In breve

La neurofibromatosi è un disturbo genetico che causa la crescita di tumori lungo i nervi nel corpo. Attualmente sono in corso diversi studi clinici che testano nuovi trattamenti per aiutare i pazienti affetti da questa condizione, con particolare attenzione ai neurofibromi plessiformi e agli schwannomi vestibolari.

La neurofibromatosi è una patologia genetica complessa che può manifestarsi in diverse forme. Attualmente nel sistema sono disponibili 6 studi clinici per questa condizione, che stanno valutando vari approcci terapeutici per migliorare la qualità di vita dei pazienti. Questi studi si concentrano principalmente sul trattamento dei neurofibromi plessiformi nella neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) e degli schwannomi nella neurofibromatosi di tipo 2 (NF2).

Studi Clinici Disponibili

Studio su Selumetinib per Adulti con Neurofibromatosi di Tipo 1 e Neurofibromi Plessiformi Inoperabili

Località: Francia, Germania, Italia, Polonia, Spagna

Questo studio è dedicato al trattamento di adulti (età 18 anni o superiore) affetti da neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) con neurofibromi plessiformi sintomatici che non possono essere rimossi chirurgicamente. I neurofibromi plessiformi sono tumori benigni che crescono lungo i nervi e possono causare dolore, deformità e compromissione funzionale. Lo studio valuta l'efficacia e la sicurezza di Selumetinib, un inibitore di MEK, somministrato in capsule orali rispetto a un placebo.

I partecipanti devono avere almeno un neurofibroma plessiforme misurabile tramite risonanza magnetica volumetrica (RM) e documentare dolore cronico causato dal tumore. Durante lo studio, i pazienti vengono monitorati attraverso esami di imaging regolari per valutare i cambiamenti nelle dimensioni del tumore e nei sintomi correlati. L'obiettivo principale è determinare se Selumetinib può ridurre le dimensioni del tumore e alleviare i sintomi associati. I criteri di esclusione includono gravidanza, allattamento e l'uso di farmaci che potrebbero interferire con il trattamento dello studio.

Studio su Selumetinib per Bambini di Età Compresa tra 1 e 6 Anni con Neurofibromatosi di Tipo 1 e Neurofibromi Plessiformi Inoperabili

Località: Germania, Italia, Spagna

Questo trial clinico si concentra su bambini molto piccoli (età compresa tra 1 e 7 anni) con NF1 e neurofibromi plessiformi sintomatici e inoperabili. Lo studio utilizza una formulazione speciale di Selumetinib in granuli, appositamente sviluppata per facilitare la somministrazione ai bambini piccoli che potrebbero avere difficoltà a deglutire capsule intere.

L'obiettivo principale è valutare come il corpo dei bambini processa il farmaco (farmacocinetica), oltre a valutarne la sicurezza e la tollerabilità. I bambini partecipanti devono avere almeno un neurofibroma plessiforme misurabile di almeno 3 cm, un punteggio di performance Lansky di almeno 70 (o 40 per chi ha mobilità limitata) e una superficie corporea (BSA) tra 0,4 e 1,09 m². Durante lo studio vengono eseguiti regolari esami fisici, test di laboratorio ed esami di imaging MRI per monitorare l'efficacia del trattamento e eventuali effetti collaterali. Lo studio dovrebbe concludersi nell'aprile 2028.

Studio sull'Effetto del Cibo su Selumetinib negli Adolescenti con Neurofibromi Plessiformi nella Neurofibromatosi di Tipo 1

Località: Polonia

Questo studio specifico è progettato per adolescenti di età compresa tra 12 e 18 anni con NF1 e neurofibromi plessiformi inoperabili. L'obiettivo principale è comprendere come un pasto a basso contenuto di grassi influenzi l'assorbimento e la tollerabilità gastrointestinale di Selumetinib somministrato in capsule rigide da 10 mg e 25 mg.

Lo studio è suddiviso in tre periodi di trattamento: nel primo periodo i partecipanti assumono Selumetinib con un pasto a basso contenuto di grassi, nel secondo periodo lo assumono a digiuno, e un eventuale terzo periodo dipende dai risultati dei primi due. I partecipanti devono essere in grado di deglutire capsule intere e avere una superficie corporea (BSA) tra 1,3 e 2,5 m². Durante tutto lo studio, gli adolescenti tengono un diario per registrare eventuali sintomi gastrointestinali utilizzando una scala di valutazione specifica. Vengono inoltre eseguiti regolari test di laboratorio, esami fisici e valutazioni della funzionalità cardiaca. Lo studio si concluderà nel giugno 2028.

Studio di Imaging con 89Zr-Bevacizumab per Prevedere gli Effetti del Trattamento in Pazienti con Schwannomatosi Correlata a NF2

Località: Paesi Bassi

Questo innovativo studio si concentra sulla neurofibromatosi di tipo 2 (NF2), una condizione che causa la crescita di tumori chiamati schwannomi, in particolare sugli schwannomi vestibolari che colpiscono i nervi responsabili dell'udito. Lo studio utilizza una tecnica di imaging avanzata chiamata PET/CT con 89Zr-Bevacizumab per prevedere come i pazienti risponderanno al trattamento con Bevacizumab.

