Introduzione: Chi dovrebbe sottoporsi alla diagnostica e quando

Se tu o qualcuno a cui tieni sperimentate una miscela confusa di sintomi—vedere o sentire cose che altri non percepiscono, avere convinzioni che sembrano disconnesse dalla realtà, combinate con sbalzi d’umore gravi, depressione profonda o periodi di energia insolita—potrebbe essere il momento di cercare una valutazione diagnostica. Il disturbo schizoaffettivo non è facile da identificare perché condivide caratteristiche con diverse altre condizioni di salute mentale, e questa sovrapposizione può far attendere le persone più di quanto dovrebbero prima di ottenere aiuto.^[1]

Le persone che dovrebbero considerare di cercare test diagnostici includono coloro che sperimentano allucinazioni, che significa vedere immagini o sentire voci che non sono realmente presenti, o deliri, che sono forti convinzioni in cose che non sono reali o vere. Quando queste esperienze si verificano insieme a problemi dell’umore—sia che si tratti di sentirsi estremamente tristi e senza speranza per settimane, o sentirsi insolitamente energici, incapaci di dormire e assumere comportamenti rischiosi—questo è un segnale che è necessaria una valutazione professionale.^[2]

La maggior parte delle persone viene diagnosticata con disturbo schizoaffettivo durante la giovane età adulta, tipicamente tra i 25 e i 35 anni, sebbene i sintomi possano comparire prima o più tardi nella vita. Le donne vengono diagnosticate più frequentemente degli uomini, e i sintomi di solito iniziano nella tarda adolescenza o nella prima età adulta. È raro che questa condizione inizi nell’infanzia o dopo i 50 anni.^[5][2]

Quando i sintomi iniziano a interferire con le routine quotidiane—rendendo difficile funzionare al lavoro, mantenere relazioni, completare attività scolastiche o prendersi cura di sé stessi—è consigliabile cercare una valutazione della salute mentale. Poiché la condizione può far sentire le persone sole e disconnesse dalla realtà, la diagnosi precoce e il trattamento migliorano significativamente i risultati. Le persone con un buon funzionamento premorboso, che significa che erano in grado di gestire le loro vite ragionevolmente bene prima che comparissero i sintomi, spesso rispondono meglio al trattamento quando inizia precocemente.^[1][13]

Anche i familiari e gli amici svolgono un ruolo importante. Se qualcuno vicino a te si sta comportando in modi che sembrano insoliti o spaventosi, come parlare di cose che non hanno senso, esprimere paure paranoiche o alternare tra tristezza estrema e alta energia, incoraggiarli a vedere un professionista sanitario è un passo importante. L’intervento precoce può prevenire il peggioramento della condizione e migliorare la qualità della vita.^[4]

Metodi diagnostici: Identificare la condizione

Diagnosticare il disturbo schizoaffettivo non è semplice. Non esiste un singolo esame del sangue o una scansione cerebrale che possa confermare la diagnosi. Invece, i professionisti sanitari si affidano a una valutazione dettagliata che include la revisione dei sintomi, la comprensione della storia della persona e l’esclusione di altre possibili spiegazioni. Questo rende il disturbo schizoaffettivo una delle condizioni psichiatriche più frequentemente diagnosticate erroneamente nella pratica clinica.^[3][9]

Il processo diagnostico inizia con un esame fisico. Un medico condurrà test per escludere altri problemi medici che potrebbero causare i sintomi. Alcune malattie fisiche, farmaci o uso di sostanze possono produrre sintomi che assomigliano al disturbo schizoaffettivo ma hanno cause diverse. Per esempio, problemi alla tiroide, malattie neurologiche o reazioni a farmaci possono imitare sbalzi d’umore e psicosi.^[8]

