Atrofia Muscolare Bulbospinale Congenita

L’atrofia muscolare bulbospinale, anche chiamata malattia di Kennedy, è una rara condizione genetica che provoca un progressivo indebolimento e perdita dei muscoli nel corso del tempo, colpendo principalmente gli uomini adulti e progredendo lentamente nell’arco di molti decenni.

Indice dei contenuti

• Cos’è l’Atrofia Muscolare Bulbospinale?
• Quanto è Comune Questa Condizione?
• Quali Sono le Cause dell’Atrofia Muscolare Bulbospinale?
• Chi È a Rischio?
• Riconoscere i Sintomi
• L’Atrofia Muscolare Bulbospinale Può Essere Prevenuta?
• Come Cambia il Corpo in Questa Malattia
• Come Viene Diagnosticata
• Approcci Terapeutici
• Vivere con la Malattia
• Studi Clinici Disponibili

Cos’è l’Atrofia Muscolare Bulbospinale?

L’atrofia muscolare bulbospinale, conosciuta anche come atrofia muscolare spinale e bulbare o malattia di Kennedy, è una condizione che colpisce cellule nervose specializzate responsabili del controllo del movimento muscolare. Queste cellule nervose, chiamate motoneuroni, si trovano nel midollo spinale e in una regione del cervello chiamata tronco encefalico. Quando questi motoneuroni si deteriorano gradualmente e muoiono, i muscoli che controllano diventano più deboli e più piccoli nel tempo.^[1]

Il termine “bulbare” si riferisce a un’area a forma di bulbo nella parte inferiore del cervello che contiene cellule nervose che controllano i muscoli del viso, della bocca e della gola. Questo è il motivo per cui le persone con questa condizione spesso sperimentano difficoltà nel parlare e nel deglutire man mano che la malattia progredisce. La condizione è stata descritta per la prima volta nel 1968 dal dottor William Kennedy, motivo per cui porta il suo nome.^[2]

A differenza di molte altre forme di atrofia muscolare che compaiono nell’infanzia, l’atrofia muscolare bulbospinale inizia tipicamente nell’età adulta. La maggior parte delle persone inizia a notare i sintomi tra i 30 e i 50 anni, anche se la malattia può occasionalmente manifestarsi prima o più tardi nella vita. La progressione è straordinariamente lenta, sviluppandosi nel corso di decenni piuttosto che mesi o anni.^[3]

Quanto è Comune Questa Condizione?

L’atrofia muscolare bulbospinale è considerata una malattia rara. La condizione colpisce circa uno ogni 30.000-40.000 maschi. Alcune stime suggeriscono che potrebbe colpire anche solo uno ogni 150.000 maschi. Il numero effettivo di persone che vivono con questa condizione potrebbe essere più alto di quanto riportato perché può essere lieve in alcuni individui e potrebbe non essere diagnosticata o essere scambiata per altre condizioni.^[3][4]

La malattia è stata segnalata in molti diversi gruppi etnici e regioni geografiche, tra cui Stati Uniti, Europa, Giappone, Australia e Brasile. Alcune aree, come la Finlandia occidentale e il Giappone, sembrano avere una concentrazione più elevata di casi, anche se le ragioni di questo non sono del tutto chiare.^[5]

Questa condizione colpisce quasi esclusivamente i maschi. Le femmine possono essere portatrici della mutazione genetica che causa la malattia, ma raramente sviluppano sintomi. Nelle rarissime occasioni in cui le donne manifestano sintomi, questi sono tipicamente molto più lievi di quelli osservati negli uomini, spesso limitati a crampi muscolari e tremori occasionali, particolarmente quando invecchiano oltre i 60 o 70 anni.^[2][8]

Quali Sono le Cause dell’Atrofia Muscolare Bulbospinale?

