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Studio sulla sicurezza e tollerabilità di mRNA-3745 in pazienti con malattia da accumulo di glicogeno tipo 1a (GSD1a)

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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

La Glicogenosi di tipo 1a (GSD1a) è una malattia genetica rara che colpisce il modo in cui il corpo immagazzina e utilizza il glicogeno, una forma di zucchero. Questo studio clinico si concentra su un nuovo trattamento chiamato mRNA-3745, che è progettato per aiutare le persone con GSD1a. L'obiettivo principale dello studio è valutare la sicurezza e la tollerabilità di questo trattamento nei partecipanti affetti da GSD1a. Il trattamento mRNA-3745 viene somministrato per via endovenosa, il che significa che viene iniettato direttamente nel flusso sanguigno.

Lo studio è suddiviso in due fasi: una fase iniziale in cui i partecipanti ricevono una singola dose crescente del trattamento, seguita da una fase in cui ricevono dosi multiple crescenti. Durante lo studio, i partecipanti saranno monitorati attentamente per eventuali effetti collaterali e per vedere come il loro corpo risponde al trattamento. Questo monitoraggio include controlli regolari dei segni vitali, esami del sangue e altri test di laboratorio. Inoltre, i partecipanti saranno osservati per eventuali cambiamenti nei livelli di zucchero nel sangue durante periodi di digiuno controllato.

Il trattamento mRNA-3745 è una forma di terapia avanzata che utilizza una tecnologia chiamata mRNA per fornire istruzioni genetiche alle cellule del corpo. In questo caso, l'mRNA è progettato per produrre una versione corretta di un enzima chiamato glucosio-6-fosfatasi, che è difettoso nelle persone con GSD1a. Lo studio mira a determinare se questo approccio può migliorare la gestione della malattia e ridurre i sintomi associati alla GSD1a. I risultati di questo studio potrebbero portare a nuove opzioni di trattamento per le persone affette da questa condizione rara.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 5 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio dello studio

    Il partecipante inizia lo studio clinico dopo aver fornito il consenso informato.

    Viene confermata la diagnosi di malattia da accumulo di glicogeno tipo 1a (GSD1a) tramite sequenziamento genetico.

  2. Passaggio 2

    Fase di dosaggio singolo ascendente

    Il partecipante riceve una dose singola del farmaco sperimentale mRNA-3745 per via endovenosa.

    Vengono monitorati la sicurezza e la tollerabilità del farmaco, insieme ai parametri vitali e ai risultati di laboratorio.

  3. Passaggio 3

    Fase di dosaggio multiplo ascendente

    Il partecipante riceve dosi multiple del farmaco mRNA-3745 per via endovenosa.

    Viene valutata la sicurezza del trattamento a lungo termine e vengono effettuati test per monitorare eventuali effetti collaterali.

  4. Passaggio 4

    Monitoraggio e valutazione

    Durante lo studio, vengono effettuati regolari controlli medici per monitorare l'assenza di ipoglicemia e altri parametri metabolici.

    Vengono analizzati i cambiamenti nei livelli di glucosio nel sangue e altri biomarcatori metabolici.

  5. Passaggio 5

    Estensione a etichetta aperta

    Dopo la fase iniziale, il partecipante può continuare a ricevere il trattamento in un'estensione a etichetta aperta.

    Viene continuato il monitoraggio della sicurezza e dell'efficacia del trattamento.

Chi può partecipare allo studio?

