Cancro della mammella della donna – Diagnostica – Panoramica delle informazioni e delle ricerche cliniche

La diagnosi del cancro della mammella è un percorso che inizia con l’osservazione dei cambiamenti del proprio corpo e procede attraverso esami accurati per comprendere esattamente cosa sta accadendo all’interno del seno. La diagnosi precoce attraverso screening regolari e un’azione tempestiva quando compaiono i sintomi possono fare una differenza significativa nel successo del trattamento e nei risultati.

Introduzione: Chi Dovrebbe Sottoporsi agli Esami per il Cancro della Mammella

La diagnosi del cancro della mammella inizia molto prima di recarsi dal medico con delle preoccupazioni. Comincia con la consapevolezza e lo screening di routine, specialmente per le donne che potrebbero non avere alcun sintomo. Molti tumori mammari vengono scoperti durante le mammografie regolari, che sono immagini radiografiche del seno, piuttosto che perché qualcuno ha sentito un nodulo o notato cambiamenti.^[1]

Le donne dovrebbero iniziare lo screening regolare per il cancro della mammella secondo le raccomandazioni del proprio medico, che tipicamente iniziano intorno ai 40 o 50 anni a seconda dei fattori di rischio individuali. Tuttavia, le donne più giovani con una storia familiare di cancro al seno o mutazioni genetiche note potrebbero aver bisogno di iniziare lo screening molto prima. La decisione su quando iniziare lo screening è personale e dovrebbe essere presa insieme al proprio medico.^[10]

Dovresti cercare immediatamente un esame diagnostico se noti qualsiasi cambiamento nel tuo seno. Questi cambiamenti potrebbero includere la scoperta di un nodulo o di un’area ispessita nel seno o sotto l’ascella, notare che il seno è cambiato nelle dimensioni o nella forma, vedere fossette o increspature della pelle del seno, o sperimentare cambiamenti al capezzolo come un’inversione verso l’interno o perdite insolite. Alcuni tumori mammari causano un arrossamento della pelle, gonfiore o calore, con una consistenza simile alla buccia d’arancia. Sebbene il dolore al seno da solo sia raramente un segno di cancro, qualsiasi dolore persistente dovrebbe essere valutato.^[1]

Le donne con determinati fattori di rischio potrebbero aver bisogno di screening più frequenti o anticipati. Questi fattori di rischio includono avere una madre, sorella o figlia che ha avuto il cancro al seno, essere portatrici di mutazioni genetiche come BRCA1 o BRCA2 (geni che, quando modificati, aumentano il rischio di cancro), aver ricevuto radioterapia al torace prima dei 30 anni, o essere state precedentemente diagnosticate con cancro al seno. Il tessuto mammario denso, che appare bianco nelle mammografie e rende più difficile vedere i tumori, è un altro motivo per discutere di metodi di screening aggiuntivi con il proprio medico.^[6]

⚠️ Importante

Circa la metà di tutti i tumori mammari si verifica in donne che non hanno fattori di rischio specifici oltre al semplice fatto di essere donne e all’invecchiamento. Questo significa che anche se ti senti perfettamente in salute e non hai una storia familiare, lo screening regolare è comunque importante per la diagnosi precoce.

Metodi Diagnostici Classici per il Cancro della Mammella

Esame Clinico del Seno

Un esame clinico del seno è spesso il primo passo quando si sospetta un cancro della mammella. Durante questo esame, un professionista sanitario osserva attentamente e palpa i tuoi seni e le aree circostanti. Controlla eventuali noduli, cambiamenti nella consistenza della pelle, alterazioni del capezzolo o qualsiasi cosa sembri insolita. Il medico esamina anche l’area sotto le braccia e lungo le clavicole, dove i linfonodi (piccole strutture a forma di fagiolo che filtrano i fluidi corporei e aiutano a combattere le infezioni) possono talvolta essere palpabili se il cancro si è diffuso.^[10]

