Carcinoma a cellule transizionali – Diagnostica – Panoramica delle informazioni e delle ricerche cliniche

La diagnostica del carcinoma a cellule transizionali comprende una serie di esami che aiutano i medici a identificare il cancro nel sistema urinario. La diagnosi precoce rende spesso il trattamento più semplice ed efficace, anche se il percorso dai primi sintomi alla conferma diagnostica richiede un’attenta valutazione e procedure specializzate.

Introduzione: Quando Richiedere la Diagnostica

Se notate sangue nelle urine, dovreste contattare immediatamente un medico. Questo è solitamente il primo segno visibile del carcinoma a cellule transizionali, anche se i sintomi potrebbero non manifestarsi subito nelle fasi iniziali. Il sangue nelle urine, chiamato in medicina ematuria, compare quando il cancro colpisce il rivestimento della vescica, del rene o dei condotti che li collegano.^[1]

Dovreste anche consultare un medico se avvertite minzione dolorosa o frequente, dolore persistente nella parte bassa della schiena, stanchezza estrema o perdita di peso inspiegabile. A volte potreste sentire un nodulo o una massa nella zona del rene, che si trova sul fianco e sulla schiena tra le costole e i fianchi. Anche se questi sintomi vanno e vengono, è importante non ignorarli.^[1]

Gli adulti oltre i 65 anni sono più comunemente colpiti da questo cancro, e gli uomini lo sviluppano più frequentemente delle donne. Se avete una storia di cancro alla vescica, affrontate un rischio maggiore di sviluppare il carcinoma a cellule transizionali nella pelvi renale o negli ureteri. I fumatori e le persone che lavorano con determinati prodotti chimici industriali hanno anch’essi un rischio più elevato, quindi dovrebbero prestare particolare attenzione a qualsiasi sintomo urinario.^[1]

⚠️ Importante

Poiché le cellule transizionali rivestono molte parti diverse del vostro tratto urinario, a volte potete sviluppare tumori in più di un punto. Se avete un carcinoma a cellule transizionali nella vescica, il vostro medico dovrebbe anche controllare la presenza di tumori in altre parti del sistema delle vie urinarie.^[3]

Metodi Diagnostici Classici

I medici utilizzano diversi esami per diagnosticare i tumori della vescica e del rene, incluso il carcinoma a cellule transizionali. Il processo diagnostico inizia tipicamente con esami più semplici e procede verso indagini più dettagliate se necessario.^[1]

Esami delle Urine

Il vostro medico inizierà con un’analisi delle urine su un campione di urina. Questo esame cerca anomalie come sangue, proteine, zucchero e altre sostanze che non dovrebbero esserci. Il laboratorio controlla l’aspetto fisico delle vostre urine e le esamina al microscopio per rilevare eventuali cellule insolite.^[8]

Un esame più specializzato chiamato citologia urinaria esamina il vostro campione di urina specificamente alla ricerca di cellule tumorali. Quando il cancro colpisce le pareti della vescica o del rene, le cellule anomale possono staccarsi ed essere rilasciate nelle urine. Un tecnico di laboratorio osserva queste cellule al microscopio per identificare quelle che appaiono cancerose.^[1]

Esami di Imaging

Gli studi di imaging aiutano i medici a vedere i tumori all’interno del vostro corpo senza intervento chirurgico. Potreste aver bisogno di una TAC (tomografia computerizzata), che fornisce una visione dettagliata e tridimensionale del vostro tratto urinario. Questa scansione può determinare se esistono masse o tumori nella vescica, nei reni o negli ureteri. La TAC utilizza raggi X presi da diverse angolazioni e li combina in immagini trasversali.^[3]

Una risonanza magnetica (RM) utilizza magneti e onde radio invece delle radiazioni per creare immagini dettagliate dei tessuti molli nel vostro corpo. Il vostro medico potrebbe anche richiedere una PET o un’ecografia. Un’ecografia utilizza onde sonore per creare immagini in tempo reale dei vostri organi interni.^[1]

Un esame di imaging specializzato chiamato pielografia endovenosa (PIV) utilizza un mezzo di contrasto che viaggia attraverso il flusso sanguigno fino ai vostri reni, ureteri e vescica. Il colorante fa risaltare chiaramente blocchi o aree anomale su un’immagine radiografica, aiutando i medici a identificare problemi nel vostro sistema urinario.^[1]