Dopo aver escluso cause fisiche, un professionista della salute mentale condurrà una valutazione psichiatrica approfondita. Questo comporta porre domande dettagliate sui pensieri, gli stati d’animo, i comportamenti, le allucinazioni, i deliri e qualsiasi uso di sostanze della persona. Il fornitore di assistenza sanitaria chiederà anche della storia familiare, poiché la genetica può giocare un ruolo. Se un familiare stretto ha schizofrenia, disturbo bipolare o disturbo schizoaffettivo, il rischio di sviluppare la condizione può essere più alto.^[3][2]

La valutazione della salute mentale esamina sia i sintomi psicotici che quelli dell’umore. Perché venga diagnosticato il disturbo schizoaffettivo, una persona deve sperimentare sintomi psicotici—come allucinazioni o deliri—per almeno due settimane senza sintomi dell’umore prominenti. In altri momenti, devono anche avere episodi dell’umore, sia depressivi che maniacali, che si sovrappongono ai sintomi psicotici. Questo specifico schema di sintomi nel tempo è ciò che distingue il disturbo schizoaffettivo da altre condizioni.^[7][8]

In alcune situazioni, il professionista sanitario può richiedere studi di imaging, come una risonanza magnetica (RM) o una tomografia computerizzata (TC), per controllare la struttura del cervello ed escludere problemi neurologici. Questi test di imaging non vengono utilizzati per diagnosticare il disturbo schizoaffettivo in sé, ma piuttosto per assicurarsi che i sintomi non siano causati da un tumore cerebrale, ictus o altre anomalie strutturali.^[8]

I test di screening per l’uso di alcol e droghe sono anche una parte importante del processo diagnostico. Le droghe psicoattive, come l’LSD o altre sostanze, possono scatenare o peggiorare sintomi che assomigliano al disturbo schizoaffettivo. Se una persona sta usando sostanze che alterano la mente, queste informazioni aiutano il fornitore di assistenza sanitaria a capire se i sintomi sono causati dall’uso di droghe o da una condizione di salute mentale sottostante.^[5][8]

Poiché i sintomi del disturbo schizoaffettivo si sovrappongono a quelli della schizofrenia, del disturbo bipolare e della depressione maggiore, i medici devono distinguere attentamente tra queste condizioni. Le persone con schizofrenia sperimentano sintomi psicotici ma non hanno episodi dell’umore significativi. Le persone con disturbo bipolare hanno episodi dell’umore ma non hanno sintomi psicotici che persistono quando il loro umore è stabile. Il disturbo schizoaffettivo si trova nel mezzo, con entrambi i tipi di sintomi che si verificano insieme nel tempo.^[6][7]

Esistono due sottotipi di disturbo schizoaffettivo, e identificare quale tipo ha una persona è parte del processo diagnostico. Il tipo bipolare include episodi di mania, che significa avere energia estremamente alta, bisogno di poco sonno, parlare rapidamente, sentirsi al top del mondo o impegnarsi in comportamenti rischiosi. La persona può anche sperimentare episodi depressivi. Il tipo depressivo include solo episodi di depressione maggiore, con sentimenti di intensa tristezza, disperazione, bassa energia, difficoltà di concentrazione e cambiamenti nelle abitudini alimentari e del sonno. Comprendere il sottotipo aiuta i fornitori di assistenza sanitaria a scegliere il trattamento più appropriato.^[2][1]

I criteri diagnostici utilizzati dai professionisti sanitari si trovano nel DSM-5 (Manuale Diagnostico e Statistico dei Disturbi Mentali, Quinta Edizione). Questi criteri delineano lo specifico schema di sintomi e la loro tempistica che devono essere presenti per una diagnosi di disturbo schizoaffettivo. Poiché i criteri sono complessi e la condizione condivide caratteristiche con altri disturbi, la diagnosi richiede spesso tempo e un’attenta osservazione da parte di un professionista della salute mentale esperto.^[7][9]

Diagnostica per la qualificazione agli studi clinici

Se qualcuno con disturbo schizoaffettivo sta considerando di partecipare a uno studio clinico per testare nuovi trattamenti, potrebbero essere richiesti ulteriori passaggi diagnostici. Gli studi clinici hanno criteri rigorosi per garantire che i partecipanti abbiano veramente la condizione studiata e che sia sicuro per loro partecipare. Questi criteri sono chiamati criteri di inclusione ed esclusione, e aiutano i ricercatori a ottenere risultati chiari e affidabili.