Mammografia

La mammografia è lo strumento di screening più comune e importante per il cancro della mammella. Durante una mammografia, il tuo seno viene posizionato su una piattaforma e delicatamente compresso mentre viene acquisita un’immagine radiografica. Questa compressione potrebbe risultare scomoda per un momento, ma aiuta a creare un’immagine chiara distribuendo il tessuto mammario. Le mammografie possono rilevare piccoli noduli o aree anomale troppo piccoli per essere percepiti durante un esame fisico.^[10]

Se una mammografia di screening mostra qualcosa che necessita un’indagine più approfondita, potresti essere richiamata per una mammografia diagnostica. Questo è un esame più dettagliato che acquisisce immagini aggiuntive da diverse angolazioni e viste ingrandite dell’area sospetta. Le mammografie diagnostiche aiutano i medici a determinare se il reperto è probabilmente cancro o qualcosa di benigno come una cisti piena di liquido (una sacca contenente fluido).^[10]

Ecografia Mammaria

Un’ecografia utilizza onde sonore per creare immagini dell’interno del tuo seno. A differenza dei raggi X, l’ecografia non utilizza radiazioni. Un tecnico applica un gel sul tuo seno e muove un dispositivo portatile chiamato trasduttore sulla tua pelle. Le onde sonore rimbalzano sul tessuto mammario e creano immagini su uno schermo. L’ecografia è particolarmente utile per determinare se un nodulo è solido o pieno di liquido. Può anche guidare i medici quando devono prelevare un campione di tessuto da un’area specifica.^[10]

Risonanza Magnetica (RM)

Una risonanza magnetica del seno utilizza magneti e onde radio invece di raggi X per creare immagini dettagliate del tessuto mammario. Durante la procedura, ti sdrai a faccia in giù su un tavolo imbottito con aperture per i seni. Il tavolo scorre all’interno di una grande macchina a forma di tubo. A volte viene iniettato un colorante di contrasto nella vena per aiutare determinati tessuti a mostrarsi più chiaramente. La risonanza magnetica è molto sensibile e può rilevare tumori che le mammografie potrebbero non individuare, specialmente nelle donne con tessuto mammario denso. Tuttavia, la risonanza magnetica può anche mostrare cose che si rivelano non essere cancro, il che potrebbe portare a ulteriori esami.^[10]

Biopsia Mammaria

Una biopsia è l’unico modo per confermare se un’area sospetta è veramente cancro. Durante una biopsia, viene rimosso un piccolo campione di tessuto mammario e inviato a un laboratorio dove medici specializzati nell’esame dei tessuti, chiamati patologi, lo osservano al microscopio. Esistono diversi tipi di biopsie mammarie, che vanno dall’uso di un ago sottile per rimuovere una piccola quantità di liquido o cellule, all’uso di un ago cavo più grande per rimuovere un nucleo di tessuto, fino alla rimozione chirurgica di parte o tutto il nodulo.^[10]

La maggior parte delle biopsie viene eseguita utilizzando una tecnica in cui il medico usa imaging come ecografia o mammografia per guidare l’ago esattamente nel punto giusto. Questo è meno invasivo della chirurgia e può solitamente essere fatto con anestesia locale mentre sei sveglia. Per anomalie molto piccole o difficili da trovare, una tecnica chiamata biopsia stereotassica utilizza immagini mammografiche da due diverse angolazioni per individuare la posizione esatta.^[10]

Test di Laboratorio sui Campioni Tumorali

Una volta confermate le cellule tumorali, il campione di tessuto viene sottoposto a ulteriori test di laboratorio per comprendere le caratteristiche specifiche del cancro. Questi test cercano determinate proteine sulla superficie delle cellule tumorali. Alcuni tumori mammari hanno recettori che rispondono agli ormoni estrogeno o progesterone (ormoni femminili che possono alimentare la crescita del cancro). Questi sono chiamati tumori con recettori ormonali positivi. Altri tumori hanno alti livelli di una proteina chiamata HER2, che aiuta le cellule tumorali a crescere rapidamente. Questi sono chiamati tumori HER2-positivi.^[2]

