La sclerosi multipla recidivante rappresenta una delle forme più comuni di questa malattia autoimmune cronica, colpendo centinaia di migliaia di persone in tutto il mondo. Sebbene non esista una cura definitiva, i continui progressi medici sia nelle terapie standard che nei farmaci sperimentali in studi clinici offrono crescenti speranze per gestire i sintomi, ridurre le ricadute e mantenere la qualità di vita per molti anni.

Come la medicina moderna affronta la sclerosi multipla recidivante

Quando i medici diagnosticano a qualcuno la sclerosi multipla recidivante, gli obiettivi principali del trattamento si concentrano su diverse aree chiave. La prima priorità è ridurre la frequenza con cui si verificano le ricadute e renderle meno gravi quando accadono. Un altro obiettivo importante consiste nel rallentare la progressione della malattia stessa, il che significa cercare di prevenire nuovi danni al cervello e al midollo spinale nel tempo. Altrettanto importante è la gestione dei vari sintomi che possono comparire durante le ricadute o persistere tra di esse, aiutando le persone a mantenere la propria indipendenza e continuare le attività quotidiane.^[1]

I piani di trattamento variano significativamente da persona a persona perché la sclerosi multipla recidivante colpisce tutti in modo diverso. Una terapia che funziona bene per un paziente potrebbe non essere la scelta migliore per un altro. I medici considerano molti fattori quando creano un piano terapeutico, tra cui l’età della persona, la salute generale, quanto attiva appare la malattia, se stanno pianificando di avere figli, e come sono le loro esigenze di vita e lavoro. Anche lo stadio della malattia è molto importante: iniziare il trattamento precocemente porta spesso a migliori risultati a lungo termine.^[6]

La medicina moderna offre due categorie principali di trattamenti. Prima ci sono le terapie consolidate e approvate che le società mediche e le autorità sanitarie hanno raccomandato sulla base di anni di ricerca e uso clinico. Queste costituiscono la base della cura della SM recidivante oggi. In secondo luogo ci sono i trattamenti innovativi attualmente in fase di sperimentazione negli studi clinici, che potrebbero rappresentare la prossima generazione di terapie. Questi approcci sperimentali stanno esplorando modi completamente nuovi per affrontare le cause sottostanti della sclerosi multipla.^[9]

Approcci terapeutici standard per la sclerosi multipla recidivante

La pietra angolare della gestione della SM recidivante comprende due strategie di trattamento distinte: gestire le ricadute acute quando si verificano e utilizzare farmaci a lungo termine per modificare il decorso stesso della malattia. Comprendere entrambi i tipi aiuta i pazienti a navigare più efficacemente il loro percorso terapeutico.

Trattamento delle ricadute acute

Quando qualcuno sperimenta una ricaduta—cioè compaiono nuovi sintomi o quelli esistenti peggiorano improvvisamente e durano più di 24 ore—i medici spesso prescrivono corticosteroidi ad alte dosi per affrontare l’episodio acuto. Questi potenti farmaci antinfiammatori funzionano sopprimendo l’attacco del sistema immunitario al rivestimento protettivo di mielina intorno ai nervi nel cervello e nel midollo spinale. Riducendo l’infiammazione nel sistema nervoso centrale, i corticosteroidi possono accorciare la durata di una ricaduta e aiutare i sintomi a migliorare più rapidamente.^[8]

Il corticosteroide più comunemente utilizzato è il metilprednisolone, spesso somministrato tramite infusione endovenosa (il che significa che il farmaco scorre direttamente nel flusso sanguigno attraverso una vena). Un ciclo di trattamento tipico prevede la ricezione di 1 grammo al giorno per tre-cinque giorni consecutivi. Questo può essere fatto in ospedale, in un centro infusionale ambulatoriale o talvolta anche a casa con supporto infermieristico. Alcuni pazienti ricevono invece un regime equivalente ad alte dosi per via orale, che prevede l’assunzione di circa 1250 milligrammi di prednisone per bocca. La ricerca ha dimostrato che il trattamento orale ad alte dosi può essere altrettanto efficace della terapia endovenosa pur essendo più conveniente e meno costoso per i pazienti.^[14]

