Introduzione: Chi Dovrebbe Sottoporsi alla Diagnostica

Il cancro del polmone non a piccole cellule spesso si sviluppa in silenzio, a volte senza causare problemi evidenti finché non è già cresciuto o diffuso. Questo rende particolarmente importante sapere quando cercare aiuto medico. Chiunque manifesti sintomi come una tosse che si rifiuta di andare via, difficoltà a riprendere fiato, dolore al petto o tosse con sangue dovrebbe parlare con il proprio medico il prima possibile^[1]. Questi segnali d’allarme possono sembrare inizialmente insignificanti, ma meritano attenzione.

Altri sintomi che dovrebbero spingere a consultare un medico includono raucedine persistente, perdita di peso inspiegabile senza cercare di dimagrire, stanchezza continua che non migliora con il riposo e respiro sibilante durante la respirazione^[2]. A volte le persone notano di aver perso l’appetito o di sentirsi più deboli del solito. Tuttavia, è fondamentale comprendere che alcune persone con cancro del polmone non a piccole cellule potrebbero non manifestare alcun sintomo nelle fasi iniziali^[1].

Le persone con determinati fattori di rischio dovrebbero essere particolarmente attente. Il fattore di rischio più significativo è il fumo di sigaretta – più pacchetti si fumano al giorno e più a lungo si è fumato, maggiore è il rischio^[5]. Ma anche i non fumatori possono sviluppare il cancro del polmone. Altri fattori che aumentano il rischio includono una storia familiare di cancro del polmone, respirare regolarmente fumo passivo, esposizione a sostanze chimiche sul posto di lavoro come arsenico, cromo, nichel o amianto, contatto con gas radon nell’ambiente e precedente radioterapia al torace per altri tumori^[1][4].

Anche avere malattie polmonari croniche come la fibrosi polmonare o la BPCO (broncopneumopatia cronica ostruttiva, che rende difficile la respirazione nel tempo) aumenta la probabilità di sviluppare il cancro del polmone^[1]. Chiunque abbia queste condizioni o fattori di rischio dovrebbe discutere con il proprio medico quanto spesso necessita di monitoraggio e se sarebbero appropriati esami diagnostici, anche senza sintomi.

Metodi Diagnostici: Come i Medici Identificano il Cancro del Polmone Non a Piccole Cellule

Quando un medico sospetta un cancro del polmone, inizia con un’attenta visita fisica e una conversazione dettagliata sulla vostra storia medica. Chiederà informazioni sui vostri sintomi, da quanto tempo li avete, se fumate o avete fumato in passato e a cosa potreste essere stati esposti nel vostro ambiente di lavoro o abitativo^[5]. Durante la visita fisica, il vostro medico ascolterà il vostro torace con uno stetoscopio. A volte può sentire del liquido intorno ai polmoni, che potrebbe suggerire la presenza di un tumore, anche se questo riscontro da solo non conferma una diagnosi^[5].

Esami di Imaging: Vedere all’Interno del Corpo

Il percorso verso la diagnosi di solito coinvolge diversi tipi di esami di imaging che creano immagini dell’interno del vostro corpo. Una radiografia del torace è spesso il primo esame richiesto. Questa procedura semplice e indolore utilizza una piccola quantità di radiazioni per creare un’immagine dei vostri polmoni e può rivelare masse anomale o aree che necessitano di ulteriori indagini^[1][5].

Se la radiografia mostra qualcosa di preoccupante, i medici in genere richiedono una TAC (tomografia assiale computerizzata) del torace. Una TAC è più dettagliata di una radiografia e acquisisce più immagini da diverse angolazioni, che un computer poi combina in viste trasversali dei vostri polmoni, mostrando i tumori, le loro dimensioni e la loro posizione con una chiarezza molto maggiore^[1][5]. A volte i medici eseguono anche TAC dell’addome per verificare se il tumore si è diffuso ad altri organi.

Le scansioni PET (tomografia a emissione di positroni) sono un altro importante strumento di imaging. Questo esame comporta l’iniezione di una piccola quantità di zucchero radioattivo nel flusso sanguigno. Le cellule tumorali, che tendono a utilizzare più zucchero delle cellule normali, appaiono come macchie più luminose alla scansione. Le scansioni PET aiutano i medici a vedere se il tumore si è diffuso oltre i polmoni ai linfonodi o ad altre parti del corpo^[1][5].

Quando i medici devono verificare se il tumore ha raggiunto il cervello, possono richiedere una risonanza magnetica (RM). A differenza delle TAC che utilizzano raggi X, la risonanza magnetica usa potenti magneti e onde radio per creare immagini dettagliate dei tessuti molli^[1][5].

