Introduzione: Chi dovrebbe sottoporsi agli esami diagnostici
Se voi o il vostro medico notate qualsiasi cambiamento nel seno, come un nodulo, dolore insolito, alterazioni della pelle o secrezioni dal capezzolo, è essenziale sottoporsi a test diagnostici. Questi esami aiutano a determinare se è presente un tumore al seno e, in caso affermativo, di che tipo si tratta. Non ogni problema al seno significa cancro, ma una diagnostica appropriata fornisce la chiarezza necessaria per procedere con fiducia e cure adeguate.[1]
Quando si sospetta un cancro al seno, i medici hanno bisogno di sapere più che la semplice presenza del tumore. Devono comprendere le caratteristiche specifiche del cancro per pianificare il trattamento più efficace. Questo è particolarmente importante per il cancro della mammella positivo ai recettori ormonali, che rappresenta circa il 70-80 percento di tutti i casi di cancro al seno nelle donne. Anche gli uomini possono sviluppare questo tipo di cancro, con circa il 90 percento dei tumori mammari maschili che sono positivi ai recettori per gli estrogeni (ER-positivi).[2][3]
Chiunque riceva una diagnosi di cancro al seno dovrebbe sottoporsi a test per determinare lo stato dei recettori ormonali, il che significa verificare se le cellule tumorali contengono proteine chiamate recettori ormonali. Questi recettori possono legarsi agli ormoni come estrogeni e progesterone, che potrebbero alimentare la crescita del cancro. Conoscere il vostro stato dei recettori ormonali aiuta i medici a scegliere trattamenti che bloccano questi ormoni impedendo loro di nutrire il cancro.[4]
La maggior parte delle donne con cancro al seno si sottoporrà a test diagnostici dopo aver notato sintomi da sole o dopo una mammografia di screening anomala. Il processo inizia tipicamente con esami di imaging, seguiti dal prelievo di tessuto per esaminare le cellule al microscopio. Questi passaggi aiutano a distinguere il cancro al seno da altre condizioni mammarie e a identificarne le caratteristiche uniche.[1]
Metodi diagnostici
Comprendere i recettori ormonali
Le cellule del seno contengono naturalmente proteine speciali chiamate recettori ormonali. Questi recettori ricevono messaggi dagli ormoni che viaggiano attraverso il corpo e dicono alle cellule cosa fare. Nel tessuto mammario sano, questo è un processo normale. Tuttavia, quando si sviluppa un cancro al seno, alcune cellule tumorali hanno anch’esse questi recettori. I due tipi principali sono i recettori per gli estrogeni e i recettori per il progesterone.[1]
Quando gli ormoni estrogeni o progesterone si attaccano a questi recettori sulle cellule tumorali, possono segnalare al cancro di crescere e moltiplicarsi. Questo è il motivo per cui identificare se le cellule tumorali hanno recettori ormonali è così cruciale—rivela se gli ormoni stanno aiutando il cancro a crescere, il che influisce direttamente sulle scelte terapeutiche.[4]
Biopsia: Il primo passo
Per determinare se il cancro al seno è positivo ai recettori ormonali, i medici devono esaminare il tessuto tumorale reale. Questo richiede una biopsia, che significa prelevare un piccolo campione di tessuto dall’area sospetta. La biopsia può essere eseguita in diversi modi, ma tutti mirano a raccogliere cellule che possano essere studiate in dettaglio.[1]
La procedura di biopsia potrebbe essere eseguita usando un ago inserito nel seno per prelevare il tessuto, oppure potrebbe comportare la rimozione chirurgica del nodulo o dell’area sospetta. Il vostro medico raccomanderà l’approccio migliore in base alla posizione e alle dimensioni dell’area preoccupante. Il campione di tessuto viene poi inviato a un laboratorio per analisi dettagliate.[3]
Test dei recettori ormonali
Tutti i tumori mammari invasivi—cioè i tumori che hanno il potenziale di diffondersi ad altre parti del corpo—dovrebbero essere testati sia per i recettori degli estrogeni che per quelli del progesterone. Questo test viene eseguito sul tessuto ottenuto dalla biopsia o dopo l’intervento chirurgico per rimuovere il cancro.[1]
Il test di laboratorio utilizzato si chiama immunoistochimica (IHC), che misura quanti recettori ormonali sono presenti sulle cellule tumorali. I risultati sono riportati come percentuale—percentuali più alte significano che il tumore risponde maggiormente agli ormoni. Se le cellule tumorali contengono recettori per gli estrogeni, il cancro è chiamato positivo ai recettori per gli estrogeni (ER-positivo). Se contengono recettori per il progesterone, è chiamato positivo ai recettori per il progesterone (PR-positivo).[3][2]
Il vostro cancro potrebbe essere positivo per uno o entrambi i recettori ormonali. Questo può essere scritto in modi diversi, come ER+/PR+, ER+/PR-, o ER-/PR+. La maggior parte dei tumori al seno ER-positivi sono anche PR-positivi. Circa il 67-80 percento dei tumori al seno nelle donne sono ER-positivi, e circa il 65 percento sono positivi sia per i recettori degli estrogeni che del progesterone.[2][7]