Dopo il trattamento ad alte dosi, i medici a volte prescrivono un ciclo di riduzione graduale del prednisone orale, diminuendo progressivamente la dose nell’arco di una o due settimane. Questo aiuta il corpo a disabituarsi dal farmaco piuttosto che interromperlo bruscamente. È importante notare che mentre i corticosteroidi possono migliorare drammaticamente i sintomi durante una ricaduta e aiutare le persone a recuperare più velocemente, non sembrano modificare il decorso a lungo termine della malattia o prevenire ricadute future. Il loro beneficio è specificamente per la gestione degli episodi acuti.^[9]

Non ogni ricaduta richiede un trattamento steroideo. I medici tipicamente riservano questi farmaci per ricadute da moderate a gravi che influenzano significativamente la capacità di una persona di funzionare. Le ricadute lievi che non impattano molto sulla vita quotidiana potrebbero essere monitorate senza trattamento aggressivo. Questa decisione dipende da quali sintomi sono presenti, quanto sono gravi e quanto interferiscono con le attività importanti.^[8]

Per i pazienti che non possono tollerare i corticosteroidi a causa degli effetti collaterali, o per coloro le cui ricadute non rispondono bene agli steroidi, esistono trattamenti alternativi. Forme altamente purificate di ormone adrenocorticotropo, vendute con nomi commerciali come Acthar Gel, agiscono in modo simile ai corticosteroidi e sono approvate specificamente per il trattamento delle ricadute di SM. Questo farmaco viene somministrato una volta al giorno come iniezione, solitamente nel tessuto muscolare.^[8]

Terapie modificanti la malattia: il fondamento della gestione a lungo termine

Le terapie modificanti la malattia, spesso abbreviate come DMT (disease-modifying therapies), rappresentano il progresso più importante nel trattamento della sclerosi multipla negli ultimi tre decenni. La prima DMT ha ricevuto l’approvazione nel 1993, e da allora sono diventati disponibili più di venti diversi farmaci. Questi medicinali non curano la SM né invertono i danni già verificatisi, ma funzionano modificando il comportamento della malattia nel tempo.^[10]

Le DMT funzionano attraverso vari meccanismi, ma la maggior parte agisce modulando o sopprimendo parti del sistema immunitario per impedirgli di attaccare la guaina mielinica. Riducendo l’attività del sistema immunitario contro il sistema nervoso, questi farmaci possono diminuire significativamente la frequenza e la gravità delle ricadute, rallentare l’accumulo di nuove lesioni cerebrali e del midollo spinale visibili sulle scansioni RM e potenzialmente rallentare la progressione della disabilità.^[6]

Le diverse DMT si presentano in forme diverse. Alcune vengono assunte per bocca come pillole o capsule, il che molti pazienti trovano più conveniente. Altre vengono somministrate come iniezioni sotto la pelle (sottocutanee) o nel muscolo (intramuscolari), che i pazienti possono spesso imparare a farsi da soli a casa. Altre ancora richiedono un’infusione endovenosa in una struttura medica, tipicamente ogni poche settimane fino a ogni sei mesi a seconda del farmaco specifico.^[7]

Tra le DMT più nuove ed efficaci ci sono i farmaci che prendono di mira le cellule B, un tipo di globulo bianco che svolge un ruolo chiave nell’attacco del sistema immunitario alla mielina. Farmaci come ocrelizumab (Ocrevus) e ofatumumab (Kesimpta) funzionano riducendo le cellule B circolanti nel flusso sanguigno. Gli studi clinici hanno dimostrato che questi farmaci sono notevolmente efficaci, con alcune ricerche che indicano che possono prevenire le ricadute in circa il 98 percento dei pazienti quando utilizzati precocemente nel corso della malattia. Si ritiene che queste terapie rallentino la progressione della malattia e riducano lo sviluppo di nuove lesioni cerebrali rilevate sulle scansioni RM.^[6]

Altre DMT comunemente prescritte includono varie forme di interferone beta, farmaci iniettabili che aiutano a regolare la funzione del sistema immunitario. I nomi commerciali includono Avonex, Plegridy e altri. Questi sono stati utilizzati con successo per molti anni e hanno un profilo di sicurezza ben consolidato. Il glatiramer acetato (Copaxone) è un’altra opzione iniettabile disponibile da decenni che funziona modificando le risposte immunitarie in modo da proteggere la mielina.^[3]

