La cecità ai colori, o deficit della visione cromatica, colpisce milioni di persone in tutto il mondo, rendendo difficile distinguere tra determinati colori. Sebbene la maggior parte delle persone con questa condizione nasca con essa a causa di fattori genetici, comprendere come funziona e imparare ad adattarsi può aiutare chi ne è affetto a vivere una vita piena e indipendente.

Epidemiologia

La cecità ai colori è una condizione visiva sorprendentemente comune che colpisce una porzione significativa della popolazione mondiale. Le stime suggeriscono che ci siano circa 350 milioni di persone in tutto il mondo che vivono con cecità ai colori rosso-verde, che rappresenta circa il 4 per cento della popolazione totale^[4]. La condizione mostra una differenza marcata tra maschi e femmine in termini di frequenza con cui si verifica.

Gli uomini hanno molte più probabilità di sperimentare il deficit della visione cromatica rispetto alle donne. Circa un uomo su dodici, ovvero circa l’8 per cento, presenta un certo grado di cecità ai colori rosso-verde, mentre solo circa una donna su 200, ovvero lo 0,5 per cento, è affetta da questa condizione^[3][4]. Questa differenza drammatica è legata al modo in cui la condizione viene trasmessa attraverso le famiglie, aspetto che esploreremo ulteriormente nella sezione sulle cause.

La prevalenza varia anche tra diversi gruppi etnici. La ricerca ha scoperto che la cecità ai colori è più comune nei ragazzi bianchi non ispanici, colpendo circa il 5,6 per cento di questa popolazione. Appare meno frequentemente nei ragazzi neri con l’1,4 per cento, con i bambini asiatici al 3,1 per cento e i bambini ispanici al 2,6 per cento che si collocano nel mezzo^[16]. Nel complesso, gli individui bianchi sembrano avere un rischio più elevato di sviluppare deficit della visione cromatica^[1].

Mentre la cecità ai colori rosso-verde riceve la maggiore attenzione a causa della sua prevalenza, il deficit blu-giallo potrebbe essere anch’esso abbastanza comune, sebbene le statistiche precise siano più difficili da stabilire. Alcune stime suggeriscono che il numero totale di persone affette da cecità ai colori blu-giallo potrebbe essere almeno altrettanto elevato quanto quello di coloro con deficit rosso-verde, e questi numeri potrebbero essere in aumento a causa dell’invecchiamento della popolazione mondiale^[4].

Cause

Comprendere cosa causa la cecità ai colori richiede di osservare come funzionano i nostri occhi. Lo strato sensibile alla luce nella parte posteriore dell’occhio, chiamato retina, contiene cellule nervose speciali chiamate fotorecettori che trasformano la luce in segnali elettrici che il cervello può interpretare. Tra questi fotorecettori ci sono cellule chiamate coni, che sono specificamente responsabili della visione dei colori^[5].

La maggior parte delle persone ha tre tipi di coni, ciascuno sensibile a diverse lunghezze d’onda della luce. I coni che percepiscono il rosso (chiamati anche coni L) rispondono a lunghezze d’onda più lunghe intorno ai 560 nanometri, i coni che percepiscono il verde (coni M) assorbono luce vicino ai 530 nanometri, e i coni che percepiscono il blu (coni S) assorbono lunghezze d’onda più corte vicino ai 420 nanometri^[12]. Il cervello confronta i segnali provenienti da questi tre tipi di coni per creare l’intero spettro di colori che percepisci.

La stragrande maggioranza delle persone con cecità ai colori nasce con questa condizione. Ciò accade perché i tipi più comuni di deficit della visione cromatica sono genetici, il che significa che vengono ereditati dai genitori^[1]. I geni responsabili della produzione delle proteine sensibili alla luce (chiamate opsine) nei coni possono essere mancanti o difettosi. Quando uno o più di questi geni non funzionano correttamente, i coni interessati o non funzionano correttamente o sono completamente assenti, portando a una percezione alterata dei colori^[4][5].