Comprendere quali recettori o proteine ha il tuo cancro è cruciale perché guida le decisioni terapeutiche. Alcuni tumori non hanno nessuno di questi recettori o proteine e sono chiamati cancro della mammella triplo negativo. Ogni tipo risponde in modo diverso al trattamento, quindi sapere esattamente che tipo di cancro al seno hai aiuta i medici a scegliere l’approccio più efficace.^[2]

Imaging Aggiuntivo per la Stadiazione

Se viene confermato il cancro della mammella, potrebbero essere effettuati ulteriori esami per determinare se il cancro si è diffuso oltre il seno. Questi potrebbero includere radiografie del torace per controllare i polmoni, scintigrafie ossee per cercare il cancro nelle ossa, TAC per esaminare in dettaglio l’addome e il torace, o PET scan che possono rilevare il cancro in tutto il corpo. Questi test di imaging aiutano i medici a comprendere lo stadio del cancro, che descrive quanto è grande il tumore e se si è diffuso ai linfonodi o ad altre parti del corpo.^[6]

⚠️ Importante

Dopo una diagnosi di cancro della mammella, tutti i campioni di tessuto dovrebbero essere testati per identificare se hanno recettori per estrogeno, progesterone o HER2. Questa informazione è essenziale per pianificare il trattamento. Senza questi risultati dei test, i medici non possono scegliere i farmaci più efficaci per il tuo specifico tipo di cancro.

Diagnostica per la Qualificazione agli Studi Clinici

Gli studi clinici sono ricerche che testano nuovi modi per prevenire, rilevare o trattare il cancro della mammella. Questi studi aiutano i ricercatori a capire se i nuovi trattamenti sono sicuri ed efficaci. Se stai considerando di partecipare a uno studio clinico, dovrai sottoporti a specifici test diagnostici per determinare se sei idonea alla partecipazione.^[11]

La maggior parte degli studi clinici ha rigorosi criteri di idoneità (requisiti che i partecipanti devono soddisfare). Questi criteri assicurano che lo studio arruoli pazienti che hanno maggiori probabilità di beneficiare del trattamento sperimentale e i cui risultati possono fornire informazioni scientifiche significative. I test diagnostici richiesti per la qualificazione allo studio tipicamente vanno oltre la diagnosi standard e potrebbero essere più dettagliati o frequenti.^[14]

Conferma Patologica e Test dei Recettori

Gli studi clinici richiedono quasi sempre una conferma patologica recente che tu abbia il cancro della mammella. Questo significa che i tuoi campioni di tessuto devono essere esaminati e confermati da un patologo, a volte presso l’istituzione che conduce lo studio. Lo stato dei recettori del cancro—se è positivo per il recettore degli estrogeni, positivo per il recettore del progesterone, HER2-positivo o triplo negativo—deve essere chiaramente documentato. Alcuni studi sono progettati specificamente per un tipo di cancro della mammella, quindi il tuo cancro deve corrispondere al tipo studiato.^[11]

Stadiazione e Studi di Imaging

Gli studi clinici spesso specificano quali stadi del cancro sono idonei. Per determinare accuratamente il tuo stadio, potresti aver bisogno di studi di imaging completi che includono mammografie, risonanza magnetica mammaria, TAC toracica, TAC addominale, scintigrafie ossee o PET scan. Questi test mostrano se il cancro è confinato al seno, si è diffuso ai linfonodi vicini o ha raggiunto organi distanti. Gli studi potrebbero essere progettati per il cancro in fase iniziale che non si è diffuso, il cancro localmente avanzato che è cresciuto nei tessuti vicini o il cancro metastatico che si è diffuso in parti distanti del corpo.^[11]