Le DMT orali offrono comodità per molti pazienti. Queste includono farmaci come dimetilfumarato, teriflunomide, fingolimod e altri. Ciascuno funziona attraverso meccanismi diversi ma condivide l’obiettivo di ridurre l’attività della malattia. La scelta tra i farmaci orali dipende da fattori come i profili degli effetti collaterali, la frequenza con cui il farmaco deve essere assunto e le caratteristiche individuali del paziente.^[10]

Iniziare una DMT il prima possibile dopo la diagnosi è generalmente raccomandato. La ricerca ha costantemente dimostrato che il trattamento precoce porta a migliori risultati a lungo termine, con minore accumulo di disabilità nel corso degli anni. La finestra di opportunità appare più importante nelle fasi iniziali della malattia, quando l’infiammazione attiva sta causando il maggior danno. Iniziare un trattamento efficace durante questo periodo può preservare più funzioni del sistema nervoso e potenzialmente prevenire la transizione a forme più progressive di SM.^[6]

Come tutti i farmaci, le DMT possono causare effetti collaterali. Questi variano a seconda del farmaco utilizzato. Le terapie iniettabili causano spesso reazioni nel sito di iniezione, come arrossamento, dolore o indurimento della pelle. I farmaci a base di interferone possono causare sintomi simil-influenzali, specialmente quando si inizia il trattamento. Le terapie infusionali possono causare reazioni correlate all’infusione. I farmaci orali hanno ciascuno i propri potenziali effetti collaterali, che vanno da rossore e disturbi di stomaco a complicazioni più serie ma rare. Alcune DMT, in particolare quelle più potenti, possono aumentare la suscettibilità alle infezioni perché sopprimono la funzione immunitaria.^[10]

I medici tipicamente raccomandano di continuare una DMT in modo continuo piuttosto che fare pause, a meno che effetti collaterali o altre preoccupazioni mediche non richiedano un cambiamento. I benefici di questi farmaci dipendono dall’assumerli in modo costante per lunghi periodi. Il monitoraggio regolare attraverso esami del sangue, scansioni RM ed esami clinici aiuta i medici a valutare se un trattamento sta funzionando efficacemente o se potrebbero essere necessari aggiustamenti.^[7]

Trattamenti innovativi in fase di sperimentazione negli studi clinici

Mentre i trattamenti approvati attualmente hanno migliorato drammaticamente i risultati per le persone con SM recidivante, i ricercatori continuano a sviluppare nuove terapie che potrebbero essere ancora più efficaci o funzionare in modi diversi. Gli studi clinici rappresentano il percorso attraverso cui questi trattamenti sperimentali vengono attentamente testati prima di diventare potenzialmente disponibili per tutti.

Comprendere le fasi degli studi clinici

Gli studi clinici seguono una progressione strutturata attraverso diverse fasi. Gli studi di Fase I sono i primi test sugli esseri umani, solitamente coinvolgono un piccolo numero di partecipanti e si concentrano principalmente sulla sicurezza—determinando se un nuovo trattamento causa effetti collaterali inaccettabili e trovando il giusto intervallo di dosaggio. Gli studi di Fase II si espandono a gruppi più grandi e iniziano a valutare se il trattamento mostra segni di efficacia contro la malattia continuando a monitorare la sicurezza. Gli studi di Fase III sono studi ampi che confrontano il nuovo trattamento direttamente con i trattamenti standard attuali o con placebo per determinare definitivamente se funziona e come si confronta con le opzioni esistenti.^[9]

Solo i trattamenti che completano con successo tutte le fasi e dimostrano sia sicurezza che efficacia possono essere presentati alle autorità regolatorie come la Food and Drug Administration per l’approvazione. Questo processo rigoroso, sebbene richieda tempo, aiuta a garantire che i nuovi farmaci siano sia sicuri che benefici prima di diventare ampiamente disponibili.

