Melanoma della Coroide

Il melanoma della coroide è un raro ma grave tumore dell’occhio che si sviluppa nello strato di vasi sanguigni sotto la retina, spesso scoperto durante esami oculistici di routine prima ancora che compaiano i sintomi.

Indice dei contenuti

• Comprendere il melanoma della coroide
• Epidemiologia: quanto è comune e chi ne è colpito?
• Cause e fattori di rischio
• Sintomi: cosa sperimentano i pazienti
• Diagnosi: come i medici identificano il melanoma della coroide
• Metodi diagnostici classici
• Diagnostica per la qualificazione agli studi clinici
• Prognosi e tasso di sopravvivenza
• Prevenzione: proteggere gli occhi
• Fisiopatologia: cosa succede nel corpo
• Come progredisce la malattia senza trattamento
• Possibili complicazioni che possono insorgere
• Obiettivi e opzioni terapeutiche
• Approcci terapeutici standard
• Trattamento negli studi clinici
• Studi clinici attualmente disponibili
• Impatto sulla vita quotidiana e sulle attività
• Come le famiglie possono supportare i pazienti

Comprendere il melanoma della coroide

L’occhio è composto da tre strati principali. Lo strato più esterno è la parte bianca chiamata sclera, lo strato più interno è la retina che percepisce la luce e ci permette di vedere, e tra di essi si trova uno strato intermedio chiamato uvea. Questo strato intermedio contiene vasi sanguigni e cellule che producono pigmento, note come melanociti. Quando questi melanociti diventano cancerosi, possono formare un tumore chiamato melanoma. Quando questo cancro si sviluppa specificamente nella coroide, la parte dell’uvea nella parte posteriore dell’occhio che fornisce sangue alla retina, viene chiamato melanoma della coroide.^[1][2]

Il melanoma della coroide è classificato come il tumore primario più comune che si sviluppa all’interno dell’occhio adulto. Tuttavia, è importante capire che questo non significa che sia comune in generale. In realtà, è piuttosto raro nella popolazione generale. La parola “primario” significa che il cancro inizia nell’occhio stesso, piuttosto che diffondersi all’occhio da un cancro presente in un’altra parte del corpo.^[3][7]

La coroide svolge un ruolo fondamentale nella salute dell’occhio perché sostiene la retina e le fornisce il sangue e i nutrienti necessari per funzionare correttamente. Quando il cancro danneggia la coroide, può influenzare significativamente la vista a causa di questo ruolo di supporto essenziale. Comprendere la posizione e la funzione della coroide aiuta a spiegare perché il melanoma della coroide può causare problemi alla vista e perché il trattamento deve essere pianificato con attenzione per preservare il più possibile la funzione oculare.^[1]

Epidemiologia: quanto è comune e chi ne è colpito?

Il melanoma della coroide è raro, colpisce solo circa 5-10 persone su ogni milione ogni anno. Negli Stati Uniti, vengono diagnosticati circa 1.500 nuovi casi all’anno.^[2][7] Anche se questo può sembrare un numero piccolo, rappresenta una popolazione significativa di persone che convivono con questa condizione. La rarità della malattia significa anche che non tutti i professionisti della cura degli occhi la incontrano frequentemente, ed è per questo che gli specialisti del cancro oculare svolgono un ruolo importante nella diagnosi e nella cura.

La malattia non colpisce tutte le popolazioni allo stesso modo. Il melanoma della coroide si verifica più frequentemente nelle persone di origine europea, con tassi di incidenza di 6-7,5 casi per milione all’anno in queste popolazioni. I tassi più elevati si osservano tra gli individui con carnagione più chiara e occhi azzurri. Questo schema suggerisce che la pigmentazione e i fattori genetici giocano un ruolo nel determinare chi sviluppa la malattia.^[3]

Il melanoma della coroide è leggermente più comune nei maschi che nelle femmine. L’età è un altro fattore importante. Sebbene i melanomi possano svilupparsi a qualsiasi età, la maggior parte dei casi si verifica intorno ai 55 anni. Alcuni rapporti suggeriscono che la fascia di età di picco per la diagnosi sia tra i 70 e i 79 anni, con un’età media di circa 63 anni. Questo significa che sebbene gli adulti più giovani possano sviluppare il melanoma della coroide, diventa sempre più comune man mano che le persone entrano nella mezza età e oltre.^[3][12]

Cause e fattori di rischio

La causa esatta del melanoma della coroide non è completamente compresa, ma sono stati identificati diversi fattori di rischio. A differenza del melanoma cutaneo, dove il legame con l’esposizione al sole è ben stabilito, la relazione tra radiazione ultravioletta e melanoma della coroide è meno chiara. Tuttavia, alcune evidenze suggeriscono che l’esposizione ai raggi UV possa svolgere un ruolo. Ad esempio, le persone che vivono nel Queensland, in Australia, sotto il buco dell’ozono, hanno la più alta incidenza riportata di melanoma della coroide a 10 per milione all’anno, che è il doppio rispetto ai tassi negli Stati Uniti e in Europa. Questo schema geografico suggerisce che i fattori ambientali, in particolare le radiazioni UV, possono contribuire allo sviluppo della malattia.^[11]

Diverse caratteristiche personali sembrano aumentare il rischio di sviluppare il melanoma della coroide. Avere una carnagione chiara è uno dei fattori di rischio più significativi. Questo include avere una pelle chiara che si scotta facilmente e sviluppa lentiggini, non si abbronza o si abbronza poco, e avere occhi azzurri, verdi o di altri colori chiari. Queste caratteristiche fisiche suggeriscono che la melanina, il pigmento che protegge dai danni dei raggi UV, svolge un ruolo protettivo, e le persone con meno melanina possono essere più vulnerabili.^[9]

Essere più anziani è un altro fattore di rischio importante, poiché la malattia diventa più comune con l’avanzare dell’età. Inoltre, essere di origine caucasica è associato a un rischio maggiore rispetto ad altri gruppi razziali ed etnici. Le persone che lavorano all’aperto possono anche affrontare un rischio maggiore, il che punta di nuovo a una possibile esposizione ai raggi UV come fattore contribuente. È interessante notare che la ricerca ha dimostrato che questi tumori hanno maggiori probabilità di essere trovati nella porzione posteriore dell’occhio, che riceve più esposizione solare.^[9][11]

Sintomi: cosa sperimentano i pazienti

Uno degli aspetti impegnativi del melanoma della coroide è che spesso non causa sintomi nelle fasi iniziali. Molte persone con piccoli tumori si sentono completamente normali e non hanno idea che qualcosa non va. Il tumore può essere scoperto incidentalmente durante un esame oculistico di routine quando il medico dilata la pupilla e guarda all’interno dell’occhio. In generale, i tumori che si sviluppano più verso la parte anteriore dell’occhio possono richiedere ancora più tempo per causare sintomi evidenti rispetto a quelli nella parte posteriore.^[1][4]

Quando i sintomi si manifestano, possono variare a seconda delle dimensioni e della posizione del tumore. I sintomi comuni includono visione offuscata, che si verifica quando il tumore interferisce con la normale funzione della retina o causa accumulo di liquido. Alcuni pazienti notano uno scotoma paracentrale, che è un punto cieco leggermente spostato rispetto al centro della loro visione. Altri sperimentano una perdita indolore e progressiva della visione periferica o laterale.^[1]

I pazienti possono anche vedere “corpi mobili” o “mosche volanti”, che sono piccoli punti o macchie che sembrano fluttuare nel campo visivo. Alcune persone notano lampi di luce. Questi sintomi si verificano quando il tumore colpisce la retina o causa cambiamenti nella sostanza gelatinosa all’interno dell’occhio chiamata corpo vitreo. In rari casi, il melanoma della coroide avanzato può causare forte dolore agli occhi, specialmente se porta a complicazioni come il glaucoma o se il tumore si estende al di fuori dell’occhio.^[1][5]