Esami di Laboratorio: Analisi dei Fluidi Corporei

Gli esami del sangue svolgono un ruolo di supporto nella diagnosi. Un emocromo completo misura diversi tipi di cellule nel vostro sangue, mentre un pannello metabolico completo verifica quanto bene stanno funzionando i vostri organi^[5]. Questi esami non diagnosticano direttamente il cancro del polmone ma aiutano i medici a comprendere la vostra salute generale e a prepararsi per il trattamento.

A volte i medici esaminano l’espettorato, che è il muco che tossite dai vostri polmoni. Un esame dell’espettorato cerca cellule tumorali in questo fluido^[5]. Tuttavia, gli esami dell’espettorato da soli di solito non sono sufficienti per confermare una diagnosi.

Procedure per Visualizzare e Prelevare Tessuto Polmonare

Il passaggio più importante nella diagnosi del cancro del polmone non a piccole cellule è ottenere un campione di tessuto da esaminare al microscopio. Questo si chiama biopsia, ed è l’unico modo per confermare definitivamente se è presente un tumore e di che tipo si tratta^[5].

La broncoscopia è una procedura comune per ottenere questo campione di tessuto. Durante la broncoscopia, un medico inserisce un tubo sottile e flessibile con una piccola telecamera sulla punta attraverso il naso o la bocca fino alle vie aeree^[1][5]. Questo permette loro di vedere all’interno dei polmoni e raccogliere campioni da aree sospette. La procedura viene solitamente eseguita mentre siete sedati, il che significa che ricevete un medicinale per farvi sentire rilassati e sonnolenti.

A volte i medici eseguono una biopsia con ago guidata da TAC. In questa procedura, uno scanner TAC guida un ago attraverso la parete toracica per raggiungere un’area sospetta nel polmone, dove preleva un piccolo campione di tessuto^[5].

Un’altra opzione è la broncoscopia endoscopica con ecografia (EBUS), che combina la broncoscopia con l’imaging ecografico. Questo aiuta i medici a vedere i linfonodi vicino alle vie aeree e a prelevare campioni da essi per verificare se il tumore si è diffuso^[5].

Per alcuni casi, i medici devono eseguire una mediastinoscopia, una procedura chirurgica eseguita in anestesia generale (il che significa che siete completamente addormentati). Il chirurgo pratica un piccolo taglio alla base del collo e inserisce un tubo sottile per esaminare e prelevare campioni dai linfonodi nello spazio tra i polmoni, chiamato mediastino^[5].

La chirurgia toracica video-assistita (VATS) è una procedura più estesa che comporta la realizzazione di piccole incisioni nel torace e l’inserimento di una telecamera e strumenti chirurgici. Questo dà ai medici una visione migliore all’interno del torace e permette loro di prelevare campioni di tessuto più grandi o persino di rimuovere interi linfonodi^[1][5].

In alcune situazioni, i medici eseguono una toracentesi o biopsia pleurica. Queste procedure comportano il prelievo di liquido o tessuto dalla pleura, che è la sottile membrana che circonda i polmoni. Se si è accumulato liquido intorno ai polmoni, potrebbe contenere cellule tumorali che possono essere rilevate al microscopio^[5].

In rari casi, quando altri metodi non hanno fornito risposte chiare, può essere necessaria una biopsia polmonare aperta. Questa è una procedura chirurgica che richiede l’anestesia generale, dove un chirurgo pratica un’incisione più grande nel torace per visualizzare direttamente e prelevare tessuto polmonare^[5].

Test Avanzati sulle Cellule Tumorali

Una volta confermato il tumore attraverso la biopsia, i medici eseguono ulteriori test sulle cellule tumorali stesse. Questi test cercano cambiamenti genetici specifici o mutazioni nelle cellule tumorali. Questa informazione è estremamente importante perché determinati cambiamenti genetici significano che specifici trattamenti mirati potrebbero funzionare meglio per quel particolare tumore^[5]. Questo tipo di analisi dettagliata è spesso chiamato test molecolare o test dei biomarcatori.

Stadiazione: Determinare Quanto si è Diffuso il Tumore

Dopo la diagnosi, i medici eseguono ulteriori test per determinare lo stadio del tumore, il che significa capire quanto è grande il tumore e se si è diffuso ai linfonodi o ad altre parti del corpo^[5]. Questo processo di stadiazione utilizza molti degli stessi esami di imaging già descritti, incluse TAC, scansioni PET, risonanze magnetiche e talvolta scintigrafie ossee per verificare se il tumore si è diffuso alle ossa^[5].

Lo stadio del tumore aiuta i medici a raccomandare il trattamento più appropriato e dà ai pazienti una migliore comprensione di cosa aspettarsi. Il cancro del polmone non a piccole cellule è suddiviso in stadi che vanno dallo 0 (il che significa che il tumore è molto piccolo e non si è diffuso affatto) fino allo stadio IV (il che significa che il tumore si è diffuso a parti distanti del corpo)^[5].

