Introduzione: Chi Dovrebbe Sottoporsi alla Diagnostica e Quando

Il cancro dell’ovaio può essere difficile da individuare nelle sue fasi più precoci, principalmente perché i sintomi che provoca sono spesso lievi o facilmente scambiati per condizioni meno gravi. Molte donne sperimentano gonfiore addominale, sensazione di sazietà precoce dopo aver mangiato, disagio nella zona pelvica o cambiamenti nelle abitudini intestinali—segnali che potrebbero indicare molti problemi di salute diversi, non solo il cancro. Per questo motivo, il cancro dell’ovaio viene frequentemente diagnosticato in uno stadio più avanzato rispetto ad altri tumori, il che rende particolarmente importante capire quando richiedere test diagnostici.^[1]

Se notate sintomi persistenti come gonfiore o distensione addominale, fastidio continuo nella zona pelvica o addominale, difficoltà a mangiare o perdita di appetito, necessità frequente di urinare, mal di schiena o perdita di peso inspiegabile, è consigliabile fissare un appuntamento con il vostro medico. Quando questi sintomi diventano parte regolare della vostra vita quotidiana—specialmente se sono nuovi o insoliti per voi—è un segnale che non dovrebbe essere ignorato. La chiave è prestare attenzione a ciò che è normale per il vostro corpo e riconoscere quando qualcosa cambia o non sembra giusto.^[2][1]

Le donne che presentano determinati fattori di rischio potrebbero dover essere particolarmente vigili. Questi includono avere più di 60 anni, una storia familiare di cancro ovarico o mammario, essere portatrici di mutazioni genetiche ereditarie come BRCA1 o BRCA2 (che sono modifiche in geni specifici che aumentano il rischio di cancro), avere la sindrome di Lynch, una storia di endometriosi, o non aver mai avuto gravidanze. Le persone di origine ebraica aschenazita sono anch’esse a rischio più elevato a causa di una maggiore probabilità di essere portatrici di mutazioni BRCA. Se uno qualsiasi di questi fattori si applica a voi, discutere con il vostro medico delle opzioni di screening o monitoraggio è una scelta saggia, anche se attualmente non avete sintomi.^[3][9][7]

Metodi Diagnostici Classici Utilizzati per Identificare il Cancro dell’Ovaio

Quando un medico sospetta un cancro dell’ovaio basandosi sui vostri sintomi o fattori di rischio, inizierà tipicamente con una conversazione approfondita sulla vostra storia clinica e un esame fisico. Questa valutazione iniziale è essenziale per raccogliere indizi su cosa potrebbe accadere all’interno del vostro corpo e aiuta il medico a determinare quali ulteriori test potrebbero essere necessari.^[8]

Esame Pelvico

Un esame pelvico è spesso uno dei primi passi nella valutazione di un possibile caso di cancro ovarico. Durante questo esame, il medico inserisce uno o due dita guantate nella vagina mentre con l’altra mano preme verso il basso sull’addome. Questo permette di palpare gli organi pelvici—incluse le ovaie, l’utero e le strutture vicine—per verificare la presenza di crescite anomale, ingrossamenti o texture insolite. Il medico esamina anche visivamente i genitali esterni, la vagina e la cervice. Sebbene un esame pelvico non possa diagnosticare definitivamente il cancro dell’ovaio, può rivelare segni che giustificano ulteriori indagini.^[8][3]

Test di Imaging

Se durante l’esame pelvico vengono sospettate anomalie, i test di imaging sono tipicamente il passo successivo. Questi esami creano immagini dettagliate dell’interno del vostro corpo e aiutano i medici a vedere la dimensione, la forma e la struttura delle vostre ovaie e degli organi circostanti.^[8]

L’ecografia pelvica è comunemente utilizzata e funziona inviando onde sonore attraverso il corpo per creare immagini. Un’ecografia transvaginale, in cui un piccolo dispositivo viene inserito nella vagina, fornisce spesso immagini più chiare delle ovaie rispetto a un’ecografia addominale. Questo test è non invasivo e non utilizza radiazioni, rendendolo una scelta di imaging iniziale sicura.^[3]

Altre tecnologie di imaging possono essere raccomandate. Una TAC (tomografia computerizzata) utilizza raggi X per creare immagini trasversali dell’addome e della pelvi. Una risonanza magnetica (RM) utilizza magneti e onde radio per produrre immagini dettagliate dei tessuti molli. Una PET (tomografia a emissione di positroni) può aiutare a individuare il cancro che si è diffuso in altre aree del corpo evidenziando zone con alta attività metabolica, comune nelle cellule tumorali.^[3][9]

Esami del Sangue

Gli esami del sangue sono un altro strumento importante nel processo diagnostico. Uno dei più comunemente utilizzati è il test CA-125, che misura il livello di una proteina chiamata antigene tumorale 125 nel sangue. Molte donne con cancro ovarico hanno livelli elevati di CA-125. Tuttavia, questo test non è perfetto. I livelli di CA-125 possono essere normali anche quando il cancro è presente, e possono essere elevati in condizioni che non sono tumorali, come l’endometriosi, i fibromi uterini o persino durante le mestruazioni. A causa di queste limitazioni, i medici utilizzano il test CA-125 in combinazione con altri esami, non come strumento diagnostico autonomo.^[8][3][9]