Esami del Sangue e Funzionalità degli Organi

Prima di iscriverti a uno studio clinico, probabilmente avrai bisogno di esami del sangue per controllare la tua salute generale. Questi test misurano cose come la conta delle cellule del sangue, la funzionalità epatica, la funzionalità renale e la salute del cuore. Gli studi clinici spesso richiedono che questi valori rientrino in determinati intervalli per garantire che tu sia abbastanza in salute da tollerare il trattamento sperimentale e che il trattamento possa essere somministrato in sicurezza. Una scarsa funzionalità degli organi potrebbe rendere alcuni trattamenti troppo rischiosi.^[6]

Test Genetici

Alcuni studi clinici si concentrano su pazienti che hanno specifiche mutazioni genetiche. Se hai una storia familiare che suggerisce un rischio ereditario di cancro al seno, potresti sottoporti a test genetici per cercare mutazioni in geni come BRCA1, BRCA2 o altri geni associati al cancro della mammella. Questi test utilizzano un campione di sangue o di saliva per analizzare il tuo DNA. Se sei portatrice di determinate mutazioni, potresti qualificarti per studi che testano nuovi farmaci che mirano specificamente ai tumori causati da quei cambiamenti genetici.^[6]

Valutazione Cardiaca

Alcuni trattamenti per il cancro della mammella, in particolare certi farmaci chemioterapici e terapie mirate contro HER2, possono influenzare il cuore. Gli studi clinici che testano questi tipi di trattamenti solitamente richiedono test cardiaci basali prima di iniziare. Questo potrebbe includere un ecocardiogramma (un’ecografia del tuo cuore) o una scintigrafia MUGA (un test di medicina nucleare che misura quanto bene il tuo cuore pompa il sangue). La funzionalità cardiaca verrà controllata periodicamente durante lo studio per assicurarsi che il trattamento non stia causando danni al cuore.^[6]

Tessuto Tumorale per la Ricerca

Molti studi clinici richiedono che tu fornisca campioni di tessuto tumorale per scopi di ricerca. Questo potrebbe significare inviare campioni dalla tua biopsia o chirurgia originale al laboratorio centrale dello studio. In alcuni casi, potresti dover sottoporti a una biopsia aggiuntiva specificamente per lo studio. Questi campioni di tessuto aiutano i ricercatori a comprendere come il cancro risponde al trattamento a livello molecolare e possono portare a scoperte su come migliorare il trattamento in futuro.^[11]

Valutazione dello Stato di Performance

Gli studi clinici valutano la tua capacità di svolgere le attività quotidiane, chiamata stato di performance. Questo viene solitamente misurato su una scala che valuta quanto bene puoi prenderti cura di te stessa e quanto tempo trascorri a letto o a riposo. Gli studi tipicamente richiedono che tu sia abbastanza in forma da essere attiva per la maggior parte della giornata. Questo aiuta a garantire che tu sia abbastanza forte da gestire il trattamento studiato e riduce il rischio di complicazioni.^[14]

Storia dei Trattamenti Precedenti

I tuoi trattamenti oncologici precedenti contano quando si determina l’idoneità allo studio. Alcuni studi sono progettati per pazienti che non hanno mai ricevuto trattamento prima, mentre altri sono specificamente per coloro il cui cancro è tornato dopo una terapia precedente. Avrai bisogno di registrazioni dettagliate di qualsiasi intervento chirurgico, radioterapia, chemioterapia, terapia ormonale o terapia mirata che hai ricevuto. Anche il tempismo del tuo ultimo trattamento è importante, poiché alcuni studi richiedono un periodo di attesa tra il trattamento precedente e l’arruolamento nello studio.^[11]

Prognosi e Tasso di Sopravvivenza

Prognosi

La prognosi del cancro della mammella dipende da diversi fattori importanti che aiutano i medici a prevedere come potrebbe progredire la malattia. Lo stadio alla diagnosi è uno dei fattori più significativi—i tumori trovati precocemente quando sono piccoli e non si sono diffusi generalmente hanno risultati migliori rispetto a quelli trovati in stadi successivi. Anche il tipo di cancro della mammella è importante, con alcuni tipi come il carcinoma lobulare invasivo e il carcinoma duttale invasivo che rispondono in modo diverso al trattamento.^[2]