La malattia è causata da una specifica mutazione genetica nel gene del recettore degli androgeni (AR), che si trova sul cromosoma X. Questo gene normalmente fornisce istruzioni per produrre una proteina chiamata recettore degli androgeni, che aiuta le cellule a processare gli ormoni maschili noti come androgeni, incluso il testosterone.^[4]

La mutazione comporta un’espansione anomala di un segmento di DNA chiamato ripetizione della tripletta CAG. Nelle persone senza la malattia, questo segmento di DNA è ripetuto fino a circa 36 volte all’interno del gene. Nelle persone con atrofia muscolare bulbospinale, tuttavia, il segmento CAG è ripetuto almeno 38 volte e può essere ripetuto fino a 62 volte. Più volte questo segmento si ripete, più anormale diventa la proteina risultante.^[3][4]

Questa ripetizione espansa fa sì che la proteina del recettore degli androgeni si ripieghi in modo errato e si aggreghi all’interno delle cellule, in particolare nei motoneuroni. Questi aggregati interferiscono con le normali funzioni cellulari e alla fine portano alla morte delle cellule nervose. Senza motoneuroni sani per trasmettere segnali dal cervello e dal midollo spinale ai muscoli, quei muscoli non possono più contrarsi correttamente, portando alla progressiva debolezza e perdita caratteristiche della malattia.^[3]

Il recettore degli androgeni mutato inoltre non funziona correttamente nel suo ruolo normale di processamento degli ormoni maschili. Questa perdita della funzione normale spiega perché gli uomini con atrofia muscolare bulbospinale a volte sviluppano segni di lieve insensibilità agli androgeni, come ingrossamento del tessuto mammario e ridotta fertilità.^[2]

Chi È a Rischio?

L’atrofia muscolare bulbospinale è ereditata in quello che i genetisti chiamano un modello recessivo legato all’X. Questo significa che il gene difettoso si trova sul cromosoma X. Poiché i maschi hanno solo un cromosoma X (accoppiato con un cromosoma Y), ereditare solo una copia del gene mutato è sufficiente per causare la malattia. I maschi ereditano il loro cromosoma X dalle loro madri, quindi se una donna è portatrice della mutazione, ognuno dei suoi figli maschi ha il 50 percento di probabilità di ereditarla e sviluppare la malattia.^[4]

Le femmine hanno due cromosomi X. Anche se una donna eredita il gene mutato su un cromosoma X, il gene normale sull’altro cromosoma X tipicamente la protegge dallo sviluppare sintomi. Queste donne sono chiamate portatrici. Le portatrici femmine hanno il 50 percento di probabilità di trasmettere la mutazione a ciascuno dei loro figli, sia maschi che femmine. I figli maschi che ereditano la mutazione svilupperanno la malattia, mentre le figlie che la ereditano diventeranno esse stesse portatrici.^[2]

Una caratteristica importante dell’ereditarietà legata all’X è che i padri affetti non possono trasmettere la condizione direttamente ai loro figli maschi. Questo perché i padri danno il loro cromosoma Y, non il loro cromosoma X, ai loro figli. Tuttavia, tutte le figlie di un padre affetto saranno portatrici, poiché devono ereditare il cromosoma X del padre.^[4]

Riconoscere i Sintomi

I sintomi dell’atrofia muscolare bulbospinale iniziano tipicamente in modo sottile e progrediscono molto lentamente. Molti uomini notano per la prima volta problemi tra i 30, 40 o 50 anni, anche se l’esordio può verificarsi già a metà dei 20 anni o fino agli 80 anni in casi rari.^[5][8]

I primi segni spesso includono crampi muscolari, particolarmente nelle gambe, e contrazioni muscolari involontarie chiamate fascicolazioni. Molte persone sviluppano anche tremori, più comunemente nelle mani, ma questi possono colpire anche la testa, la voce e gli arti inferiori. Questi tremori possono comparire fino a dieci anni prima che si sviluppi una debolezza muscolare evidente.^[6]

Man mano che la malattia progredisce, la debolezza inizia tipicamente nei muscoli più vicini al centro del corpo, come quelli nelle anche, nelle cosce, nelle spalle e nella parte superiore delle braccia. Questo rende attività come salire le scale, alzarsi da una sedia o raggiungere oggetti in alto sempre più difficili. Molte persone notano difficoltà nel camminare e una tendenza a cadere più frequentemente. La debolezza si diffonde lentamente ad altri muscoli degli arti nel tempo.^[3][8]

Il coinvolgimento dei muscoli bulbari—quelli che controllano il viso, la bocca e la gola—è un segno distintivo di questa condizione. Questo causa problemi con il linguaggio, che può diventare confuso o difficile da capire (una condizione chiamata disartria). Anche la deglutizione diventa progressivamente più difficile (disfagia), e le persone possono notare che la loro mascella pende aperta o che la loro lingua appare più piccola e presenta contrazioni involontarie. Masticare il cibo accuratamente può diventare difficile.^[3]

