Malattia gastrointestinale da fibrosi cistica

La malattia gastrointestinale da fibrosi cistica colpisce il sistema digestivo dal pancreas all’intestino, creando difficoltà nell’assorbimento dei nutrienti, nella digestione e nella crescita complessiva. Comprendere come questa condizione genetica influisce sull’apparato digerente può aiutare i pazienti e le famiglie a gestire meglio i sintomi e mantenere una salute migliore per tutta la vita.

Indice dei contenuti

• Comprendere la fibrosi cistica e il sistema digestivo
• Come la fibrosi cistica colpisce il pancreas
• Sintomi digestivi comuni
• Il collegamento tra nutrizione e salute polmonare
• Come vengono colpiti gli intestini
• Complicazioni del fegato e della cistifellea
• Il ruolo delle carenze vitaminiche
• Cambiamenti nell’aspettativa di vita e cure a lungo termine
• Gestione dell’insufficienza pancreatica
• Raccomandazioni dietetiche per la fibrosi cistica
• Approcci terapeutici per la stitichezza
• L’importanza del monitoraggio regolare
• Approcci terapeutici standard per i problemi digestivi
• Convivere con le complicazioni gastrointestinali
• Prognosi e aspettativa di vita
• Progressione naturale senza trattamento
• Possibili complicanze
• Impatto sulla vita quotidiana
• Supporto per la famiglia e partecipazione alle sperimentazioni cliniche
• Introduzione: chi dovrebbe sottoporsi alla diagnostica
• Metodi diagnostici classici
• Diagnostica per la qualificazione agli studi clinici

Comprendere la fibrosi cistica e il sistema digestivo

La fibrosi cistica è un disturbo genetico che deriva da un difetto in una proteina chiamata CFTR, che sta per regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica. Questa proteina svolge un ruolo cruciale nel controllare come l’acqua e certi sali si muovono dentro e fuori dalle cellule del corpo. Quando la CFTR non funziona correttamente, colpisce molteplici sistemi di organi, ma il tratto digestivo è particolarmente vulnerabile ai suoi effetti.^[1]

La proteina CFTR malfunzionante fa sì che il corpo produca muco denso e appiccicoso invece delle normali secrezioni sottili e scivolose. Nel sistema digestivo, questo muco denso crea blocchi e impedisce agli organi di funzionare come dovrebbero. Sebbene la fibrosi cistica sia stata storicamente considerata principalmente una malattia polmonare, le complicazioni gastrointestinali si verificano prima nello sviluppo di una persona e colpiscono tutti i pazienti indipendentemente dalla loro specifica mutazione genetica.^[5]

Lo stesso schema di ostruzione, infezione e infiammazione che danneggia le vie aeree causa anche problemi nell’intestino e in altri organi digestivi. Questo significa che gestire la fibrosi cistica richiede attenzione non solo alla respirazione e alla funzione polmonare, ma anche alla digestione, alla nutrizione e alla crescita durante tutta la vita di una persona.

Come la fibrosi cistica colpisce il pancreas

Nel sistema digestivo, la fibrosi cistica colpisce principalmente il pancreas, un organo che ha due compiti essenziali. Prima di tutto, produce enzimi che aiutano a scomporre il cibo in modo che il corpo possa assorbire i nutrienti. In secondo luogo, produce ormoni come l’insulina che controllano i livelli di zucchero nel sangue. La proteina CFTR anomala fa sì che le secrezioni del pancreas diventino insolitamente dense, il che porta a gravi complicazioni.^[1]

Queste secrezioni ispessite bloccano i dotti all’interno del pancreas, che sono i piccoli tubi che normalmente trasportano gli enzimi digestivi all’intestino tenue. Quando si verifica questo blocco, la quantità di enzimi digestivi che raggiunge l’intestino diminuisce significativamente. Senza abbastanza di questi enzimi, il corpo non può scomporre e assorbire correttamente i grassi, alcune proteine e le vitamine liposolubili tra cui A, D, E e K. Questa condizione è chiamata insufficienza pancreatica e colpisce circa l’85 percento delle persone con fibrosi cistica quando raggiungono l’età di uno o due anni.^[7]

Con il tempo, i problemi con il pancreas possono diventare abbastanza gravi da distruggere alcune delle cellule produttrici di ormoni nell’organo. Questo danno può portare all’intolleranza al glucosio e alla fine al diabete di tipo 1. Circa il 35 percento delle persone con fibrosi cistica sviluppa quello che viene chiamato diabete correlato alla fibrosi cistica nei loro vent’anni, e più del 40 percento lo sviluppa dopo i 30 anni.^[4]

Sintomi digestivi comuni

Poiché la fibrosi cistica interrompe la normale digestione, i bambini e gli adulti con questa condizione sperimentano una serie di sintomi gastrointestinali. Uno dei segni più evidenti sono le feci frequenti, voluminose e grasse. Queste si verificano perché i grassi non vengono digeriti e assorbiti correttamente, quindi passano attraverso il sistema digestivo in gran parte invariati. La presenza di grasso nelle feci dà loro un aspetto grasso caratteristico e spesso un odore sgradevole.^[1]

Molte persone con fibrosi cistica lottano con la stitichezza, e questo problema diventa più comune con l’età. La stitichezza può causare dolore addominale, nausea, vomito e un ventre gonfio o disteso. È importante affrontare la stitichezza precocemente perché se non trattata può portare a complicazioni più gravi come l’ostruzione intestinale.^[7]

Nei neonati, la fibrosi cistica può causare una condizione chiamata ileo da meconio, che è un blocco dell’intestino causato dal fatto che il primo movimento intestinale del bambino è insolitamente denso e appiccicoso. Questo accade perché il meconio, che è la sostanza scura simile al catrame che normalmente passa nei primi uno o due giorni dopo la nascita, diventa troppo denso per muoversi correttamente attraverso l’intestino.^[1]

Un altro sintomo raro ma notevole è il prolasso rettale, una condizione in cui la parte finale dell’intestino esce effettivamente attraverso l’ano. Questo si verifica a causa dello sforzo causato da movimenti intestinali frequenti e difficili. I bambini con fibrosi cistica possono anche sperimentare dolore addominale generale e gonfiore, che possono essere scomodi e influenzare la loro qualità di vita.^[1]