Esami Endoscopici

Il vostro medico può utilizzare un endoscopio, che è un tubo sottile con una luce e una lente all’estremità, per guardare direttamente all’interno della vescica, dei reni o degli ureteri. Durante una cistoscopia, il medico inserisce uno strumento attraverso l’uretra (da dove urinate) per esaminare l’interno della vescica. Questa procedura permette loro di vedere direttamente le aree anomale.^[1]

Un’ureteroscopia consente ai medici di guardare all’interno dell’uretere e della pelvi renale per qualsiasi cosa che non appaia normale. L’ureteroscopio è un tubo lungo e sottile con una luce che può navigare attraverso il vostro sistema urinario. Durante questa procedura, il vostro medico può prelevare campioni di tessuto per controllare i segni di malattia.^[3]

Queste procedure endoscopiche permettono ai medici non solo di vedere aree sospette ma anche di prelevare piccoli campioni di tessuto, chiamati biopsie. Una biopsia è quando il vostro medico rimuove un piccolo pezzo di tessuto per esaminarlo al microscopio alla ricerca di cellule tumorali. Questo è spesso il modo più definitivo per confermare una diagnosi di cancro.^[1]

Esame Fisico e Anamnesi

Il vostro medico eseguirà un esame fisico per cercare eventuali segni di malattia. Raccoglierà anche un’anamnesi dettagliata per conoscere eventuali malattie passate, le vostre abitudini di salute e i fattori di rischio come il fumo o l’esposizione a sostanze chimiche. Queste informazioni li aiutano a comprendere il vostro stato di salute generale e a determinare quali esami sono più appropriati per voi.^[3]

⚠️ Importante

Anche se l’ureteroscopia e altre procedure endoscopiche vengono eseguite con successo, valutare accuratamente quanto profondamente il cancro abbia invaso il tessuto può essere difficile. Potrebbero essere necessari ulteriori esami prima che i medici possano raccomandare il miglior approccio terapeutico.^[15]

Diagnostica per la Qualificazione agli Studi Clinici

Quando i pazienti vengono considerati per gli studi clinici, sono tipicamente richiesti ulteriori esami diagnostici e valutazioni. Gli studi clinici hanno criteri di ingresso specifici e i medici hanno bisogno di informazioni dettagliate sul vostro cancro per determinare se siete idonei.^[2]

Esami per la Stadiazione

Dopo che il carcinoma a cellule transizionali è stato diagnosticato, i medici eseguono esami per scoprire se le cellule tumorali si sono diffuse all’interno della pelvi renale e dell’uretere o ad altre parti del vostro corpo. Questo processo è chiamato stadiazione. Lo stadio del vostro cancro aiuta a determinare quali studi clinici potrebbero essere appropriati per voi.^[2]

La stadiazione coinvolge tipicamente esami di imaging del torace, dell’addome e del bacino. Una TAC del torace aiuta a verificare se il cancro si è diffuso ai polmoni. Ulteriori scansioni dell’addome cercano la diffusione ai linfonodi vicini o ad altri organi.^[5]

Valutazione del Grado

Il grado del vostro cancro descrive quanto anomale appaiono le cellule tumorali al microscopio. Il carcinoma a cellule transizionali è generalmente classificato come basso grado o alto grado. I tumori di basso grado hanno cellule che assomigliano di più alle cellule normali e tendono a crescere lentamente. I tumori di alto grado hanno cellule che appaiono molto anomale e tendono a crescere e diffondersi più rapidamente.^[10]

Gli studi clinici spesso specificano quali gradi di cancro accetteranno. I tumori di alto grado sono più aggressivi, quindi gli studi che testano nuovi trattamenti aggressivi potrebbero concentrarsi su questi pazienti. I tumori di basso grado potrebbero essere inclusi in studi che testano approcci meno intensivi.^[3]

Performance Status

Il vostro stato di salute generale e la capacità di svolgere le attività quotidiane, chiamato performance status, è un altro fattore importante per l’idoneità agli studi clinici. I medici valutano se siete abbastanza forti da gestire il trattamento dello studio e se potete partecipare a tutti gli appuntamenti richiesti e seguire il protocollo dello studio.^[2]

Test della Funzionalità Renale

Poiché il carcinoma a cellule transizionali colpisce il sistema urinario, gli esami che misurano quanto bene funzionano i vostri reni sono particolarmente importanti. Gli esami del sangue possono controllare la funzionalità renale misurando i prodotti di scarto che i vostri reni dovrebbero filtrare. Se un rene è colpito dal cancro, l’altro rene deve essere abbastanza sano da assumere il lavoro.^[5]

