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Studio sull'efficacia e sicurezza di Tividenofusp Alfa (DNL310) e idursulfase in bambini e giovani adulti con Mucopolisaccaridosi di tipo II

Centro verificatoFarmaco autorizzatoSenza placebo
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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

La Mucopolisaccaridosi di tipo II (MPS II), conosciuta anche come sindrome di Hunter, è una malattia genetica rara che colpisce principalmente i maschi. Questa condizione è causata dalla mancanza di un enzima specifico, che porta all'accumulo di sostanze nel corpo, causando vari problemi di salute. Il trattamento attuale per questa malattia include l'uso di un farmaco chiamato idursulfase, somministrato come soluzione per infusione. Questo studio clinico confronta l'efficacia e la sicurezza di un nuovo trattamento sperimentale chiamato DNL310 con l'Idursulfase nei bambini e nei giovani adulti affetti da MPS II, sia nella forma neuronopatica che non neuronopatica.

Il DNL310 è una soluzione per infusione che contiene una proteina progettata per legarsi a un recettore specifico nel corpo umano, con l'obiettivo di migliorare il trasporto dell'enzima mancante al sistema nervoso centrale. Lo studio è progettato per valutare se il DNL310 può migliorare i sintomi neurologici e comportamentali nei partecipanti con MPS II. I partecipanti allo studio riceveranno il trattamento per un periodo massimo di 96 settimane, durante il quale verranno monitorati per valutare i cambiamenti nei sintomi e la sicurezza del trattamento.

Lo studio è condotto in modalità "doppio cieco", il che significa che né i partecipanti né i ricercatori sanno quale trattamento viene somministrato a ciascun partecipante, per garantire l'imparzialità dei risultati. Alcuni partecipanti riceveranno un placebo, mentre altri riceveranno il DNL310 o lidursulfase. L'obiettivo principale è determinare se il DNL310 può offrire benefici aggiuntivi rispetto al trattamento standard con idursulfase. I risultati di questo studio potrebbero portare a nuove opzioni di trattamento per le persone affette da MPS II.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 7 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio dello studio

    Il paziente partecipa a uno studio clinico per valutare l'efficacia e la sicurezza di Tividenofusp Alfa (DNL310) rispetto a idursulfase in pazienti pediatrici e giovani adulti con Mucopolisaccaridosi di tipo II.

    Lo studio è di fase 2/3, multicentrico, in doppio cieco e randomizzato.

  2. Passaggio 2

    Criteri di partecipazione

    I partecipanti devono avere un'età compresa tra 2 e 26 anni e una diagnosi confermata di Mucopolisaccaridosi di tipo II.

    I partecipanti devono aver tollerato almeno 4 mesi di terapia con idursulfase prima dell'inizio dello studio.

  3. Passaggio 3

    Somministrazione del farmaco

    Il farmaco Elaprase 2 mg/ml viene somministrato per via endovenosa come soluzione per infusione.

    La frequenza e la durata della somministrazione sono stabilite dal protocollo dello studio.

  4. Passaggio 4

    Valutazione dell'efficacia

    L'attività del sistema nervoso centrale (CNS) di DNL310 rispetto a idursulfase viene valutata misurando la concentrazione di HS nel liquido cerebrospinale (CSF) nei partecipanti con MPS II neuronopatica.

    L'efficacia clinica sul comportamento adattivo viene valutata utilizzando la scala Vineland-3.

  5. Passaggio 5

    Valutazione dei risultati

    I cambiamenti percentuali dalla baseline nella concentrazione di HS nel CSF vengono valutati alla settimana 24 per il gruppo A.

    I cambiamenti dalla baseline nella scala Vineland-3 vengono valutati alla settimana 96 per il gruppo A.

  6. Passaggio 6

    Valutazioni secondarie

    Ulteriori valutazioni includono cambiamenti nella scala Bayley, nella distanza percorsa nel test del cammino di 6 minuti, e nei volumi di fegato e milza misurati tramite risonanza magnetica.

    Il miglioramento nell'impressione globale di cambiamento dei genitori/caregiver viene valutato alla settimana 48.

  7. Passaggio 7

    Conclusione dello studio

    Lo studio è previsto concludersi entro il 30 dicembre 2025.