Nuovi meccanismi in esplorazione

Gli attuali studi clinici nella sclerosi multipla recidivante stanno indagando diversi approcci innovativi. Molti si concentrano sulla ricerca di modi più mirati per calmare l’attacco del sistema immunitario al sistema nervoso causando potenzialmente meno effetti collaterali rispetto ai trattamenti attuali.

Un’area promettente coinvolge lo sviluppo di nuove molecole che prendono di mira specifiche vie del sistema immunitario coinvolte nella SM. Queste potrebbero funzionare bloccando particolari segnali infiammatori o modulando il modo in cui le cellule immunitarie entrano nel cervello e nel midollo spinale. Essendo più selettive su quali parti del sistema immunitario influenzano, queste terapie sperimentali mirano a controllare la SM preservando potenzialmente più funzioni immunitarie normali per combattere le infezioni.^[9]

Alcuni studi stanno esplorando se i farmaci esistenti approvati per altre condizioni potrebbero anche aiutare nella SM. Questo approccio, chiamato riposizionamento dei farmaci, può potenzialmente accelerare il percorso verso l’approvazione se i farmaci sono già noti per essere sicuri negli esseri umani. I ricercatori stanno anche testando se la combinazione di diversi tipi di trattamenti potrebbe essere più efficace dell’uso di singoli farmaci da soli.

Un’altra direzione di ricerca coinvolge terapie mirate a promuovere la riparazione della mielina danneggiata, chiamata rimielinizzazione. A differenza delle attuali DMT che prevengono principalmente nuovi danni, questi trattamenti sperimentali cercherebbero di aiutare il corpo a ricostruire il rivestimento mielinico protettivo che è stato distrutto. Se avessero successo, tali terapie potrebbero potenzialmente invertire parte della disabilità causata dalla SM piuttosto che solo rallentare l’ulteriore progressione.

Tecniche di imaging avanzate e ricerca sui biomarcatori vengono anche incorporate negli studi clinici. Questi strumenti aiutano i ricercatori a capire più precisamente come i trattamenti sperimentali stanno influenzando il processo della malattia, anche prima che i cambiamenti possano essere evidenti dai sintomi o dalle scansioni RM standard. Questo può aiutare a identificare quali trattamenti sono più promettenti in anticipo nel processo di sviluppo.^[9]

Partecipare agli studi clinici

Gli studi clinici vengono condotti presso centri medici e istituzioni di ricerca negli Stati Uniti, in Europa e in tutto il mondo. I pazienti interessati a partecipare tipicamente devono soddisfare criteri di eleggibilità specifici, che potrebbero includere fattori come il tipo di SM che hanno, quanto è attiva la loro malattia, quali trattamenti hanno precedentemente utilizzato e il loro stato di salute generale. Gli studi spesso forniscono il trattamento sperimentale gratuitamente ai partecipanti e possono coprire alcune procedure correlate alla ricerca, anche se questo varia a seconda dello studio.^[9]

Partecipare a uno studio clinico offre potenziale accesso a nuovi trattamenti prima che siano ampiamente disponibili. Contribuisce anche a far progredire la conoscenza medica che potrebbe aiutare i pazienti futuri. Tuttavia, ci sono anche considerazioni come l’impegno di tempo per le visite di studio, la possibilità di ricevere placebo invece del trattamento attivo in alcuni studi e l’incertezza sul fatto che il trattamento sperimentale funzioni. Discutere la partecipazione agli studi clinici con un neurologo specializzato in SM può aiutare le persone a capire se potrebbe essere appropriato per la loro situazione.

