La leucemia acuta linfoblastica a cellule B è un raro tumore del sangue che inizia nel midollo osseo e si diffonde rapidamente attraverso il corpo, colpendo principalmente i bambini sotto i sei anni di età ma potendo manifestarsi a qualsiasi età.

Comprendere la Leucemia Acuta Linfoblastica a Cellule B

La leucemia acuta linfoblastica a cellule B, comunemente nota come LAL-B, è un tipo di tumore del sangue che colpisce lo sviluppo delle cellule B, che sono globuli bianchi responsabili della produzione di anticorpi che aiutano a combattere le infezioni. La malattia inizia nel midollo osseo, che è il tessuto molle e spugnoso all’interno delle ossa dove vengono prodotte le cellule del sangue. Nella LAL-B, il midollo osseo inizia a produrre troppe cellule B anomale e immature chiamate linfoblasti o cellule blastiche. Queste cellule immature non possono funzionare correttamente per combattere le infezioni e si moltiplicano molto rapidamente^[2].

La parola “acuta” nel nome della malattia indica che la LAL-B si sviluppa improvvisamente e progredisce rapidamente nell’arco di giorni o settimane, piuttosto che lentamente nel corso di mesi o anni. Questa progressione rapida significa che le persone con LAL-B di solito devono iniziare il trattamento abbastanza velocemente dopo la diagnosi. Le cellule B anomale si accumulano nel midollo osseo e soffocano le cellule del sangue sane di cui il corpo ha bisogno. Man mano che queste cellule cancerose si moltiplicano, si riversano nel flusso sanguigno e possono diffondersi ad altre parti del corpo^[3].

Quando la LAL-B si diffonde oltre il midollo osseo e il sangue, colpisce comunemente organi come i linfonodi, il fegato e la milza, causando il rigonfiamento di questi organi mentre le cellule B anomale si accumulano nei loro tessuti. La malattia può anche raggiungere il cervello, il midollo spinale e, in rari casi, i testicoli. Questa capacità di diffondersi rapidamente in tutto il corpo rende la LAL-B una condizione seria che richiede attenzione medica immediata^[2].

La leucemia acuta linfoblastica a cellule B è il sottotipo più comune di leucemia linfoblastica acuta, rappresentando la maggioranza dei casi di LAL sia nei bambini che negli adulti. Tra gli adulti diagnosticati con LAL, circa il 75-80 percento ha il tipo a cellule B. Nei bambini, la proporzione è ancora più alta, con circa l’85 percento dei casi di LAL infantile che sono di tipo a cellule B^[5].

Chi Sviluppa la Leucemia Acuta Linfoblastica a Cellule B

La leucemia acuta linfoblastica a cellule B è il tipo più comune di leucemia infantile, anche se può verificarsi a qualsiasi età. La malattia mostra schemi chiari su chi colpisce, con l’età che è uno dei fattori più significativi. I bambini hanno molte più probabilità di sviluppare la LAL-B rispetto agli adulti, e la malattia è particolarmente comune nei bambini piccoli. Circa il 75 percento di tutti i casi di LAL-B colpisce bambini di età inferiore ai sei anni. L’età di picco per la diagnosi nei bambini è tra i due e i cinque anni^[5].

Sebbene la LAL-B sia prevalentemente una malattia infantile, con l’85 percento dei pazienti che sono bambini sotto i 15 anni di età, anche gli adulti possono sviluppare questo tumore. Il restante 15 percento dei pazienti sono tipicamente adulti oltre i 50 anni di età. La leucemia linfoblastica acuta rappresenta meno dell’uno percento di tutti i tumori negli Stati Uniti, rendendola piuttosto rara nella popolazione generale^[2][5].

Anche il sesso gioca un ruolo su chi sviluppa la LAL-B, anche se il modello cambia con l’età. Nei bambini sotto un anno di età, le femmine sono a rischio più elevato rispetto ai maschi. Tuttavia, dopo l’età di un anno, il rischio diventa più alto per i maschi. Questa differenza di genere continua nell’età adulta^[5].

