Universitaetsklinikum Tuebingen AöR
Centro verificato
Tubinga, Germania
Non in reclutamentoCecità ai colori
Studio sulla sicurezza ed efficacia di rAAV.hCNGA3 in pazienti adulti e minori con acromatopsia legata a CNGA3
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Di che cosa tratta questo studio?
Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici
La ricerca riguarda una condizione chiamata acromatopsia legata a CNGA3, una malattia genetica che colpisce la vista, rendendo difficile distinguere i colori. Il trattamento in studio è un'iniezione di una soluzione chiamata rAAV.hCNGA3, che contiene un vettore virale adeno-associato di tipo 8. Questo vettore trasporta il gene umano CNGA3 sotto il controllo di un promotore specifico per i coni, che sono cellule dell'occhio responsabili della visione dei colori.
Lo scopo dello studio è verificare la sicurezza e l'efficacia di questo trattamento in pazienti adulti e minori con acromatopsia legata a CNGA3. Il trattamento prevede un'unica iniezione sotto la retina in entrambi gli occhi. I partecipanti saranno divisi in gruppi in modo casuale, e alcuni riceveranno il trattamento subito, mentre altri lo riceveranno dopo un certo periodo di attesa. Durante lo studio, i partecipanti saranno monitorati per valutare eventuali miglioramenti nella loro capacità di vedere i contrasti e altri aspetti della vista.
Lo studio è progettato per durare diversi anni, con l'obiettivo di raccogliere dati completi sulla sicurezza e l'efficacia del trattamento. I risultati saranno valutati attraverso test visivi e questionari per capire l'impatto del trattamento sulla qualità della vita dei partecipanti. Questo approccio aiuterà a determinare se il trattamento può essere una soluzione efficace per migliorare la vista nelle persone affette da questa forma di acromatopsia.
Come si svolge lo studio
Lo studio si svolge in 4 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.
Chi può partecipare allo studio?
10 criteri
- Avere una diagnosi clinica di acromatopsia.
- Le pazienti di sesso femminile in età fertile devono accettare di usare un metodo efficace di controllo delle nascite durante i primi 6 mesi dopo il trattamento.
- Test di gravidanza negativo per le donne in età fertile. Una donna che è in menopausa da due anni o è stata sterilizzata chirurgicamente non è considerata in età fertile.
- Avere un'età compresa tra 6 e 12 anni oppure avere almeno 18 anni.
- Avere una mutazione patogenica o probabilmente patogenica in entrambi gli alleli del gene CNGA3.
- Avere un'acuità visiva migliore o uguale a 20/400. L'acuità visiva è una misura della capacità di vedere chiaramente.
- Avere uno spessore minimo dello strato nucleare esterno di 10 micrometri a 3 gradi di eccentricità. Lo strato nucleare esterno è una parte della retina, che è il tessuto nella parte posteriore dell'occhio che aiuta a vedere.
- Avere la capacità di comprendere e la volontà di acconsentire al protocollo dello studio.
- Non avere infezione da Virus dell'Immunodeficienza Umana (HIV).
- I pazienti di sesso maschile devono accettare di usare preservativi durante i primi 6 mesi dopo il trattamento.
Chi non può partecipare allo studio?
3 criteri
- Non possono partecipare persone che non hanno la acromatopsia legata a CNGA3. Questo è un tipo specifico di problema alla vista.
- Non possono partecipare persone che non rientrano nelle fasce di età specificate dallo studio.
- Non possono partecipare persone che appartengono a gruppi vulnerabili, cioè persone che potrebbero avere difficoltà a prendere decisioni informate o che potrebbero essere a rischio di sfruttamento.
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Farmaci in studio
rAAV.hCNGA3 è un trattamento sperimentale utilizzato per studiare la sicurezza e l'efficacia in pazienti con acromatopsia legata al gene CNGA3. Questo trattamento prevede un'iniezione subretinica bilaterale, il che significa che viene somministrato sotto la retina di entrambi gli occhi. L'obiettivo è migliorare la visione nei pazienti affetti da questa condizione genetica rara, che causa una visione dei colori limitata o assente.
Che cosa si sa già del trattamento
rAAV.hCNGA3 – Questo farmaco viene somministrato tramite un'iniezione subretinica bilaterale. Attualmente è in fase di sperimentazione clinica per valutare la sua sicurezza ed efficacia nel trattamento dell'acromatopsia legata a CNGA3. Le principali indicazioni terapeutiche includono il miglioramento della visione nei pazienti affetti da questa condizione genetica. Il meccanismo d'azione coinvolge l'uso di un vettore virale per introdurre una copia funzionante del gene CNGA3 nelle cellule retiniche, correggendo così il difetto genetico. Appartiene alla classe dei farmaci di terapia genica.
Malattie studiate
Achromatopsia legata a CNGA3 – L'achromatopsia legata a CNGA3 è una malattia genetica che colpisce la vista, caratterizzata dalla mancanza di percezione dei colori. Le persone affette vedono il mondo in sfumature di grigio e possono avere una visione ridotta in condizioni di luce intensa. Questa condizione è causata da mutazioni nel gene CNGA3, che influenzano il funzionamento dei coni nella retina, le cellule responsabili della visione dei colori. I sintomi possono includere anche fotofobia, che è una sensibilità alla luce, e nistagmo, che è un movimento involontario degli occhi. La progressione della malattia è generalmente stabile, con i sintomi che si manifestano fin dalla nascita o dalla prima infanzia.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 30 ott 2026
Etàda 18 anni in suFaseFase INumero dello studio2024-515553-17-00Codice del protocolloRDC-CNGA3-01Partecipanti previsti14 personePromotoreUniversitaetsklinikum Tuebingen AöR
fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri
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