Nei casi in cui il melanoma della coroide si sviluppa verso la parte anteriore dell’occhio, potrebbero esserci cambiamenti visibili. Questi possono includere alterazione del colore dell’iride, una macchia marrone visibile sulla parte bianca dell’occhio, una pupilla di forma irregolare o segni di glaucoma. Tuttavia, queste presentazioni sono meno comuni.^[4]

È importante ricordare che questi sintomi possono anche essere causati da molte altre condizioni oculari meno gravi. Tuttavia, se si verificano cambiamenti improvvisi nella vista, nuovi corpi mobili, lampi di luce o problemi visivi persistenti, è necessario consultare tempestivamente un professionista della cura degli occhi.^[5]

Diagnosi: come i medici identificano il melanoma della coroide

Gli specialisti del cancro oculare possono diagnosticare correttamente il melanoma della coroide in oltre il 96-99,6% dei casi senza bisogno di una biopsia. Questo alto tasso di accuratezza si ottiene attraverso un esame attento e test di imaging specializzati. Il processo diagnostico inizia tipicamente con un esame oculistico completo, che include un’anamnesi medica dettagliata ed esame di entrambi gli occhi con le pupille dilatate.^[2][4]

Durante l’esame oculistico, il medico guarda all’interno dell’occhio usando attrezzature specializzate. I piccoli melanomi della coroide appaiono tipicamente come una massa nodulare, a forma di cupola e ben definita sotto l’epitelio pigmentato retinico, lo strato di cellule sotto la retina. Man mano che i tumori crescono, possono assumere forme più irregolari, come configurazioni bilobate (a due lobi), multilobate (a molti lobi) o persino a forma di fungo.^[1]

I melanomi della coroide possono variare notevolmente nel colore. Alcuni sono molto pigmentati, appaiono quasi neri, mentre altri sono amelanotici, il che significa che hanno poco o nessun pigmento e appaiono di colore più chiaro. Molti sono parzialmente pigmentati. Quando il tumore è di colore chiaro, il medico può spesso vedere vasi sanguigni anomali al suo interno. L’area della retina che ricopre il tumore mostra solitamente cambiamenti come piccoli depositi gialli chiamati drusen, chiazze dove il tessuto è morto o colorazione arancione.^[1]

L’ecografia dell’occhio è uno degli strumenti diagnostici più preziosi. L’ecografia A-scan è utile per tumori con uno spessore superiore a 2-3 millimetri e può misurare accuratamente le dimensioni del tumore. Il melanoma della coroide mostra un pattern caratteristico all’ecografia con caratteristiche specifiche che aiutano a distinguerlo da altri tipi di tumori oculari. L’ecografia B-scan fornisce un’immagine bidimensionale ed è utilizzata di routine per valutare qualsiasi massa nella parte posteriore dell’occhio.^[1][3]

I medici possono anche utilizzare la fotografia specializzata per documentare il tumore ed esaminare il flusso sanguigno al suo interno. L’imaging di autofluorescenza del fondo oculare può rilevare una sostanza chiamata lipofuscina, che è un prodotto metabolico che indica che il tumore sta distruggendo il tessuto sovrastante o che sta degenerando. La tomografia a coerenza ottica (OCT) tridimensionale può rilevare anche piccole quantità di liquido sotto la retina che possono essere causate da vasi sanguigni anomali nel tumore.^[2]

Alcuni specialisti utilizzano un dispositivo mnemonico chiamato “MOST” per aiutare a identificare il melanoma. La “M” sta per melanoma stesso, “O” per pigmento arancione (lipofuscina), “S” per liquido sottoretinico e “T” per spessore del tumore. I tumori con spessore superiore a 2,0 millimetri hanno maggiori probabilità di essere maligni.^[2]

A differenza di molti altri tumori, le biopsie di solito non sono necessarie per diagnosticare il melanoma della coroide. Le biopsie richiedono l’apertura dell’occhio, il che comporta rischi di permettere alle cellule tumorali di fuoriuscire, oltre a rischi di sanguinamento e infezione all’interno dell’occhio. Tuttavia, le biopsie possono essere eseguite in determinate situazioni, come quando un tumore ha un aspetto atipico, quando non è chiaro se il tumore sia un melanoma primario o un cancro che si è diffuso da un’altra parte del corpo, o quando il paziente richiede una diagnosi patologica. Più recentemente, le biopsie vengono talvolta eseguite per ottenere tessuto per test genetici del tumore.^[2][4]

Poiché il fegato è la sede più comune in cui il melanoma della coroide si diffonde, i medici ordinano tipicamente esami del sangue per controllare la funzionalità epatica nei pazienti con questa diagnosi. I test più sensibili includono la misurazione dei livelli ematici di fosfatasi alcalina, transaminasi glutammico-ossalacetica, lattato deidrogenasi e gamma-glutamil transpeptidasi. Possono essere eseguite anche ulteriori immagini del fegato e di altre parti del corpo per cercare eventuali segni di diffusione del cancro.^[1]

Metodi diagnostici classici

Quando i medici sospettano un melanoma della coroide, utilizzano una combinazione di tecniche per confermare la diagnosi e distinguerlo da altre condizioni oculari. Il processo inizia solitamente con un esame oculare approfondito, ma a differenza di molti altri tumori, il melanoma della coroide può spesso essere diagnosticato accuratamente senza rimuovere tessuto per una biopsia. Infatti, gli specialisti di tumori oculari che partecipano a grandi studi di ricerca hanno dimostrato di poter identificare correttamente il melanoma della coroide in oltre il 96-99 percento dei casi senza dover incidere l’occhio.^[2][4]

Esame oculare completo

Il percorso diagnostico inizia tipicamente con il medico che esamina sia l’esterno che l’interno dei vostri occhi. Quando osserva l’esterno, il medico controlla vasi sanguigni insolitamente ingrossati sulla parte bianca dell’occhio, che potrebbero indicare un’attività metabolica aumentata da un tumore sottostante. Questi vasi dilatati, a volte chiamati vasi sentinella, possono essere visibili attraverso la copertura esterna trasparente dell’occhio e possono alimentare un melanoma in crescita attiva.^[1]

Guardare all’interno dell’occhio richiede strumenti speciali e luci intense. Un metodo, chiamato oftalmoscopia binoculare indiretta, utilizza lenti e una luce montata sulla testa del medico per ottenere una visione ampia della retina e delle strutture sottostanti. Un’altra tecnica, la biomicroscopia con lampada a fessura, impiega un microscopio con un fascio di luce intenso per esaminare le strutture interne dell’occhio in dettaglio fine.^[10][24]

I melanomi della coroide di piccole dimensioni appaiono tipicamente come masse a forma di cupola, ben definite, situate sotto lo strato di cellule pigmentate nella parte posteriore dell’occhio. Man mano che i tumori crescono, possono sviluppare forme più insolite, incluse configurazioni bilobate (a due lobi), multilobate (a molti lobi) o simili a funghi. Alcuni melanomi crescono lateralmente attraverso la coroide con un’altezza minima, un pattern chiamato melanoma coroideale diffuso, che è più difficile da diagnosticare e spesso causa un accumulo significativo di liquido che solleva la retina dalla parete posteriore dell’occhio.^[1][14]

