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Studio sul nedosiran per pazienti con iperossaluria primaria di tipo 1 e grave insufficienza renale, con o senza dialisi

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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

Questo studio riguarda persone con iperossaluria primaria di tipo 1, una malattia rara in cui il corpo produce troppo ossalato, una sostanza che può accumularsi negli organi e causare danni, specialmente ai reni. Le persone con questa malattia e grave compromissione renale, che ricevono o non ricevono dialisi, possono partecipare a questo studio. La dialisi è un trattamento che aiuta a pulire il sangue quando i reni non funzionano più bene. Il trattamento studiato si chiama DCR-PHXC, noto anche come nedosiran, ed è una soluzione che viene iniettata sotto la pelle.

Lo scopo dello studio è valutare se DCR-PHXC può ridurre la quantità di ossalato nel plasma, che è la parte liquida del sangue. Lo studio valuterà anche la sicurezza del trattamento e come viene tollerato dai partecipanti. Durante lo studio, i partecipanti riceveranno iniezioni sottocutanee del farmaco per un periodo di tempo, e verranno effettuati controlli regolari per misurare i livelli di ossalato nel sangue. I medici osserveranno anche se ci sono cambiamenti nel regime di dialisi per chi la riceve, se ci sono calcoli renali visibili con l'ecografia, e se ci sono depositi di ossalato nei reni o nel cuore.

Lo studio coinvolgerà persone di diverse età, dai neonati agli adulti, e durerà diversi anni per raccogliere tutte le informazioni necessarie. I partecipanti dovranno avere una diagnosi confermata di iperossaluria primaria di tipo 1 attraverso test genetici e avere livelli elevati di ossalato nel plasma. Durante lo studio verranno monitorati vari aspetti della salute dei partecipanti per capire meglio come funziona il trattamento e se può aiutare a gestire questa malattia.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 10 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio del trattamento con nedosiran

    Al momento dell'ingresso nello studio, riceverai il farmaco nedosiran (denominato anche DCR-PHXC).

    Il farmaco viene somministrato mediante iniezione sottocutanea, ovvero un'iniezione eseguita sotto la pelle.

    Il nedosiran è una soluzione iniettabile che ha lo scopo di ridurre i livelli di ossalato nel sangue.

  2. Passaggio 2

    Valutazioni iniziali

    All'inizio dello studio verranno raccolti i dati di riferimento, denominati Baseline, che serviranno come punto di partenza per confrontare i risultati successivi.

    Verranno misurati i livelli di ossalato plasmatico, ovvero la quantità di ossalato presente nel sangue.

    Se sei in dialisi (emodialisi o dialisi peritoneale), verrà registrato il regime di dialisi attuale.

  3. Passaggio 3

    Periodo di trattamento fino al giorno 180

    Il trattamento con nedosiran proseguirà per un periodo che si estende fino al giorno 180.

    Durante questo periodo riceverai regolarmente il farmaco mediante iniezione sottocutanea.

    Verranno effettuati controlli periodici per monitorare la risposta al trattamento.

  4. Passaggio 4

    Monitoraggio dei livelli di ossalato

    Nel corso dello studio verranno misurati ripetutamente i livelli di ossalato plasmatico per valutare l'efficacia del farmaco.

    L'obiettivo principale è verificare la riduzione dell'ossalato nel sangue rispetto ai valori iniziali.

    Verrà identificato il punto di riduzione massima dell'ossalato fino al giorno 180.

  5. Passaggio 5

    Valutazione del regime di dialisi

    Se sei sottoposto a emodialisi o dialisi peritoneale, verranno monitorate eventuali modifiche necessarie al regime di dialisi.

    L'emodialisi è una procedura che filtra il sangue attraverso una macchina esterna, mentre la dialisi peritoneale utilizza il rivestimento dell'addome per filtrare i liquidi.

    Eventuali cambiamenti nel programma o nella frequenza della dialisi verranno registrati durante lo studio.

  6. Passaggio 6

    Esami ecografici

    Verranno eseguiti esami ecografici per valutare la presenza di calcoli renali.

    L'ecografia è un esame che utilizza onde sonore per creare immagini degli organi interni.

    Verrà confrontato il carico di calcoli (ovvero la quantità e dimensione dei calcoli presenti) dal momento iniziale al giorno 180.

  7. Passaggio 7

    Valutazione della nefrocalcinosi

    Verrà monitorata la nefrocalcinosi, ovvero la presenza di depositi di calcio nei reni.

    Questa valutazione permette di verificare se il trattamento influisce sulla quantità di calcio depositato nel tessuto renale.

    Verrà assegnato un punteggio che verrà confrontato con quello iniziale.

  8. Passaggio 8

    Valutazione cardiaca

    Verranno effettuati controlli per valutare l'ossalosi cardiaca, ovvero la presenza di depositi di ossalato nel cuore.

    Questa valutazione serve a verificare se il trattamento ha un effetto sui depositi di ossalato a livello cardiaco.