Interpretare i risultati dei test
Quando il referto patologico arriva, indicherà chiaramente se il vostro cancro al seno è positivo o negativo ai recettori ormonali. Se il referto mostra che il tumore ha recettori per gli estrogeni, recettori per il progesterone, o entrambi, questo significa che il cancro è positivo ai recettori ormonali (HR-positivo) o ormono-sensibile. Questi tumori rispondono a trattamenti che bloccano gli ormoni o riducono i livelli ormonali nel corpo.[2]
Se il cancro manca di recettori per gli estrogeni, è chiamato ER-negativo. Se manca sia di recettori per gli estrogeni che per il progesterone, può essere chiamato HR-negativo. Questi tumori crescono senza l’aiuto degli ormoni e non rispondono ai trattamenti che bloccano gli ormoni. Circa il 20-25 percento dei tumori al seno sono ER-negativi.[2]
Esiste anche la possibilità di un cancro al seno triplo-positivo, che significa che il cancro è ER-positivo, PR-positivo e anche positivo per un’altra proteina chiamata HER2. Ogni combinazione risponde diversamente ai trattamenti, motivo per cui test accurati sono così importanti.[3]
Test aggiuntivi
Oltre al test dei recettori ormonali, i medici ordinano tipicamente test aggiuntivi per ottenere un quadro completo del cancro. Questi potrebbero includere test per lo stato HER2, determinare il grado del cancro (quanto le cellule appaiono anomale) e stabilire lo stadio (quanto il cancro si è diffuso). Tutte queste informazioni insieme aiutano il vostro team medico a sviluppare il piano di trattamento più efficace.[4]
I tumori al seno positivi ai recettori ormonali tendono a crescere più lentamente dei tumori negativi ai recettori ormonali. Questa è una delle ragioni per cui conoscere il vostro stato HR è importante—fornisce informazioni su come il cancro potrebbe comportarsi e quali trattamenti potrebbero funzionare meglio.[3]
Diagnostica per la qualificazione agli studi clinici
Gli studi clinici sono ricerche che testano nuovi trattamenti o combinazioni di trattamenti. Se state considerando di partecipare a uno studio clinico per il cancro al seno positivo ai recettori ormonali, dovrete sottoporvi a test diagnostici specifici per determinare se siete idonei. Questi test assicurano che i partecipanti soddisfino i requisiti dello studio e che il trattamento in fase di studio sia appropriato per il loro tipo specifico di cancro.[5]
La maggior parte degli studi clinici per il cancro al seno HR-positivo richiede la conferma del vostro stato dei recettori ormonali attraverso test di laboratorio. Questo significa che avrete bisogno di documentazione da una biopsia che dimostri che il vostro cancro è effettivamente positivo ai recettori per gli estrogeni, positivo ai recettori per il progesterone, o entrambi. Lo studio potrebbe avere requisiti specifici sulla percentuale di cellule che devono risultare positive.[3]
Inoltre, gli studi richiedono spesso test per lo stato HER2 perché alcune ricerche si concentrano specificamente su tumori che sono HR-positivi ma HER2-negativi, mentre altri includono o escludono tumori HER2-positivi. Il vostro profilo completo dei biomarcatori—inclusi i recettori ormonali e HER2—aiuta i ricercatori ad abbinarvi allo studio più appropriato.[5]
Gli studi clinici potrebbero anche richiedere esami di imaging come TAC, risonanze magnetiche o scintigrafie ossee per determinare l’estensione della diffusione del cancro. Di solito sono necessari anche esami del sangue per verificare la funzionalità epatica e renale, i conteggi delle cellule del sangue e la salute generale. Queste misurazioni di base aiutano i ricercatori a monitorare quanto bene funziona il trattamento e a sorvegliare eventuali effetti collaterali durante lo studio.[2]
Alcuni studi che indagano nuove terapie ormonali potrebbero richiedere test specializzati aggiuntivi, come test genetici o profilazione molecolare del tumore. Questi test possono identificare mutazioni o caratteristiche specifiche che potrebbero prevedere quanto bene funzionerà il trattamento sperimentale. Il team dello studio spiegherà esattamente quali test sono necessari e perché sono importanti per la ricerca.[5]
Prima di iscrivervi a uno studio clinico, riceverete informazioni dettagliate su cosa comporta lo studio, inclusi tutti i test e le procedure richieste. Questo processo, chiamato consenso informato, assicura che comprendiate cosa aspettarvi e possiate prendere una decisione informata sulla partecipazione. I test diagnostici eseguiti per la qualificazione allo studio forniscono anche informazioni preziose sul vostro cancro che possono guidare le decisioni terapeutiche anche se scegliete di non partecipare.[2]
