Introduzione: Chi Dovrebbe Sottoporsi alla Diagnostica e Quando

La cecità ai colori, nota anche come deficit della visione dei colori, è una condizione in cui le persone vedono i colori in modo diverso rispetto alla maggior parte degli altri. Il termine “cecità ai colori” è in qualche modo fuorviante perché la maggior parte delle persone con questa condizione può ancora vedere i colori—hanno solo difficoltà a distinguere determinati colori tra loro. La cecità ai colori completa, dove qualcuno vede solo sfumature di grigio, è estremamente rara.^[1]

Molte persone con deficit della visione dei colori non si rendono conto di averlo fino a quando qualcosa non lo porta alla loro attenzione. Questo perché i sintomi sono spesso lievi e le persone si adattano naturalmente a vedere i colori in modo diverso nel corso della loro vita. Alcuni individui scoprono la loro condizione solo quando affrontano confusione nel distinguere i colori in situazioni quotidiane, come leggere materiali codificati a colori o abbinare i vestiti.^[2]

Sottoporsi a test per la cecità ai colori è consigliabile se noti determinati segnali d’allarme. Gli adulti dovrebbero considerare di cercare una diagnosi se hanno difficoltà a distinguere la differenza tra certi colori, trovano difficile vedere quanto sono brillanti i colori, o faticano a distinguere diverse sfumature dello stesso colore. Questi sintomi possono sembrare minori, ma possono influenzare vari aspetti della vita quotidiana.^[1]

I bambini dovrebbero essere testati se hanno una storia familiare di deficit della visione dei colori o se sembrano avere difficoltà ad imparare i colori. I genitori potrebbero notare che il loro bambino usa i colori sbagliati quando disegna oggetti, ha difficoltà a leggere da materiali codificati a colori come le lavagne, o mostra comportamenti insoliti come annusare il cibo prima di mangiarlo. La diagnosi precoce è importante perché il deficit della visione dei colori può rendere difficile il lavoro scolastico, soprattutto quando i materiali educativi si basano sulla codifica dei colori.^[1]

Determinati gruppi di persone affrontano un rischio più elevato per il deficit della visione dei colori e dovrebbero essere particolarmente consapevoli della necessità di test. Gli uomini hanno un rischio molto più alto rispetto alle donne perché i tipi più comuni di cecità ai colori sono condizioni genetiche trasmesse sul cromosoma X. È anche più probabile che tu abbia un deficit della visione dei colori se hai determinate malattie degli occhi, problemi di salute come diabete, malattia di Alzheimer o sclerosi multipla, assumi determinati farmaci, o sei di origine caucasica.^[1]

Gli adulti che notano improvvisamente cambiamenti nel modo in cui percepiscono i colori dovrebbero cercare test tempestivamente. Mentre la maggior parte della cecità ai colori è presente dalla nascita, può anche svilupparsi più tardi nella vita a causa di lesioni, malattie o del naturale processo di invecchiamento. La visione dei colori può diminuire con l’età, e determinate condizioni mediche comportano un rischio più elevato di cecità ai colori acquisita. Se noti un cambiamento nella tua percezione dei colori, potrebbe essere un sintomo di un problema di salute sottostante più grave che necessita attenzione.^[1]

Metodi Diagnostici

Diagnosticare il deficit della visione dei colori comporta test specifici che aiutano i professionisti della cura degli occhi a capire come vedi i colori rispetto alle persone con visione dei colori tipica. Questi test sono generalmente semplici, non invasivi e possono essere completati relativamente rapidamente durante un esame oculistico di routine.^[7]

Il test più comune e ampiamente riconosciuto per la cecità ai colori è il test dei colori di Ishihara. Questo test utilizza immagini appositamente progettate composte da punti colorati. Nascosti all’interno di questi punti ci sono numeri o forme in colori diversi. Se qualcuno ha un deficit della visione dei colori, troverà difficile o impossibile vedere alcuni dei modelli nei punti. Le persone con visione normale dei colori possono facilmente identificare i numeri o le forme, mentre quelle con cecità ai colori vedono numeri diversi o non riescono a vedere alcun numero.^[7]

Il test di Ishihara è particolarmente efficace nel rilevare la cecità ai colori rosso-verde, che è il tipo più comune di deficit della visione dei colori. Il test consiste di più tavole, ciascuna contenente un modello diverso. Osservando quali tavole una persona può e non può leggere correttamente, l’oculista può determinare non solo se la cecità ai colori è presente ma anche che tipo è e quanto grave potrebbe essere.^[3]

Un altro strumento diagnostico utilizzato dai professionisti della cura degli occhi è il test delle 100 tonalità di Farnsworth-Munsell (spesso abbreviato come FM-100). Questo test chiede agli individui di organizzare bottoni o tappi colorati in ordine per colore. Il modo in cui qualcuno organizza questi colori può rivelare tipi specifici di confusione dei colori e aiutare a misurare la gravità del deficit della visione dei colori. Questo test fornisce informazioni più dettagliate rispetto alle tavole di Ishihara e può rilevare problemi sottili della visione dei colori che potrebbero non mostrarsi nei test di screening più semplici.^[4]