L’aumento di peso scarso e la crescita lenta sono preoccupazioni importanti per i bambini con fibrosi cistica. Poiché i loro corpi non possono assorbire i nutrienti correttamente, potrebbero non ricevere abbastanza calorie e vitamine anche se mangiano bene. Questo fallimento nutrizionale è collegato a molteplici fattori, tra cui enzimi pancreatici insufficienti, anomalie dei sali biliari se è presente una malattia epatica, appetito ridotto, aumento del lavoro respiratorio e maggiori esigenze caloriche dovute all’infiammazione.^[2]

Il collegamento tra nutrizione e salute polmonare

Una delle scoperte più importanti nella cura della fibrosi cistica è la stretta connessione tra stato nutrizionale e funzione polmonare. Gli studi hanno dimostrato che avere un indice di massa corporea pari o superiore al 50° percentile per i bambini corrisponde a una percentuale prevista del volume espiratorio forzato in un secondo che è del 90 percento o superiore. Questa misurazione, abbreviata come FEV1, è un importante indicatore di quanto bene funzionano i polmoni.^[2]

Per gli adulti con fibrosi cistica che hanno 20 anni o più, mantenere un indice di massa corporea specifico diventa cruciale. Le donne dovrebbero mirare a mantenere il loro BMI pari o superiore a 22, mentre gli uomini dovrebbero mantenere un BMI pari o superiore a 23. Questi obiettivi non sono numeri arbitrari. Riflettono la comprensione che una migliore nutrizione supporta direttamente una migliore funzione polmonare, che a sua volta influisce sulla sopravvivenza complessiva e sulla qualità della vita.^[7]

Questo collegamento tra l’intestino e i polmoni significa che gestire i problemi digestivi non riguarda solo il comfort o l’evitare i sintomi. È in realtà una strategia chiave per proteggere la salute polmonare e prolungare l’aspettativa di vita. Quando il sistema digestivo funziona meglio, il corpo ottiene più nutrienti, il peso si stabilizza o aumenta e il sistema respiratorio funziona più efficacemente.

Come vengono colpiti gli intestini

La proteina CFTR è espressa in tutto il tratto intestinale, anche se i livelli variano in diverse sezioni. L’espressione più alta si verifica nel duodeno, che è la prima parte dell’intestino tenue, comprese le aree chiamate ghiandole di Brunner che secernono muco protettivo. Man mano che ci si sposta più in basso nell’intestino tenue verso l’ileo, l’espressione di CFTR diminuisce. L’intestino crasso mostra livelli moderati di espressione di CFTR.^[5]

Quando la CFTR non funziona correttamente nell’intestino, influisce sul modo in cui il cloruro, il bicarbonato e i fluidi si muovono attraverso le cellule che rivestono l’intestino. Questo crea un ambiente anormale sulla superficie del rivestimento intestinale. L’alterato equilibrio di fluidi ed elettroliti contribuisce al muco denso che può ostruire l’intestino, in modo simile a come blocca le vie aeree nei polmoni.

I problemi intestinali nella fibrosi cistica seguono lo stesso schema visto in altri organi: ostruzione, infezione e infiammazione. Il muco denso può bloccare fisicamente i passaggi nell’intestino. Questo ambiente anormale può anche influenzare l’equilibrio dei batteri che vivono nell’intestino, portando potenzialmente a una crescita eccessiva batterica. Quando troppi batteri si accumulano, le persone possono sperimentare gonfiore, gas, dolore addominale e diarrea acquosa oltre agli altri sintomi digestivi.^[1]

Complicazioni del fegato e della cistifellea

Sebbene meno comuni dei problemi pancreatici e intestinali, anche il fegato può essere colpito dalla fibrosi cistica. Un piccolo numero di bambini e adulti con la condizione sviluppa effettivamente una malattia epatica. Le secrezioni dense che caratterizzano la fibrosi cistica possono bloccare i dotti biliari, che sono i tubi che trasportano la bile dal fegato all’intestino. La bile aiuta a digerire i grassi, quindi quando il flusso biliare è ridotto, può peggiorare il malassorbimento dei grassi già causato dall’insufficienza pancreatica.^[1]

I sintomi che potrebbero indicare il coinvolgimento del fegato includono un fegato ingrossato che può essere percepito durante un esame fisico, un ventre gonfio dovuto all’accumulo di liquidi, colorazione gialla della pelle nota come ittero e, nei casi gravi, vomito di sangue. Questi sono segni seri che richiedono immediata attenzione medica.

I calcoli biliari sono un’altra complicazione che le persone con fibrosi cistica affrontano più spesso rispetto alla popolazione generale. La composizione e il flusso biliari anormali nella fibrosi cistica creano condizioni che favoriscono la formazione di questi depositi duri nella cistifellea. I calcoli biliari possono causare dolore, specialmente dopo aver mangiato pasti grassi, e possono talvolta richiedere la rimozione chirurgica.^[1]

Il ruolo delle carenze vitaminiche

Poiché il pancreas nelle persone con fibrosi cistica non produce abbastanza enzimi per digerire correttamente i grassi, le vitamine liposolubili non possono essere assorbite efficacemente. Queste vitamine—A, D, E e K—si dissolvono nel grasso e richiedono una corretta digestione dei grassi per entrare nel flusso sanguigno. Quando il grasso non viene assorbito, queste vitamine essenziali non vengono assorbite neanche, portando a carenze che possono causare gravi problemi di salute.^[7]

La carenza di vitamina A può portare a problemi di vista e, nei casi gravi, alla cecità. La carenza di vitamina E è associata ad anemia, dove il corpo non ha abbastanza globuli rossi sani, e problemi neurologici che colpiscono i nervi e il cervello. La carenza di vitamina K interferisce con la coagulazione del sangue, che può causare sanguinamento eccessivo o lividi. La carenza di vitamina D colpisce la salute delle ossa riducendo la densità minerale, che può portare a ossa deboli che si rompono facilmente, una condizione chiamata osteoporosi o malattia ossea.^[7]

Il problema delle ossa deboli nella fibrosi cistica può essere peggiorato da altri fattori oltre alla semplice carenza di vitamina D. La malattia polmonare grave e la malnutrizione generale contribuiscono entrambe a una ridotta densità minerale ossea. Questo rende la supplementazione vitaminica particolarmente importante per le persone con fibrosi cistica, e di solito vengono sottoposti a screening annuale per controllare i loro livelli vitaminici.

