Introduzione: Chi dovrebbe sottoporsi alla diagnosi
Se stai sperimentando una tosse persistente che produce grandi quantità di catarro o muco, specialmente se è giallo, verde o ha un odore sgradevole, è il momento di parlare con il tuo medico. Molte persone trascurano una tosse cronica considerandola normale o pensando che passerà da sola, ma questi sintomi potrebbero segnalare bronchiectasie o un’altra grave condizione polmonare che necessita attenzione.[1]
Dovresti considerare di richiedere una valutazione medica se la tua tosse dura da più di tre settimane, in particolare se stai espettorando quantità sostanziali di espettorato ogni giorno. Questo è particolarmente importante se stai contraendo frequenti infezioni toraciche in cui i tuoi sintomi peggiorano per giorni o settimane alla volta. Le persone che sperimentano respiro sibilante, mancanza di respiro o rumori insoliti durante la respirazione dovrebbero consultare prontamente il proprio medico.[1][4]
Alcune situazioni richiedono un’attenzione più urgente. Se stai tossendo sangue—anche solo piccole macchie o striature—o se stai sperimentando una grave mancanza di respiro che sta peggiorando, dovresti cercare assistenza medica immediatamente. Allo stesso modo, se ti è già stata diagnosticata una bronchiectasia e sviluppi sintomi di un’infezione toracica, come aumento della tosse con maggiore produzione di muco, febbre o dolore toracico durante la respirazione, contatta tempestivamente il tuo operatore sanitario.[4]
Chiunque abbia condizioni sottostanti che aumentano il rischio di bronchiectasie dovrebbe essere particolarmente vigile. Queste includono persone con fibrosi cistica (una malattia genetica che colpisce i polmoni e altri organi), discinesia ciliare primaria (una condizione che colpisce i piccoli peli che rimuovono il muco dalle vie aeree), disturbi del sistema immunitario o una storia di gravi infezioni polmonari. Le persone con condizioni autoimmuni come l’artrite reumatoide o che hanno avuto polmoniti ricorrenti dovrebbero anche prestare attenzione ai sintomi delle bronchiectasie.[3][5]
Metodi diagnostici per le bronchiectasie
Diagnosticare le bronchiectasie comporta diversi passaggi, iniziando con una valutazione approfondita da parte del medico e proseguendo con esami di imaging e di laboratorio specializzati. Il processo diagnostico è progettato per confermare la presenza di bronchiectasie, determinarne la gravità, identificare eventuali cause sottostanti ed escludere altre condizioni polmonari che potrebbero avere sintomi simili.[6]
Valutazione medica iniziale
Il tuo percorso verso la diagnosi inizia tipicamente con una visita dal tuo medico di base o da uno pneumologo (un medico specializzato in malattie polmonari). Durante questa prima visita, il medico avrà una conversazione dettagliata con te sui tuoi sintomi. Vorrà sapere da quanto tempo hai la tosse, quanto muco produci, di che colore è e se hai notato sangue al suo interno. Ti chiederà anche con quale frequenza contrai infezioni toraciche e se qualcosa migliora o peggiora i tuoi sintomi.[1][6]
La tua storia medica è altrettanto importante. Il medico esaminerà eventuali precedenti infezioni polmonari che hai avuto, specialmente quelle gravi durante l’infanzia, poiché queste possono talvolta portare a bronchiectasie. Ti chiederà informazioni su condizioni con cui sei nato o che hai sviluppato più tardi nella vita che potrebbero influenzare i polmoni o il sistema immunitario. Anche la storia familiare è importante, poiché alcune cause di bronchiectasie, come la fibrosi cistica, sono ereditarie.[5]
Segue l’esame fisico. Il medico ascolterà il tuo torace usando uno stetoscopio, che può rivelare indizi importanti. Nelle bronchiectasie, i medici spesso sentono suoni distintivi come piccoli clic, gorgoglii, sibili, rantoli o crepitii, solitamente nelle parti inferiori dei polmoni. Questi suoni si verificano a causa dell’accumulo di muco e delle vie aeree danneggiate. Tuttavia, questi suoni da soli non possono confermare le bronchiectasie—indicano semplicemente che sono necessari ulteriori esami.[4][6]