Queste mutazioni genetiche causano quella che è nota come sostituzione molecolare nella molecola del fotopigmento retinico, che altera il modo in cui assorbe la luce. Questo cambiamento riduce le informazioni cromatiche disponibili, poiché gli intervalli di assorbimento dei diversi tipi di coni si sovrappongono più di quanto dovrebbero^[4].

Un farmaco usato per trattare l’artrite reumatoide chiamato Plaquenil è considerato uno dei medicinali più comuni che possono causare cecità ai colori acquisita^[6]. Inoltre, la visione dei colori tende naturalmente a diminuire con l’età, anche nelle persone che hanno avuto una visione cromatica normale per tutta la loro vita^[3][4].

Fattori di rischio

Diversi fattori possono aumentare la probabilità che una persona abbia un deficit della visione cromatica. Il fattore di rischio più significativo è il sesso biologico. Gli uomini hanno un rischio molto più elevato rispetto alle donne per la cecità ai colori a causa di come la condizione genetica viene trasmessa attraverso le famiglie^[1][8].

Questo modello legato al sesso si verifica perché i geni responsabili dei pigmenti dei coni rossi e verdi si trovano sul cromosoma X. I maschi hanno un cromosoma X e uno Y, mentre le femmine hanno due cromosomi X. Per un maschio, basta un solo cromosoma X difettoso per causare cecità ai colori. Tuttavia, le femmine avrebbero bisogno che entrambi i loro cromosomi X portino il gene difettoso per essere colpite, il che è molto meno probabile^[3][16]. Se una madre ha cecità ai colori, le probabilità che anche suo figlio sia daltonico sono molto alte perché lei trasmetterà il cromosoma X affetto a lui^[16].

La storia familiare è un altro importante fattore di rischio. Se hai parenti con deficit della visione cromatica, in particolare dal lato materno della famiglia, è più probabile che tu stesso ne sia affetto^[1][8]. Questo è il motivo per cui gli oculisti spesso chiedono informazioni sulla storia familiare quando effettuano lo screening per la condizione.

Alcune condizioni di salute aumentano il rischio di sviluppare cecità ai colori più tardi nella vita. Le persone con diabete sono a rischio maggiore perché lo zucchero elevato nel sangue può danneggiare la parte posteriore dell’occhio dove si trovano i coni^[17]. Altre condizioni che aumentano il rischio includono il morbo di Alzheimer, la sclerosi multipla e varie malattie oculari come il glaucoma e la degenerazione maculare^[1][8][17].

L’assunzione di alcuni farmaci, l’essere di etnia bianca e l’avanzare dell’età sono anche fattori che possono aumentare la probabilità di sperimentare problemi di visione dei colori^[1][8]. L’esposizione a sostanze chimiche dannose o trattamenti medici può anche contribuire allo sviluppo di cecità ai colori acquisita^[2].

Sintomi

Il sintomo principale del deficit della visione cromatica è vedere i colori in modo diverso rispetto alla maggior parte delle persone. Tuttavia, questo non significa che le persone con cecità ai colori non vedano alcun colore, nonostante ciò che suggerisce il nome. Piuttosto, hanno difficoltà a distinguere tra determinati colori o a vedere diverse tonalità dello stesso colore^[1][2].

Per le persone con il tipo più comune di cecità ai colori, il deficit rosso-verde, diventa difficile distinguere la differenza tra varie tonalità di rosso e verde. Potrebbero confondere questi colori tra loro o con altri colori completamente diversi. Ad esempio, qualcuno potrebbe avere difficoltà a distinguere tra rosso e nero, verde e marrone, o rosa e grigio^[4][5].

Coloro con cecità ai colori blu-giallo hanno difficoltà con le tonalità del blu e confusioni tra i colori blu e verde. Potrebbero anche avere problemi a vedere chiaramente i gialli^[4][5]. In questi casi, colori come il blu potrebbero apparire verdi, e il giallo potrebbe essere difficile da percepire del tutto.