Cambiamenti nell’aspettativa di vita e cure a lungo termine

La fibrosi cistica era una volta considerata una malattia infantile con tassi di mortalità molto elevati. La maggior parte dei bambini nati con questa condizione non sopravviveva fino all’età adulta. Tuttavia, miglioramenti drammatici nello screening, nella diagnosi e nei trattamenti—combinati con una comprensione più profonda di quanto sia importante la nutrizione—hanno trasformato le prospettive per le persone con fibrosi cistica. Oggi, molti vivono fino alla metà e alla fine dei loro 30, 40 anni e anche oltre.^[7]

Questa longevità migliorata porta nuove sfide. Man mano che le persone con fibrosi cistica invecchiano, affrontano un insieme sempre più complesso di problemi medici che richiedono attenzione specializzata. Le complicazioni gastrointestinali, in particolare, necessitano di una gestione continua perché sono strettamente collegate alla crescita, alla funzione polmonare e, in definitiva, alla mortalità.

Gestire la fibrosi cistica da adulto richiede un approccio completo. La maggior parte delle persone con questa condizione lavora con un team di assistenza che include pneumologi specializzati in malattie polmonari, gastroenterologi che si concentrano sui problemi digestivi, dietisti che aiutano con la pianificazione nutrizionale e fisioterapisti che assistono con le tecniche di pulizia delle vie aeree. Questo approccio di squadra aiuta ad affrontare i molteplici sistemi di organi colpiti dalla malattia.^[2]

Gestione dell’insufficienza pancreatica

Il trattamento primario per l’insufficienza pancreatica è la terapia sostitutiva enzimatica pancreatica, abbreviata come PERT. Questi sono farmaci che contengono gli enzimi digestivi che il pancreas non può più produrre in quantità sufficienti. Le persone con fibrosi cistica assumono queste capsule enzimatiche ad ogni pasto e spuntino che contiene grassi o proteine, il che le aiuta a digerire il cibo più normalmente e ad assorbire i nutrienti di cui il loro corpo ha bisogno.^[7]

Gli enzimi devono essere ingeriti interi e mai masticati o frantumati, poiché questo ne distruggerebbe l’efficacia. Il dosaggio è calcolato attentamente in base al peso di una persona, al modello di crescita e alle caratteristiche dei movimenti intestinali. Un medico specializzato in fibrosi cistica lavora a stretto contatto con un dietista per prescrivere la giusta quantità di enzimi per ogni individuo.

Il dosaggio corretto degli enzimi è essenziale perché usare la PERT correttamente può prevenire l’insufficienza della crescita e portare a migliori risultati di salute. Questi includono una migliore resistenza alle infezioni e una migliore gestione della malattia polmonare cronica, che insieme contribuiscono a una maggiore qualità della vita e a una maggiore aspettativa di vita. Tuttavia, la Cystic Fibrosis Foundation sottolinea che assumere troppa PERT può portare a effetti negativi sulla salute, quindi seguire attentamente le linee guida sul dosaggio è cruciale.^[7]

Le persone che assumono enzimi pancreatici devono essere consapevoli della temperatura. Gli enzimi sono sensibili al calore e al freddo, quindi dovrebbero essere conservati in un luogo fresco e asciutto. È importante evitare di lasciarli a temperature estreme, come in un’auto durante i mesi estivi o invernali. Per pasti abbondanti o pasti fast food particolarmente grassi, alcune persone potrebbero aver bisogno di assumere una capsula enzimatica extra per gestire l’aumentato contenuto di grassi.^[1]

Raccomandazioni dietetiche per la fibrosi cistica

In passato, i consigli dietetici standard per le persone con fibrosi cistica enfatizzavano pasti ad alto contenuto calorico, ad alto contenuto di grassi e ad alto contenuto di sale senza molta preoccupazione per la qualità di questi alimenti. L’obiettivo era semplicemente ottenere quante più calorie possibili per prevenire la perdita di peso e supportare la crescita. Tuttavia, poiché i trattamenti sono migliorati e le persone con fibrosi cistica vivono più a lungo, l’attenzione si è spostata verso un approccio più equilibrato alla nutrizione.^[15]

La Cystic Fibrosis Foundation raccomanda che le persone con questa condizione mangino pasti ad alto contenuto calorico con grassi illimitati per supportare un maggiore apporto energetico, che rimane essenziale per l’aumento di peso. Allo stesso tempo, gli operatori sanitari ora incoraggiano maggiore attenzione alla qualità complessiva della dieta. Questo include mangiare cinque porzioni al giorno di frutta e verdura, includere proteine con i pasti e gli spuntini, scegliere cereali integrali rispetto ai cereali raffinati, evitare bevande zuccherate come succhi, bibite e tè dolce, e mangiare più pasti fatti in casa piuttosto che fast food o pasti al ristorante.^[15]

Rimanere ben idratati è anche importante perché aiuta a mantenere il muco più sottile in tutto il corpo, compreso nel tratto digestivo. Bere molta acqua supporta la salute generale e può aiutare con la stitichezza, che è un problema comune nella fibrosi cistica.

Lavorare con un dietista che comprende la fibrosi cistica è prezioso perché può creare piani alimentari personalizzati che soddisfano le esigenze nutrizionali individuali considerando le preferenze, lo stile di vita e le specifiche sfide di salute. L’obiettivo è trovare un modo sostenibile di mangiare che supporti sia un adeguato apporto calorico che la salute a lungo termine mentre le persone con fibrosi cistica invecchiano fino all’età adulta e oltre.

Approcci terapeutici per la stitichezza

La stitichezza è molto comune nelle persone con fibrosi cistica, e il rischio aumenta con l’età. Poiché la stitichezza non trattata può portare all’ostruzione intestinale, che è una complicazione grave, è importante affrontare il problema ai primi segni piuttosto che aspettare che diventi grave.^[7]

Diverse strategie possono aiutare a gestire la stitichezza nella fibrosi cistica. Gli ammorbidenti delle feci rendono i movimenti intestinali più facili da passare aggiungendo umidità alle feci. Mantenere un’adeguata idratazione durante il giorno supporta feci più morbide e movimenti intestinali regolari. Usare la dose corretta di terapia sostitutiva enzimatica pancreatica aiuta a normalizzare la digestione, il che può ridurre la stitichezza. Alcune persone potrebbero aver bisogno di trattamenti aggiuntivi come lassativi o altri farmaci se questi approcci di base non sono sufficienti.

Le persone con fibrosi cistica dovrebbero prestare attenzione ai loro modelli intestinali e segnalare i cambiamenti al loro team sanitario. La stitichezza persistente, il dolore addominale grave o l’incapacità di avere movimenti intestinali necessitano di una valutazione medica tempestiva per prevenire complicazioni più gravi.

