età gioca un ruolo, poiché la malattia inizia più comunemente tra i 20 e i 50 anni, anche se può verificarsi in qualsiasi momento della vita. Anche la storia familiare contribuisce al rischio—avere un genitore o un fratello con sclerosi multipla aumenta le possibilità di un individuo di sviluppare la condizione, anche se il rischio complessivo rimane basso.^[3]

La posizione geografica influenza il rischio in modi interessanti. Le persone che vivono in climi temperati più lontani dall’equatore hanno tassi più elevati di sclerosi multipla rispetto a quelle che vivono nelle regioni tropicali. Questo pattern può essere correlato a differenze nell’esposizione al sole e nella produzione di vitamina D. Infatti, bassi livelli di vitamina D nel sangue sono stati associati a un aumento del rischio di sviluppare la sclerosi multipla e possono anche influenzare l’attività della malattia nelle persone già diagnosticate.^[3]

Anche i fattori legati allo stile di vita possono influenzare il rischio. Il fumo di sigaretta sembra aumentare sia la probabilità di sviluppare la sclerosi multipla che la velocità con cui la malattia progredisce una volta diagnosticata. Le persone che fumano possono anche scoprire che alcuni farmaci per la sclerosi multipla non funzionano altrettanto efficacemente per loro. La precedente infezione con il virus di Epstein-Barr, in particolare quando l’infezione si verifica durante l’adolescenza o l’età adulta come mononucleosi infettiva, è stata collegata a tassi più elevati di sclerosi multipla.^[3]

Alcune altre condizioni autoimmuni possono indicare una maggiore suscettibilità alla sclerosi multipla. Le persone con malattie tiroidee, diabete di tipo 1 o malattie infiammatorie intestinali hanno tassi leggermente più elevati di sclerosi multipla rispetto alla popolazione generale, suggerendo meccanismi sottostanti condivisi che promuovono le risposte autoimmuni.^[3]

Riconoscere i Sintomi

I sintomi della sclerosi multipla recidivante variano enormemente da persona a persona, a seconda di quali aree del sistema nervoso centrale vengono danneggiate. Non esistono due persone che sperimentano la condizione nello stesso identico modo, e i sintomi possono variare da lievi a gravi. Questa imprevedibilità rappresenta uno degli aspetti più difficili del convivere con la malattia.^[4]

I problemi di vista servono spesso come segnali di allarme precoci della sclerosi multipla. Questi possono includere visione offuscata, visione doppia o dolore quando si muovono gli occhi. Alcune persone sviluppano la neurite ottica, un’infiammazione del nervo ottico che può causare perdita temporanea della vista, tipicamente colpendo un occhio alla volta. I colori possono apparire sbiaditi o slavati, e alcune persone notano che la loro vista peggiora con il calore o durante l’esercizio fisico.^[4]

I cambiamenti sensoriali rappresentano un’altra categoria comune di sintomi. Molte persone sperimentano intorpidimento o sensazioni di formicolio, in particolare nelle braccia, gambe, mani o piedi. Alcuni descrivono la sensazione come se indossassero guanti o calzini invisibili. Altri notano una sensazione di costrizione attorno al petto o all’addome che sembra come essere abbracciati o indossare una fascia stretta. Un sintomo distintivo chiamato segno di Lhermitte produce scosse elettriche o formicolio lungo la colonna vertebrale e negli arti quando si piega il collo in avanti.^[4]

Le difficoltà di movimento colpiscono molte persone con sclerosi multipla recidivante. La debolezza nelle braccia o nelle gambe può rendere difficile camminare o causare problemi con la coordinazione e l’equilibrio. I muscoli possono diventare rigidi o sviluppare spasmi dolorosi, una condizione chiamata spasticità. Alcune persone trovano che i loro movimenti diventano a scatti o non coordinati, rendendo difficili compiti motori fini come scrivere o abbottonare i vestiti.^[4]

La fatica si distingue come uno dei sintomi più comuni e debilitanti. Non è una stanchezza ordinaria che migliora con il riposo—è un esaurimento travolgente che può rendere anche le attività semplici impossibili. La fatica della sclerosi multipla spesso peggiora con il calore e può avere un impatto significativo sulla qualità della vita.^[4]

I cambiamenti cognitivi, a volte descritti come “nebbia cerebrale”, influenzano il pensiero e la memoria. Le persone possono avere difficoltà a concentrarsi, elaborare informazioni rapidamente o ricordare cose. Potrebbero faticare a trovare le parole giuste durante una conversazione o avere difficoltà a svolgere più compiti contemporaneamente. Questi sintomi cognitivi possono essere sottili e possono passare inosservati agli altri, ma possono influenzare significativamente le prestazioni lavorative e le attività quotidiane.^[4]

