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rAAV.hCNGA3: Un Trattamento Promettente per l’Acromatopsia Legata al CNGA3

Questo articolo tratta di una sperimentazione clinica che indaga la sicurezza e l’efficacia di una terapia genica chiamata rAAV.hCNGA3 per le persone affette da acromatopsia legata al CNGA3, una rara condizione oculare genetica. La terapia prevede una singola iniezione sottoretinica di un vettore virale appositamente progettato che trasporta il gene CNGA3. Lo studio, denominato “Colour Bridge”, mira a valutare questo trattamento sia negli adulti che nei bambini affetti da questa forma di daltonismo.

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    Indice dei Contenuti

    Cos’è rAAV.hCNGA3?

    rAAV.hCNGA3 è un innovativo trattamento medico in fase di studio per una rara condizione oculare chiamata acromatopsia legata al CNGA3. Questo trattamento è anche noto con il suo nome scientifico completo: vettore virale adeno-associato di sierotipo 8 contenente il gene CNGA3 umano sotto il controllo di un promotore dell’arrestina dei coni[1]. Analizziamo cosa significa:

    • Vettore virale adeno-associato (AAV): Questo è un virus innocuo che gli scienziati hanno modificato per trasportare materiale genetico nelle cellule.
    • Sierotipo 8: Si riferisce a un tipo specifico di AAV particolarmente efficace nel raggiungere le cellule oculari.
    • Gene CNGA3 umano: Questo è il gene che, quando difettoso, causa l’acromatopsia legata al CNGA3. Il trattamento trasporta una versione sana di questo gene.
    • Promotore dell’arrestina dei coni: Questo è un “interruttore” genetico che assicura che il gene CNGA3 venga attivato nelle cellule giuste (cellule dei coni) nella retina.

    Condizione Target: Acromatopsia Legata al CNGA3

    L’acromatopsia legata al CNGA3 è un raro disturbo genetico oculare che colpisce le cellule dei coni nella retina[1]. Le persone con questa condizione presentano:

    • Daltonismo completo (incapacità di vedere i colori)
    • Acuità visiva molto scarsa (nitidezza della visione)
    • Estrema sensibilità alla luce (fotofobia)
    • Movimenti oculari involontari (nistagmo)

    Questa condizione è causata da mutazioni nel gene CNGA3, essenziale per il corretto funzionamento delle cellule dei coni nella retina.

    Come Funziona rAAV.hCNGA3

    rAAV.hCNGA3 è progettato per trattare l’acromatopsia legata al CNGA3 fornendo una copia sana del gene CNGA3 direttamente alle cellule dei coni nella retina[1]. Ecco come funziona:

    1. Il trattamento viene iniettato nello spazio sotto la retina (spazio sottoretinico).
    2. Il vettore virale entra nelle cellule dei coni.
    3. Il gene CNGA3 sano viene rilasciato nelle cellule.
    4. Le cellule iniziano a produrre la proteina corretta, potenzialmente ripristinando alcune funzioni delle cellule dei coni.

    L’obiettivo è migliorare la funzione visiva, inclusa la visione dei colori e l’acuità visiva, nelle persone con questa condizione.

    Studio Clinico: Lo Studio Colour Bridge

    rAAV.hCNGA3 è attualmente in fase di sperimentazione in uno studio clinico chiamato “Colour Bridge”[1]. Questo studio mira a valutare la sicurezza e l’efficacia del trattamento sia negli adulti che nei bambini con acromatopsia legata al CNGA3. Le caratteristiche principali dello studio includono:

    • È uno studio randomizzato, controllato con lista d’attesa, in cieco per l’osservatore.
    • I partecipanti ricevono una singola iniezione di rAAV.hCNGA3 in entrambi gli occhi.
    • Lo studio include sia adulti (18 anni e oltre) che bambini (6-12 anni).

    Chi Può Partecipare allo Studio?