Il colore dei melanomi della coroide varia considerevolmente. Alcuni sono fortemente pigmentati, apparendo quasi neri, mentre altri sono parzialmente pigmentati o persino amelanotici, il che significa che mancano di pigmento e appaiono di colore chiaro o color carne. Quando un tumore è di colore chiaro, i medici possono spesso vedere la sua rete di vasi sanguigni anormali attraverso la retina sovrastante. Il tessuto che copre il melanoma mostra solitamente cambiamenti come colorazione arancione, aree dove le cellule sono morte o piccoli depositi giallastri. È importante notare che questo aspetto arancione può verificarsi sia in escrescenze cancerose che non cancerose, quindi non è definitivo da solo.^[1]

Ecografia: Scansioni A e B

L’esame ecografico è uno degli strumenti più preziosi per diagnosticare il melanoma della coroide. Questa tecnologia utilizza onde sonore ad alta frequenza per creare immagini dell’interno dell’occhio, in modo simile a come l’ecografia viene usata durante la gravidanza per vedere un bambino in sviluppo. Ci sono due tipi principali di ecografia oculare che i medici utilizzano insieme.^[3][12]

L’ecografia A-scan è particolarmente utile per tumori che sono più spessi di 2-3 millimetri. Questa tecnica misura la struttura interna del tumore analizzando come le onde sonore rimbalzano dai diversi tessuti. Il melanoma della coroide ha un pattern caratteristico: l’onda sonora crea un picco forte iniziale quando colpisce la superficie anteriore del tumore, seguito da echi interni da bassi a medi che diminuiscono gradualmente in intensità, e poi un eco significativo dalla superficie posteriore. All’interno del tumore, i medici possono spesso rilevare oscillazioni fini nel pattern, che rappresentano vasi sanguigni pulsanti che alimentano il cancro. Effettuare multiple scansioni A e misurare accuratamente le dimensioni del tumore è cruciale quando i medici sono incerti su una diagnosi e vogliono monitorare se una lesione sospetta sta crescendo nel tempo.^[1][14]

L’ecografia B-scan viene eseguita routinariamente ogni volta che i medici valutano qualsiasi massa nella parte posteriore dell’occhio. Questa scansione crea un’immagine bidimensionale in sezione trasversale, permettendo ai medici di vedere la forma, le dimensioni e la relazione del tumore con le strutture circostanti. È particolarmente utile quando altre condizioni, come sanguinamento nell’occhio o distacco retinico grave, impediscono ai medici di ottenere una visione chiara del tumore durante l’esame regolare. La B-scan può rivelare il tumore anche quando è nascosto sotto queste complicazioni.^[1][14]

Fotografia specializzata e imaging

Diverse tecniche fotografiche aiutano i medici a documentare e analizzare i melanomi della coroide. La fotografia del fondo oculare cattura immagini a colori della superficie interna dell’occhio, creando una registrazione permanente dell’aspetto del tumore che può essere confrontata nel tempo per rilevare la crescita. Una versione specializzata chiamata imaging di autofluorescenza del fondo oculare è particolarmente utile perché può rilevare un pigmento arancione, chiamato lipofuscina, che si accumula sulla superficie del tumore. La lipofuscina è un prodotto di scarto metabolico che appare quando le cellule muoiono, indicando che il tumore sta distruggendo il tessuto sovrastante o che il tumore stesso sta degenerando. Questo riscontro, insieme ad altri, aiuta i medici a determinare se una crescita pigmentata è probabilmente maligna.^[2][10][24]

L’angiografia con fluoresceina comporta l’iniezione di un colorante in una vena del braccio e lo scatto di fotografie rapide mentre il colorante viaggia attraverso i vasi sanguigni dell’occhio. Questo test rivela il pattern di circolazione del tumore, che è spesso anormale nei melanomi. Una fotocamera con filtri speciali rileva il colorante e cattura immagini ogni pochi secondi, mostrando come il sangue fluisce attraverso il tumore e se il tumore sta perdendo liquido che causa il distacco della retina.^[10][24]

La tomografia a coerenza ottica (OCT) crea immagini tridimensionali in sezione trasversale altamente dettagliate della retina e delle strutture sottostanti. Questa tecnologia utilizza onde luminose piuttosto che onde sonore e può rilevare anche piccole quantità di liquido sotto la retina che potrebbero non essere visibili con altri metodi. L’accumulo di liquido, chiamato liquido sottoretinico, è creato da vasi sanguigni malformati o nuovi all’interno del tumore. I tumori necessitano di nuovi vasi per sostenere la loro crescita, quindi la presenza di questo liquido supporta una diagnosi di melanoma piuttosto che una crescita benigna.^[2]

Diagnostica per la qualificazione agli studi clinici

Gli studi clinici sono ricerche che testano nuovi trattamenti o confrontano diversi approcci terapeutici. Quando i pazienti con melanoma della coroide considerano di partecipare a studi clinici, tipicamente devono sottoporsi a test diagnostici specifici per determinare se si qualificano. Questi test servono a molteplici scopi: confermano la diagnosi, misurano il tumore con precisione, valutano le caratteristiche del cancro e assicurano che la salute generale del paziente sia adatta al protocollo dello studio.

Valutazione tumorale basale

La maggior parte degli studi clinici richiede documentazione dettagliata delle dimensioni e della posizione del tumore prima dell’inizio del trattamento. Questa informazione basale è essenziale perché i ricercatori devono confrontare il tumore prima e dopo il trattamento per determinare se l’approccio sperimentale sta funzionando. Le misurazioni ecografiche sono standard per stabilire le dimensioni del tumore, inclusi altezza, larghezza e distanza da strutture importanti come il nervo ottico. Il protocollo dello studio può specificare dimensioni tumorali minime o massime per l’idoneità, poiché alcuni trattamenti sono progettati specificamente per melanomi piccoli, medi o grandi.^[1]

Test della vista e della funzione oculare

Gli studi clinici tipicamente misurano e documentano la vista di un paziente all’inizio dello studio. Questo include testare quanto bene vedete (acuità visiva), la vostra capacità di vedere lateralmente (visione periferica o campo visivo) e talvolta misurazioni più dettagliate della funzione retinica. Queste misurazioni basali permettono ai ricercatori di monitorare se i trattamenti influenzano la visione nel tempo, sia positivamente che negativamente. Alcuni studi possono escludere pazienti la cui visione è già gravemente compromessa, mentre altri studiano specificamente trattamenti per casi avanzati.

Valutazione della salute sistemica

Poiché il melanoma della coroide può diffondersi ad altre parti del corpo, in particolare al fegato, molti studi clinici richiedono studi di imaging per assicurarsi che il cancro non abbia metastatizzato prima dell’arruolamento. Questo potrebbe includere scansioni TC, RM o PET del torace, dell’addome e della pelvi. Gli esami del sangue che controllano la funzionalità epatica sono anche requisiti standard. Alcuni studi si concentrano specificamente sul trattamento del cancro che si è diffuso, mentre altri accettano solo pazienti il cui cancro è confinato all’occhio.

