Questa ricerca riguarda la Omocistinuria classica, una malattia rara causata dalla mancanza di un enzima specifico che impedisce al corpo di elaborare correttamente alcuni componenti del sangue. Lo studio ha lo scopo di valutare l’efficacia e la sicurezza del farmaco pegtibatinase somministrato tramite iniezione sottocutanea, ovvero una puntura effettuata subito sotto la pelle, in combinazione con le cure standard già esistenti. Il farmaco viene confrontato con un placebo.

Durante lo studio, i partecipanti riceveranno il trattamento per monitorare i livelli di tHcy, un termine che indica l’omocisteina totale nel sangue, e di metionina, un amminoacido presente nel plasma. Il monitoraggio serve a verificare come il farmaco influenzi queste sostanze nel tempo rispetto a chi riceve le cure abituali senza il nuovo medicinale.