I partecipanti devono avere almeno 18 anni, una diagnosi confermata di NF2 e almeno uno schwannoma vestibolare misurabile (maggiore di 0,4 ml) tramite risonanza magnetica. Prima di iniziare il trattamento con Bevacizumab, i pazienti vengono sottoposti a una scansione PET/CT utilizzando il tracciante 89Zr-Bevacizumab, somministrato per via endovenosa. Questa scansione aiuta a visualizzare i tumori e a prevedere la risposta al trattamento. Durante il trattamento vengono monitorati regolarmente l'udito, la funzione vestibolare (equilibrio) e altri parametri di salute per valutare l'efficacia della terapia con Bevacizumab.

Studio su Trametinib per Pazienti con Neurofibromatosi di Tipo 1 e Neurofibromi Plessiformi Sintomatici

Località: Paesi Bassi

Questo studio valuta l'efficacia di Trametinib, un altro inibitore di MEK, nel trattamento di pazienti adulti (almeno 18 anni) con NF1 e neurofibromi plessiformi sintomatici. Trametinib viene somministrato sotto forma di compresse rivestite con film (Mekinist 0,5 mg) per via orale.

L'obiettivo principale è determinare se Trametinib può ridurre le dimensioni dei neurofibromi plessiformi di almeno il 20%, misurato attraverso analisi volumetrica tramite risonanza magnetica. I partecipanti devono avere una funzione ematica, epatica e renale normale, un punteggio di performance Karnofsky del 70% o superiore e almeno un neurofibroma plessiforme misurabile di almeno 3 cm. Durante lo studio vengono condotti regolari monitoraggi che includono scansioni MRI per valutare il volume del tumore, valutazioni del dolore utilizzando la scala numerica di valutazione del dolore (NRS-11) e misurazioni della qualità della vita. Lo studio dovrebbe concludersi nel gennaio 2027.

Studio su Crizotinib per il Trattamento della Neurofibromatosi di Tipo 2 Grave nei Bambini non Idonei per Chirurgia o Radioterapia

Località: Polonia

Questo studio è dedicato ai bambini di età compresa tra 4 e 15 anni con neurofibromatosi di tipo 2 grave che non possono essere sottoposti a intervento chirurgico o radioterapia. Lo studio testa Crizotinib, un inibitore della tirosin-chinasi, somministrato in capsule rigide da 250 mg e 200 mg per via orale.

I bambini idonei devono soddisfare i criteri clinici per la diagnosi di NF-2 con molteplici focolai tumorali nel sistema nervoso centrale o periferico e devono essere in grado di deglutire una compressa intera. Gli studi di risonanza magnetica volumetrica devono mostrare una crescita costante del tumore (più del 10% di aumento delle dimensioni del tumore in 4-12 mesi). L'obiettivo principale è ottenere la stabilizzazione o la regressione del tumore primario. I bambini devono avere un'aspettativa di vita superiore a un anno con un punteggio di performance Lansky/Karnofsky di 60 o superiore. Durante lo studio vengono eseguiti regolari studi di imaging per valutare la risposta del tumore secondo i criteri RECIST 1.1. Lo studio dovrebbe concludersi alla fine del 2026.

Considerazioni Importanti sugli Studi

Gli studi clinici attualmente in corso sulla neurofibromatosi rappresentano importanti opportunità per i pazienti che soffrono di questa condizione genetica complessa. Diversi aspetti meritano particolare attenzione:

Farmaci inibitori di MEK: La maggior parte degli studi si concentra su inibitori di MEK come Selumetinib e Trametinib, che hanno mostrato risultati promettenti nel trattamento dei neurofibromi plessiformi nella NF1.
Popolazione pediatrica: Particolare attenzione viene dedicata allo sviluppo di formulazioni appropriate per i bambini, come i granuli di Selumetinib per i più piccoli, riconoscendo le esigenze specifiche di questa popolazione vulnerabile.
Approcci personalizzati: Lo studio con 89Zr-Bevacizumab rappresenta un approccio innovativo che utilizza l'imaging predittivo per identificare quali pazienti potrebbero rispondere meglio al trattamento.
Opzioni per casi complessi: Gli studi includono pazienti con tumori inoperabili, offrendo speranza a coloro che non hanno opzioni chirurgiche disponibili.
Distribuzione geografica: Gli studi sono condotti in diversi paesi europei, inclusa l'Italia, facilitando l'accesso dei pazienti europei a queste terapie sperimentali.

È importante sottolineare che tutti questi studi richiedono criteri di eleggibilità specifici e comportano un attento monitoraggio della sicurezza. I pazienti interessati dovrebbero discutere con il proprio medico specialista se potrebbero essere candidati idonei per uno di questi trial clinici.

Neurofibromatosi Studi clinici

Studi clinici: Neurofibromatosi

Neurofibromatosi+1

Studio sul mirdametinib per neonati e bambini piccoli sotto i 24 mesi con neurofibromatosi di tipo 1 e neurofibromi plessiformi