Circa uno o due decenni dopo la prima comparsa dei sintomi, la maggior parte delle persone sperimenterà una debolezza muscolare evidente e un assottigliamento sia nelle braccia che nelle gambe. Dopo 20 anni dall’esordio, circa un terzo degli individui affetti richiede una sedia a rotelle per la mobilità, anche se molti altri continuano a camminare con assistenza.^[8]

Oltre ai sintomi neurologici, gli uomini con atrofia muscolare bulbospinale possono sviluppare segni legati a problemi di processamento ormonale. Questi possono includere ginecomastia (ingrossamento del tessuto mammario), restringimento dei testicoli (atrofia testicolare), ridotta fertilità e difficoltà con la funzione sessuale. Alcuni uomini sperimentano anche cambiamenti metabolici come intolleranza al glucosio, colesterolo e trigliceridi elevati e malattia del fegato grasso.^[3][6]

Nelle fasi avanzate, può verificarsi una debolezza dei muscoli respiratori, anche se complicazioni respiratorie gravi sono poco comuni. Quando le difficoltà di deglutizione diventano gravi, c’è il rischio che cibo o liquidi entrino nei polmoni (aspirazione), il che può portare a polmonite. Questa è una delle complicazioni potenziali più gravi della malattia.^[8]

La maggior parte delle persone con atrofia muscolare bulbospinale mantiene una funzione intellettuale normale per tutta la vita. La malattia colpisce i motoneuroni, non le aree del cervello responsabili del pensiero, della memoria e della personalità.^[3]

L’Atrofia Muscolare Bulbospinale Può Essere Prevenuta?

Poiché l’atrofia muscolare bulbospinale è una condizione genetica causata da una mutazione ereditata, attualmente non c’è modo di prevenire la malattia stessa dallo svilupparsi in qualcuno che ha ereditato la ripetizione CAG espansa. Tuttavia, la consulenza genetica e i test possono aiutare le famiglie a comprendere il loro rischio e prendere decisioni informate sulla pianificazione familiare.^[2]

Per le donne che sono portatrici note della mutazione, è disponibile un test prenatale per determinare se una gravidanza è affetta. Questo test può essere eseguito attraverso procedure come l’amniocentesi o il prelievo dei villi coriali una volta che la mutazione è stata identificata in un membro della famiglia affetto. I consulenti genetici possono fornire informazioni dettagliate su queste opzioni e aiutare le famiglie a navigare le decisioni complesse coinvolte.^[2]

Il test per portatrici è disponibile anche per parenti femmine a rischio di qualcuno con atrofia muscolare bulbospinale. Circa il 50 percento delle portatrici femmine mostra segni subclinici della condizione se esaminate attentamente, come lievi cambiamenti nei test muscolari, anche se tipicamente non sperimentano sintomi significativi che influenzano la vita quotidiana.^[5]

Sebbene la malattia stessa non possa essere prevenuta, ci sono passi che le persone con atrofia muscolare bulbospinale possono intraprendere per gestire le complicazioni e mantenere la qualità della vita. Questi includono lavorare con fisioterapisti per mantenere la mobilità, logopedisti per affrontare le sfide della deglutizione e della comunicazione, e specialisti respiratori per monitorare la funzione respiratoria. È importante evitare la supplementazione di testosterone, poiché la ricerca suggerisce che l’aumento dei livelli di androgeni può peggiorare la malattia.^[2][10]

Come Cambia il Corpo in Questa Malattia

Comprendere cosa accade all’interno del corpo nell’atrofia muscolare bulbospinale aiuta a spiegare perché i sintomi si sviluppano e progrediscono come fanno. Il problema fondamentale risiede nei motoneuroni—le cellule nervose specializzate che agiscono come messaggeri tra il cervello, il midollo spinale e i muscoli.^[1]

I motoneuroni sono responsabili dell’invio di segnali che dicono ai muscoli quando e come contrarsi. Estendono lunghe fibre chiamate assoni dal midollo spinale per connettersi con le fibre muscolari in tutto il corpo. Quando un motoneurone è sano, può mantenere queste connessioni e mantenere funzionanti correttamente i muscoli che controlla.^[7]

Nell’atrofia muscolare bulbospinale, la proteina del recettore degli androgeni mutata si accumula all’interno dei motoneuroni e forma grumi o aggregati. Questi aggregati disturbano molti normali processi cellulari. Interferiscono con il modo in cui le informazioni genetiche vengono lette e utilizzate dalla cellula, influenzano le strutture produttrici di energia della cellula chiamate mitocondri, e disturbano il trasporto di materiali importanti lungo il lungo assone del motoneurone verso il muscolo. Nel tempo, questi disturbi causano il malfunzionamento del motoneurone e alla fine la sua morte.^[3][7]