L’importanza del monitoraggio regolare

Poiché la fibrosi cistica colpisce molteplici sistemi di organi e le sue complicazioni possono cambiare nel tempo, il monitoraggio regolare è essenziale. Le persone con questa condizione hanno tipicamente controlli con il loro team di cura della fibrosi cistica ogni tre mesi per valutazioni complete. Queste visite permettono al team di monitorare la salute polmonare, tracciare la crescita e lo stato nutrizionale, regolare i farmaci secondo necessità e affrontare eventuali nuove preoccupazioni prima che diventino problemi seri.^[14]

Durante queste visite, gli operatori sanitari possono eseguire test di funzionalità polmonare per vedere quanto bene funziona il sistema respiratorio, controllare gli esami del sangue per monitorare carenze vitaminiche, diabete o problemi epatici, e utilizzare studi di imaging se necessario per esaminare gli organi interni. Il rilevamento precoce di infezioni, carenze nutrizionali o altri problemi può prevenire ricoveri ospedalieri e migliorare i risultati di salute complessivi.

L’indice di massa corporea viene tracciato attentamente ad ogni visita a causa della sua forte correlazione con la funzione polmonare. I bambini dovrebbero mantenere un BMI pari o superiore al 50° percentile per la loro età, mentre gli adulti hanno obiettivi BMI specifici basati sul loro genere. Queste misurazioni aiutano il team di cura a valutare se gli interventi nutrizionali stanno funzionando o necessitano di aggiustamenti.

Approcci terapeutici standard per i problemi digestivi

Gestire la malattia gastrointestinale da fibrosi cistica significa trovare un delicato equilibrio tra supporto nutrizionale, terapia sostitutiva enzimatica e monitoraggio costante per aiutare i pazienti a mantenere un peso sano e una funzione digestiva adeguata—fattori chiave che influenzano direttamente la salute polmonare e la qualità della vita complessiva.

La terapia sostitutiva enzimatica pancreatica, comunemente abbreviata come PERT, costituisce la pietra angolare del trattamento per la maggior parte delle persone con fibrosi cistica. I farmaci PERT contengono enzimi che aiutano a digerire grassi, carboidrati e proteine. I pazienti devono assumere queste capsule enzimatiche ad ogni pasto e spuntino che contenga grassi o proteine. Gli enzimi devono essere ingeriti interi, mai masticati o frantumati, poiché questo ne distruggerebbe l’efficacia. Sono anche sensibili alla temperatura, quindi i pazienti devono conservarli in luoghi freschi e asciutti ed evitare di lasciarli in auto durante condizioni meteorologiche estreme.^[15]

Alcuni pazienti beneficiano di farmaci che aumentano il livello di pH nel duodeno, la prima sezione dell’intestino tenue. Gli enzimi pancreatici funzionano meglio in un ambiente meno acido, quindi ridurre l’acidità gastrica può aiutare questi enzimi a funzionare più efficacemente. Questo approccio può essere utilizzato quando la sola terapia sostitutiva enzimatica non controlla completamente i sintomi digestivi.^[6]

L’integrazione di vitamine liposolubili rappresenta un altro componente essenziale del trattamento standard. Le persone con fibrosi cistica che hanno insufficienza pancreatica faticano ad assorbire le vitamine A, D, E e K, che si dissolvono nei grassi anziché nell’acqua. Senza livelli adeguati di queste vitamine, possono svilupparsi complicazioni gravi. I pazienti ricevono tipicamente uno screening annuale per le carenze vitaminiche e i medici prescrivono integratori specifici per prevenire queste complicazioni. La Cystic Fibrosis Foundation raccomanda la vitamina D3, chiamata anche colecalciferolo, che è la stessa forma di vitamina D che il corpo produce naturalmente quando la pelle è esposta alla luce solare.^[7]

La gestione nutrizionale va oltre gli enzimi e le vitamine. I team sanitari monitorano attentamente l’indice di massa corporea e adattano i piani nutrizionali per garantire un aumento di peso adeguato. Le donne adulte con fibrosi cistica dovrebbero mantenere un IMC di almeno 22, mentre gli uomini adulti dovrebbero puntare a un IMC di almeno 23 o superiore. I bambini devono rimanere al 50º percentile o superiore per il loro gruppo di età. Raggiungere questi obiettivi spesso richiede di consumare pasti ad alto contenuto calorico con grassi illimitati per un maggiore apporto energetico.^[7]

Convivere con le complicazioni gastrointestinali

Le persone con fibrosi cistica beneficiano di stabilire relazioni con team di cura completi che includono pneumologi, gastroenterologi, dietisti e altri specialisti. Controlli regolari ogni tre mesi consentono al team di cura di monitorare la salute polmonare, adeguare i farmaci e affrontare le preoccupazioni prima che diventino problemi seri. Queste visite frequenti aiutano a individuare potenziali complicazioni precocemente, il che può prevenire i ricoveri ospedalieri e migliorare i risultati di salute complessivi.^[14]

L’esercizio fisico svolge un ruolo di supporto importante nella gestione della fibrosi cistica, compresa la salute digestiva. L’attività fisica aiuta a mantenere i polmoni liberi dal muco, migliora la salute cardiovascolare e aumenta i livelli di energia. Gli operatori sanitari raccomandano tipicamente almeno 30 minuti di esercizio moderato la maggior parte dei giorni della settimana, anche se il piano di esercizio di ogni persona dovrebbe essere adattato al proprio stato di salute individuale.^[14]

La connessione tra salute digestiva e funzione polmonare non può essere sottolineata abbastanza. La ricerca ha costantemente dimostrato che un migliore stato nutrizionale è correlato a una migliore resistenza alle infezioni e a una migliore gestione della malattia polmonare cronica. Questa relazione significa che ogni sforzo fatto per migliorare la digestione e la nutrizione supporta direttamente la capacità respiratoria e la sopravvivenza complessiva.^[7]

Prognosi e aspettativa di vita

Le prospettive per le persone che convivono con la malattia gastrointestinale da fibrosi cistica sono cambiate radicalmente negli ultimi decenni. Quella che un tempo era considerata principalmente una malattia infantile è oggi una condizione che molte persone gestiscono bene fino all’età adulta. Grazie ai progressi nelle cure mediche, alla migliore comprensione della nutrizione e ad approcci terapeutici più efficaci, le persone con fibrosi cistica vivono ora più a lungo che mai.^[11]