10 criteri

  • Devi avere almeno 18 anni al momento del consenso informato. Se hai tra 12 e 17 anni o tra 6 e 11 anni, tu e/o il tuo rappresentante legale dovrete essere disposti e in grado di fornire il consenso informato e/o l'assenso come richiesto dalle normative locali.
  • La tua condizione di GSD1a deve essere clinicamente stabile, il che significa che non sei stato ricoverato in ospedale per ipoglicemia nelle 4 settimane precedenti lo screening.
  • Tu (e/o il tuo rappresentante legale se sei sotto l'età legale per il consenso) devi essere disposto e in grado di rispettare le visite programmate, il piano di trattamento, le restrizioni dello studio, i test di laboratorio, le linee guida contraccettive e altre procedure dello studio.
  • Devi avere una diagnosi di GSD1a confermata tramite sequenziamento del gene G6PC. La conferma genetica è necessaria al momento della somministrazione del farmaco dello studio, ma tutte le procedure di screening e altre valutazioni possono procedere basandosi solo sulla diagnosi clinica.
  • Devi avere una storia documentata di almeno un evento ipoglicemico con glicemia a 60 mg/dL (meno di 3,3 mmol/L) e sintomi di ipoglicemia in assenza di malattia acuta, con almeno un evento di questo tipo nei 12 mesi prima dell'inizio del periodo di prova (Giorno -14).
  • I valori di aspartato aminotransferasi e alanina aminotransferasi devono essere inferiori a 2,5 volte il limite superiore della norma (possono essere ripetuti fino a 3 volte durante lo screening a discrezione dell'investigatore).
  • Il conteggio assoluto dei neutrofili deve essere di almeno 1500/mm³, il conteggio delle piastrine di almeno 150.000/mm³ e l'emoglobina di almeno 10 g/dL.
  • Se sei una donna, devi soddisfare i seguenti criteri: a. Non essere in età fertile (un livello di FSH può essere misurato a discrezione dell'investigatore per confermare lo stato postmenopausale), oppure b. Se sei in età fertile, devi essere o non sessualmente attiva o utilizzare almeno un metodo di contraccezione altamente efficace (tasso di fallimento inferiore all'1% all'anno se usato in modo coerente e corretto) durante il trattamento con mRNA-3745, iniziando almeno 28 giorni prima della prima somministrazione di mRNA-3745 e per 52 settimane dopo l'ultima somministrazione di mRNA-3745.
  • Se sei una donna in età fertile, devi avere un test di gravidanza sierico negativo (beta hCG) durante lo screening e un test di gravidanza urinario negativo il Giorno -1.
  • Se sei un uomo e sessualmente attivo con una partner femminile in età fertile, devi accettare di usare un preservativo dal Giorno 1 durante il trattamento con mRNA-3745 e per 52 settimane dopo l'ultima dose di mRNA-3745; inoltre, la tua partner femminile in età fertile deve utilizzare almeno un metodo di contraccezione altamente efficace (tasso di fallimento inferiore all'1% all'anno se usato in modo coerente e corretto) durante il tuo trattamento con mRNA-3745 e per 52 settimane dopo l'ultima dose di mRNA-3745.

Chi non può partecipare allo studio?

7 criteri

  • Non possono partecipare persone che non hanno la malattia di accumulo di glicogeno tipo 1a (GSD1a).
  • Non possono partecipare bambini di età inferiore a 2 anni.
  • Non possono partecipare persone che non sono in grado di comprendere o seguire le istruzioni dello studio.
  • Non possono partecipare persone che hanno altre condizioni mediche che potrebbero interferire con lo studio.
  • Non possono partecipare persone che stanno assumendo farmaci che potrebbero interferire con lo studio.
  • Non possono partecipare donne in gravidanza o che stanno allattando.
  • Non possono partecipare persone che hanno partecipato a un altro studio clinico recentemente.
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Dove si svolge lo studio

Dove puoi partecipare a questo studio

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Farmaci in studio

mRNA-3745: Questo farmaco è progettato per aiutare le persone con una condizione chiamata malattia da accumulo di glicogeno di tipo 1a (GSD1a). Funziona fornendo istruzioni genetiche per produrre una proteina specifica nel corpo, che è importante per il metabolismo del glucosio. Viene somministrato attraverso un'infusione endovenosa (IV) e l'obiettivo principale è valutare la sua sicurezza e tollerabilità nei partecipanti allo studio.

Che cosa si sa già del trattamento

mRNA-3745 – Questo farmaco è somministrato per via endovenosa ed è attualmente in fase di sperimentazione clinica per il trattamento della malattia di accumulo di glicogeno di tipo 1a (GSD1a). La sua principale indicazione terapeutica è migliorare la sicurezza e la tollerabilità nei pazienti affetti da questa condizione. Il meccanismo d'azione coinvolge l'uso di mRNA che codifica per l'enzima umano G6Pase-α S298C, incapsulato in una combinazione di lipidi, per correggere il difetto enzimatico alla base della malattia. Appartiene alla classe farmacologica delle terapie a base di mRNA.

Malattie studiate

Glicogenosi di tipo 1a (GSD1a) – È una malattia genetica rara che colpisce il metabolismo del glicogeno, una forma di zucchero immagazzinata nel corpo. Le persone con GSD1a hanno una carenza dell'enzima glucosio-6-fosfatasi, che è essenziale per convertire il glicogeno in glucosio. Questa carenza porta a bassi livelli di zucchero nel sangue, specialmente durante i periodi di digiuno. I sintomi possono includere ipoglicemia, aumento dell'acido lattico nel sangue, eccesso di acido urico e trigliceridi elevati. La malattia può anche causare un ingrossamento del fegato e dei reni. I sintomi iniziano solitamente nella prima infanzia e richiedono una gestione attenta della dieta per prevenire complicazioni.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 7 ott 2026
Etàda 18 anni in suFasePhase I/IINumero dello studio2022-502963-39-00Codice del protocollomRNA-3745-P102Partecipanti previsti59 personePromotoreModerna Therapeutics Inc.

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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