I problemi alla vescica e all’intestino si verificano frequentemente. Le persone possono sentire bisogni urgenti improvvisi di urinare, avere difficoltà ad iniziare la minzione o sperimentare esitazione quando cercano di svuotare la vescica. La stitichezza rappresenta un problema intestinale comune, anche se alcune persone sperimentano perdita di controllo.^[4]

Durante i periodi di remissione, alcuni o tutti questi sintomi possono migliorare o scomparire completamente. Tuttavia, ad ogni ricaduta, i sintomi possono tornare o possono apparirne di nuovi. Nel tempo, se il recupero dalle ricadute diventa incompleto, i sintomi possono persistere e peggiorare gradualmente anche tra le ricadute.^[4]

Fattori che Possono Scatenare le Ricadute

Sebbene le ricadute possano verificarsi in modo imprevedibile, certi fattori sembrano scatenare o peggiorare i sintomi nelle persone con sclerosi multipla recidivante. Comprendere questi fattori scatenanti può aiutare le persone a gestire la loro condizione in modo più efficace e potenzialmente ridurre la frequenza o la gravità delle ricadute.^[6]

Le infezioni, anche quelle minori, rappresentano uno dei fattori scatenanti più comuni delle ricadute. Una semplice infezione delle vie urinarie, infezione sinusale o malattia respiratoria può provocare una riacutizzazione dei sintomi o causare una vera ricaduta. La risposta del sistema immunitario alla lotta contro l’infezione può inavvertitamente aumentare l’attacco autoimmune sul sistema nervoso. Questa connessione evidenzia l’importanza di prevenire le infezioni quando possibile e trattarle prontamente quando si verificano.^[6]

I cambiamenti di temperatura, in particolare il calore, possono influenzare significativamente i sintomi. Quando la temperatura corporea aumenta—sia per il clima caldo, la febbre, l’esercizio fisico o anche un bagno caldo—molte persone notano che i loro sintomi peggiorano temporaneamente. Questo fenomeno, chiamato fenomeno di Uhthoff, si verifica perché il calore compromette ulteriormente la capacità dei nervi danneggiati di condurre i segnali. Sebbene scomodo, questo peggioramento legato al calore non causa nuovi danni e i sintomi tipicamente migliorano una volta che la persona si raffredda.^[6]

Lo stress gioca un ruolo complesso nella sclerosi multipla. Sia lo stress fisico da malattia o lesioni che lo stress emotivo da eventi della vita possono scatenare pseudo-esacerbazioni o potenzialmente contribuire a vere ricadute. La relazione tra stress e attività della malattia rimane un’area attiva di ricerca, ma molte persone con sclerosi multipla riferiscono che i loro sintomi peggiorano durante periodi particolarmente stressanti.^[6]

La privazione del sonno e l’esaurimento possono far sentire i sintomi esistenti peggiori o portare sintomi dormienti in superficie. Ottenere un riposo adeguato diventa particolarmente importante per le persone con sclerosi multipla, poiché la fatica rappresenta già uno dei sintomi più difficili della malattia.^[6]

La carenza di vitamina D è stata associata a tassi aumentati di ricaduta. Le persone con livelli più bassi di vitamina D nel sangue sembrano sperimentare ricadute più frequenti e una progressione della malattia più attiva rispetto a quelle con livelli adeguati. Questa connessione può spiegare in parte perché la sclerosi multipla è più comune nelle regioni con meno esposizione al sole, poiché la luce solare innesca la produzione di vitamina D nella pelle.^[6]

Fumare tabacco non solo aumenta il rischio iniziale di sviluppare la sclerosi multipla ma accelera anche la progressione della malattia nelle persone già diagnosticate. I fumatori con sclerosi multipla tendono ad avere ricadute più frequenti e a passare più rapidamente a forme progressive della malattia rispetto ai non fumatori.^[6]

La gravidanza sembra avere effetti protettivi durante il periodo gestazionale, con molte donne che sperimentano meno ricadute durante la gravidanza. Tuttavia, il rischio di ricaduta aumenta nei primi tre-sei mesi dopo il parto. Nonostante questo aumento temporaneo del rischio, la gravidanza non sembra influenzare la disabilità a lungo termine o la progressione della malattia.^[6]

Prevenire le Ricadute e Proteggere la Salute

Sebbene non ci sia modo di prevenire completamente la sclerosi multipla recidivante o garantire che le ricadute non si verifichino, diverse strategie possono aiutare a ridurre la frequenza e la gravità delle ricadute e rallentare la progressione della malattia. Queste misure preventive combinano trattamenti medici con modifiche dello stile di vita che supportano la salute e il benessere generale.^[16]

