Cecità ai colori Studi clinici

Studio sulla sicurezza ed efficacia di rAAV.hCNGA3 per adulti e minori con acromatopsia legata a CNGA3

Localizzazione: Germania

Questo studio clinico si concentra sulla valutazione della sicurezza e dell'efficacia di un nuovo trattamento per l'acromatopsia legata al gene CNGA3, una condizione genetica oculare che compromette la visione dei colori e la nitidezza visiva. Il trattamento oggetto di studio si chiama rAAV.hCNGA3, una soluzione iniettabile che contiene un tipo speciale di virus, noto come vettore virale adeno-associato, che trasporta il gene umano CNGA3. Questo gene viene rilasciato nell'occhio per contribuire a migliorare la visione, intervenendo sulla causa genetica specifica della condizione.

Lo scopo dello studio è valutare quanto sia sicuro ed efficace questo trattamento quando viene iniettato in entrambi gli occhi dei pazienti, sia adulti che bambini. I partecipanti allo studio riceveranno una singola iniezione del trattamento sotto la retina, lo strato sensibile alla luce nella parte posteriore dell'occhio. Lo studio è progettato per confrontare i risultati di coloro che ricevono il trattamento immediatamente con quelli che vengono inseriti in una lista d'attesa, garantendo una valutazione equa dell'impatto del trattamento.

Durante tutto lo studio, verranno condotti vari test per monitorare i cambiamenti nella visione, come la sensibilità al contrasto e l'acuità visiva, che misurano quanto bene una persona può vedere i dettagli a diverse distanze. Inoltre, ai partecipanti verrà chiesto di descrivere le loro esperienze e qualsiasi cambiamento notino nella loro visione. Lo studio mira a fornire informazioni preziose sul fatto che questa terapia genica possa essere un'opzione sicura ed efficace per migliorare la visione nelle persone con acromatopsia legata al gene CNGA3.

Criteri di inclusione principali:

• Avere una diagnosi clinica di acromatopsia, una condizione che colpisce la visione dei colori
• Età compresa tra 6-12 anni oppure 18 anni o più
• Avere una mutazione patogenica bi-allelica o probabilmente patogenica nel gene CNGA3, il che significa che ci sono alterazioni in entrambe le copie di un gene specifico che possono causare la malattia
• Avere una BCVA (migliore acuità visiva corretta) di 20/400 o migliore, che è una misura della chiarezza visiva
• Avere uno spessore minimo dello strato nucleare esterno di 10 micrometri a 3 gradi di eccentricità. Questo si riferisce a una misurazione specifica della retina, lo strato sensibile alla luce nella parte posteriore dell'occhio
• Le pazienti donne in età fertile devono accettare di utilizzare un metodo contraccettivo efficace per i primi 6 mesi dopo il trattamento e avere un test di gravidanza negativo
• I pazienti maschi devono accettare di utilizzare preservativi per i primi 6 mesi dopo il trattamento
• Non avere un'infezione da virus dell'immunodeficienza umana (HIV)

Criteri di esclusione principali:

• Pazienti che non hanno l'acromatopsia legata al gene CNGA3
• Pazienti che non rientrano nella fascia d'età specificata
• Pazienti che fanno parte di una popolazione vulnerabile, cioè persone che potrebbero necessitare di protezione o cure speciali, come quelle con determinate disabilità o condizioni

Fasi dello studio:

• Valutazione iniziale: All'ingresso nello studio, viene condotta una valutazione iniziale per confermare l'eleggibilità. Questo include una diagnosi clinica di acromatopsia e test genetici per identificare le mutazioni nel gene CNGA3
• Somministrazione del trattamento: Il trattamento prevede una singola iniezione bilaterale di rAAV.hCNGA3, somministrata sotto la retina. Ciò significa che l'iniezione viene effettuata direttamente nello spazio sotto la retina in entrambi gli occhi
• Monitoraggio post-trattamento: Dopo l'iniezione, vengono programmate visite di follow-up regolari per monitorare la risposta del paziente al trattamento. Queste visite includono vari test per valutare la visione e la salute oculare. Le valutazioni primarie si concentrano sulla sensibilità al contrasto, misurata 6 mesi dopo il trattamento
• Follow-up a lungo termine: Lo studio continua a monitorare i partecipanti per diversi anni per raccogliere dati a lungo termine sulla sicurezza ed efficacia del trattamento. La data di conclusione stimata dello studio è il 30 aprile 2028