L’attuale età media prevista di sopravvivenza per una persona con fibrosi cistica è di circa 48 anni.^[13] Molte persone con questa condizione frequentano l’università, intraprendono carriere professionali e formano famiglie. I miglioramenti nello screening, nella diagnosi e soprattutto nella gestione nutrizionale sono stati fattori chiave nell’estendere e migliorare la qualità della vita di questi individui.^[11]

Tuttavia, è importante comprendere che la fibrosi cistica rimane una condizione seria e progressiva che può portare a morte prematura.^[13] Gli aspetti gastrointestinali della malattia sono strettamente collegati alla funzionalità polmonare e alla salute generale. La ricerca ha dimostrato che lo stato nutrizionale influisce direttamente sulla sopravvivenza: mantenere un peso corporeo sano è correlato a una migliore funzionalità polmonare, che rappresenta un indicatore critico della salute complessiva nella fibrosi cistica.^[2]

Per i bambini con fibrosi cistica, mantenere un indice di massa corporea pari o superiore al 50° percentile per la loro età è associato a una migliore funzionalità polmonare prevista, in particolare un volume espiratorio forzato del 90% o superiore.^[2] Per gli adulti, le donne dovrebbero mirare a mantenere un indice di massa corporea pari o superiore a 22, mentre gli uomini dovrebbero puntare a 23 o più.^[7]

La prognosi varia da persona a persona e dipende da molti fattori, tra cui la specifica mutazione genetica, la precocità della diagnosi, l’aderenza ai trattamenti e l’eventuale sviluppo di complicanze. Con cure mediche costanti e attenzione alla salute gastrointestinale, molte persone con fibrosi cistica possono condurre vite attive e significative.

Progressione naturale senza trattamento

Quando la malattia gastrointestinale da fibrosi cistica non viene gestita adeguatamente, la condizione segue un andamento prevedibile di peggioramento che può avere un impatto grave sulla salute e sulla qualità della vita. Comprendere come si sviluppa la malattia aiuta a spiegare perché il trattamento è così importante.

Il problema principale inizia con una proteina difettosa chiamata CFTR. Questa proteina normalmente controlla il movimento di sale e acqua dentro e fuori dalle cellule in tutto il corpo. Quando il CFTR non funziona correttamente, l’equilibrio di sale e acqua viene alterato, causando la produzione da parte del corpo di un muco anormalmente denso e appiccicoso invece dei fluidi sottili e scivolosi che dovrebbero lubrificare organi e passaggi.^[1]

Nel sistema digestivo, questo muco denso colpisce principalmente il pancreas. Le secrezioni appiccicose bloccano i piccoli condotti all’interno del pancreas, impedendo agli enzimi digestivi di raggiungere l’intestino dove sono necessari.^[4] Senza questi enzimi, il corpo non può digerire adeguatamente i grassi, alcune proteine e le vitamine liposolubili.^[1]

Se non trattato, questo malassorbimento porta a una cascata di problemi. Bambini e adulti non riescono ad ottenere un’adeguata nutrizione dal cibo, indipendentemente da quanto mangiano. Questo si traduce in scarso aumento di peso nei bambini, perdita di peso negli adulti e insufficienza generale della crescita. Le persone possono sperimentare feci frequenti, voluminose e grasse che sono difficili da sciacquare a causa del loro alto contenuto di grasso.^[1]

Il danno al pancreas può diventare così grave che le cellule che producono ormoni all’interno dell’organo vengono distrutte. Questo porta a intolleranza al glucosio e infine al diabete di tipo 1. Circa il 35 percento delle persone con fibrosi cistica sviluppa questa forma di diabete intorno ai 20 anni, e più del 40 percento lo sviluppa dopo i 30 anni.^[4]

Man mano che lo stato nutrizionale peggiora, anche la funzionalità polmonare si deteriora. Una nutrizione scadente indebolisce la capacità del corpo di combattere le infezioni e mantenere un tessuto polmonare sano. Questo crea un circolo vizioso in cui la malattia polmonare rende più difficile mangiare e assorbire nutrienti, mentre la scarsa nutrizione indebolisce ulteriormente i polmoni. Questa relazione tra salute intestinale e funzionalità polmonare è il motivo per cui le manifestazioni gastrointestinali della fibrosi cistica sono così strettamente legate alla sopravvivenza complessiva.^[2]

Possibili complicanze

La malattia gastrointestinale da fibrosi cistica può portare a varie complicanze che colpiscono diverse parti del sistema digestivo e organi correlati. Queste complicanze possono svilupparsi inaspettatamente e richiedono attenzione tempestiva per prevenire gravi conseguenze per la salute.

Una delle complicanze più comuni è l’insufficienza pancreatica, che colpisce circa l’85 percento delle persone con fibrosi cistica entro l’età di 1 o 2 anni.^[7] Quando il pancreas non può produrre abbastanza enzimi digestivi, non solo si verifica il malassorbimento, ma può svilupparsi una grave infiammazione del pancreas stesso. Questo causa dolore addominale intenso e può essere un problema ricorrente.^[9]

Le carenze vitaminiche rappresentano un’altra complicanza significativa. Poiché le vitamine liposolubili richiedono una corretta digestione dei grassi per essere assorbite, le persone con insufficienza pancreatica non trattata sviluppano carenze di vitamine A, D, E e K.^[7] Ogni carenza porta i suoi problemi: la carenza di vitamina A può causare problemi alla vista inclusa la cecità; la carenza di vitamina E causa anemia e problemi neurologici; la carenza di vitamina K porta a problemi di sanguinamento; e la carenza di vitamina D comporta scarsa densità minerale ossea.^[7]

Anche il fegato può essere colpito, sebbene questo si verifichi in un numero minore di persone. Quando le secrezioni dense bloccano i dotti biliari, può svilupparsi una malattia epatica. I segni di complicanze epatiche includono un fegato ingrossato, una pancia gonfia, colorazione giallastra della pelle chiamata ittero e vomito di sangue.^[1] I calcoli biliari sono un’altra possibile complicanza.^[1]

Le complicanze intestinali possono variare da fastidiose a potenzialmente letali. La stitichezza è estremamente comune e diventa più frequente con l’avanzare dell’età. Se non affrontata precocemente, la stitichezza può progredire verso un’ostruzione intestinale completa, che è un’emergenza medica.^[7]

In casi rari, la stitichezza grave può causare prolasso rettale, una condizione in cui la parte terminale dell’intestino fuoriesce attraverso l’ano.^[1] La proliferazione batterica nell’intestino può causare sintomi aggiuntivi tra cui gonfiore, gas eccessivo, dolore addominale e diarrea acquosa.^[1]

Forse la cosa più significativa è che una cattiva gestione delle complicanze gastrointestinali ha un impatto diretto sulla salute polmonare. La malnutrizione indebolisce il sistema immunitario e riduce la capacità del corpo di mantenere un tessuto polmonare sano. Questo rende le infezioni respiratorie più frequenti e gravi, creando una spirale discendente in cui il declino nutrizionale peggiora la malattia polmonare.^[2]

Impatto sulla vita quotidiana

Convivere con la malattia gastrointestinale da fibrosi cistica richiede attenzione quotidiana e influisce su quasi ogni aspetto della routine di una persona. La condizione influenza non solo la salute fisica, ma anche il benessere emotivo, le interazioni sociali, le attività lavorative o scolastiche e le relazioni personali.