Man mano che i motoneuroni muoiono, i muscoli che controllano perdono la loro innervazione nervosa, un processo chiamato denervazione. Senza segnali nervosi, i muscoli non possono contrarsi efficacemente. Iniziano a restringersi e a deperire, un processo chiamato atrofia. Questo è il motivo per cui la condizione è caratterizzata sia da debolezza (da una scarsa funzione muscolare) sia da perdita muscolare visibile (dal restringimento del tessuto muscolare).^[3]

Ricerche recenti hanno rivelato che il recettore degli androgeni mutato colpisce anche direttamente le cellule muscolari stesse, non solo i neuroni che le controllano. La malattia coinvolge sia la perdita di motoneuroni sia il coinvolgimento diretto dei muscoli scheletrici, che insieme contribuiscono alla progressiva debolezza muscolare vista nei pazienti.^[6]

La dipendenza dagli androgeni è una caratteristica unica di questa malattia. Gli effetti tossici della proteina del recettore degli androgeni mutata sono innescati quando si lega al testosterone e agli ormoni correlati. Questo è il motivo per cui la malattia colpisce principalmente i maschi, che hanno livelli molto più alti di questi ormoni rispetto alle femmine. Spiega anche perché i sintomi tipicamente non compaiono fino a dopo la pubertà, quando i livelli di androgeni aumentano significativamente.^[7]

La lenta progressione dell’atrofia muscolare bulbospinale—misurata in decenni piuttosto che anni—la distingue da molte altre malattie dei motoneuroni. La forza muscolare diminuisce a un ritmo di circa il 2 percento all’anno secondo valutazioni quantitative. Questo ritmo graduale significa che molte persone mantengono una funzione significativa per molti anni dopo la diagnosi.^[6]

L’insensibilità agli androgeni vista in molti uomini affetti risulta dalla perdita della normale funzione del recettore degli androgeni. Poiché il recettore mutato non processa correttamente gli ormoni maschili, il corpo risponde come se i livelli di androgeni fossero più bassi di quanto siano realmente. Questo può portare allo sviluppo di tessuto mammario, cambiamenti testicolari e problemi di fertilità. Gli esami del sangue spesso mostrano livelli elevati di alcuni ormoni mentre il corpo cerca di compensare la scarsa funzione del recettore.^[3]

Come Viene Diagnosticata

La diagnosi dell’atrofia muscolare bulbospinale comporta diversi passaggi che aiutano i medici a distinguerla da altre condizioni che colpiscono i muscoli e i nervi. Il processo inizia tipicamente con un’anamnesi approfondita e un esame fisico, seguiti da test specializzati che confermano la diagnosi.^[2]

Esame clinico

Il percorso diagnostico inizia solitamente con una discussione dettagliata sui sintomi e sulla storia familiare. Il medico chiederà quando sono iniziati i sintomi, come sono progrediti e se eventuali parenti di sangue hanno sperimentato problemi simili. Queste informazioni aiutano a stabilire il modello di ereditarietà e guidano ulteriori test.^[2]

Durante l’esame fisico, i medici cercano segni specifici di malattia del motoneurone inferiore. Verificheranno la presenza di debolezza muscolare, specialmente negli arti e nelle regioni bulbari. I medici cercano anche l’atrofia muscolare, che si verifica quando i muscoli diventano notevolmente più sottili, e le fascicolazioni, che sono contrazioni visibili sotto la pelle.^[3]

Esami del sangue

I test di laboratorio svolgono un ruolo cruciale nel processo diagnostico. Uno dei primi esami del sangue richiesti è per un enzima chiamato creatina chinasi, spesso abbreviato come CK. Questo enzima viene rilasciato nel flusso sanguigno quando le cellule muscolari sono danneggiate. Negli uomini con atrofia muscolare bulbospinale, i livelli di creatina chinasi sono tipicamente elevati, spesso da due a cinque volte superiori al normale.^[3][7]

Vengono misurati anche i livelli ormonali perché l’atrofia muscolare bulbospinale influisce sul modo in cui il corpo elabora gli ormoni maschili. Gli esami del sangue possono mostrare livelli elevati di testosterone, progesterone, ormone follicolo-stimolante e ormone luteinizzante.^[3]