Test genetici e molecolari

Un numero crescente di studi clinici per il melanoma della coroide richiede test genetici del tumore. Questo comporta l’esecuzione di una biopsia per ottenere cellule tumorali, che vengono poi analizzate per cambiamenti genetici o mutazioni specifiche. Alcuni studi testano trattamenti che mirano a particolari anomalie genetiche, quindi solo i pazienti i cui tumori hanno quei cambiamenti specifici sono idonei. Altri studi utilizzano informazioni genetiche per stratificare i pazienti in gruppi in base al loro rischio di diffusione del cancro, permettendo ai ricercatori di personalizzare i trattamenti e le strategie di sorveglianza di conseguenza.^[2]

Prognosi e tasso di sopravvivenza

Diversi fattori influenzano il probabile decorso e l’esito del melanoma della coroide. L’età del paziente gioca un ruolo, con gli individui più anziani che generalmente affrontano rischi maggiori. Le dimensioni del tumore sono particolarmente importanti: i melanomi più grandi tendono ad avere una prognosi più preoccupante rispetto a quelli più piccoli. Anche la posizione del tumore all’interno dell’occhio è importante, poiché i melanomi nel corpo ciliare o nella coroide hanno maggiori probabilità di diffondersi ad altre parti del corpo rispetto a quelli nell’iride. Caratteristiche specifiche visibili al microscopio, chiamate caratteristiche istologiche, possono indicare se un tumore è più o meno aggressivo. Infine, se il cancro si è già diffuso oltre l’occhio al momento della diagnosi influisce drammaticamente sulla prognosi.^[3][12]

Il melanoma della coroide può diffondersi ad altri organi attraverso il flusso sanguigno. Il fegato è di gran lunga la sede più comune di diffusione a distanza, motivo per cui il monitoraggio continuo della salute epatica è cruciale anche dopo un trattamento oculare di successo. Nonostante ricevano un trattamento primario e un’attenta sorveglianza, circa il 50 percento dei pazienti con melanoma della coroide alla fine sviluppa metastasi. Questa statistica seria evidenzia perché i ricercatori continuano a lavorare per sviluppare trattamenti migliori e perché i test genetici dei tumori stanno diventando più comuni, poiché possono aiutare a identificare quali pazienti sono a rischio più elevato e necessitano del monitoraggio più intensivo.^[3][12]

Il tasso di sopravvivenza per il melanoma della coroide dipende fortemente dal fatto che il cancro venga rilevato precocemente e confinato all’occhio, o se si sia già diffuso. Quando viene rilevato e trattato mentre è ancora localizzato nell’occhio, i tassi di sopravvivenza sono generalmente favorevoli. Il Collaborative Ocular Melanoma Study, un grande studio di ricerca, ha scoperto che non c’era alcun vantaggio di sopravvivenza dalla rimozione dell’occhio rispetto all’uso della radioterapia per melanomi di medie dimensioni, il che significa che i trattamenti conservativi dell’occhio possono essere altrettanto efficaci della chirurgia più aggressiva in termini di mantenimento in vita dei pazienti.^[11]

Tuttavia, una volta che il cancro si diffonde oltre l’occhio ad altri organi, in particolare al fegato, la prognosi diventa molto più seria. La presenza di metastasi a distanza riduce significativamente i tempi di sopravvivenza. Questo è il motivo per cui il rilevamento precoce attraverso esami oculistici regolari e il trattamento tempestivo quando i tumori sono piccoli possono fare una differenza così critica nei risultati.

Prevenzione: proteggere gli occhi

Sebbene non esista un modo garantito per prevenire il melanoma della coroide, ci sono misure che le persone possono adottare per ridurre potenzialmente il rischio. Dato il possibile legame tra radiazione UV e melanoma della coroide, proteggere gli occhi dall’eccessiva esposizione al sole ha senso. Indossare occhiali da sole che bloccano i raggi UV può fungere da “protezione solare per i tuoi occhi”. Cerca occhiali da sole che bloccano il 100% dei raggi UVA e UVB.^[11]

Le persone con pelle chiara, occhi di colore chiaro o coloro che lavorano all’aperto dovrebbero essere particolarmente vigili riguardo alla protezione degli occhi. Indossare cappelli a tesa larga oltre agli occhiali da sole può fornire una protezione extra. È anche saggio evitare fonti artificiali di radiazione UV, come lettini abbronzanti e lampade solari, che sono state suggerite come possibili fattori di rischio in alcuni casi.^[11]

Forse la misura preventiva più importante è sottoporsi a esami oculistici completi regolari. Molti melanomi della coroide vengono scoperti durante esami oculistici di routine prima che causino sintomi. Il rilevamento precoce può portare al trattamento in una fase in cui il tumore è più piccolo e le opzioni che preservano la vista possono essere più efficaci. Gli adulti dovrebbero sottoporsi a esami oculistici con dilatazione a intervalli raccomandati dal loro professionista della cura degli occhi, che tipicamente aumentano in frequenza con l’età o se sono presenti fattori di rischio.^[2]

Fisiopatologia: cosa succede nel corpo

Il melanoma della coroide si sviluppa quando i melanociti nel tratto uveale subiscono una trasformazione maligna e iniziano a crescere in modo incontrollato. Queste cellule che producono pigmento sono normalmente presenti nella coroide, dove contribuiscono alla pigmentazione dell’occhio e possono svolgere un ruolo nell’assorbimento della luce dispersa. Quando diventano cancerose, formano una massa che può interrompere la normale funzione dell’occhio in diversi modi.^[3]

Man mano che il tumore cresce, richiede un apporto di sangue sempre maggiore per sostenere il suo metabolismo. Le cellule cancerose promuovono la formazione di nuovi vasi sanguigni anomali attraverso un processo chiamato neovascolarizzazione. Questi nuovi vasi sono spesso mal formati e perdono liquido, causando l’accumulo di fluido sotto la retina. Questo liquido sottoretinico può separare la retina dalla sua struttura di supporto sottostante, portando a distorsione visiva o perdita della vista. La presenza di liquido sottoretinico è uno dei segni chiave che i medici cercano quando diagnosticano il melanoma della coroide.^[2]

Il tumore può causare un’interruzione meccanica della normale architettura dell’occhio. I tumori piccoli possono rimanere a forma di cupola e relativamente contenuti, ma man mano che crescono, possono spingere contro e distorcere le strutture circostanti. I tumori grandi possono sfondare l’epitelio pigmentato retinico e la retina sovrastanti, creando la caratteristica forma a fungo che a volte si osserva. Questo sfondamento può portare al distacco della retina, dove la retina si stacca dalla parte posteriore dell’occhio, causando una significativa perdita della vista.^[1]

Il tumore stesso subisce cambiamenti man mano che cresce. Le cellule morte e morenti all’interno del tumore rilasciano lipofuscina, un materiale pigmentato giallo-arancione che può essere visto sulla superficie sovrastante il tumore. Questa sostanza è un prodotto di scarto metabolico che si accumula quando le cellule si degradano. La presenza di pigmento arancione è un importante indizio diagnostico che suggerisce una crescita attiva del tumore e un ricambio cellulare.^[2]

Nei casi avanzati, il tumore può crescere attraverso la parete dell’occhio, un processo chiamato estensione transsclerale. Questo può avvenire attraverso canali naturali nella sclera, come quelli utilizzati da vasi sanguigni e nervi. Quando il tumore si estende al di fuori dell’occhio, può apparire come una massa pigmentata sotto la congiuntiva, il tessuto trasparente che ricopre la parte bianca dell’occhio. L’estensione oltre l’occhio aumenta il rischio che le cellule tumorali si diffondano ad altre parti del corpo.^[1]

Forse l’aspetto più preoccupante della fisiopatologia del melanoma della coroide è il suo potenziale di metastatizzare, o diffondersi ad organi distanti. Il fegato è di gran lunga la sede più comune di metastasi. Le cellule tumorali possono entrare nel flusso sanguigno e viaggiare verso il fegato, dove stabiliscono tumori secondari. Anche con un trattamento di successo del tumore oculare, circa il 50% dei pazienti con melanoma della coroide alla fine sviluppa metastasi. Vari fattori influenzano il rischio di metastasi, tra cui l’età del paziente, le dimensioni del tumore, caratteristiche specifiche viste al microscopio se viene eseguita una biopsia e caratteristiche genetiche delle cellule tumorali.^[3][12]

Comprendere questi processi fisiopatologici aiuta a spiegare perché il rilevamento e il trattamento precoci sono così importanti. I tumori più piccoli hanno meno probabilità di aver già seminato cellule tumorali nel flusso sanguigno, e trattarli prima che causino danni estesi alla retina offre la migliore possibilità di preservare la vista.