Per qualificarsi per uno studio clinico, i partecipanti di solito necessitano di una diagnosi confermata di disturbo schizoaffettivo basata sui criteri del DSM-5. Questo significa che devono avere documentazione che mostra che soddisfano gli specifici schemi di sintomi e la durata richiesta per la diagnosi. I fornitori di assistenza sanitaria coinvolti nello studio esamineranno la storia psichiatrica della persona, le diagnosi precedenti e i sintomi attuali per confermare l’idoneità.^[9]

Gli esami del sangue e altri screening di laboratorio sono comunemente richiesti prima di entrare in uno studio clinico. Questi test controllano la salute generale, la funzione epatica e renale e, a volte, i livelli di alcuni farmaci già assunti. Questo garantisce che i partecipanti possano ricevere in sicurezza il trattamento testato e che altri problemi di salute non interferiranno con i risultati dello studio.

Gli studi di imaging, come la risonanza magnetica o la tomografia computerizzata, possono anche essere parte del processo di screening per alcuni studi clinici, specialmente se i ricercatori vogliono studiare come la condizione influisce sul cervello o se stanno testando trattamenti che mirano a strutture cerebrali specifiche. Queste scansioni aiutano i ricercatori a raccogliere informazioni di base sul cervello di ciascun partecipante prima dell’inizio del trattamento.

Ai partecipanti viene spesso chiesto di compilare questionari dettagliati e scale di valutazione dei sintomi. Questi strumenti misurano la gravità dei sintomi psicotici, dei sintomi dell’umore e quanto bene la persona sta funzionando nella vita quotidiana. Le misurazioni di base consentono ai ricercatori di tracciare i cambiamenti nel tempo e determinare se il trattamento testato è efficace.

Gli screening per droghe e alcol sono standard nella maggior parte degli studi clinici. L’uso di sostanze può influenzare quanto bene funzionano i trattamenti e può complicare l’interpretazione dei risultati. Ai partecipanti è generalmente richiesto di essere liberi dall’abuso attivo di sostanze prima dell’arruolamento, sebbene alcuni studi possano consentire alle persone che sono in fase di recupero o che ricevono trattamento per disturbi da uso di sostanze.

Alcuni studi clinici possono richiedere ai partecipanti di sottoporsi a test genetici o altre valutazioni specializzate. Per esempio, i ricercatori che studiano le cause biologiche del disturbo schizoaffettivo potrebbero raccogliere campioni di DNA per cercare varianti genetiche associate alla condizione. Questo tipo di test è volontario e viene eseguito con consenso informato, il che significa che i partecipanti sono pienamente informati su cosa comporta il test e come verranno utilizzate le informazioni.^[3]

Infine, i partecipanti devono essere in grado di dare il consenso informato, il che significa che comprendono lo scopo dello studio, i potenziali rischi e benefici e cosa ci si aspetterà da loro. In alcuni casi, se i sintomi di una persona sono gravi e influenzano la loro capacità di prendere decisioni, un tutore legale o un familiare potrebbe dover essere coinvolto nel processo di consenso.

Gli studi clinici offrono la possibilità di accesso a nuovi trattamenti che non sono ancora disponibili al pubblico, ma richiedono anche impegno e un attento monitoraggio. Se tu o qualcuno a cui tieni è interessato a partecipare, è importante discutere i requisiti diagnostici e cosa comporta la partecipazione con il team di ricerca e il tuo fornitore di assistenza sanitaria abituale.