Esami di imaging: la chiave per la diagnosi
L’esame più importante per diagnosticare le bronchiectasie è una TAC toracica (tomografia computerizzata). Questo esame di imaging specializzato utilizza la tecnologia a raggi X per creare immagini dettagliate e in sezione trasversale dei polmoni. A differenza di una normale radiografia del torace, una TAC può mostrare l’esatta posizione ed estensione dei danni alle vie aeree. Può rivelare se le vie aeree sono dilatate, ispessite o piene di muco—le caratteristiche distintive delle bronchiectasie.[1][6]
Una TAC è così dettagliata che può identificare quale tipo di bronchiectasia hai in base all’aspetto delle tue vie aeree. La scansione potrebbe mostrare vie aeree cilindriche (a forma di tubo), varicose (irregolari con rigonfiamenti) o cistiche (con grandi spazi a forma di palloncino). Può anche mostrare se la condizione colpisce solo un’area dei polmoni o è diffusa. Queste informazioni aiutano il medico a capire quanto è seria la tua condizione e a pianificare il miglior approccio terapeutico.[1][14]
Prima che la TAC diventasse ampiamente disponibile, i medici a volte usavano una radiografia del torace come strumento di screening iniziale. Sebbene una radiografia possa talvolta mostrare anomalie che suggeriscono bronchiectasie, non è abbastanza dettagliata per confermare la diagnosi. Molte persone con bronchiectasie hanno radiografie del torace normali, specialmente nelle fasi iniziali della malattia. Ecco perché se il medico sospetta bronchiectasie in base ai tuoi sintomi, probabilmente ordinerà una TAC anche se la radiografia sembra normale.[4][6]
Analisi dell’espettorato
Il medico spesso ti chiederà di fornire campioni del muco che tossisci, chiamato espettorato. Questi campioni vengono inviati a un laboratorio dove i tecnici li testano per identificare quali batteri, funghi o altri germi potrebbero crescere nei tuoi polmoni. Queste informazioni sono preziose per due motivi: aiutano a confermare che le infezioni stanno contribuendo ai tuoi sintomi e indicano al medico quali antibiotici specifici funzioneranno meglio per trattare quelle infezioni.[4][6]
L’analisi dell’espettorato non viene eseguita solo una volta durante la diagnosi—spesso diventa parte della tua cura continua. Il medico potrebbe chiedere campioni di espettorato ogni volta che i tuoi sintomi cambiano o quando sviluppi un’infezione toracica. Nel tempo, il pattern di batteri trovati nei tuoi polmoni può aiutare a guidare il tuo piano di trattamento.[4]
Test di funzionalità respiratoria
I test di funzionalità polmonare misurano quanto bene stanno funzionando i tuoi polmoni. Durante questi test, ti verrà chiesto di respirare in una macchina che misura diversi aspetti della tua respirazione. I test mostrano quanta aria possono contenere i tuoi polmoni, quanto velocemente puoi inspirare ed espirare aria e con quanta efficienza i tuoi polmoni spostano l’ossigeno nel flusso sanguigno. Queste misurazioni aiutano il medico a capire quanto le bronchiectasie stanno influenzando la funzione polmonare e se la condizione sta peggiorando nel tempo.[6][14]
Un test comune di funzionalità polmonare è chiamato spirometria. Dovrai fare un respiro profondo e poi espirare con tutta la forza e velocità possibile in un tubo collegato a un computer. Il test è indolore e di solito richiede solo pochi minuti. I risultati forniscono al medico informazioni di base importanti sulla funzione polmonare che possono confrontare con test futuri per tracciare come la tua condizione cambia nel tempo.[4]
Esami del sangue