Come progredisce la malattia senza trattamento

Comprendere il decorso naturale del melanoma della coroide non trattato aiuta a illustrare perché la diagnosi precoce e l’intervento sono così importanti. Questi tumori tendono a crescere lentamente, il che può essere sia una benedizione che una maledizione. La crescita lenta significa che molte persone non hanno sintomi nelle fasi iniziali, ma significa anche che il cancro può essere presente per molto tempo prima di causare problemi che portano alla sua scoperta.^[16]

Nelle prime fasi, i melanomi della coroide piccoli appaiono tipicamente come masse nodulari a forma di cupola ben definite che si trovano sotto l’epitelio pigmentato della retina, un sottile strato di cellule nella parte posteriore dell’occhio. Man mano che il tumore continua a crescere senza controllo, può sviluppare forme più irregolari. Potrebbe diventare bilobulare, nel senso che ha due lobi, o multilobulare con più sezioni. Alcuni melanomi assumono una caratteristica forma a fungo mentre si espandono.^[1][23]

Esiste anche un tipo particolarmente difficile chiamato melanoma diffuso della coroide. Invece di crescere verso l’alto in una forma a cupola, questa variante si diffonde lateralmente attraverso lo strato coroideo con un’elevazione verticale minima. Questo modello di crescita rende più difficile rilevarlo durante gli esami oculari, e questi tumori spesso causano un significativo accumulo di liquido sotto la retina, noto come distacco retinico essudativo.^[1][14]

Man mano che il melanoma continua a crescere, può causare vari cambiamenti nell’occhio. L’epitelio pigmentato retinico sovrastante spesso sviluppa alterazioni come drusen, che sono piccoli depositi gialli, chiazze di atrofia dove il tessuto si è consumato e aree di scolorimento arancione. Questo pigmento arancione, chiamato lipofuscina, è in realtà un sottoprodotto metabolico che si accumula quando le cellule stanno morendo o degenerando. La sua presenza indica ai medici che il tumore sottostante sta distruggendo il tessuto sopra di esso o che il tumore stesso si sta disgregando.^[1][2]

Senza trattamento, il tumore può crescere abbastanza da causare gravi complicazioni. Potrebbe nascondersi sotto un grande distacco retinico, un’emorragia sottoretinica o un sanguinamento nella sostanza gelatinosa che riempie l’occhio, chiamata corpo vitreo. Nei casi avanzati, l’occhio può diventare doloroso e cieco, potenzialmente sviluppando una cataratta. Il tumore può persino estendersi attraverso la parete esterna dura dell’occhio, chiamata sclera, crescendo nell’orbita, la cavità ossea che contiene l’occhio. Questo può causare il rigonfiamento dell’occhio in avanti, una condizione nota come proptosi.^[1][14][23]

Soprattutto, senza trattamento, il melanoma ha l’opportunità di diffondersi oltre l’occhio verso organi distanti, in particolare il fegato. Questa diffusione metastatica è ciò che alla fine rende il melanoma della coroide pericoloso per la vita. Le cellule possono viaggiare attraverso il flusso sanguigno per stabilire nuove crescite tumorali in altre parti del corpo, dove diventano molto più difficili da trattare.

Possibili complicazioni che possono insorgere

Il melanoma della coroide può portare a numerose complicazioni, sia dalla malattia stessa che dai trattamenti utilizzati per controllarla. Comprendere questi potenziali problemi aiuta i pazienti a riconoscere i segnali di allarme e a cercare aiuto prontamente quando necessario.

Una complicazione importante è la perdita della vista, che può verificarsi in diversi modi. Il tumore stesso può interferire con la funzione della retina, il tessuto sensibile alla luce nella parte posteriore dell’occhio. Se il melanoma si trova vicino o sotto la macula, l’area centrale della retina responsabile della visione nitida e dettagliata, anche un piccolo tumore può causare un significativo deterioramento visivo. I pazienti possono sperimentare una visione sfocata o sviluppare uno scotoma paracentrale, che è un punto cieco vicino al centro del loro campo visivo.^[1][14][23]

Il tumore può anche causare l’accumulo di liquido sotto la retina. Questo liquido sottoretinico si forma perché i vasi sanguigni anormali all’interno del tumore sono mal formati e perdono. Le cellule tumorali hanno bisogno di nuovi vasi sanguigni per crescere, un processo chiamato neovascolarizzazione, e questi vasi costruiti frettolosamente sono spesso difettosi. Grandi quantità di questo liquido possono essere viste durante gli esami oculari e con l’ecografia, mentre accumuli più piccoli vengono rilevati meglio utilizzando una tecnica di scansione specializzata chiamata tomografia a coerenza ottica, o OCT.^[2]

Alcuni pazienti sperimentano lampi di luce, chiamati fotopsie, o vedono oggetti fluttuanti nella loro visione, noti come miodesopsie. Questi sintomi si verificano quando il tumore o il liquido associato influenzano il gel vitreo o creano trazione sulla retina. La perdita progressiva del campo visivo è un’altra complicazione, in cui i pazienti perdono gradualmente la capacità di vedere in alcune aree della loro visione, sebbene questo sia tipicamente indolore.^[3][12]

Nei casi più avanzati, le complicazioni possono diventare gravi. Il tumore può causare un distacco retinico completo, in cui il tessuto sensibile alla luce si separa dalla parte posteriore dell’occhio. Possono verificarsi sanguinamenti sotto la retina o nella cavità vitrea, oscurando la vista e rendendo impossibile per i medici vedere il tumore durante l’esame. Alcuni tumori portano a un glaucoma secondario, un pericoloso aumento della pressione oculare che causa dolore e può danneggiare permanentemente il nervo ottico.^[1][11]

La radioterapia, sebbene spesso efficace nel controllare il tumore, comporta una propria serie di complicazioni. Anni dopo il trattamento, alcuni pazienti sviluppano una retinopatia da radiazioni, in cui le radiazioni danneggiano i vasi sanguigni nella retina. Questo può causare una significativa perdita della vista, con alcuni pazienti che sperimentano un deterioramento della vista a livelli così bassi come 20/400, il che significa che possono vedere solo a 20 piedi ciò che qualcuno con visione normale potrebbe vedere a 400 piedi. Iniezioni regolari di farmaci come Avastin possono aiutare a gestire questa complicazione.^[18]

La complicazione più grave del melanoma della coroide è la metastasi. Anche dopo un trattamento di successo del tumore oculare, le cellule tumorali potrebbero essersi già diffuse ad altri organi, più comunemente al fegato. Una volta che il melanoma è metastatizzato, diventa molto più difficile da trattare e influisce significativamente sulla sopravvivenza generale. Ecco perché i pazienti richiedono un monitoraggio continuo della loro funzione epatica e della salute generale per molti anni dopo il loro trattamento iniziale.^[3][12]

Obiettivi e opzioni terapeutiche per il melanoma della coroide

Quando una persona riceve una diagnosi di melanoma della coroide, gli obiettivi principali del trattamento si concentrano su diverse aree chiave. Prima di tutto, i medici mirano a prevenire la diffusione del tumore ad altre parti del corpo, in particolare al fegato, che è la sede più comune in cui questo tipo di melanoma tende a metastatizzare. Allo stesso tempo, i piani di trattamento sono progettati per preservare l’occhio stesso quando possibile e per mantenere la maggior quantità di vista che la situazione consente.^[1]