Elettromiografia

L’elettromiografia, comunemente chiamata EMG, è un test che esamina quanto bene funzionano i muscoli e i nervi. Durante questa procedura, piccoli aghi vengono inseriti in vari muscoli per registrare la loro attività elettrica. Nell’atrofia muscolare bulbospinale, l’EMG mostra tipicamente schemi coerenti con la denervazione e la reinnervazione.^[3]

Test genetico

Il test genetico fornisce una conferma definitiva dell’atrofia muscolare bulbospinale. Questo test cerca un’espansione anomala di una specifica sequenza di DNA nel gene del recettore degli androgeni, situato sul cromosoma X. Questa sequenza è chiamata ripetizione del tripletto CAG.^[2]

Nelle persone senza la condizione, questa sequenza CAG si ripete tipicamente meno di 35 o 36 volte. Tuttavia, negli uomini con atrofia muscolare bulbospinale, la sequenza CAG si ripete almeno 38 volte, e talvolta fino a 62 volte. Il test genetico richiede solo un campione di sangue e fornisce una risposta chiara sulla presenza della mutazione che causa la malattia.^[3][4]

Approcci Terapeutici

Quando una persona riceve una diagnosi di atrofia muscolare bulbospinale, il trattamento si concentra sul mantenimento della qualità della vita, sulla gestione dei sintomi man mano che si manifestano e sulla preservazione dell’indipendenza il più a lungo possibile.^[1]

Cure di supporto standard

Attualmente non esiste una cura per l’atrofia muscolare bulbospinale e il trattamento si concentra principalmente sulla gestione dei sintomi e sul mantenimento della qualità della vita attraverso cure di supporto.^[10]

La fisioterapia svolge un ruolo centrale nel mantenere la forza muscolare e la mobilità il più a lungo possibile. I terapisti progettano programmi di esercizi che aiutano a preservare la funzione muscolare senza sforzi eccessivi. Man mano che la mobilità diminuisce, i pazienti possono beneficiare di dispositivi di assistenza come tutori, bastoni, deambulatori o sedie a rotelle.^[2]

La logopedia diventa essenziale quando i muscoli facciali e della gola si indeboliscono, aiutando i pazienti a sviluppare strategie per comunicare più chiaramente e insegnando tecniche per ridurre il rischio di soffocamento o aspirazione.^[9]

Il supporto nutrizionale richiede un’attenzione particolare durante tutto il decorso della malattia. Un dietista può raccomandare cibi più facili da deglutire e garantire un adeguato apporto calorico. Alcuni pazienti alla fine necessitano di un sondino di alimentazione, chiamato gastrostomia, che fornisce nutrizione direttamente allo stomaco quando la deglutizione diventa troppo difficile.^[10]

L’assistenza respiratoria si concentra sulla prevenzione delle infezioni polmonari e sulla gestione delle difficoltà respiratorie. La fisioterapia toracica, il corretto posizionamento e talvolta dispositivi che assistono con la tosse aiutano a mantenere le vie aeree libere.^[15]

Gli endocrinologi monitorano i cambiamenti ormonali e possono offrire trattamenti per i sintomi che causano disagio. Tuttavia, la supplementazione di testosterone non è raccomandata e può effettivamente peggiorare la malattia.^[9]

Trattamenti sperimentali

Diversi approcci sono stati testati negli studi clinici, sebbene i risultati siano stati contrastanti.

La leuprorelina, un farmaco che diminuisce la produzione di testosterone, è stata ampiamente studiata. Uno studio di Fase II che ha coinvolto 50 pazienti ha mostrato un certo miglioramento nella funzione di deglutizione, ma non è riuscito a rallentare significativamente il declino della funzione motoria. Nonostante risultati inconcludenti in studi internazionali più ampi, la leuprorelina ha ricevuto l’approvazione in Giappone specificamente per i problemi di deglutizione.^[10][2]

La dutasteride, un farmaco che blocca la conversione del testosterone, è stata testata ma non è riuscita a dimostrare benefici in uno studio randomizzato controllato con placebo.^[10]

Il clenbuterolo, un farmaco che stimola i recettori beta-2, è stato testato in uno studio con 20 pazienti. Questo studio ha riportato modesti miglioramenti nella distanza di cammino e nella capacità polmonare, anche se le misurazioni effettive della forza muscolare non sono migliorate. Questi risultati richiedono conferma in studi più ampi.^[10]