Test dei Biomarcatori

Alcuni studi clinici richiedono il test per specifici marcatori biologici, o biomarcatori, nel tessuto del vostro tumore. Questi sono molecole o cambiamenti genetici nelle cellule tumorali che possono prevedere come si comporterà il cancro o come potrebbe rispondere a determinati trattamenti. Per esempio, alcuni studi cercano mutazioni in geni specifici o proteine sulla superficie delle cellule tumorali.^[4]

Per eseguire il test dei biomarcatori, i medici hanno bisogno di un campione di tessuto dal vostro tumore, solitamente ottenuto attraverso una biopsia. Il tessuto viene inviato a un laboratorio specializzato dove i tecnici analizzano la composizione genetica delle cellule tumorali e verificano la presenza di marcatori specifici.^[4]

Valutazione Completa

Gli studi clinici richiedono tipicamente una valutazione completa della vostra storia medica, includendo tutti i trattamenti precedenti, altre condizioni di salute che avete e i farmaci che assumete. Alcuni studi escludono i pazienti che hanno ricevuto determinati trattamenti prima, mentre altri cercano specificamente pazienti il cui cancro è ritornato dopo il trattamento iniziale.^[2]

La profondità dell’infiltrazione nella o attraverso la parete del tratto urinario è un fattore prognostico importante e spesso determina l’idoneità allo studio. I tumori superficiali che non hanno invaso profondamente sono probabilmente ben differenziati, mentre i tumori che si sono infiltrati attraverso la parete sono probabilmente scarsamente differenziati e più aggressivi.^[16]

Prognosi e Tasso di Sopravvivenza

Prognosi

Le prospettive per i pazienti con carcinoma a cellule transizionali dipendono fortemente da quanto si è diffuso il cancro al momento della diagnosi. Se individuati precocemente, questi tumori sono facilmente trattabili, anche se spesso ritornano anche dopo un trattamento di successo. Il fattore prognostico principale è la profondità dell’infiltrazione nella o attraverso la parete del tratto urinario. I tumori che rimangono superficiali e confinati al rivestimento hanno una prognosi molto migliore rispetto a quelli che sono cresciuti profondamente nel tessuto.^[1]

La maggior parte dei tumori superficiali è probabilmente ben differenziata, il che significa che le cellule tumorali assomigliano di più alle cellule normali. Al contrario, i tumori che si sono infiltrati attraverso la parete sono probabilmente scarsamente differenziati, con cellule che appaiono molto anomale. Anche il grado del tumore influenza la prognosi, con i tumori di alto grado più aggressivi di quelli di basso grado.^[16]

I pazienti con una storia di carcinoma a cellule transizionali delle vie urinarie superiori affrontano un rischio di sviluppare nuovi tumori. L’incidenza di tumori che compaiono nel rene o nell’uretere opposto varia dal due al quattro percento. Più significativamente, tra il trenta e il cinquanta percento dei pazienti sviluppa un cancro alla vescica dopo aver avuto un carcinoma a cellule transizionali delle vie urinarie superiori. Quando il coinvolgimento delle vie superiori è diffuso, colpendo sia la pelvi renale che l’uretere, la probabilità di un successivo cancro alla vescica aumenta al settantacinque percento.^[16]

Tasso di Sopravvivenza

I tumori a cellule transizionali sono curabili in più del novanta percento dei pazienti se sono superficiali e confinati alla pelvi renale o all’uretere. I pazienti con tumori profondamente invasivi che sono ancora confinati alla pelvi renale o all’uretere hanno una probabilità di guarigione dal dieci al quindici percento. Sfortunatamente, i pazienti con tumori che sono penetrati attraverso la parete del tratto urinario o si sono diffusi a parti distanti del corpo di solito non possono essere curati con le forme di trattamento attualmente disponibili.^[16]

Queste statistiche evidenziano l’importanza della diagnosi precoce. Quando il cancro viene individuato prima che invada profondamente o si diffonda ad altri organi, le possibilità di trattamento efficace e sopravvivenza a lungo termine sono molto più alte. Tuttavia, anche dopo un trattamento di successo, i pazienti hanno bisogno di un monitoraggio continuo a causa dell’alto rischio che il cancro ritorni o si sviluppi in altre parti del tratto urinario.^[1]