Lo stato dei recettori del cancro gioca un ruolo cruciale nella prognosi. I tumori che hanno recettori per estrogeno o progesterone tendono a rispondere bene alla terapia ormonale, il che migliora i risultati a lungo termine. I tumori HER2-positivi possono essere trattati con farmaci mirati che hanno migliorato drasticamente i tassi di sopravvivenza. I tumori della mammella triplo negativi, che mancano di tutti e tre i recettori, possono essere più difficili da trattare ma rispondono comunque alla chemioterapia e all’immunoterapia.^[2]

Anche la tua età e la salute generale al momento della diagnosi influenzano la prognosi. Le donne più giovani a volte affrontano tumori più aggressivi, ma sono anche spesso abbastanza in salute da tollerare trattamenti intensivi. Il grado del cancro—quanto appaiono anomale le cellule tumorali al microscopio—aiuta a prevedere quanto velocemente il cancro potrebbe crescere. Se il cancro si è diffuso ai linfonodi e quanti linfonodi sono interessati influisce significativamente sulle possibilità di guarigione.^[6]

I moderni progressi nel trattamento del cancro della mammella hanno costantemente migliorato i risultati. Uno screening migliore porta a una diagnosi più precoce e nuovi farmaci mirano più efficacemente a caratteristiche specifiche delle cellule tumorali. Molte donne con cancro della mammella in fase iniziale possono essere completamente guarite. Anche quando il cancro della mammella non può essere curato, come quando si è diffuso a organi distanti, esistono molti trattamenti che possono prolungare la vita per anni mantenendo una buona qualità di vita.^[1]

Tasso di sopravvivenza

I tassi di sopravvivenza al cancro della mammella sono stati costantemente in aumento negli ultimi decenni, grazie alla diagnosi più precoce attraverso lo screening e ai miglioramenti nel trattamento. Sebbene le statistiche di sopravvivenza possano fornire informazioni generali, è importante ricordare che la situazione di ogni persona è unica e le statistiche non possono prevedere cosa accadrà a ogni singolo individuo.^[1]

L’impatto della diagnosi precoce è profondo. Molte donne con cancro della mammella non mostrano evidenza di malattia dopo il trattamento, in particolare quando il cancro viene trovato in fasi iniziali prima che si sia diffuso oltre il seno. I paesi con alto sviluppo umano e programmi di screening diffusi hanno risultati significativamente migliori rispetto ai paesi con accesso limitato allo screening.^[5]

Le statistiche globali rivelano sorprendenti differenze nei risultati del cancro della mammella basate sull’accesso all’assistenza sanitaria. Nei paesi con sviluppo umano molto elevato, una donna su dodici sarà diagnosticata con cancro al seno nel corso della vita e una su settantuno morirà per esso. Al contrario, nei paesi con basso sviluppo umano, mentre solo una donna su ventisette viene diagnosticata con cancro al seno, una su quarantotto morirà per esso. Questo dimostra che l’accesso limitato allo screening, alla diagnosi e al trattamento porta a risultati peggiori.^[5]

Nel 2022, il cancro della mammella ha causato circa 670.000 morti a livello globale, mentre circa 2,3 milioni di donne sono state diagnosticate con la malattia. Il numero di persone che muoiono per cancro della mammella sta costantemente diminuendo in molte parti del mondo, in particolare dove è disponibile un’assistenza oncologica completa. Questo miglioramento è dovuto alla diffusa consapevolezza sul cancro al seno, ai finanziamenti per la ricerca, ai progressi nello screening che consentono una diagnosi più precoce e a opzioni di trattamento più efficaci.^[1]^[5]