I sintomi del deficit della visione cromatica sono spesso abbastanza lievi, il che significa che molte persone non si rendono nemmeno conto di averlo. Le persone si adattano naturalmente al modo in cui vedono i colori, presumendo che tutti vedano il mondo nello stesso modo in cui lo vedono loro^[1][8]. Non è raro che qualcuno trascorra anni o addirittura decenni senza sapere di avere un deficit della visione cromatica.

In situazioni quotidiane, le persone con cecità ai colori possono avere problemi a determinare se i colori corrispondono, a vedere quanto sono luminosi certi colori o a distinguere diverse tonalità dello stesso colore^[1]. Queste difficoltà possono influenzare varie attività quotidiane in modi sottili ma importanti.

Le persone con casi molto gravi di deficit della visione cromatica, in particolare la cecità ai colori completa (dove vedono solo in tonalità di grigio), possono sperimentare sintomi aggiuntivi oltre alla semplice percezione alterata dei colori. Questi possono includere movimenti oculari rapidi e involontari da un lato all’altro chiamati nistagmo, sensibilità estrema alla luce e visione gravemente ridotta nel complesso^[1][6][8].

Prevenzione

Per le forme ereditarie di cecità ai colori, che rappresentano la stragrande maggioranza dei casi, purtroppo non c’è modo di prevenire la condizione. Poiché questi tipi vengono trasmessi geneticamente dai genitori ai figli attraverso i cromosomi, sono presenti dalla nascita e non possono essere evitati attraverso cambiamenti nello stile di vita o interventi medici^[1][3].

Tuttavia, poiché il deficit della visione cromatica può talvolta svilupparsi più tardi nella vita a causa di altre condizioni mediche o esposizioni, gestire la propria salute generale può aiutare a ridurre il rischio di cecità ai colori acquisita. Prendersi cura degli occhi e del corpo è importante.

Gestire correttamente le condizioni di salute croniche, in particolare il diabete, può aiutare a prevenire danni agli occhi che potrebbero influenzare la visione dei colori. Poiché il diabete può danneggiare la parte posteriore dell’occhio dove si trovano le cellule coniche, mantenere i livelli di zucchero nel sangue ben controllati attraverso una dieta adeguata, farmaci e cure mediche regolari è benefico^[17].

Gli esami oculistici regolari sono preziosi per rilevare precocemente eventuali cambiamenti nella visione, inclusi i problemi con la percezione dei colori. Se hai una storia familiare di deficit della visione cromatica o altre malattie oculari, informare il tuo oculista può aiutarlo a monitorare potenziali problemi.

Essere consapevoli dei farmaci che assumi è anche saggio. Se ti vengono prescritti farmaci che sono stati associati a cambiamenti nella visione dei colori, come alcuni medicinali usati per l’artrite reumatoide, discutere i potenziali effetti collaterali con il medico e far monitorare la tua visione può essere utile^[6].

Per i bambini con una storia familiare di cecità ai colori, i test precoci sono importanti non per la prevenzione, ma per l’identificazione precoce. Far testare gli occhi del tuo bambino se ha una storia familiare della condizione o se sembra avere difficoltà ad imparare i colori consente strategie di supporto e adattamento più precoci^[1][8]. Questi test possono essere effettuati attraverso il loro oculista o talvolta attraverso programmi di screening scolastico.

Fisiopatologia

Per comprendere come il deficit della visione cromatica influisce sul corpo, dobbiamo osservare il processo normale della visione dei colori e cosa cambia quando qualcuno ha cecità ai colori. I tuoi occhi funzionano come sofisticate macchine fotografiche che catturano la luce dal mondo che ti circonda e la traducono in segnali che il tuo cervello può comprendere.

La luce entra nell’occhio attraverso la parte anteriore e viaggia verso la retina nella parte posteriore. La retina contiene milioni di cellule fotorecettrici che rispondono alla luce. Ci sono due tipi principali: bastoncelli e coni. I bastoncelli ti aiutano a vedere in condizioni di scarsa illuminazione e a rilevare il movimento, ma non elaborano i colori. I coni sono responsabili della visione dei colori e funzionano meglio in condizioni di luce più brillante^[5][9].