La razza e l’etnia mostrano alcune differenze nell’occorrenza della LAL-B. Le persone di razza bianca hanno un rischio leggermente più alto di sviluppare la malattia rispetto ad altri gruppi razziali. Questi modelli demografici aiutano i medici a capire chi potrebbe essere a maggior rischio, anche se chiunque può sviluppare la LAL-B indipendentemente da età, sesso o etnia^[5].

Cosa Causa la Leucemia Acuta Linfoblastica a Cellule B

Lo sviluppo della leucemia acuta linfoblastica a cellule B è causato da cambiamenti, chiamati mutazioni, nel materiale genetico o DNA all’interno delle cellule del midollo osseo. Queste mutazioni alterano le istruzioni che dicono alle cellule come crescere e dividersi normalmente. Quando questi cambiamenti si verificano nelle cellule che dovrebbero svilupparsi in cellule B, le cellule colpite iniziano a moltiplicarsi in modo incontrollato e non riescono a maturare correttamente, portando all’accumulo di cellule B cancerose e immature^[6].

I ricercatori ritengono che i cambiamenti nei geni che regolano lo sviluppo delle cellule B siano responsabili della causa della LAL-B. Tuttavia, la causa esatta di queste mutazioni genetiche rimane sconosciuta nella maggior parte dei casi. Gli scienziati hanno identificato che tra il 60 e l’80 percento dei pazienti che sviluppano la LAL-B presentano anomalie cromosomiche e mutazioni geniche, mentre i restanti pazienti non hanno alcuna anomalia cromosomica o genica rilevabile^[7].

Una distinzione importante è che le anomalie cromosomiche e le mutazioni geniche riscontrate nei pazienti con LAL-B non sono ereditarie nella maggior parte dei casi. Questo significa che sono acquisite durante la vita di una persona e non possono essere trasmesse ai loro figli. I bambini piccoli con LAL-B possono aver avuto cambiamenti genetici avvenuti prima della nascita, durante lo sviluppo fetale. Questi cambiamenti sono eventi casuali piuttosto che condizioni ereditate dai genitori^[5][7].

Alcune condizioni genetiche con cui le persone nascono possono aumentare il rischio di sviluppare la LAL-B. Per esempio, circa il cinque percento dei pazienti con LAL ha una sindrome genetica associata alla malattia. La sindrome di Down è una di queste condizioni, dove il rischio di sviluppare la LAL è da 10 a 20 volte maggiore rispetto alla popolazione generale. Tuttavia, è importante notare che avere una sindrome genetica non significa che una persona svilupperà sicuramente la LAL-B, solo che il loro rischio è più alto^[7].

Fattori di Rischio che Aumentano la Possibilità di Sviluppare la LAL-B

Sebbene la causa esatta della leucemia acuta linfoblastica a cellule B rimanga spesso sconosciuta, i ricercatori hanno identificato diversi fattori che possono aumentare le possibilità di una persona di sviluppare questa malattia. Comprendere questi fattori di rischio aiuta i medici a identificare le persone che potrebbero aver bisogno di un monitoraggio più attento, anche se avere uno o più fattori di rischio non significa che qualcuno svilupperà sicuramente la LAL-B^[2].

Una storia familiare di leucemia, specialmente nei fratelli, aumenta il rischio di sviluppare la LAL-B. Se un bambino in una famiglia è stato diagnosticato con leucemia, i suoi fratelli hanno un rischio leggermente più alto rispetto ai bambini senza questa storia familiare. Tuttavia, è importante capire che la LAL-B è ancora rara anche nelle famiglie con un bambino colpito^[2].

I bambini nati con determinate condizioni genetiche affrontano un rischio elevato. La sindrome di Down è l’esempio più noto, dove i bambini hanno una possibilità significativamente più alta di sviluppare la LAL rispetto ai bambini senza questa condizione. Altri disturbi genetici come l’anemia di Fanconi aumentano anch’essi il rischio. Queste condizioni influenzano il modo in cui le cellule crescono e si dividono, rendendo più probabili le mutazioni che portano alla leucemia^[2][5].