Diagnostica per la Qualificazione agli Studi Clinici

Gli studi clinici sono ricerche scientifiche che testano nuovi trattamenti o nuovi modi di utilizzare trattamenti esistenti. Offrono ai pazienti l’accesso a terapie all’avanguardia che non sono ancora ampiamente disponibili. Tuttavia, non tutti si qualificano per ogni studio clinico. Ogni studio ha requisiti specifici, chiamati criteri di eleggibilità, che determinano chi può partecipare.

Per determinare se una persona si qualifica per un particolare studio clinico, i medici utilizzano molti degli stessi esami diagnostici già descritti per la diagnosi standard. Tuttavia, gli studi clinici spesso richiedono test più dettagliati o specifici per garantire che i partecipanti corrispondano ai requisiti dello studio.

Test Diagnostici Standard per l’Ingresso nello Studio

La maggior parte degli studi clinici per il cancro del polmone non a piccole cellule richiede la conferma della diagnosi attraverso biopsia ed esame del tessuto al microscopio. Il referto della biopsia deve identificare chiaramente il tipo di cancro del polmone – se è adenocarcinoma, carcinoma a cellule squamose o carcinoma a grandi cellule – perché studi diversi possono concentrarsi su sottotipi specifici.

Le informazioni sulla stadiazione sono cruciali per la qualificazione agli studi clinici. Molti studi accettano solo pazienti in determinati stadi della malattia. Per esempio, alcuni studi studiano specificamente il tumore in fase iniziale che non si è diffuso, mentre altri si concentrano sulla malattia avanzata o metastatica che si è diffusa ad altri organi. Questo significa che i pazienti necessitano di valutazioni complete della stadiazione, incluse TAC del torace e dell’addome, scansioni PET e talvolta risonanze magnetiche del cervello.

Requisiti di Test Molecolari e Genetici

Molti studi clinici moderni richiedono test molecolari dettagliati delle cellule tumorali. Questi test cercano mutazioni genetiche specifiche o cambiamenti nel DNA del tumore. Gli studi che testano terapie mirate spesso accettano solo pazienti le cui cellule tumorali hanno particolari marcatori genetici. Per esempio, alcuni studi studiano specificamente tumori con mutazioni in geni chiamati EGFR, ALK, ROS1, BRAF o KRAS. Altri studi cercano specifici marcatori proteici sulla superficie delle cellule tumorali.

Per soddisfare questi requisiti, i pazienti in genere devono avere un test molecolare eseguito sui loro campioni bioptici. Questo test utilizza sofisticate tecniche di laboratorio per analizzare la composizione genetica del tumore. A volte, se il campione bioptico originale non è adeguato o non è stato testato per i marcatori necessari, i pazienti potrebbero aver bisogno di un’altra biopsia specificamente per la qualificazione allo studio.

Valutazione dello Stato di Salute Generale

Gli studi clinici richiedono anche una valutazione approfondita dello stato di salute generale del paziente per garantire che sia abbastanza forte da tollerare il trattamento sperimentale in studio. Questo in genere include esami del sangue come emocromo completo, test della funzionalità renale ed epatica e misurazione di varie sostanze chimiche ed enzimi nel sangue.

I medici valutano la funzione polmonare attraverso test di funzionalità polmonare o misurando la saturazione di ossigeno nel sangue. Questo aiuta a garantire che i polmoni di un paziente stiano funzionando abbastanza bene per partecipare in sicurezza allo studio.

Gli esami di imaging eseguiti per la stadiazione servono anche allo scopo di stabilire una linea di base rispetto alla quale le scansioni future possono essere confrontate durante lo studio. Questo permette ai ricercatori di misurare se il trattamento sperimentale sta riducendo i tumori o rallentando la crescita tumorale.

Test di Screening Aggiuntivi

Alcuni studi clinici richiedono uno screening aggiuntivo che va oltre i test diagnostici standard. Questo potrebbe includere specifici esami del sangue alla ricerca di particolari proteine o sostanze nel flusso sanguigno, ulteriori biopsie da siti metastatici (luoghi dove il tumore si è diffuso) o tecniche di imaging specializzate non utilizzate di routine nelle cure standard.

Gli studi che testano trattamenti di immunoterapia, che funzionano aiutando il sistema immunitario del corpo a combattere il tumore, a volte richiedono test per marcatori del checkpoint immunitario come la proteina PD-L1 sulle cellule tumorali. Il livello di questa proteina può influenzare quanto bene potrebbe funzionare l’immunoterapia.

La documentazione dei trattamenti precedenti è anche essenziale per molti studi. I medici hanno bisogno di registrazioni complete che mostrino quali trattamenti un paziente ha già ricevuto, come ha risposto a quei trattamenti e quanto tempo è passato da quando quei trattamenti sono terminati.