Nella tipica visione dei colori, chiamata anche visione tricromatica, hai tre tipi di cellule coniche. Ciascuna contiene una diversa proteina sensibile alla luce (opsina) che risponde a una specifica gamma di lunghezze d’onda della luce. Anche se li consideriamo coni rossi, verdi e blu, in realtà rispondono rispettivamente a lunghezze d’onda lunghe (L), medie (M) e corte (S)^[5][12].

Quando la luce colpisce questi coni, innesca un cambiamento chimico nelle proteine opsina. Questo cambiamento chimico viene convertito in segnali elettrici che viaggiano lungo il nervo ottico verso il cervello. Il cervello confronta quindi i segnali provenienti da tutti e tre i tipi di coni. Analizzando le differenze nell’intensità con cui ciascun tipo di cono risponde, il cervello può determinare quale colore stai guardando. Questi segnali vengono elaborati attraverso quelli che gli scienziati chiamano “canali opponenti” che percepiscono gli equilibri tra rosso-verde, blu-giallo e bianco-nero^[12].

Nelle persone con deficit della visione cromatica, questo sistema non funziona come previsto. Il problema risiede tipicamente nelle cellule coniche stesse o nelle proteine opsina che contengono. Nelle forme più comuni di cecità ai colori rosso-verde, le opsine rosse o verdi sono completamente assenti, oppure contengono mutazioni genetiche che le fanno funzionare in modo anomalo^[4][5].

Quando i geni delle opsine sono mutati, le proteine che producono possono essere alterate nel modo in cui assorbono le lunghezze d’onda della luce. Ciò fa sì che gli intervalli di assorbimento dei diversi tipi di coni si sovrappongano più di quanto dovrebbero. Quando questa sovrapposizione aumenta, le informazioni cromatiche disponibili diminuiscono perché i segnali provenienti da diversi tipi di coni diventano troppo simili per consentire al cervello di distinguerli adeguatamente^[4].

Le persone a cui manca completamente un tipo di cono sono chiamate dicromatici perché hanno solo due tipi di coni funzionanti invece di tre^[10]. Ciò significa che uno dei loro canali di processo opponente è inattivo. Ad esempio, se qualcuno manca di coni rossi o verdi funzionali, il loro canale opponente rosso-verde non funziona, quindi non possono distinguere tra rossi e verdi. Il loro cervello semplicemente non riceve le informazioni comparative di cui ha bisogno per distinguere questi colori.

Coloro che hanno tutti e tre i tipi di coni ma con uno che funziona in modo anomalo sono chiamati tricromatici anomali. Tecnicamente hanno una visione a tre colori, ma la loro percezione dei colori è alterata o ridotta rispetto alla visione tipica^[10][12]. I colori possono apparire attenuati o in tonalità diverse rispetto a ciò che vedono gli altri.

Nei casi molto rari di cecità ai colori completa (acromatopsia), tutti i tipi di coni sono assenti oppure altre parti del meccanismo delle cellule coniche che trasmettono i segnali luminosi ai neuroni a valle sono rotti^[12]. Le persone con questa condizione si affidano esclusivamente ai loro bastoncelli per la visione, il che significa che vedono solo in tonalità di grigio e sperimentano una scarsa acuità visiva e una grave sensibilità alla luce.

Per la cecità ai colori acquisita che si sviluppa più tardi nella vita, la fisiopatologia comporta danni al sistema di visione dei colori esistente. Questo potrebbe essere un danno fisico alla retina da distacco o lesione, danno al nervo ottico da tumori o pressione, degenerazione delle cellule coniche da malattie come il glaucoma, o interferenza con le aree di elaborazione visiva del cervello^[1][8]. In questi casi, le cellule coniche o i percorsi che trasportano i loro segnali potrebbero funzionare correttamente, ma il sistema è stato interrotto in qualche punto lungo il percorso dall’occhio al cervello.