Valutazione Chirurgica e Biopsia

Spesso, l’unico modo per confermare definitivamente se il cancro ovarico è presente è attraverso la chirurgia. Durante una procedura chirurgica, i medici possono osservare direttamente le ovaie e il tessuto circostante e rimuovere eventuali crescite anomale per l’esame. Una biopsia—in cui viene prelevato un campione di tessuto ed esaminato al microscopio—viene tipicamente eseguita durante questa operazione. Se viene trovato il cancro, il chirurgo può rimuovere il tumore durante la stessa procedura.^[3][9]

In alcuni casi, può essere eseguita una laparoscopia. Si tratta di una procedura chirurgica minimamente invasiva in cui un tubo sottile con una telecamera viene inserito attraverso piccole incisioni nell’addome. La telecamera permette ai medici di vedere le ovaie e altri organi e prelevare campioni di tessuto se necessario. La laparoscopia può aiutare a determinare se il cancro è presente e quanto potrebbe essersi diffuso.^[3]

Test Genetici

Il vostro medico potrebbe raccomandare test genetici per cercare modifiche ereditarie nel vostro DNA che aumentano il rischio di cancro ovarico. Le più conosciute di queste sono le mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2, che aumentano significativamente il rischio sia di cancro mammario che ovarico. Sapere se siete portatrici di queste mutazioni può influenzare il vostro piano di trattamento e fornire anche informazioni importanti per i vostri parenti stretti, che potrebbero condividere lo stesso rischio genetico.^[8][7]

Diagnostica per la Qualificazione agli Studi Clinici

Quando i pazienti vengono valutati per l’arruolamento in studi clinici—ricerche che testano nuovi trattamenti—sono spesso richiesti test diagnostici specifici per garantire che i partecipanti soddisfino i criteri dello studio. Questi test aiutano i ricercatori a confermare il tipo, lo stadio e le caratteristiche del cancro, il che è essenziale per abbinare i pazienti alle terapie sperimentali più appropriate.^[6]

Le procedure diagnostiche standard utilizzate per la qualificazione agli studi clinici includono spesso gli stessi test utilizzati nella diagnosi di routine: test di imaging come TAC, risonanza magnetica o PET per valutare le dimensioni e la diffusione dei tumori; esami del sangue inclusi i livelli di CA-125; e biopsie tissutali per esaminare direttamente le cellule tumorali. Tuttavia, gli studi clinici possono richiedere anche test aggiuntivi per determinare caratteristiche specifiche del cancro.^[6]

Ad esempio, il test dei biomarcatori sta diventando sempre più importante negli studi clinici. I biomarcatori sono molecole biologiche presenti nel sangue, nei tessuti o in altri fluidi corporei che possono indicare la presenza di cancro o fornire informazioni su come si comporta il tumore. Un esempio è il test per le mutazioni nei geni BRCA1 o BRCA2, che può rendere i pazienti idonei per determinate terapie mirate. Un altro esempio è il test per marcatori relativi ai meccanismi di riparazione del DNA, come l’instabilità dei microsatelliti (MSI) o la deficienza della riparazione dei mismatch (dMMR), che possono rendere i pazienti idonei per trattamenti di immunoterapia.^[14]

Può essere richiesto anche il test genetico e molecolare del tessuto tumorale—a volte chiamato profilazione tumorale. Questo comporta l’analisi delle cellule tumorali per identificare specifici cambiamenti genetici o espressioni proteiche che potrebbero rendere il tumore più o meno probabile a rispondere a un particolare trattamento in fase di studio. Questi test aiutano a garantire che solo i pazienti che hanno maggiori probabilità di beneficiare del trattamento sperimentale vengano arruolati, il che migliora le possibilità di successo dello studio.^[6]

In alcuni casi, i pazienti potrebbero anche dover sottoporsi a test per valutare la loro salute generale e la funzionalità degli organi prima di entrare in uno studio clinico. Questo può includere esami del sangue per controllare la funzionalità epatica e renale, test cardiaci come un elettrocardiogramma, o test di funzionalità polmonare. Questi vengono effettuati per garantire che il paziente sia abbastanza in salute da tollerare il trattamento sperimentale e per ridurre il rischio di effetti collaterali gravi durante lo studio.^[6]

Qualificarsi per uno studio clinico è un processo attento che coinvolge la collaborazione tra il paziente, il suo team sanitario abituale e i ricercatori che conducono lo studio. Se siete interessati a esplorare le opzioni degli studi clinici, il vostro medico può aiutare a determinare se il profilo del vostro cancro e la vostra salute generale vi rendono un buon candidato, e quali studi potrebbero valere la pena considerare.^[7]