Dal punto di vista fisico, gestire gli aspetti gastrointestinali della fibrosi cistica richiede tempo. Le persone devono assumere una terapia sostitutiva degli enzimi pancreatici con ogni pasto e spuntino che contiene grassi o proteine. Questi enzimi devono essere inghiottiti interi, mai masticati o frantumati, e il momento dell’assunzione è importante perché funzionino correttamente.^[7] Questo significa pianificare in anticipo i pasti fuori casa, ricordarsi di portare gli enzimi ovunque e essere disciplinati nell’assumerli in modo costante.

La dieta richiede un’attenzione particolare. Le persone con fibrosi cistica devono consumare più calorie rispetto ad altre persone per mantenere un peso sano. La raccomandazione è di mangiare pasti ad alto contenuto calorico con grassi illimitati per un maggiore apporto energetico, il che va contro i consigli nutrizionali generali dati alla maggior parte delle persone.^[7] Pianificare e preparare pasti che siano sia nutrienti che calorici richiede riflessione e impegno. Alcune persone potrebbero aver bisogno di integratori vitaminici, che devono essere assunti regolarmente e monitorati attraverso esami del sangue annuali.^[7]

I sintomi gastrointestinali stessi possono essere fastidiosi ed imbarazzanti. Evacuazioni intestinali frequenti e grasse possono verificarsi più volte al giorno, specialmente se le dosi di enzimi non sono calibrate correttamente. Il dolore allo stomaco, il gonfiore e il gas possono essere scomodi e influenzare la concentrazione a scuola o al lavoro. La stitichezza può richiedere l’uso regolare di emollienti delle feci e un’attenzione accurata all’idratazione.^[7] Questi problemi possono rendere imbarazzanti le situazioni sociali, in particolare per adolescenti e giovani adulti.

Dal punto di vista emotivo, la gestione costante può sembrare opprimente. La natura cronica della condizione significa che non c’è pausa dai trattamenti, dalle considerazioni dietetiche e dal monitoraggio. I giovani che passano dalle cure pediatriche a quelle per adulti affrontano sfide emotive aggiuntive mentre si assumono maggiori responsabilità nella gestione della propria salute.^[9] L’ansia per il mantenimento di una corretta nutrizione, la paura delle complicanze e la preoccupazione per il futuro sono preoccupazioni comuni e valide.

La vita sociale può essere influenzata in vari modi. Mangiare fuori con gli amici richiede pianificazione: portare le pillole di enzimi, eventualmente dover spiegare le esigenze dietetiche e talvolta affrontare sintomi in pubblico. I viaggi richiedono una preparazione anticipata per garantire che le scorte di enzimi siano adeguate e conservate correttamente.^[7]

Il lavoro e la scuola presentano le proprie sfide. Frequenti appuntamenti medici per il monitoraggio e la gestione della condizione possono significare perdere il lavoro o le lezioni. Alcune persone potrebbero aver bisogno di adattamenti come un facile accesso ai bagni o il permesso di mangiare spuntini con enzimi durante le lezioni o l’orario di lavoro.

Nonostante queste sfide, molte persone sviluppano strategie di coping efficaci. Creare routine aiuta a rendere la somministrazione degli enzimi e la pianificazione dietetica più automatiche. L’uso di organizzatori di pillole o promemoria telefonici può prevenire dosi dimenticate. Connettersi con altre persone che hanno la fibrosi cistica fornisce supporto emotivo e consigli pratici. Molte persone scoprono che essere aperti con amici intimi e familiari riguardo alle proprie esigenze rende più facili da affrontare le situazioni sociali.

L’attività fisica, quando affrontata con attenzione, può effettivamente aiutare sia la funzione digestiva che il benessere generale. L’esercizio regolare migliora la motilità intestinale, aiuta a prevenire la stitichezza e supporta il mantenimento di un peso sano.^[16] Molte persone con fibrosi cistica partecipano con successo a sport, hobby e attività ricreative pianificando intorno alle loro esigenze di trattamento.

Supporto per la famiglia e partecipazione alle sperimentazioni cliniche

Le famiglie svolgono un ruolo cruciale nel supportare i propri cari con la malattia gastrointestinale da fibrosi cistica, specialmente quando si tratta di esplorare sperimentazioni cliniche e nuove opzioni di trattamento. Comprendere cosa sono le sperimentazioni cliniche, perché sono importanti e come affrontarle insieme può fare una differenza significativa nel percorso di cura del paziente.

Le sperimentazioni cliniche sono studi di ricerca che testano nuovi trattamenti, terapie o approcci alla gestione della fibrosi cistica. Con il miglioramento dell’aspettativa di vita per le persone con questa condizione, continuano a emergere nuove sfide mediche e i ricercatori lavorano costantemente per sviluppare modi migliori per gestire gli aspetti gastrointestinali della malattia.^[9]

I familiari dovrebbero innanzitutto comprendere che la partecipazione alle sperimentazioni cliniche è sempre volontaria. Nessuno dovrebbe sentirsi pressato a partecipare a una sperimentazione e i pazienti possono ritirarsi in qualsiasi momento senza influenzare le loro cure mediche regolari. Tuttavia, le sperimentazioni possono offrire accesso a trattamenti all’avanguardia prima che siano ampiamente disponibili e contribuire al progresso delle conoscenze che aiutano i futuri pazienti.

Quando si considera una sperimentazione clinica per un familiare con la malattia gastrointestinale da fibrosi cistica, i parenti possono aiutare in diversi modi pratici. Possono assistere con la ricerca, cercando le sperimentazioni disponibili, comprendendo cosa comporta ciascuna sperimentazione e identificando quali potrebbero essere appropriate in base alla situazione specifica del paziente.