I ricercatori continuano a studiare molteplici strategie promettenti, tra cui modi per ridurre la produzione della proteina mutante, potenziare i sistemi di degradazione delle proteine, sostenere la funzione mitocondriale e promuovere la sopravvivenza dei motoneuroni.^[10]

Vivere con la Malattia

Prognosi e aspettativa di vita

La maggior parte delle persone con atrofia muscolare bulbospinale ha un’aspettativa di vita normale. La malattia tipicamente inizia tra i 30 e i 50 anni e progredisce molto lentamente nel corso di decenni. La forza muscolare diminuisce di circa il 2 percento all’anno. Circa un terzo delle persone richiederà una sedia a rotelle all’incirca 20 anni dopo l’inizio dei sintomi.^[6]

Nei casi gravi, può verificarsi polmonite da aspirazione o insufficienza respiratoria, anche se queste complicazioni sono rare. Con buone cure di supporto e monitoraggio delle complicazioni, molte persone vivono per molti decenni con la condizione.^[8]

Impatto sulla vita quotidiana

Le limitazioni fisiche si sviluppano gradualmente. Compiti semplici come vestirsi, fare il bagno e la cura personale possono diventare sempre più difficili. Alcune persone trovano necessario riorganizzare le loro case, spostando le camere da letto al piano terra o installando barre di sostegno nei bagni.^[2]

La vita lavorativa spesso richiede modifiche. Coloro che svolgono occupazioni fisicamente impegnative potrebbero dover passare a ruoli meno faticosi. Anche il lavoro d’ufficio può diventare difficile se i tremori o la debolezza delle mani rendono difficile digitare.^[2]

Gli impatti emotivi e psicologici sono significativi. Ricevere una diagnosi di una malattia progressiva porta naturalmente sentimenti di dolore, ansia e incertezza. La depressione non è rara tra coloro che vivono con condizioni neuromuscolari croniche.^[2]

Supporto per le famiglie

I familiari svolgono un ruolo cruciale nel supportare qualcuno con atrofia muscolare bulbospinale. Le famiglie dovrebbero apprendere la natura genetica della malattia e comprendere che è ereditata con un pattern legato al cromosoma X. Questo è particolarmente importante per le donne che hanno parenti maschi con la condizione, poiché potrebbero essere portatrici.^[2]

La consulenza genetica può aiutare le famiglie a comprendere i pattern di ereditarietà, valutare i rischi per altri membri della famiglia e discutere le opzioni di test per i parenti a rischio.^[2]

Studi Clinici Disponibili

Attualmente sono in corso 3 studi clinici che valutano nuovi trattamenti per l’atrofia muscolare bulbospinale e condizioni correlate.

Studio su NIDO-361

Questo studio testa un nuovo trattamento chiamato NIDO-361, che viene assunto sotto forma di compressa. L’obiettivo principale è verificare se NIDO-361 possa contribuire a ripristinare il volume muscolare. Lo studio dura 12 mesi ed è disponibile in Danimarca e Italia.

Criteri principali di inclusione:

• Pazienti di sesso maschile in grado di camminare autonomamente
• Età compresa tra 18 e 70 anni
• Diagnosi confermata tramite test genetico del DNA
• Evidenza di infiltrazione adiposa muscolare alla risonanza magnetica

Studio sul clenbuterolo

Questo studio valuta l’efficacia e la sicurezza del clenbuterolo quando utilizzato come trattamento a lungo termine. I partecipanti riceveranno compresse di clenbuterolo o placebo per 48 settimane. Lo studio è disponibile in Italia.

Criteri principali di inclusione:

• Pazienti di sesso maschile
• Diagnosi genetica confermata con almeno 38 ripetizioni CAG
• Età compresa tra 18 e 75 anni
• Capacità di camminare in modo indipendente

Studio su nipocalimab

Questo studio si concentra sulle miopatie infiammatorie idiopatiche e valuterà l’efficacia del nipocalimab, somministrato come infusione. Lo studio dura fino a 52 settimane ed è disponibile in Repubblica Ceca, Francia, Germania, Ungheria, Italia, Polonia e Spagna.

Per i pazienti interessati a partecipare a questi studi, è fondamentale consultare il proprio medico specialista per valutare l’idoneità e discutere i potenziali benefici e rischi della partecipazione.