Le decisioni terapeutiche dipendono fortemente dalle dimensioni e dalla posizione del tumore all’interno dell’occhio, così come dalla salute generale del paziente e dalla sua funzione visiva. Un piccolo tumore scoperto precocemente potrebbe richiedere un approccio molto diverso rispetto a un melanoma più grande e avanzato. Anche i desideri del paziente e le considerazioni sulla qualità della vita giocano un ruolo importante nel decidere quale percorso terapeutico seguire.^[2]

Esistono trattamenti standard che sono stati attentamente studiati e approvati dalle società mediche di tutto il mondo. Questi metodi consolidati hanno dimostrato la loro efficacia nel trattare il melanoma della coroide. Tuttavia, la ricerca continua e gli studi clinici stanno testando nuove terapie che potrebbero offrire opzioni aggiuntive per i pazienti in futuro. Gli specialisti dei tumori oculari possono diagnosticare correttamente il melanoma della coroide in oltre il 96% dei casi senza dover eseguire una biopsia (una procedura che rimuove un piccolo pezzo di tessuto per l’esame).^[4]

Approcci terapeutici standard

Radioterapia con placche oculari

Il trattamento più comune per il melanoma della coroide è una forma specializzata di radioterapia chiamata brachiterapia con placca. Questa tecnica prevede il posizionamento di un piccolo dispositivo a forma di disco contenente materiale radioattivo direttamente all’esterno dell’occhio, posizionato sopra il tumore. La placca radioattiva rilascia una dose concentrata di radiazioni al melanoma riducendo al minimo l’esposizione ai tessuti sani circostanti.^[11]

È possibile utilizzare diversi materiali radioattivi in queste placche. Lo iodio-125 è la fonte più comunemente utilizzata negli Stati Uniti, sebbene alcuni centri utilizzino il rutenio-106 o il palladio-103. Ciascuno di questi materiali ha livelli di energia diversi e rilascia radiazioni a profondità variabili, il che li rende adatti a tumori di dimensioni e posizioni diverse. La placca rimane tipicamente in posizione per diversi giorni, durante i quali il paziente rimane in ospedale. Dopo che la dose di radiazioni calcolata è stata rilasciata, la placca viene rimossa con una breve procedura chirurgica.^[11]

I vantaggi della terapia con placca sono significativi. Permette ai pazienti di conservare il loro occhio e molte persone mantengono una vista utile dopo il trattamento. Tuttavia, le radiazioni possono causare effetti collaterali nel tempo. Questi possono includere danni alla retina (il tessuto sensibile alla luce sul fondo dell’occhio), cambiamenti nel cristallino che portano alla cataratta o infiammazione all’interno dell’occhio. Alcuni pazienti sviluppano una retinopatia da radiazioni, una condizione in cui i vasi sanguigni nella retina vengono danneggiati, il che può influenzare la vista mesi o anni dopo il trattamento.^[18]

Radioterapia esterna

Alcuni centri specializzati offrono tecniche di radioterapia esterna, come la terapia con fasci di protoni, il gamma knife o la radioterapia stereotassica. Questi metodi rilasciano fasci di radiazioni concentrati dall’esterno del corpo, colpendo il tumore con alta precisione. La terapia con fasci di protoni, in particolare, è stata utilizzata per decenni per trattare i melanomi oculari, specialmente in Europa e in alcuni centri negli Stati Uniti.^[11]

I metodi di radioterapia esterna possono essere particolarmente utili per i tumori difficili da raggiungere con le placche o che si trovano vicino a strutture sensibili come il nervo ottico. Il trattamento viene tipicamente somministrato in diverse sessioni e i pazienti non hanno bisogno di essere ricoverati. Come la terapia con placca, la radioterapia esterna può causare effetti collaterali tra cui cambiamenti nella vista, secchezza oculare e danni alle strutture oculari circostanti, sebbene i rischi specifici variano a seconda della tecnica esatta utilizzata.^[13]

Rimozione chirurgica dell’occhio (enucleazione)

L’enucleazione, la rimozione chirurgica dell’intero occhio, è tipicamente riservata a situazioni specifiche. I medici raccomandano questo approccio quando il tumore è troppo grande per i trattamenti che preservano l’occhio, quando l’occhio ha già perso tutta la vista utile, quando c’è dolore grave dovuto a una pressione oculare non controllata o quando il tumore è cresciuto attraverso la parete dell’occhio nei tessuti circostanti.^[11]

La procedura prevede la rimozione dell’occhio lasciando intatti i muscoli e i tessuti circostanti. Dopo la guarigione, ai pazienti viene installata un’occhio artificiale, chiamato protesi oculare, che fornisce un eccellente aspetto estetico. Le protesi moderne sono realizzate su misura per corrispondere all’occhio rimanente e possono muoversi naturalmente quando il paziente guarda intorno. La maggior parte dei pazienti si adatta bene alla vita con un occhio protesico, anche se perdono la percezione della profondità e hanno un campo visivo più stretto.^[11]

Trattamento laser

Per melanomi molto piccoli o in determinate situazioni specifiche, possono essere utilizzati trattamenti laser. La fotocoagulazione laser utilizza energia luminosa concentrata per distruggere le cellule tumorali riscaldandole. Questo approccio è generalmente riservato a piccoli tumori situati in aree specifiche dell’occhio dove il trattamento laser può essere applicato in modo sicuro senza danneggiare strutture critiche. La terapia laser può anche essere utilizzata come trattamento aggiuntivo insieme alle radiazioni in alcuni casi.^[11]

Resezione locale del tumore

In casi selezionati, i chirurghi possono eseguire una resezione locale, che comporta la rimozione chirurgica del tumore lasciando l’occhio in posizione. Questa tecnica è tecnicamente impegnativa e richiede competenze specializzate. Può essere presa in considerazione per determinati tumori in base alle loro dimensioni e posizione. La procedura comporta rischi tra cui sanguinamento, distacco della retina e infezione, ma può offrire un’alternativa alla rimozione dell’intero occhio in pazienti attentamente selezionati.^[11]

Trattamento negli studi clinici

La ricerca su nuovi trattamenti per il melanoma della coroide è in corso presso centri oncologici specializzati in tutto il mondo. Gli studi clinici testano terapie innovative che possono migliorare i risultati per i pazienti, in particolare quelli con malattia avanzata o tumori che si sono diffusi oltre l’occhio. Sebbene questi trattamenti sperimentali mostrino promesse, è importante capire che sono ancora in fase di studio per determinarne la sicurezza e l’efficacia.

Comprendere le fasi degli studi clinici

Gli studi clinici procedono attraverso diverse fasi, ciascuna con obiettivi specifici. Gli studi di Fase I testano se un nuovo trattamento è sicuro e identificano la dose appropriata. Questi studi coinvolgono un piccolo numero di partecipanti e si concentrano principalmente sulla sicurezza. Gli studi di Fase II esaminano se il trattamento funziona effettivamente contro il cancro e continuano a monitorare la sicurezza in un gruppo più ampio di pazienti. Gli studi di Fase III confrontano il nuovo trattamento con i trattamenti standard attuali per vedere se offre miglioramenti nei risultati o meno effetti collaterali.^[9]

Test genetici e terapie mirate

I recenti progressi hanno rivelato importanti informazioni genetiche sui melanomi della coroide. I ricercatori hanno scoperto che questi tumori hanno spesso cambiamenti genetici specifici che potrebbero renderli vulnerabili a trattamenti mirati. Molti centri ora eseguono routinariamente analisi genetiche del tumore su campioni di biopsia per identificare questi cambiamenti e comprendere il rischio individuale di ciascun paziente che il cancro si diffonda.^[2]

Queste informazioni genetiche stanno aiutando i ricercatori a sviluppare nuovi farmaci che colpiscono specifiche vie molecolari coinvolte nella crescita del melanoma. Sebbene il melanoma cutaneo e il melanoma oculare siano entrambi melanomi, hanno profili genetici diversi e rispondono a trattamenti diversi. Gli studi clinici stanno testando farmaci specificamente progettati per i cambiamenti genetici trovati nei melanomi uveali.