Metodi di trattamento più comuni

• Corticosteroidi ad alte dosi per ricadute acute
  • Metilprednisolone somministrato per via endovenosa a 1 grammo al giorno per tre-cinque giorni
  • Prednisone orale ad alte dosi equivalente (1250 mg) come alternativa
  • A volte seguito da riduzione graduale del prednisone orale nell’arco di una o due settimane
  • Desametasone come un’altra opzione di corticosteroide endovenoso
  • Riduce l’infiammazione nel sistema nervoso centrale e accorcia la durata della ricaduta
• Terapie modificanti la malattia iniettabili
  • Farmaci a base di interferone beta (Avonex, Plegridy) che regolano la funzione immunitaria
  • Glatiramer acetato (Copaxone) che modifica le risposte immunitarie
  • Somministrati come iniezioni sottocutanee o intramuscolari
  • Profili di sicurezza consolidati da decenni di utilizzo
• Terapie modificanti la malattia orali
  • Vari farmaci orali tra cui dimetilfumarato, teriflunomide e fingolimod
  • Comoda forma in pillola o capsula da assumere a casa
  • Ciascuno funziona attraverso diversi meccanismi del sistema immunitario
  • Riducono la frequenza delle ricadute e rallentano la progressione della malattia
• Terapie infusionali che prendono di mira le cellule B
  • Ocrelizumab (Ocrevus) somministrato ogni sei mesi tramite infusione endovenosa
  • Ofatumumab (Kesimpta) che può prevenire le ricadute in circa il 98% dei pazienti quando utilizzato precocemente
  • Funzionano riducendo le cellule B che contribuiscono agli attacchi del sistema immunitario alla mielina
  • Tra i trattamenti più efficaci attualmente disponibili
  • Si ritiene che rallentino la progressione della malattia e riducano le nuove lesioni cerebrali
• Trattamenti alternativi per le ricadute
  • Preparazioni di ormone adrenocorticotropo altamente purificate (Acthar Gel, Purified Cortrophin Gel)
  • Utilizzate per pazienti che non possono tollerare i corticosteroidi o non rispondono ad essi
  • Somministrate come iniezioni giornaliere nel tessuto muscolare
  • Agiscono in modo simile ai corticosteroidi nel ridurre l’infiammazione

Fattori di stile di vita che supportano il trattamento medico

Mentre i farmaci costituiscono il fondamento del trattamento della SM recidivante, diversi fattori dello stile di vita possono influenzare in modo significativo i sintomi, la frequenza delle ricadute e il benessere generale. Questi non sono sostituti del trattamento medico ma piuttosto importanti complementi ad esso.

Esercizio fisico e attività fisica

L’esercizio regolare offre molteplici benefici per le persone con SM recidivante. L’attività fisica rafforza i muscoli, il che aiuta a mantenere mobilità ed equilibrio. Combatte anche la fatica—uno dei sintomi più comuni e frustranti della SM—e migliora l’umore e la qualità della vita. Alcune ricerche suggeriscono persino che l’allenamento di forza potrebbe aiutare a rallentare i danni nel cervello, anche se sono necessari più studi per confermarlo.^[18]

Le raccomandazioni sull’esercizio per la SM tipicamente includono 150 minuti a settimana di attività aerobiche che fanno pompare il cuore, come camminare, nuotare o andare in bicicletta. Allenarsi a un ritmo comodo e individuale è importante, così come evitare il surriscaldamento, che può peggiorare temporaneamente i sintomi. Lo stretching quotidiano per almeno dieci minuti aiuta a rilasciare i muscoli tesi e mantenere la flessibilità. L’allenamento di forza con pesi o bande elastiche due volte a settimana aiuta a preservare la massa muscolare. I fisioterapisti possono progettare programmi di esercizio su misura per le capacità individuali e i sintomi.^[18]

Nutrizione e dieta

Una dieta sana ed equilibrata supporta la salute generale e può influenzare i sintomi della SM. La ricerca mostra che le persone con SM che mangiano molta frutta, verdura e cereali integrali limitando gli alimenti trasformati e i grassi animali tendono a sperimentare meno disabilità e meno sintomi come depressione e fatica rispetto a quelli con abitudini alimentari meno sane.^[18]

Il modello della dieta mediterranea—ricco di pesce, verdure, noci e olio d’oliva e povero di carne rossa—ha mostrato benefici per la salute del cervello e del sistema nervoso. Ridurre l’assunzione di sale può essere particolarmente importante, poiché il sale in eccesso può peggiorare l’infiammazione associata alla SM. Assumere grassi sani da fonti come pesce grasso (che fornisce acidi grassi omega-3 antinfiammatori), noci, avocado e olio d’oliva piuttosto che da grassi animali saturi può aiutare anch’esso.^[17]