Le famiglie possono aiutare a preparare domande da porre al team di ricerca. Le domande importanti potrebbero includere: Qual è lo scopo di questa sperimentazione? Quali sono i potenziali benefici e rischi? Cosa comporterà la partecipazione in termini di tempo e visite? Ci saranno costi? Quanto dura la sperimentazione? Cosa succede dopo la fine della sperimentazione? Avere un familiare che prende appunti durante queste discussioni può aiutare tutti a ricordare informazioni importanti.

La logistica della partecipazione a una sperimentazione può essere impegnativa. Le famiglie possono fornire supporto pratico aiutando a organizzare il trasporto per le visite dello studio, partecipando agli appuntamenti, tenendo traccia dei programmi dei farmaci se la sperimentazione prevede l’assunzione di nuovi trattamenti e annotando eventuali sintomi o effetti collaterali che dovrebbero essere segnalati al team di ricerca.

Il supporto emotivo è altrettanto importante. Le sperimentazioni cliniche comportano incertezza: il trattamento in fase di test potrebbe non funzionare o potrebbe avere effetti collaterali inaspettati. I familiari possono fornire rassicurazione, aiutare il paziente a valutare i pro e i contro e supportare qualunque decisione prendano riguardo alla partecipazione.

Per le famiglie che supportano qualcuno attraverso la transizione dalle cure pediatriche a quelle per adulti, il coinvolgimento nelle decisioni sulle sperimentazioni cliniche può essere una parte preziosa dell’apprendimento dell’autodifesa. Genitori e caregiver possono modellare come fare domande, comprendere i documenti di consenso e comunicare con i team medici.^[9]

I familiari dovrebbero anche essere consapevoli del più ampio team di cura della fibrosi cistica. Il trattamento coinvolge tipicamente non solo pneumologi ma anche gastroenterologi, dietisti e altri specialisti. Quando si esplorano le sperimentazioni cliniche, le famiglie potrebbero voler discutere le opzioni con l’intero team di cura per garantire che qualsiasi partecipazione alla sperimentazione si adatti bene al piano di trattamento complessivo del paziente.

Vale la pena notare che partecipare alla ricerca non significa sacrificare cure di qualità. Le sperimentazioni cliniche hanno rigorosi protocolli di sicurezza e supervisione. I pazienti nelle sperimentazioni sono spesso monitorati più da vicino rispetto alle cure standard e mantengono sempre il diritto di ricevere cure regolari se decidono di lasciare una sperimentazione.

Infine, le famiglie possono aiutare mantenendo aspettative realistiche. Le sperimentazioni cliniche sono progettate per rispondere a domande di ricerca e i risultati individuali variano. L’obiettivo delle sperimentazioni è raccogliere dati che alla fine aiuteranno molte persone, anche se il trattamento specifico in fase di test non funziona per tutti.

Per le famiglie che cercano informazioni sulle sperimentazioni cliniche disponibili per la malattia gastrointestinale da fibrosi cistica, gli operatori sanitari presso i centri per la fibrosi cistica sono risorse eccellenti. Possono fornire informazioni sulle sperimentazioni in corso, aiutare a valutare l’idoneità e guidare le famiglie attraverso il processo decisionale.

Introduzione: chi dovrebbe sottoporsi alla diagnostica

La malattia gastrointestinale da fibrosi cistica colpisce quasi tutte le persone con diagnosi di fibrosi cistica, una condizione genetica causata da difetti in una proteina chiamata CFTR. Questa proteina controlla il movimento del sale e dell’acqua dentro e fuori dalle cellule del corpo. Quando la CFTR non funziona correttamente, si accumula muco denso in vari organi, inclusi quelli del sistema digestivo.^[1] A differenza della malattia polmonare, che varia in gravità tra i pazienti con FC, i problemi gastrointestinali sono presenti in tutti i pazienti indipendentemente dalla loro specifica mutazione genetica.^[2]

I test diagnostici per le complicanze gastrointestinali dovrebbero iniziare precocemente nella vita. Negli Stati Uniti, lo screening per la fibrosi cistica avviene poco dopo la nascita attraverso lo screening neonatale, che richiede solo poche gocce di sangue per testare molteplici malattie, inclusa la FC. In alcuni stati, questo test viene ripetuto un paio di settimane dopo la nascita.^[13]

I genitori dovrebbero richiedere una valutazione medica se il loro bambino mostra sintomi preoccupanti come feci frequenti, voluminose e grasse; scarso aumento di peso nonostante mangi bene; dolore addominale; o segni di ostruzione intestinale. I neonati che sperimentano l’ileo da meconio ricevono spesso una diagnosi di FC poco dopo la nascita.^[1] I bambini e gli adulti già diagnosticati con FC necessitano di valutazioni regolari del sistema digestivo per tutta la vita, poiché i problemi gastrointestinali possono peggiorare o cambiare nel tempo.

Non tutti ricevono la diagnosi alla nascita. Alcune persone vengono diagnosticate come bambini piccoli, adolescenti o addirittura adulti quando i sintomi diventano più evidenti. Se un operatore sanitario sospetta la fibrosi cistica sulla base di sintomi come problemi digestivi cronici, scarsa crescita o infezioni respiratorie ricorrenti, prescriverà test diagnostici specifici. Gli adulti con FC necessitano di un monitoraggio continuo della loro salute digestiva, poiché complicanze come il diabete correlato alla fibrosi cistica e la malattia epatica possono svilupparsi nel tempo.^[4]

Metodi diagnostici classici

Il test principale utilizzato per confermare la fibrosi cistica è il test del cloruro nel sudore. Questo test misura la quantità di sale nel sudore di una persona. Poiché la proteina CFTR normalmente aiuta a controllare il movimento del sale nelle cellule, le persone con FC hanno livelli insolitamente alti di sale nel sudore. Il test è indolore e viene tipicamente eseguito dopo un risultato positivo dello screening neonatale.^[8] Durante il test, una piccola area della pelle viene stimolata per produrre sudore, che viene poi raccolto e analizzato.