Iniziare e mantenere il trattamento con terapie modificanti la malattia rappresenta il modo più efficace per prevenire le ricadute. Questi farmaci, che includono vari farmaci orali, iniezioni e infusioni, funzionano modulando o sopprimendo l’attacco del sistema immunitario sul sistema nervoso. Le moderne terapie modificanti la malattia possono ridurre significativamente i tassi di ricaduta—alcuni farmaci più recenti possono prevenire nuove lesioni cerebrali fino al 99% dei pazienti. Tuttavia, questi trattamenti funzionano solo se assunti costantemente come prescritto. Interrompere i farmaci aumenta il rischio di ricadute e potenzialmente di progressione irreversibile della malattia.^[16]

Mantenere livelli adeguati di vitamina D sembra importante per la gestione della malattia. Molti medici raccomandano che le persone con sclerosi multipla assumano integratori di vitamina D, poiché questa vitamina svolge ruoli essenziali nella funzione del sistema immunitario. Buone fonti alimentari includono pesce grasso come salmone e sgombro, latte e cereali fortificati e tuorli d’uovo, ma gli integratori spesso forniscono quantità più affidabili. Il vostro medico può testare i vostri livelli di vitamina D e raccomandare una dose appropriata.^[17]

Smettere di fumare, se fumate, rappresenta uno dei passi più importanti che potete fare per rallentare la progressione della malattia. Il fumo accelera la velocità con cui la sclerosi multipla progredisce e può ridurre l’efficacia di alcuni trattamenti. Sono disponibili risorse e programmi di supporto per aiutare le persone a smettere con successo.^[18]

L’esercizio fisico regolare offre molteplici benefici per le persone con sclerosi multipla recidivante. L’attività fisica rafforza i muscoli, migliora l’equilibrio e la coordinazione, riduce la fatica e può anche aiutare a proteggere il sistema nervoso da ulteriori danni. Attività come nuoto, yoga, Pilates e camminata dolce funzionano bene per molte persone. I fisioterapisti possono progettare programmi di esercizio su misura per le capacità e le limitazioni individuali.^[19]

Seguire una dieta sana supporta il benessere generale e può influenzare l’attività della malattia. Sebbene nessuna “dieta per la sclerosi multipla” specifica si sia dimostrata superiore, molti esperti raccomandano un modello alimentare sano per il cuore ricco di frutta, verdura, cereali integrali, proteine magre e grassi sani da pesce, noci e olio d’oliva. Limitare gli alimenti trasformati, il sale eccessivo e i grassi saturi da carne rossa e burro può aiutare a ridurre l’infiammazione. Rimanere ben idratati bevendo molta acqua aiuta a prevenire le infezioni della vescica, che possono scatenare ricadute.^[19]

Gestire lo stress attraverso tecniche come meditazione, yoga, consulenza o altre pratiche di rilassamento può aiutare a ridurre le pseudo-esacerbazioni e potenzialmente abbassare il rischio di ricadute. Costruire una solida rete di supporto di familiari, amici e altre persone che convivono con la sclerosi multipla fornisce supporto emotivo che aiuta con la gestione dello stress.^[20]

Prevenire le infezioni diventa particolarmente importante perché le infezioni possono scatenare ricadute. Buone pratiche igieniche, rimanere aggiornati con le vaccinazioni raccomandate e trattare prontamente eventuali infezioni che si verificano possono aiutare a proteggersi da questo comune fattore scatenante. Le persone che assumono determinati farmaci immunosoppressori devono essere particolarmente attente alla prevenzione delle infezioni e potrebbero dover evitare vaccini vivi.^[20]

Dormire adeguatamente aiuta il corpo a ripararsi e rigenerarsi. La maggior parte degli adulti ha bisogno di sette-otto ore di sonno di qualità ogni notte. Una buona igiene del sonno—mantenere orari di sonno costanti, creare un ambiente di sonno confortevole e limitare il tempo davanti allo schermo prima di andare a letto—può migliorare la qualità del sonno.^[20]

Il monitoraggio regolare con scansioni di risonanza magnetica del cervello e del midollo spinale aiuta a rilevare l’attività silenziosa della malattia prima che compaiano i sintomi. Queste scansioni possono rivelare nuove lesioni che si formano anche durante i periodi di remissione, consentendo ai medici di adeguare le strategie di trattamento prima che si accumuli un danno permanente.^[16]

Come la Malattia Modifica il Corpo

Capire cosa succede all’interno del vostro corpo durante la sclerosi multipla recidivante aiuta a spiegare perché si verificano i sintomi e come la malattia progredisce nel tempo. Il processo coinvolge complesse interazioni tra il sistema immunitario, il sistema nervoso e i meccanismi di riparazione del corpo.^[2]