    I risultati finali determineranno l'efficacia e la sicurezza di DNL310 rispetto a idursulfase nei partecipanti con MPS II.

Chi può partecipare allo studio?

3 criteri

  • Età compresa tra 2 e meno di 6 anni (Cohort A) o tra 6 e meno di 26 anni (Cohort B).
  • Diagnosi confermata di Mucopolisaccaridosi di tipo II (MPS II). Per il Cohort A, si tratta di nMPS II; per il Cohort B, di nnMPS II.
  • Per i partecipanti non inclusi nel periodo di prova iniziale del Cohort A e del Cohort B: devono essere in trattamento di mantenimento con terapia enzimatica sostitutiva (ERT) e aver tollerato almeno 4 mesi (cioè 16 settimane) di terapia con idursulfase nel periodo immediatamente precedente lo screening.

Chi non può partecipare allo studio?

5 criteri

  • Non possono partecipare persone che non hanno la condizione medica chiamata Mucopolisaccaridosi di Tipo II (MPS II).
  • Non possono partecipare persone che non rientrano nella fascia di età specificata per lo studio.
  • Non possono partecipare persone che non appartengono ai gruppi clinici specificati per lo studio.
  • Non possono partecipare persone che non sono né di sesso femminile né di sesso maschile.
  • Non possono partecipare persone che non fanno parte della popolazione vulnerabile selezionata per lo studio.
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Farmaci in studio

  • DNL310

    è un farmaco sperimentale studiato per il trattamento della mucopolisaccaridosi di tipo II, una malattia genetica rara. Questo farmaco è progettato per migliorare l'attività nel sistema nervoso centrale (SNC) dei pazienti, aiutando a ridurre i livelli di una sostanza chiamata HS nel liquido cerebrospinale. L'obiettivo è migliorare il comportamento adattivo nei bambini affetti da questa condizione.

  • Idursulfase

    è un trattamento già esistente per la mucopolisaccaridosi di tipo II. Viene utilizzato per sostituire un enzima mancante o non funzionante nei pazienti con questa malattia. L'idursulfase aiuta a ridurre l'accumulo di sostanze nocive nel corpo, migliorando così i sintomi e la qualità della vita dei pazienti.

Che cosa si sa già del trattamento

  • DNL310

    DNL310 è un farmaco somministrato per via endovenosa, attualmente in fase di studio clinico per il trattamento della Mucopolisaccaridosi di Tipo II (MPS II). Questo farmaco è in fase di sperimentazione per valutare la sua efficacia e sicurezza nei pazienti pediatrici con MPS II, sia con manifestazioni neuronopatiche che non neuronopatiche. DNL310 agisce a livello molecolare riducendo la concentrazione di glicosaminoglicani nel liquido cerebrospinale, migliorando così il comportamento adattivo nei pazienti. È classificato come un trattamento enzimatico sostitutivo.

  • Idursulfase

    Idursulfase è un farmaco somministrato per via endovenosa, utilizzato nel trattamento della Mucopolisaccaridosi di Tipo II (MPS II). È un trattamento approvato e ampiamente documentato nella letteratura medica per la gestione di questa condizione genetica rara. Idursulfase funziona sostituendo l'enzima mancante o difettoso nei pazienti con MPS II, aiutando a ridurre l'accumulo di sostanze nocive nel corpo. È classificato come un trattamento enzimatico sostitutivo.

Malattie studiate

Mucopolisaccaridosi di tipo II (MPS II) – È una malattia genetica rara che colpisce il metabolismo, causata dalla carenza di un enzima specifico. Questa carenza porta all'accumulo di molecole complesse chiamate glicosaminoglicani nei tessuti del corpo. I sintomi possono includere ritardo nello sviluppo, problemi respiratori, ingrossamento del fegato e della milza, e anomalie scheletriche. La progressione della malattia varia tra gli individui, con alcuni che manifestano sintomi più gravi e altri che presentano una forma più lieve. La malattia può influenzare il sistema nervoso centrale, portando a difficoltà cognitive e comportamentali. La diagnosi precoce è importante per gestire i sintomi e migliorare la qualità della vita.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 9 ott 2026
Etàda 18 anni in suFasePhase IVNumero dello studio2024-510990-21-00Codice del protocolloDNLI-E-0007Partecipanti previsti64 personePromotoreDenali Therapeutics Inc.

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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