L’esposizione alle radiazioni rappresenta un altro importante fattore di rischio. Questo include l’esposizione durante lo sviluppo fetale quando una madre riceve radiografie durante la gravidanza, anche se le pratiche mediche moderne limitano tali esposizioni. Anche la precedente radioterapia per un altro tumore aumenta il rischio di sviluppare successivamente la LAL-B. Le radiazioni possono danneggiare il DNA nelle cellule del midollo osseo, portando potenzialmente alle mutazioni che causano la leucemia^[2][5].

Il trattamento precedente con chemioterapia per un altro tumore può aumentare il rischio di sviluppare la LAL-B successivamente. I potenti farmaci usati nella chemioterapia possono talvolta danneggiare le cellule sane in modi che portano a nuovi tumori anni dopo il trattamento. I bambini che hanno subito chemioterapia necessitano di un follow-up a lungo termine per monitorare tali complicazioni^[2].

Le persone con sistemi immunitari soppressi sono a rischio più elevato, in particolare quelle che hanno ricevuto trapianti di organi e devono assumere farmaci per prevenire il rigetto dell’organo. Questi farmaci immunosoppressivi sono necessari per mantenere funzionante l’organo trapiantato, ma riducono anche le difese naturali del corpo contro la crescita cellulare anomala^[2].

Alcune infezioni virali possono aumentare il rischio di sviluppare la LAL-B. Il virus di Epstein-Barr, che causa la mononucleosi infettiva, e il virus della leucemia umana a cellule T sono stati collegati a un aumento del rischio. Negli adulti, la leucemia linfoblastica acuta è anche collegata ad alcune sostanze che causano il cancro, incluso il fumo di tabacco^[5].

Riconoscere i Segni e i Sintomi

I sintomi della leucemia acuta linfoblastica a cellule B si sviluppano perché le cellule anomale soffocano le cellule del sangue sane nel midollo osseo. Man mano che il numero di globuli rossi normali, globuli bianchi e piastrine diminuisce, iniziano a comparire vari sintomi. I tipi di sintomi che una persona sperimenta dipendono da quali cellule del sangue sono più colpite e da quanto si è diffusa la malattia^[8].

La stanchezza e la debolezza sono tra i sintomi più comuni. Questo accade perché la LAL-B riduce il numero di globuli rossi sani, che trasportano ossigeno in tutto il corpo. Senza abbastanza globuli rossi che trasportano ossigeno, una condizione chiamata anemia, le persone si sentono costantemente stanche e deboli, anche dopo essersi riposate. I bambini possono sembrare meno energici del solito e possono voler dormire di più. Gli adulti possono trovare difficile completare le normali attività quotidiane^[2][6].

Sanguinamenti e lividi insoliti si verificano frequentemente nelle persone con LAL-B. La malattia riduce il numero di piastrine, che sono cellule del sangue che aiutano il sangue a coagulare e a fermare il sanguinamento. Senza abbastanza piastrine, le persone si procurano lividi molto facilmente da piccoli colpi che normalmente non causerebbero lividi. Possono sperimentare frequenti epistassi o sanguinamento dalle gengive quando si lavano i denti. Alcune persone notano piccole macchie rosse o viola sulla pelle chiamate petecchie, che sono in realtà piccole aree di sanguinamento sotto la pelle^[2][5].

Le infezioni frequenti diventano un problema serio perché le cellule B anomale non possono combattere le infezioni correttamente, anche se potrebbero essere molte. Le persone con LAL-B possono sviluppare febbre ricorrente senza una causa ovvia, ammalarsi più spesso del solito o scoprire che le infezioni impiegano più tempo a guarire. Alcune persone sperimentano sudorazioni notturne che inzuppano i vestiti o la biancheria da letto^[2][5].

Il dolore osseo e articolare colpisce molte persone con LAL-B, in particolare i bambini. Il dolore si verifica perché il midollo osseo si riempie di cellule leucemiche, creando pressione all’interno delle ossa. I bambini possono lamentare gambe doloranti o possono sviluppare una zoppia. Il dolore può essere abbastanza grave da svegliare qualcuno dal sonno. Il dolore addominale può svilupparsi quando le cellule leucemiche causano l’ingrossamento del fegato o della milza^[2][8].