Il vostro cervello contiene miliardi di cellule nervose chiamate neuroni. Ogni neurone ha una lunga fibra chiamata assone che trasmette segnali elettrici da una parte del sistema nervoso all’altra. Questi assoni sono avvolti nella mielina, una sostanza grassa che funziona come l’isolamento attorno a un filo elettrico. La mielina non solo protegge l’assone ma accelera anche drammaticamente la trasmissione del segnale, consentendo una comunicazione rapida tra il cervello e il resto del corpo. Questi segnali controllano tutto, dai movimenti volontari come camminare alle funzioni automatiche come respirare.^[2]

Nella sclerosi multipla recidivante, le cellule T e le cellule B infiammatorie dal sistema immunitario attraversano la barriera emato-encefalica ed entrano nel sistema nervoso centrale. Una volta dentro, queste cellule immunitarie identificano la mielina come estranea e montano un attacco contro di essa. Questo assalto infiammatorio danneggia o distrugge chiazze di mielina in un processo chiamato demielinizzazione. Quando la mielina diventa danneggiata, i segnali elettrici che viaggiano lungo quella fibra nervosa rallentano, si distorcono o si fermano completamente—proprio come un filo elettrico danneggiato non riesce a trasportare correttamente la corrente.^[2]

La posizione e l’estensione del danno mielinico determinano quali sintomi compaiono durante una ricaduta. Il danno ai nervi del nervo ottico causa problemi di vista. Le lesioni nel midollo spinale potrebbero produrre intorpidimento, debolezza o problemi alla vescica. Il danno in certe regioni cerebrali può influenzare la coordinazione, l’equilibrio o la funzione cognitiva. Poiché le lesioni possono formarsi ovunque nel sistema nervoso centrale, le possibili combinazioni di sintomi sono quasi infinite.^[2]

Dopo che l’attacco infiammatorio si attenua, il corpo tenta di riparare il danno durante la remissione. Cellule speciali cercano di ricostruire la mielina attorno alle fibre nervose danneggiate in un processo chiamato rimielinizzazione. Tuttavia, questa riparazione è spesso incompleta e produce un isolamento più sottile e meno efficace rispetto alla mielina originale. Il processo di riparazione crea anche tessuto cicatriziale—le sclerosi che danno il nome alla malattia. Queste cicatrici possono essere viste nelle scansioni di risonanza magnetica come macchie luminose o lesioni.^[2]

Quando le fibre nervose perdono la loro protezione mielinica, diventano vulnerabili a ulteriori danni. Nel tempo, gli attacchi ripetuti e la riparazione incompleta possono portare a danni permanenti agli assoni stessi. A differenza della mielina, che può rigenerarsi in qualche misura, le fibre nervose non possono ricrescere una volta distrutte. Questo accumulo di danni nervosi irreversibili spiega perché i sintomi possono persistere tra le ricadute e perché la disabilità può peggiorare gradualmente nel corso degli anni anche con il trattamento.^[2]

Il cervello ha una notevole capacità di compensare i danni attraverso un processo chiamato neuroplasticità. Le parti sane del cervello possono talvolta assumere funzioni da aree danneggiate, il che spiega in parte perché alcune persone si riprendono bene dalle ricadute. Tuttavia, questa capacità compensatoria ha limiti e diventa meno efficace man mano che si accumula più danno.^[2]

Alcune ricadute sono silenziose, non causando sintomi evidenti nonostante la creazione di nuove lesioni visibili nelle scansioni di risonanza magnetica. Queste ricadute silenziose si verificano quando il danno avviene in parti del sistema nervoso dove il cervello può compensare facilmente o dove esistono percorsi ridondanti. All’inizio della malattia, le lesioni possono formarsi frequentemente senza causare sintomi ovvi. Solo quando le lesioni si verificano in aree critiche con poca ridondanza—come il nervo ottico, il midollo spinale o il tronco encefalico—i sintomi diventano evidenti.^[9]

La frequenza delle ricadute varia ampiamente tra gli individui e cambia nel tempo. Inizialmente, molte persone sperimentano ricadute ogni 12-18 mesi. Con il passare degli anni, le ricadute possono verificarsi più frequentemente per alcune persone, mentre altre sperimentano meno attacchi. Alla fine, molte persone con malattia recidivante-remittente passano a un pattern chiamato sclerosi multipla secondaria progressiva, dove i sintomi peggiorano gradualmente in modo continuo piuttosto che apparire come ricadute distinte. Questa transizione si verifica tipicamente uno o due decenni dopo la diagnosi iniziale, anche se i tempi variano notevolmente.^[9]