Approcci di immunoterapia

Il sistema immunitario normalmente aiuta a proteggere il corpo contro il cancro, ma i tumori a volte possono eludere queste difese. I trattamenti di immunoterapia mirano a potenziare o ripristinare la capacità del sistema immunitario di riconoscere e attaccare le cellule tumorali. Diversi tipi di immunoterapia sono in fase di studio in studi clinici per pazienti con melanoma della coroide che si è diffuso ad altre parti del corpo.

Questi trattamenti funzionano attraverso meccanismi diversi. Alcuni bloccano le proteine che impediscono alle cellule immunitarie di attaccare il tumore. Altri aiutano ad attivare specifiche cellule immunitarie per colpire il melanoma in modo più efficace. Sebbene l’immunoterapia abbia mostrato un successo notevole nel trattamento del melanoma cutaneo, il melanoma della coroide è stato generalmente meno reattivo a questi trattamenti. Tuttavia, la ricerca continua a identificare quali pazienti potrebbero beneficiarne e come migliorare l’efficacia delle terapie basate sull’immunità per questa malattia.^[12]

Luoghi degli studi clinici e criteri di ammissibilità

Gli studi clinici per il melanoma della coroide sono condotti presso centri oncologici specializzati negli Stati Uniti, in Europa e in altre regioni del mondo. I pazienti interessati a partecipare a uno studio devono soddisfare criteri di ammissibilità specifici, che variano a seconda dello studio. I fattori che possono influenzare l’ammissibilità includono le dimensioni e la posizione del tumore, se il cancro si è diffuso, i trattamenti precedenti ricevuti e lo stato di salute generale.^[9]

La partecipazione agli studi clinici può fornire accesso a trattamenti all’avanguardia che non sono ancora ampiamente disponibili. Tuttavia, le terapie sperimentali possono avere effetti collaterali sconosciuti e non c’è garanzia che un nuovo trattamento funzioni meglio delle opzioni standard. I pazienti dovrebbero discutere i potenziali benefici e rischi della partecipazione agli studi clinici con il loro specialista del cancro oculare per determinare se questo approccio è appropriato per la loro situazione.

Studi clinici attualmente disponibili

Attualmente sono disponibili 2 studi clinici in corso che stanno testando nuovi approcci terapeutici per migliorare il trattamento del melanoma della coroide e prevenire le complicanze associate.

Studio su Belzupacap Sarotalocan per melanoma coroideale piccolo

Questo studio clinico si concentra sul trattamento delle lesioni indeterminate primarie o del melanoma coroideale di piccole dimensioni. Il trattamento in fase di sperimentazione si chiama Belzupacap Sarotalocan, conosciuto anche con il nome in codice AU-011. Questo farmaco viene somministrato come soluzione per iniezione utilizzando un dispositivo speciale che rilascia il farmaco in una zona specifica dell’occhio nota come spazio soprcoroideale.

Lo scopo dello studio è valutare l’efficacia e la sicurezza di Belzupacap Sarotalocan rispetto a un placebo. I partecipanti riceveranno in modo casuale il trattamento attivo o il placebo. Lo studio monitorerà i partecipanti per un periodo prolungato per valutare come il trattamento influisce sulla progressione della condizione oculare.

Criteri di inclusione principali:

• Diagnosi clinica di lesione indeterminata primaria o melanoma coroideale piccolo con crescita precoce documentata
• Assenza di evidenze di malattia metastatica confermata da imaging
• Pazienti che non hanno ricevuto precedenti trattamenti per la loro condizione oculare (ad eccezione della terapia fotodinamica effettuata più di 12 mesi prima)

Localizzazione: Austria, Belgio, Repubblica Ceca, Danimarca, Francia, Germania, Grecia, Irlanda, Italia, Paesi Bassi, Spagna, Svezia

Studio sulla prevenzione del glaucoma neovascolare

Questo studio clinico si concentra sulla prevenzione di una condizione chiamata glaucoma neovascolare, che può verificarsi in pazienti trattati per melanoma coroideale di grandi dimensioni. In questo studio, si considerano melanomi di almeno 7 mm di spessore o con un diametro basale superiore a 15 mm. Il trattamento per questo melanoma prevede la terapia protonica.

Lo studio sta valutando l’uso di un farmaco chiamato aflibercept, noto anche con il nome commerciale Eylea. Aflibercept viene somministrato tramite iniezione diretta nell’occhio. Lo scopo dello studio è verificare se aflibercept può aiutare a prevenire il glaucoma neovascolare nei pazienti sottoposti a terapia protonica per melanoma coroideale di grandi dimensioni.

I partecipanti allo studio saranno divisi in due gruppi: un gruppo riceverà le iniezioni di aflibercept, mentre l’altro gruppo riceverà un’iniezione fittizia, nota come placebo. Lo studio seguirà i partecipanti per un periodo di cinque anni dopo il trattamento con terapia protonica.

Criteri di inclusione principali:

• Età di 18 anni o superiore
• Melanoma coroideale di spessore superiore a 7 mm o con diametro basale superiore a 15 mm
• Trattamento previsto con terapia protonica

Localizzazione: Francia

Impatto sulla vita quotidiana e sulle attività

Una diagnosi di melanoma della coroide influisce su quasi ogni aspetto della vita quotidiana, dalle sfide pratiche dei cambiamenti della vista al peso emotivo della convivenza con il cancro. L’impatto varia a seconda delle dimensioni e della posizione del tumore, del trattamento ricevuto e se si sviluppano complicazioni.

I cambiamenti della vista rappresentano una delle sfide pratiche più immediate. Per i pazienti che sperimentano una perdita della vista in un occhio, la percezione della profondità diventa compromessa. Questa mancanza di percezione della profondità rende attività come guidare, versare liquidi o navigare le scale più difficili e potenzialmente pericolose. Alcuni pazienti scoprono di dover regolare dove si posizionano rispetto agli altri, ad esempio tenendo sempre le persone dal lato dell’occhio che vede meglio in modo da poter mantenere il contatto visivo durante le conversazioni.^[22]

La lettura può diventare frustrante se la visione centrale è colpita. I pazienti potrebbero aver bisogno di caratteri più grandi, migliore illuminazione o dispositivi di assistenza per continuare a leggere comodamente. Il lavoro al computer potrebbe richiedere aggiustamenti come aumentare la luminosità dello schermo, ingrandire i caratteri o fare pause più frequenti. Per coloro il cui lavoro dipende fortemente dall’acuità visiva, come artisti, autisti o operatori di macchinari, la malattia può forzare decisioni difficili su cambiamenti di carriera o pensionamento anticipato.