    Lo studio ha criteri specifici per chi può partecipare[1]. Alcuni criteri di inclusione chiave sono:

    • Diagnosi clinica di acromatopsia
    • Mutazione patogenica bi-allelica confermata (che colpisce entrambe le copie) nel gene CNGA3
    • Età 6-12 anni o ≥18 anni
    • Spessore minimo dello strato nucleare esterno della retina

    Ci sono anche diversi criteri di esclusione, come altre malattie oculari, determinate condizioni sistemiche e recenti interventi chirurgici agli occhi.

    Obiettivi e Misurazioni dello Studio

    L’obiettivo principale dello studio è valutare la sicurezza e l’efficacia di rAAV.hCNGA3[1]. I ricercatori misureranno:

    • Sensibilità al contrasto: La capacità di distinguere tra diversi livelli di luce e buio.
    • Acuità visiva: La nitidezza o chiarezza della visione.
    • Risultati riportati dai pazienti: Come i pazienti sentono che il trattamento ha influenzato la loro visione e qualità della vita.
    • Elettroretinografia: Un test che misura le risposte elettriche di vari tipi di cellule nella retina.

    Come Viene Somministrato rAAV.hCNGA3?

    rAAV.hCNGA3 viene somministrato come soluzione per iniezione[1]. Viene somministrato attraverso una procedura chiamata iniezione sottoretinica, che significa che viene iniettato nello spazio sotto la retina. Questo viene tipicamente fatto sotto anestesia generale, specialmente per i pazienti più giovani.

    Potenziali Benefici e Considerazioni

    Mentre i potenziali benefici di rAAV.hCNGA3 sono promettenti, è importante ricordare che questo trattamento è ancora sperimentale[1]. I possibili benefici potrebbero includere un miglioramento della visione dei colori, una migliore acuità visiva e una ridotta sensibilità alla luce. Tuttavia, come per qualsiasi trattamento medico, potrebbero esserci rischi ed effetti collaterali che sono ancora in fase di valutazione nello studio clinico.

    I partecipanti allo studio dovranno utilizzare metodi contraccettivi per sei mesi dopo il trattamento, indicando che gli effetti del trattamento sulla gravidanza non sono ancora noti[1].

    Se tu o un tuo caro avete l’acromatopsia legata al CNGA3 e siete interessati a questo trattamento, è fondamentale discuterne con uno specialista oculistico che abbia familiarità con i disturbi oculari genetici. Possono fornire maggiori informazioni sullo stato attuale di questo trattamento e se potrebbe essere appropriato per la vostra situazione specifica.

    Aspetto Dettagli
    Nome dello Studio Colour Bridge
    Condizione Acromatopsia legata a CNGA3
    Intervento Iniezione subretinica singola bilaterale di rAAV.hCNGA3
    Disegno dello Studio Studio randomizzato, controllato con lista d’attesa, in cieco per l’osservatore
    Fasce d’età 6-12 anni e ≥18 anni
    Esito Primario Sensibilità al contrasto (Pelli Robson 3 m) a 6 mesi post-trattamento
    Esiti Secondari Principali Acuità visiva, risultati riportati dai pazienti, elettroretinografia
    Misure di Sicurezza Monitoraggio degli eventi avversi, controindicazioni alla chirurgia e all’anestesia