I linfonodi gonfi appaiono spesso come noduli sotto la pelle nel collo, nelle ascelle o nell’inguine. Questi gonfiori sono di solito indolori ma possono essere evidenti quando si toccano queste aree. Quando il fegato o la milza si ingrossano a causa delle cellule leucemiche, l’addome può apparire gonfio o sentirsi pieno^[5][6].

I cambiamenti nell’appetito e la perdita di peso involontaria sono comuni. Le persone possono mangiare meno del solito o sentirsi piene rapidamente quando mangiano. Questo può essere in parte dovuto a una milza ingrossata che preme sullo stomaco, o semplicemente dal sentirsi generalmente poco bene. Alcune persone, specialmente i bambini, possono perdere peso senza provarci^[2].

Le difficoltà respiratorie possono svilupparsi in alcuni casi, sia dall’anemia che riduce l’ossigeno nel sangue sia da linfonodi ingrossati nel torace che premono sulle vie aeree. La pelle pallida, un altro segno di anemia, diventa evidente man mano che la malattia progredisce^[2][5].

Prevenire la Leucemia Acuta Linfoblastica a Cellule B

A differenza di alcune altre malattie, non ci sono modi comprovati per prevenire la leucemia acuta linfoblastica a cellule B perché le cause esatte rimangono in gran parte sconosciute e la maggior parte dei casi coinvolge cambiamenti genetici casuali che non possono essere previsti o evitati. Tuttavia, comprendere i fattori di rischio può aiutare le persone a prendere decisioni informate sulle situazioni che possono controllare.

Limitare l’esposizione non necessaria alle radiazioni, in particolare nei bambini e durante la gravidanza, rappresenta uno dei pochi fattori di rischio modificabili. Le donne incinte dovrebbero informare i loro medici della gravidanza prima di qualsiasi radiografia o procedura basata sulle radiazioni. I professionisti medici valutano attentamente i benefici e i rischi di qualsiasi test di imaging che utilizza radiazioni, specialmente nei bambini, e utilizzano le dosi efficaci più basse quando tali test sono necessari. Le pratiche mediche moderne hanno notevolmente ridotto l’esposizione alle radiazioni dalle procedure mediche rispetto ai decenni passati^[2][5].

Per le persone che hanno già avuto il cancro e hanno ricevuto chemioterapia o radioterapia, il follow-up regolare con i fornitori di assistenza sanitaria è importante. Questi sopravvissuti affrontano un rischio più elevato di sviluppare la LAL-B più avanti nella vita, quindi il monitoraggio aiuta a rilevare eventuali problemi precocemente. Tuttavia, l’aumento del rischio deve essere bilanciato con il fatto che il trattamento originale del cancro era necessario e salvavita.

Non esiste una dieta specifica, vitamina o cambiamento dello stile di vita che sia stato dimostrato prevenire la LAL-B. La malattia si sviluppa da cambiamenti genetici nelle cellule del midollo osseo, non da fattori esterni che possono essere facilmente controllati. Questo differisce da alcuni altri tumori dove le scelte di vita giocano un ruolo più significativo.

Per i bambini con condizioni genetiche come la sindrome di Down che aumentano il rischio di LAL-B, non c’è modo di prevenire lo sviluppo della malattia. Tuttavia, i genitori e i medici possono essere attenti ai sintomi in modo che se la LAL-B si sviluppa, possa essere diagnosticata e trattata il più presto possibile. La diagnosi e il trattamento precoci migliorano significativamente i risultati.

Poiché la maggior parte dei casi di LAL-B si verifica in bambini piccoli senza alcun fattore di rischio noto, e i cambiamenti genetici che causano la malattia avvengono casualmente, l’attenzione rimane sulla diagnosi precoce piuttosto che sulla prevenzione. I genitori dovrebbero essere consapevoli dei sintomi e cercare attenzione medica tempestivamente se notano segni persistenti come febbre inspiegabile, lividi facili, dolore osseo o stanchezza che non migliora con il riposo.