Gli esami del sangue hanno molteplici scopi nella diagnosi delle bronchiectasie. Possono rilevare segni di infezione o infiammazione nel corpo. Più importante ancora, aiutano a identificare condizioni sottostanti che potrebbero aver causato le bronchiectasie o che devono essere trattate insieme ad esse. Per esempio, gli esami del sangue possono verificare problemi del sistema immunitario che ti rendono più incline alle infezioni polmonari, o possono misurare i livelli di proteine chiamate immunoglobuline che aiutano a combattere le infezioni.[4][6]
Il medico potrebbe ordinare esami del sangue per cercare condizioni specifiche note per causare bronchiectasie. Questi includono test per il deficit di alfa-1 antitripsina (una condizione genetica che può danneggiare i polmoni), anticorpi che suggeriscono malattie autoimmuni come l’artrite reumatoide, o segni di reazioni allergiche a determinati funghi. Trovare e trattare queste condizioni sottostanti è una parte essenziale della gestione delle bronchiectasie.[5][6]
Test specializzati per le cause sottostanti
Poiché circa la metà di tutti i casi di bronchiectasie è collegata ad altre condizioni, il medico potrebbe ordinare ulteriori test specializzati. Un test del sudore verifica la presenza di fibrosi cistica misurando il contenuto di sale nel sudore—le persone con fibrosi cistica hanno sudore insolitamente salato. Questo test è particolarmente importante per i pazienti più giovani o per chiunque abbia una storia familiare di fibrosi cistica.[6][8]
Se il medico sospetta tubercolosi o infezione da batteri insoliti chiamati micobatteri non tubercolari, potresti aver bisogno di un test cutaneo in cui viene iniettata una piccola quantità di proteina sotto la pelle per vedere se il sistema immunitario reagisce. Test per condizioni allergiche, come una reazione allergica a un fungo chiamato Aspergillus, potrebbero anche essere eseguiti se il medico pensa che questo potrebbe contribuire alle tue bronchiectasie.[5][6]
Broncoscopia
In alcuni casi, il medico potrebbe raccomandare una procedura chiamata broncoscopia. Questa comporta l’inserimento di un tubo sottile e flessibile con una piccola telecamera all’estremità attraverso il naso o la bocca e giù nelle vie aeree. La telecamera consente al medico di guardare direttamente all’interno delle vie aeree per verificare ostruzioni, fonti di sanguinamento o altre anomalie che potrebbero non apparire chiaramente negli esami di imaging. Durante la broncoscopia, il medico può anche raccogliere campioni di cellule o fluidi dalle vie aeree per ulteriori test.[6][14]
La broncoscopia non è necessaria per tutti con bronchiectasie. È tipicamente riservata a situazioni in cui la diagnosi non è chiara, quando i medici devono escludere altre condizioni o quando c’è un problema specifico come sanguinamento inspiegabile che deve essere indagato più da vicino.[14]
Diagnostica per la qualificazione agli studi clinici
Se stai considerando di partecipare a uno studio clinico per le bronchiectasie, probabilmente dovrai sottoporti a test diagnostici aggiuntivi oltre a quelli utilizzati per la diagnosi standard. Gli studi clinici hanno criteri specifici che i partecipanti devono soddisfare per garantire che i risultati dello studio siano affidabili e che i trattamenti siano testati sul gruppo giusto di pazienti. Questi criteri sono chiamati criteri di inclusione ed esclusione, e i test diagnostici aiutano a determinare se sei idoneo.[3]
I test diagnostici standard per l’arruolamento negli studi clinici tipicamente includono una TAC toracica di alta qualità che mostra chiaramente l’estensione e il pattern delle bronchiectasie nei polmoni. Gli investigatori dello studio devono confermare che hai definitivamente bronchiectasie e potrebbero dover verificare che siano di un certo livello di gravità. Le immagini della TAC sono spesso esaminate da radiologi specializzati per garantire un’interpretazione coerente tra tutti i partecipanti allo studio.[1][3]
