La ricerca riguarda una condizione chiamata acromatopsia legata a CNGA3, una malattia genetica che colpisce la vista, rendendo difficile distinguere i colori. Il trattamento in studio è un’iniezione di una soluzione chiamata rAAV.hCNGA3, che contiene un vettore virale adeno-associato di tipo 8. Questo vettore trasporta il gene umano CNGA3 sotto il controllo di un promotore specifico per i coni, che sono cellule dell’occhio responsabili della visione dei colori.

Lo scopo dello studio è verificare la sicurezza e l’efficacia di questo trattamento in pazienti adulti e minori con acromatopsia legata a CNGA3. Il trattamento prevede un’unica iniezione sotto la retina in entrambi gli occhi. I partecipanti saranno divisi in gruppi in modo casuale, e alcuni riceveranno il trattamento subito, mentre altri lo riceveranno dopo un certo periodo di attesa. Durante lo studio, i partecipanti saranno monitorati per valutare eventuali miglioramenti nella loro capacità di vedere i contrasti e altri aspetti della vista.

Lo studio è progettato per durare diversi anni, con l’obiettivo di raccogliere dati completi sulla sicurezza e l’efficacia del trattamento. I risultati saranno valutati attraverso test visivi e questionari per capire l’impatto del trattamento sulla qualità della vita dei partecipanti. Questo approccio aiuterà a determinare se il trattamento può essere una soluzione efficace per migliorare la vista nelle persone affette da questa forma di acromatopsia.