Come la LAL-B Modifica le Normali Funzioni del Corpo

Per capire cosa accade nella leucemia acuta linfoblastica a cellule B, aiuta sapere come il corpo normalmente produce le cellule del sangue. Tutte le cellule del sangue iniziano come lo stesso tipo di cellula nel midollo osseo, chiamata cellula staminale. Queste cellule staminali poi si sviluppano lungo percorsi diversi. Alcune diventano cellule staminali linfoidi, che alla fine si sviluppano in globuli bianchi chiamati linfociti, inclusi i linfociti B e i linfociti T. Altre cellule staminali diventano cellule staminali mieloidi, che si sviluppano in globuli rossi, piastrine e altri tipi di globuli bianchi^[3].

In una persona sana, i linfociti B maturano correttamente e funzionano come parte del sistema immunitario. Producono anticorpi che si attaccano ai germi e li marcano per la distruzione, aiutando il corpo a combattere le infezioni. Il midollo osseo controlla attentamente quante cellule di ogni tipo produce, mantenendo un equilibrio che mantiene il corpo sano^[3].

Quando si sviluppa la LAL-B, questo processo ordinato si rompe. Il midollo osseo inizia a produrre troppi linfociti B, ma queste cellule sono anomale e non maturano mai completamente. Rimangono bloccate in una fase immatura chiamata linfoblasti o cellule blastiche. Queste cellule immature non possono svolgere le normali funzioni dei linfociti B, quindi non forniscono alcuna protezione contro le infezioni. Invece di aiutare il sistema immunitario, lo danneggiano^[3].

I linfoblasti crescono e si dividono molto più velocemente delle cellule normali. Man mano che si moltiplicano rapidamente, iniziano a soffocare le cellule sane nel midollo osseo. Con meno spazio disponibile, il midollo osseo fatica a produrre abbastanza globuli rossi normali, globuli bianchi sani e piastrine. Questo effetto di sovraffollamento spiega perché le persone con LAL-B sviluppano più problemi contemporaneamente^[2][3].

Quando il midollo osseo non può produrre abbastanza globuli rossi, si sviluppa l’anemia. I globuli rossi trasportano ossigeno dai polmoni a tutte le parti del corpo. Senza abbastanza di essi, i tessuti e gli organi non ricevono l’ossigeno di cui hanno bisogno, causando stanchezza, debolezza e mancanza di respiro. La pelle può apparire pallida perché ci sono meno globuli rossi visibili attraverso la pelle^[6].

La carenza di piastrine porta a problemi di coagulazione del sangue. Normalmente, quando un vaso sanguigno è ferito, le piastrine si precipitano sul sito e si attaccano insieme per formare un tappo che ferma il sanguinamento. Quando i numeri delle piastrine sono bassi, anche piccole lesioni possono causare sanguinamento eccessivo. Il sanguinamento può verificarsi spontaneamente sotto la pelle, creando lividi, o dalle gengive e dal naso. Nei casi gravi, può verificarsi sanguinamento pericoloso negli organi interni^[2].

Sebbene il midollo osseo possa essere pieno di globuli bianchi sotto forma di linfoblasti, queste cellule non possono combattere le infezioni. Il corpo diventa vulnerabile a batteri, virus e funghi che normalmente sarebbero controllati da un sistema immunitario sano. Le persone con LAL-B possono sviluppare infezioni frequenti, e queste infezioni possono diventare gravi perché il corpo manca degli strumenti per combatterle efficacemente^[2].

Man mano che la malattia progredisce, i linfoblasti fuoriescono dal midollo osseo nel flusso sanguigno. Da lì, possono viaggiare in tutto il corpo e accumularsi in vari organi e tessuti. Quando si raccolgono nei linfonodi, queste strutture normalmente piccole si gonfiano e diventano evidenti come noduli sotto la pelle. Il fegato e la milza possono ingrossarsi mentre si riempiono di cellule leucemiche, a volte crescendo così tanto da causare gonfiore addominale e creare sensazioni di pienezza o disagio^[2][3].

In alcuni casi, le cellule leucemiche raggiungono il sistema nervoso centrale, che include il cervello e il midollo spinale. Quando questo accade, le persone possono sviluppare mal di testa, problemi di vista, difficoltà di equilibrio, convulsioni o altri sintomi neurologici. Meno comunemente, le cellule leucemiche possono accumularsi nei testicoli, causandone l’ingrossamento^[3][5].