Il test di Hardy-Rand-Rittler funziona in modo simile al test di Ishihara ma utilizza modelli e combinazioni di colori diversi. Questo test può aiutare a identificare non solo la cecità ai colori rosso-verde ma anche le deficienze blu-giallo. È particolarmente utile perché può distinguere tra diversi tipi di problemi della visione dei colori, dando ai medici un quadro più completo di come qualcuno percepisce i colori.^[5]

Durante un appuntamento diagnostico, l’oculista eseguirà tipicamente un esame oculistico completo prima di eseguire test della visione dei colori. Questo approccio globale aiuta a escludere altre condizioni oculari che potrebbero influenzare la percezione dei colori. Il medico chiederà della tua storia familiare di cecità ai colori, eventuali farmaci che stai assumendo, e se hai notato cambiamenti recenti nella tua visione. Queste informazioni di base aiutano il medico a interpretare i risultati dei test in modo più accurato.^[9]

Alcuni professionisti della cura degli occhi utilizzano un anomaloscopio, che è uno strumento più sofisticato per diagnosticare il deficit della visione dei colori. Questo dispositivo chiede alla persona testata di abbinare i colori regolando luci colorate. È considerato uno dei modi più accurati per diagnosticare e classificare diversi tipi di cecità ai colori, anche se non è così comunemente disponibile come i test a tavole e richiede attrezzature specializzate e formazione per essere somministrato.^[3]

Per i bambini, il processo di test potrebbe essere adattato alla loro età e capacità di attenzione. I bambini più piccoli potrebbero ricevere versioni più semplici dei test dei colori che non richiedono loro di identificare numeri o lettere. Invece, potrebbero essere chiesti di tracciare forme o identificare immagini semplici. La chiave è rendere il test appropriato per il livello di sviluppo del bambino pur ottenendo informazioni accurate sulla loro visione dei colori.^[6]

Test online per la cecità ai colori sono disponibili e possono fornire uno screening preliminare. Tuttavia, questi non dovrebbero sostituire una valutazione professionale. Gli schermi dei computer visualizzano i colori in modo diverso, e le condizioni di illuminazione a casa possono influenzare i risultati. Se un test online suggerisce che potresti avere un deficit della visione dei colori, è importante fare un controllo con un professionista della cura degli occhi per una diagnosi appropriata utilizzando materiali di test standardizzati in condizioni controllate.^[4]

Nei casi in cui la cecità ai colori si sviluppi più tardi nella vita, potrebbero essere necessari test aggiuntivi per identificare la causa sottostante. Questo potrebbe includere l’esame della retina (lo strato sensibile alla luce nella parte posteriore dell’occhio), il controllo del nervo ottico (che collega l’occhio al cervello), o persino l’imaging cerebrale se si sospetta un problema neurologico. Condizioni come il distacco di retina, lesioni oculari da laser, determinati tumori cerebrali o trattamenti radiologici possono tutti portare a deficit della visione dei colori acquisito.^[1]

Il test genetico è un’altra opzione, in particolare per famiglie con una storia di cecità ai colori o per individui che vogliono capire il loro rischio di trasmettere la condizione ai loro figli. Poiché i tipi più comuni di cecità ai colori sono ereditati attraverso geni sul cromosoma X, il test genetico può identificare se qualcuno porta i geni responsabili del deficit della visione dei colori. Queste informazioni possono essere utili per la pianificazione familiare o per comprendere il modello di ereditarietà in una famiglia.^[3]

Diagnostica per la Qualificazione agli Studi Clinici

Gli studi clinici che esplorano trattamenti per la cecità ai colori, in particolare quelli che coinvolgono la terapia genica, richiedono procedure diagnostiche specifiche per determinare se i partecipanti si qualificano per lo studio. Questi studi rappresentano ricerca all’avanguardia mirata a potenzialmente trattare o persino curare determinate forme di cecità ai colori che non hanno mai avuto prima trattamenti efficaci disponibili.^[10]

Gli studi di terapia genica per la cecità ai colori sono stati condotti principalmente in contesti di ricerca, con studi iniziali sugli animali che mostrano risultati promettenti. I ricercatori dell’Università di Washington hanno sviluppato approcci di terapia genica che coinvolgono la consegna di geni per sostituire le proteine sensibili ai colori mancanti o difettose nelle cellule coniche all’interno della retina. Questi geni sono introdotti attraverso una singola iniezione nell’occhio. Affinché qualcuno partecipi a tali studi, test diagnostici dettagliati sono essenziali per confermare che abbiano il tipo specifico di cecità ai colori studiato e che non abbiano altre condizioni oculari che potrebbero interferire con il trattamento.^[11]