    Domande frequenti per i pazienti

    • Che cos’è l’acromatopsia legata al CNGA3? L’acromatopsia legata al CNGA3 è una rara condizione genetica degli occhi che causa cecità totale ai colori e altri problemi di vista. È causata da mutazioni nel gene CNGA3, che influisce sulla funzione delle cellule dei coni nella retina responsabili della visione dei colori e dell’acuità visiva in condizioni di luce intensa.
    • Che cos’è rAAV.hCNGA3 e come funziona? rAAV.hCNGA3 è una terapia genica che utilizza un vettore virale adeno-associato (AAV) per trasportare una copia sana del gene CNGA3 nella retina. La terapia mira a ripristinare la funzione delle cellule dei coni fornendo loro le corrette informazioni genetiche, potenzialmente migliorando la visione dei colori e altre funzioni visive nelle persone con acromatopsia legata al CNGA3.
    • Chi può partecipare a questo studio clinico? Lo studio include due gruppi di età: bambini dai 6 ai 12 anni e adulti dai 18 anni in su. I partecipanti devono avere una diagnosi clinica di acromatopsia, mutazioni bi-alleliche confermate nel gene CNGA3 e soddisfare specifici criteri di spessore retinico. Ci sono anche vari criteri di inclusione ed esclusione legati alla salute per garantire la sicurezza dei partecipanti.
    • Come viene somministrato il trattamento? Il trattamento prevede una singola iniezione sottoretinica di rAAV.hCNGA3 in entrambi gli occhi. Questa procedura viene eseguita in anestesia generale e richiede una tecnica chirurgica accurata per somministrare la terapia genica nella posizione corretta della retina.
    • Quali sono i principali risultati misurati in questo studio? Il risultato primario è la sensibilità al contrasto, misurata utilizzando il test di Pelli Robson a 3 metri, 6 mesi dopo il trattamento. I risultati secondari includono l’acuità visiva in varie condizioni, i risultati riportati dai pazienti e i test della funzione retinica come l’elettroretinografia. Queste misurazioni aiutano a valutare la sicurezza e l’efficacia della terapia genica.

    Studi in corso con Adeno-Associated Viral Vector Serotype 8 Containing The Human Cnga3 Gene Under The Control Of A Cone Arrestin Promoter

    • Data di inizio: 2021-03-11

      Studio sulla sicurezza ed efficacia di rAAV.hCNGA3 in pazienti adulti e minori con acromatopsia legata a CNGA3

      Non in reclutamento

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      La ricerca riguarda una condizione chiamata acromatopsia legata a CNGA3, una malattia genetica che colpisce la vista, rendendo difficile distinguere i colori. Il trattamento in studio è un’iniezione di una soluzione chiamata rAAV.hCNGA3, che contiene un vettore virale adeno-associato di tipo 8. Questo vettore trasporta il gene umano CNGA3 sotto il controllo di un promotore…

      Malattie studiate:
      Farmaci studiati:
      Germania

    Glossario

    • Acromatopsia: Un raro disturbo ereditario dell'occhio caratterizzato dall'assenza o dalla ridotta funzione dei coni della retina, che causa cecità totale ai colori, sensibilità alla luce e ridotta acuità visiva.
    • Gene CNGA3: Un gene che fornisce istruzioni per la produzione di una proteina importante per il normale funzionamento dei coni nella retina. Le mutazioni di questo gene possono causare l'acromatopsia legata al CNGA3.
    • rAAV.hCNGA3: Il prodotto di terapia genica in fase di sperimentazione, costituito da un vettore virale adeno-associato che trasporta una copia sana del gene CNGA3 umano.
    • Iniezione sottoretinica: Una procedura chirurgica in cui il farmaco viene iniettato sotto la retina, il tessuto sensibile alla luce nella parte posteriore dell'occhio.
    • Coni: Cellule fotorecettrici della retina responsabili della visione dei colori e dell'acuità visiva in condizioni di luce intensa.
    • Vettore virale adeno-associato (AAV): Un virus modificato utilizzato per trasportare materiale genetico nelle cellule a scopo terapeutico, scelto per il suo profilo di sicurezza e la capacità di raggiungere specifici tipi di cellule.
    • Sensibilità al contrasto: La capacità di distinguere tra incrementi sempre più fini di luce e buio, spesso testata utilizzando tabelle appositamente progettate o programmi computerizzati.
    • Elettroretinografia: Un test diagnostico che misura le risposte elettriche di vari tipi di cellule nella retina, utilizzato per valutare la funzione retinica.
    • Acuità visiva: La nitidezza o chiarezza della visione, tipicamente misurata utilizzando una tabella optometrica.
    • Mutazione bi-allelica: Una condizione genetica in cui entrambe le copie di un particolare gene (una da ciascun genitore) presentano mutazioni.