Una volta confermata la fibrosi cistica, gli operatori sanitari conducono ulteriori test per valutare come il sistema gastrointestinale sia interessato. Una delle prime aree di preoccupazione è il pancreas. Nella maggior parte dei pazienti con FC, il muco denso blocca i dotti all’interno del pancreas, impedendo agli enzimi digestivi di raggiungere l’intestino. Questa condizione è chiamata insufficienza pancreatica, e circa l’85 percento delle persone con fibrosi cistica la sviluppa entro l’età di uno o due anni.^[7]

Per diagnosticare l’insufficienza pancreatica, i medici esaminano campioni di feci. Quando il pancreas non può rilasciare abbastanza enzimi digestivi, i grassi del cibo passano attraverso il sistema digestivo senza essere assorbiti. Questo si traduce in feci frequenti, voluminose, grasse e spesso con un odore sgradevole. L’analisi di laboratorio dei campioni di feci può misurare la quantità di grasso presente, aiutando i medici a determinare la gravità del malassorbimento.^[1]

Gli esami del sangue svolgono un ruolo importante nella valutazione dello stato nutrizionale. Poiché l’insufficienza pancreatica impedisce il corretto assorbimento dei grassi, influisce anche sull’assorbimento delle vitamine liposolubili—specificamente le vitamine A, D, E e K. I pazienti con fibrosi cistica che presentano insufficienza pancreatica vengono sottoposti annualmente a screening per le carenze di queste vitamine attraverso esami del sangue.^[7]

Il monitoraggio della crescita e del peso è un altro approccio diagnostico cruciale. Gli operatori sanitari misurano regolarmente l’indice di massa corporea per valutare lo stato nutrizionale. I bambini con fibrosi cistica dovrebbero mantenere un IMC pari o superiore al 50° percentile per la loro età. Gli adulti di 20 anni o più dovrebbero mantenere un IMC pari o superiore a 22 per le donne e 23 per gli uomini.^[2]

Gli studi di imaging possono essere utilizzati per rilevare complicanze specifiche. Per esempio, un’ecografia addominale o una TAC possono rivelare calcoli biliari, che sono più comuni nelle persone con fibrosi cistica. Questi test di imaging possono anche aiutare a diagnosticare la malattia epatica. I segni di coinvolgimento epatico potrebbero includere un fegato ingrossato, accumulo di liquidi nell’addome o ingiallimento della pelle chiamato ittero.^[1]

Quando i pazienti manifestano sintomi come forte dolore addominale, gonfiore, nausea o vomito, i medici possono prescrivere ulteriori test per verificare la presenza della sindrome da ostruzione intestinale distale. Le radiografie o le TAC dell’addome possono mostrare la posizione e l’estensione del blocco.^[6]

La stitichezza è molto comune nei pazienti con fibrosi cistica e il rischio aumenta con l’età. I medici valutano attentamente le abitudini intestinali durante le visite di routine. Possono utilizzare l’esame fisico e la storia del paziente per diagnosticare la stitichezza, e in alcuni casi le radiografie addominali aiutano a determinare la gravità.^[7]

Diagnostica per la qualificazione agli studi clinici

Gli studi clinici che testano nuovi trattamenti per la fibrosi cistica richiedono tipicamente che i partecipanti si sottopongano a test diagnostici specifici per determinare l’idoneità. Questi test assicurano che i partecipanti allo studio abbiano le caratteristiche giuste per valutare se un trattamento è efficace e sicuro.

Il test genetico è spesso un requisito chiave per l’arruolamento negli studi clinici. Poiché la fibrosi cistica è causata da mutazioni nel gene CFTR, i ricercatori devono sapere esattamente quali mutazioni genetiche porta una persona. Esistono migliaia di diverse mutazioni CFTR, e alcuni trattamenti funzionano solo per tipi specifici di mutazione. Il test genetico identifica quali mutazioni sono presenti, permettendo ai ricercatori di selezionare i partecipanti che hanno maggiori probabilità di beneficiare del trattamento sperimentale.^[8]

La conferma della diagnosi di FC attraverso il test del cloruro nel sudore è tipicamente richiesta per la partecipazione allo studio. Anche se qualcuno ha una mutazione genetica nota, i ricercatori di solito vogliono una prova documentata di livelli elevati di cloruro nel sudore per confermare la diagnosi clinica di fibrosi cistica.^[13]

La valutazione della funzione pancreatica è un altro criterio comune. Molti studi clinici arruolano specificamente pazienti con insufficienza pancreatica, poiché questa è la complicanza gastrointestinale più comune della FC. I ricercatori possono richiedere la documentazione del contenuto di grassi nelle feci o la prova che i partecipanti stiano assumendo la terapia sostitutiva degli enzimi pancreatici.^[11]

Le misurazioni dello stato nutrizionale sono frequentemente utilizzate come criteri di idoneità. Gli studi clinici possono richiedere che i partecipanti abbiano un IMC entro un certo intervallo o che abbiano problemi di crescita documentati. Le misurazioni di base di peso, altezza e IMC aiutano i ricercatori a tracciare se un trattamento migliora i risultati nutrizionali.^[2]

Gli esami del sangue che valutano i livelli vitaminici possono essere richiesti per gli studi che testano interventi nutrizionali o nuove terapie che influenzano la digestione. I ricercatori devono stabilire i livelli di base delle vitamine A, D, E e K prima di iniziare il trattamento per misurare se l’intervento migliora l’assorbimento di questi nutrienti essenziali.^[7]

Alcuni studi possono richiedere lo screening per il diabete correlato alla fibrosi cistica o la malattia epatica. I ricercatori che conducono studi sui trattamenti del diabete o sui farmaci che potrebbero influenzare i livelli di zucchero nel sangue devono conoscere lo stato del glucosio dei partecipanti prima dell’arruolamento. Allo stesso modo, gli studi che testano trattamenti per le complicanze epatiche richiedono test di funzionalità epatica e possibilmente studi di imaging.^[4]

Gli studi di imaging possono far parte del processo di qualificazione per certi studi. Per esempio, gli studi che esaminano trattamenti per complicanze intestinali potrebbero richiedere imaging addominale di base per documentare l’estensione del coinvolgimento del sistema digestivo.

La storia dei farmaci e i regimi di trattamento attuali sono documentati come parte dello screening per lo studio clinico. I ricercatori devono sapere quali farmaci stanno assumendo i partecipanti, inclusa la dose di enzimi pancreatici, integratori vitaminici e qualsiasi altro trattamento. Alcuni studi possono escludere pazienti che assumono certi farmaci che potrebbero interferire con i risultati dello studio.

Le valutazioni della qualità della vita e i questionari sui sintomi sono sempre più utilizzati negli studi clinici. Ai partecipanti può essere chiesto di completare sondaggi sulle loro abitudini intestinali, dolore addominale, appetito e benessere generale. Queste misure soggettive, combinate con risultati oggettivi dei test, forniscono un quadro completo di come i sintomi gastrointestinali influenzino la vita quotidiana.^[9]