I test di funzionalità polmonare sono quasi sempre richiesti per la qualificazione agli studi clinici. Gli studi spesso specificano livelli minimi o massimi di funzione polmonare per la partecipazione. Per esempio, uno studio potrebbe richiedere che la funzione polmonare sia compresa tra determinate percentuali di ciò che ci si aspetta per qualcuno della tua età e corporatura. Queste misurazioni vengono effettuate utilizzando la spirometria e talvolta test respiratori più dettagliati. I risultati assicurano che tutti i partecipanti allo studio abbiano livelli simili di funzione polmonare, il che rende più facile misurare se un trattamento sta funzionando.[6]
L’analisi dell’espettorato è un altro requisito comune. Molti studi vogliono sapere esattamente quali batteri sono presenti nei tuoi polmoni prima di iniziare il trattamento. Alcuni studi arruolano specificamente persone che hanno certi batteri, come Pseudomonas aeruginosa, che crescono nelle loro vie aeree. Altri potrebbero escludere persone con determinate infezioni. Potresti dover fornire più campioni di espettorato raccolti in giorni diversi per ottenere risultati accurati su cosa sta crescendo nei tuoi polmoni.[4][5]
Gli esami del sangue per gli studi clinici spesso vanno oltre gli esami del sangue diagnostici di base. I ricercatori potrebbero misurare specifici marcatori di infiammazione nel sangue, controllare il conteggio dei globuli bianchi o testare la funzionalità renale ed epatica per assicurarsi che tu possa assumere in sicurezza il farmaco studiato. Alcuni studi richiedono test genetici per identificare se hai specifiche variazioni genetiche che potrebbero influenzare come rispondi al trattamento.[5][6]
Gli studi clinici potrebbero anche richiedere documentazione della tua storia di riacutizzazioni—cioè, quante volte i sintomi delle bronchiectasie sono improvvisamente peggiorati nell’ultimo anno. Queste informazioni aiutano i ricercatori a comprendere la gravità della tua condizione e se corrisponde al profilo dei pazienti che lo studio è progettato per aiutare. Potresti dover fornire cartelle cliniche che mostrano quando hai avuto bisogno di antibiotici, sei stato ricoverato in ospedale o hai avuto altri trattamenti per il peggioramento dei sintomi.[15]
Alcuni studi richiedono imaging oltre le TAC standard. Per esempio, i ricercatori potrebbero volere tecniche TAC specializzate che possono misurare lo spessore delle pareti delle vie aeree o quantificare quanto muco è intrappolato nei polmoni. Questi metodi di imaging avanzati aiutano i ricercatori a comprendere esattamente come un trattamento sta influenzando le vie aeree e se sta riducendo l’infiammazione o migliorando la rimozione del muco.[3]
I questionari sulla qualità della vita e i diari dei sintomi fanno spesso parte della qualificazione agli studi clinici. Sebbene non siano test diagnostici nel senso tradizionale, questi strumenti misurano come le bronchiectasie influenzano la tua vita quotidiana, quanto spesso tossisci, quanto muco produci e se sperimenti affaticamento o mancanza di respiro. Le misurazioni di base di questi sintomi aiutano i ricercatori a determinare se un trattamento migliora non solo i risultati dei test ma anche come i pazienti si sentono effettivamente e funzionano nella loro vita quotidiana.[7][21]
Gli studi clinici potrebbero avere requisiti specifici sui tempi dei test. Per esempio, potresti dover essere in uno stato stabile (non sperimentare una riacutizzazione attiva) quando ti arruoli, o al contrario, alcuni studi reclutano specificamente persone durante una riacutizzazione. I test diagnostici devono essere eseguiti entro un certo periodo prima di poter iniziare lo studio per garantire che i risultati riflettano accuratamente la tua condizione attuale.[15]
