Gastroenterologia pediatrica e malattie infiammatorie intestinali
Il Servizio di Gastro‑enterologia e Nutrizione Pediatrica dell’Hôpital Necker Enfants Malades è focalizzato su malattie infiammatorie dell’intestino e su problemi di assorbimento nei neonati. Le sperimentazioni mirano a testare nuove terapie per ridurre l’infiammazione, migliorare la nutrizione e favorire la crescita dei bambini.
- Crohn’s Disease
- Ulcerative Colitis
- Intestinal Malabsorption in preterm infants
- Intestinal failure associated with short bowel syndrome
Gli studi confrontano farmaci biologici, modulatori del microbioma e protocolli nutrizionali per ottenere remissione clinica e supportare lo sviluppo fisiologico.
Malattie metaboliche e nutrizionali rare
In ambito di malattie metaboliche pediatriche, il centro studia disturbi genetici che compromettono il metabolismo e la crescita, valutando terapie innovative per correggere le anomalie biochimiche.
- Cystic Fibrosis
- Primary Hyperoxaluria (PH1‑PH3)
- Classic Congenital Adrenal Hyperplasia
- Alagille Syndrome
- Achondroplasia
Gli obiettivi includono la riduzione dei sintomi, il miglioramento della funzione polmonare o renale e la promozione di una crescita più normale nei pazienti pediatrici.
Immunologia e malattie autoimmuni
Il reparto partecipa a ricerche su disordini immunologici e autoimmuni nei bambini, con l’intento di scoprire trattamenti che modulino la risposta immunitaria e prevengano danni tissutali.
- Juvenile Idiopathic Arthritis (JIA) – subtipi ERA e Psoriatic
- Systemic Lupus Erythematosus
- Generalized Myasthenia Gravis
- Autoinflammatory diseases (NLRC4‑GOF, XIAP deficiency, CDC42 mutation)
- EBV‑associated post‑transplant lymphoproliferative disease
Le sperimentazioni valutano anticorpi monoclonali, inibitori della Janus chinasi e strategie di immunoterapia per ottenere remissione e ridurre la dipendenza da corticosteroidi.
Ematologia e terapia genica
Il sito è attivo nella ricerca su malattie ematologiche pediatriche, includendo approcci di terapia genica e trattamenti innovativi per migliorare la qualità della vita dei pazienti.
- Hemophilia A
- Sickle Cell Disease
- Beta‑thalassemia
- Transfusion‑dependent Alpha‑ or Beta‑Thalassemia
- Severe hemophilia A – AAV‑mediated Factor VIII gene therapy
Gli studi mirano a dimostrare sicurezza a lungo termine, riduzione del carico emorragico e, nei casi di terapia genica, stabilità dell’espressione del fattore mancante.
Neurologia e disturbi neurogenetici
Il dipartimento collabora a progetti su disturbi neuro‑sviluppo e tumori cerebrali pediatrici, testando terapie mirate a rallentare la progressione della malattia e a migliorare le funzioni motorie.
- Diffuse Intrinsic Pontine Glioma (DIPG) e altri DMG H3K28M‑mutant
- Spinal Muscular Atrophy (SMA)
- GRIN‑related neurodevelopmental disorder
- Achondroplasia (effetti sullo sviluppo scheletrico)
- Congenital pseudarthrosis of the tibia
Le sperimentazioni includono inibitori di pathway oncogenici, modulatori dello splicing genico e terapie di sostituzione proteica per aumentare la sopravvivenza e la qualità della vita.
Oncologia pediatrica e terapie innovative
L’Hôpital Necker Enfants Malades è coinvolto in studi su neoplasie pediatriche, con l’obiettivo di valutare nuovi anticorpi, immunoterapie e combinazioni di chemioterapia per pazienti ad alto rischio.
- Acute Myeloid Leukemia
- Peripheral T‑cell Lymphoma
- Relapsed/Refractory Diffuse Large B‑cell Lymphoma
- Multiple Myeloma (pediatric‑onset)
- Light Chain (AL) Amyloidosis
Gli obiettivi principali sono la valutazione dell’efficacia di anticorpi bispecifici, di terapie CAR‑T e di nuovi inibitori di segnalazione per prolungare la sopravvivenza senza aumentare la tossicità.