Per la terapia genica che mira alla cecità ai colori rosso-verde, i ricercatori devono confermare attraverso test diagnostici che i partecipanti sono veramente dicromatici—cioè manca loro completamente un tipo di cellula conica—o che hanno un tipo di cono significativamente non funzionante. I test standard della visione dei colori come le tavole di Ishihara servono come strumenti di screening iniziale, ma sono richiesti test più sofisticati per l’iscrizione agli studi clinici. I partecipanti tipicamente subiscono esami oculistici completi, test dettagliati della visione dei colori con più strumenti e test genetici per confermare la specifica mutazione genetica che causa la loro cecità ai colori.^[12]

Gli studi clinici per l’acromatopsia, una forma più grave di cecità ai colori dove le persone hanno poca o nessuna funzione delle cellule coniche, hanno fatto progressi significativi. Questi studi richiedono test di base ancora più dettagliati. I ricercatori devono misurare non solo la visione dei colori ma anche l’acuità visiva, la sensibilità alla luce e la presenza di altri sintomi come movimenti oculari involontari. Il test genetico è cruciale per identificare quale specifica mutazione genica sta causando l’acromatopsia, poiché la terapia genica deve essere adattata per affrontare quel particolare difetto genetico.^[12]

I test di imaging della retina formano un’altra parte importante della qualificazione agli studi clinici. I ricercatori utilizzano attrezzature specializzate per fotografare e mappare la retina, assicurandosi che le cellule coniche siano fisicamente presenti anche se non stanno funzionando correttamente. Questo è importante perché la terapia genica mira a ripristinare la funzione alle cellule esistenti piuttosto che crearne di nuove. Se la struttura retinica è troppo danneggiata o se le cellule coniche sono assenti, è improbabile che la terapia genica sia efficace.^[12]

I partecipanti agli studi clinici sulla visione dei colori subiscono anche misurazioni di base che saranno successivamente confrontate con i risultati post-trattamento. Queste potrebbero includere valutazioni dettagliate utilizzando il test delle 100 tonalità di Farnsworth-Munsell, misurazioni con anomaloscopio e compiti di discriminazione dei colori nel mondo reale. L’obiettivo è stabilire esattamente come la persona vede i colori prima del trattamento in modo che i ricercatori possano misurare accuratamente eventuali miglioramenti successivamente.^[4]

Lo screening di sicurezza è un’altra componente critica della qualificazione agli studi clinici. Poiché la terapia genica comporta l’iniezione di materiale direttamente nell’occhio, i ricercatori devono assicurarsi che i partecipanti non abbiano condizioni che aumenterebbero il rischio di complicazioni. Questo include il controllo di infezioni oculari, infiammazioni, anomalie strutturali significative o altre malattie che colpiscono l’occhio. Anche lo screening della salute generale ha luogo per identificare eventuali condizioni mediche che potrebbero influenzare la guarigione o aumentare i rischi chirurgici.^[12]

I requisiti di età e la durata della cecità ai colori sono anche fattori nell’eleggibilità agli studi. Alcuni ricercatori sono interessati a studiare se il cervello può imparare a interpretare nuovi segnali di colore se la funzione conica viene ripristinata più tardi nella vita. Questo si riferisce a questioni sulla neuroplasticità—la capacità del cervello di adattarsi a nuove informazioni. I test diagnostici aiutano i ricercatori a capire non solo lo stato fisico degli occhi di qualcuno ma anche come il loro sistema visivo si è sviluppato e adattato a vivere con la cecità ai colori.^[10]

Gli scienziati dell’Università di Washington che studiano la terapia genica per la cecità ai colori hanno suggerito che i trattamenti potrebbero essere testati negli esseri umani nel prossimo futuro. Il loro lavoro, svolto in collaborazione con aziende biotecnologiche, ha dimostrato che quando i geni che codificano per le proteine dei colori mancanti vengono consegnati agli occhi di animali daltonici, quegli animali acquisiscono la capacità di distinguere colori che non potevano vedere prima. Gli animali in questi studi hanno superato test diagnostici che dimostrano che ora potevano identificare modelli colorati che erano precedentemente invisibili per loro.^[11]

Per le persone interessate a partecipare a studi clinici per la cecità ai colori, il primo passo è tipicamente sottoporsi a test standard della visione dei colori con un professionista della cura degli occhi. Se i risultati suggeriscono che potrebbero essere eleggibili per uno studio, verrebbero quindi indirizzati al centro di ricerca che conduce lo studio. Il team di ricerca eseguirebbe ulteriori test diagnostici specializzati per confermare l’eleggibilità e stabilire misurazioni di base. È importante capire che gli studi clinici sono studi di ricerca attentamente progettati con criteri di inclusione ed esclusione specifici, e non tutti con cecità ai colori si qualificheranno per ogni studio.^[12]