L’impatto emotivo e psicologico del melanoma della coroide non può essere sottovalutato. Apprendere di avere un cancro nell’occhio innesca una cascata di paure e preoccupazioni. Molti pazienti sperimentano ansia sul fatto che perderanno completamente la vista, se potrebbero perdere completamente l’occhio e se il cancro si diffonderà ad altre parti del loro corpo. La consapevolezza che circa la metà dei pazienti alla fine sviluppa una malattia metastatica crea un’incertezza continua che può essere emotivamente estenuante.^[3][12]

Il processo di trattamento stesso può essere stressante. Le procedure come la radioterapia con placca richiedono un intervento chirurgico per posizionare un dispositivo radioattivo sull’occhio, seguito da giorni di utilizzo prima di un secondo intervento per rimuoverlo. Durante questo periodo, i pazienti devono limitare le loro attività e potrebbero dover rimanere in ospedale. Il periodo di recupero richiede pazienza e possono volerci settimane prima che i pazienti possano tornare alle loro routine normali. Alcuni trattamenti possono lasciare l’occhio irritato, rosso o scomodo per periodi prolungati.^[11][18]

Anche le relazioni sociali possono essere influenzate. Alcuni pazienti si sentono imbarazzati per i cambiamenti nel loro aspetto se sperimentano complicazioni come arrossamento o gonfiore dell’occhio. Se la perdita della vista rende difficile riconoscere i volti o seguire le conversazioni di gruppo, le situazioni sociali possono diventare imbarazzanti o scomode. La necessità di appuntamenti medici e monitoraggio continui può anche interferire con i piani sociali e creare conflitti di programmazione.

Le attività fisiche e gli hobby possono richiedere modifiche. Gli sport che coinvolgono oggetti in rapido movimento o richiedono un’eccellente percezione della profondità, come il tennis o la pallacanestro, possono diventare impegnativi o non sicuri. Le attività che un tempo erano rilassanti, come il birdwatching, la fotografia o il lavoro a maglia, potrebbero diventare frustranti se la vista è significativamente compromessa.

Molti pazienti sviluppano strategie di adattamento nel tempo. Imparano a massimizzare la loro vista residua assicurandosi una buona illuminazione nelle loro case, organizzando i loro spazi abitativi per ridurre i pericoli e utilizzando tecnologie assistive quando necessario. Alcuni scoprono che i loro altri sensi diventano più acuti mentre si adattano ai cambiamenti della vista. Le strategie di adattamento emotivo potrebbero includere l’adesione a gruppi di supporto, il lavoro con consulenti specializzati nell’aiutare le persone ad adattarsi alla perdita della vista o alle diagnosi di cancro, e rimanere connessi con familiari e amici che forniscono incoraggiamento.

Come le famiglie possono supportare i pazienti nella partecipazione agli studi clinici

Gli studi clinici rappresentano un’opzione importante per molti pazienti con melanoma della coroide, offrendo accesso a trattamenti innovativi che potrebbero non essere ancora ampiamente disponibili. I membri della famiglia svolgono un ruolo cruciale nell’aiutare i pazienti a comprendere, accedere e partecipare con successo a questi studi di ricerca.

Il primo modo in cui le famiglie possono aiutare è istruendosi sugli studi clinici insieme al paziente. Molte persone hanno idee sbagliate sugli studi di ricerca, a volte confondendoli con esperimenti in cui i pazienti vengono utilizzati come “cavie” senza adeguate misure di sicurezza. In realtà, gli studi clinici seguono rigorose linee guida etiche e sono progettati per testare nuovi trattamenti promettenti proteggendo al contempo la sicurezza dei partecipanti. Le famiglie possono partecipare insieme agli appuntamenti medici, porre domande sugli studi disponibili e ricercare opzioni online attraverso fonti affidabili.^[17]

Le famiglie dovrebbero comprendere cosa possono offrire gli studi clinici specificamente per il melanoma della coroide. I dipartimenti di ricerca presso i centri oncologici specializzati partecipano attivamente a studi che testano nuovi trattamenti, approcci di test genetici e tecniche di monitoraggio migliorate. Questi studi potrebbero offrire opzioni di trattamento oltre a ciò che è disponibile come cura standard. Per i pazienti i cui tumori si sono diffusi o che non hanno risposto bene ai trattamenti convenzionali, gli studi clinici possono rappresentare la migliore speranza per una terapia efficace.^[6]

Gli aspetti pratici della partecipazione agli studi clinici spesso richiedono il supporto della famiglia. Gli studi tipicamente comportano appuntamenti e monitoraggi più frequenti rispetto al trattamento standard. I membri della famiglia possono aiutare fornendo trasporto ai centri medici, che potrebbero essere situati lontano da casa. Possono assistere nel tenere traccia dei programmi degli appuntamenti, gestire i documenti e assicurarsi che tutte le visite richieste siano completate. Alcuni studi richiedono ai pazienti di mantenere diari dettagliati dei sintomi o sottoporsi a frequenti esami del sangue, e avere il supporto della famiglia rende questi requisiti meno onerosi.

Il supporto emotivo da parte dei membri della famiglia è ugualmente importante. Decidere se partecipare a uno studio clinico può essere stressante. I pazienti possono preoccuparsi di ricevere un placebo, sperimentare effetti collaterali inaspettati o impegnarsi in un protocollo di trattamento che si rivela inefficace. I membri della famiglia possono aiutare ascoltando queste preoccupazioni senza giudizio, aiutando a valutare i potenziali benefici e rischi e supportando qualunque decisione il paziente prenda alla fine. Sapere semplicemente che i membri della famiglia li sosterranno indipendentemente dal risultato può far sentire i pazienti più sicuri riguardo al tentativo di un nuovo approccio.

Le famiglie possono anche difendere il paziente quando necessario. Se sorgono domande o preoccupazioni durante uno studio, i membri della famiglia possono aiutare a comunicare con il team di ricerca. Se il paziente sperimenta effetti collaterali o difficoltà nel rispettare i requisiti dello studio, i membri della famiglia possono avvisare il team medico in modo che possano essere apportate modifiche. A volte un membro della famiglia obiettivo può notare cambiamenti nella condizione del paziente che il paziente stesso potrebbe trascurare o minimizzare.

Le considerazioni finanziarie spesso emergono con la partecipazione agli studi clinici. Mentre il trattamento sperimentale in sé è tipicamente fornito senza costi, i pazienti potrebbero comunque dover pagare per componenti di cure standard, e le spese di viaggio possono accumularsi se il sito dello studio è distante. Le famiglie possono aiutare ricercando se sono disponibili programmi di assistenza finanziaria, organizzando raccolte fondi se necessario o fornendo supporto finanziario diretto. Alcune organizzazioni offrono sovvenzioni per viaggi o assistenza per l’alloggio per i pazienti che partecipano agli studi clinici, e i membri della famiglia possono aiutare a identificare e richiedere queste risorse.

Il coinvolgimento della famiglia nell’apprendimento della malattia stessa li rende sostenitori migliori. Comprendere come si sviluppa il melanoma della coroide, come viene monitorato e quali segnali di allarme potrebbero indicare una progressione aiuta le famiglie a riconoscere quando qualcosa necessita di attenzione medica. Diventano familiari con i test utilizzati per seguire la malattia, come gli esami ecografici, i test della funzione epatica e vari tipi di imaging oculare. Questa conoscenza li aiuta a capire cosa sta sperimentando il paziente e perché certe procedure o appuntamenti sono necessari.

Dopo la conclusione del trattamento, sia attraverso uno studio clinico che con cure standard, le famiglie continuano a svolgere un ruolo vitale di supporto. Il monitoraggio a lungo termine richiesto per i pazienti con melanoma della coroide può sembrare opprimente quando fatto da soli. I membri della famiglia possono aiutare accompagnando i pazienti agli appuntamenti di follow-up, aiutando a tracciare i cambiamenti nel tempo e fornendo incoraggiamento durante gli anni di sorveglianza necessari per controllare eventuali segni di metastasi. Questo supporto continuo ricorda ai pazienti che non stanno affrontando la loro malattia da soli e che la loro famiglia è impegnata nella loro salute e benessere a lungo termine.