Vitamina D

Le persone con livelli ematici più elevati di vitamina D sembrano avere un rischio inferiore di sviluppare la SM in primo luogo, e mantenere livelli adeguati di vitamina D può aiutare a ridurre il rischio di ricadute in coloro già diagnosticati. Mentre la ricerca continua, molti specialisti di SM raccomandano l’integrazione di vitamina D. Buone fonti alimentari includono pesce grasso come salmone e trota, tuorli d’uovo e latte e cereali fortificati. Il corpo produce anche vitamina D dall’esposizione al sole, anche se raggiungere livelli adeguati solo attraverso la luce solare può essere difficile in molti climi.^[18]

Evitare i fattori scatenanti

Diversi fattori possono scatenare riacutizzazioni dei sintomi o far peggiorare temporaneamente i sintomi esistenti. Questi includono l’esposizione al calore, motivo per cui molte persone con SM si sentono peggio con il tempo caldo o dopo bagni caldi. Le infezioni, anche quelle lievi come infezioni del tratto urinario o sinusiti, causano comunemente peggioramento temporaneo dei sintomi. Gestire lo stress è importante perché livelli elevati di stress possono far sembrare i sintomi più gravi. Il fumo di sigaretta non solo aumenta il rischio di SM ma può far progredire la malattia più velocemente, e alcuni farmaci potrebbero non funzionare altrettanto bene nelle persone che fumano. Ottenere un sonno adeguato—da sette a otto ore per notte—aiuta il corpo e il cervello a funzionare in modo ottimale.^[3][16]

Vivere bene con la sclerosi multipla recidivante

Oltre ai trattamenti medici e alle abitudini sane, diverse strategie pratiche aiutano le persone con SM recidivante a mantenere la qualità della vita e ad adattarsi ai cambiamenti che la malattia può portare.

Costruire sistemi di supporto

La malattia cronica colpisce non solo la persona diagnosticata ma l’intera rete di supporto. Costruire connessioni con familiari comprensivi, amici e altre persone che vivono con la SM fornisce un supporto emotivo inestimabile. Molte persone trovano i gruppi di supporto per la SM particolarmente utili perché offrono opportunità di connettersi con altri che affrontano sfide simili. Questi gruppi esistono sia di persona che online, fornendo validazione, consigli pratici e il conforto di sapere di non essere soli nel percorso.^[16]

Adattare le attività

Man mano che i sintomi della SM si evolvono, trovare nuovi modi per continuare a godere di attività significative diventa importante. La terapia occupazionale può insegnare strategie per eseguire compiti quotidiani più facilmente nonostante le limitazioni fisiche. Gli ausili per la mobilità come bastoni, deambulatori o sedie a rotelle non sono segni di arresa—sono strumenti che aiutano a conservare l’energia e mantenere l’indipendenza. Al lavoro, molti datori di lavoro possono fornire accomodamenti ragionevoli come orari flessibili per gli appuntamenti medici o tecnologie assistive. Accettare aiuto dai propri cari quando necessario non è debolezza; è una saggia gestione delle risorse.^[16]

Gestire la salute emotiva

Vivere con la SM recidivante comprensibilmente influisce sulla salute mentale. L’ansia e la depressione sono comuni, e i problemi dell’umore possono effettivamente far sembrare i sintomi fisici peggiori anche quando la malattia stessa non sta progredendo. Cercare supporto per la salute mentale è altrettanto importante quanto trattare i sintomi fisici. Questo potrebbe includere consulenza, gruppi di supporto, tecniche di riduzione dello stress come meditazione o yoga, o farmaci per l’ansia o la depressione quando necessario. Mantenere connessioni sociali e rimanere impegnati in attività piacevoli aiuta a preservare il benessere emotivo.^[16][17]

Follow-up medico regolare

Il follow-up costante con gli operatori sanitari consente il monitoraggio dell’attività della malattia, l’aggiustamento dei trattamenti quando necessario e l’affrontare tempestivamente nuovi sintomi. Questo include tipicamente esami neurologici regolari, scansioni RM periodiche per cercare nuove lesioni cerebrali o del midollo spinale ed esami del sangue per monitorare gli effetti collaterali dei farmaci. Il rilevamento precoce dell’aumento dell’attività della malattia consente aggiustamenti del trattamento prima che si verifichino danni significativi nuovi.^[9]