    Verranno confrontati i risultati con quelli iniziali per identificare eventuali cambiamenti.

  9. Passaggio 9

    Valutazione finale al giorno 180

    Al giorno 180 verranno effettuate le valutazioni finali del periodo principale di trattamento.

    Verranno misurati tutti i parametri principali, inclusi i livelli di ossalato nel sangue, il carico di calcoli, la nefrocalcinosi e l'ossalosi cardiaca.

    Questi dati verranno confrontati con i valori iniziali per determinare l'efficacia del trattamento.

  10. Passaggio 10

    Monitoraggio della sicurezza

    Durante tutto il periodo dello studio verrà monitorata la sicurezza del trattamento.

    Verranno registrati eventuali effetti indesiderati o reazioni al farmaco.

    La tollerabilità del nedosiran verrà valutata continuamente per garantire che il trattamento sia sicuro.

Chi può partecipare allo studio?

12 criteri

  • Possono partecipare quattro gruppi di età: adulti e adolescenti (di età pari o superiore a 12 anni), bambini dai 6 agli 11 anni, bambini dai 2 ai 5 anni e neonati dalla nascita fino a meno di 2 anni.
  • Gli adolescenti (dai 12 ai 18 anni, o più di 12 anni ma più giovani dell'età della maggioranza secondo le normative locali) devono essere in grado di fornire il proprio consenso scritto per la partecipazione.
  • Per i bambini di età inferiore ai 12 anni, il consenso sarà basato sulle normative locali.
  • Deve essere affiliato o beneficiario di un sistema di assicurazione sanitaria (se applicabile secondo le normative nazionali).
  • Deve avere una diagnosi documentata di PH1 (una malattia genetica rara che causa accumulo di una sostanza chiamata ossalato) confermata da genotipizzazione (un esame che studia i geni del paziente). Sono accettabili anche informazioni genetiche disponibili in precedenza.
  • Deve avere una velocità di filtrazione glomerulare stimata (un valore che indica quanto bene i reni filtrano il sangue) inferiore a 30 mL/min normalizzata a 1,73 m2 di superficie corporea durante lo screening. Per i neonati di età inferiore a 12 mesi, la creatinina sierica (una sostanza nel sangue che indica la funzione renale) deve essere superiore al 97,5° percentile di una popolazione sana.
  • Deve avere una media di 2 valori di ossalato plasmatico (la quantità di ossalato nel sangue) superiore a 20 μmol/L durante lo screening.
  • Per i partecipanti che ricevono emodialisi o dialisi peritoneale (trattamenti che aiutano a pulire il sangue quando i reni non funzionano bene), la durata totale della dialisi deve essere inferiore o uguale a 24 mesi e il regime di dialisi deve essere stato stabile per almeno 2 settimane prima dello screening.
  • Possono partecipare sia uomini che donne.
  • Un partecipante maschio con una partner femminile in età fertile deve accettare di utilizzare metodi contraccettivi durante il periodo di trattamento e per almeno 12 settimane dopo l'ultima dose del farmaco dello studio e astenersi dal donare sperma durante questo periodo.
  • Una partecipante femminile può partecipare se non è incinta, non sta allattando e si applica almeno una delle seguenti condizioni: non è una donna in età fertile, oppure è una donna in età fertile che accetta di seguire le indicazioni contraccettive per le 4 settimane prima della randomizzazione, durante il periodo di trattamento e per almeno 12 settimane dopo l'ultima dose del farmaco dello studio e accetta di astenersi dal prelievo o congelamento di ovuli durante questo periodo.
  • Il partecipante (e/o il genitore o tutore legale del partecipante se il partecipante è minorenne, definito come paziente di età inferiore a 18 anni o più giovane dell'età della maggioranza secondo le normative locali) deve essere in grado di fornire il consenso informato firmato (un documento che spiega lo studio e i suoi rischi), che include il rispetto dei requisiti e delle restrizioni elencati nel modulo di consenso e nel protocollo dello studio.

Chi non può partecipare allo studio?

2 criteri

  • Non sono disponibili criteri di esclusione specifici per questo studio clinico nei dati forniti
  • Per conoscere le condizioni che potrebbero impedire la partecipazione allo studio, è necessario consultare la documentazione completa della sperimentazione clinica
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Farmaci in studio

DCR-PHXC è un medicinale sperimentale studiato per ridurre i livelli di ossalato nel sangue. Questo farmaco è destinato a persone che hanno una malattia rara chiamata iperossaluria primaria di tipo 1, che causa un accumulo eccessivo di ossalato nell'organismo. Il medicinale agisce aiutando il corpo a produrre meno ossalato, riducendo così i problemi ai reni e altri organi causati da questa sostanza.

Che cosa si sa già del trattamento

DCR-PHXC – DCR-PHXC è un farmaco sperimentale attualmente in fase di studio clinico di Fase 2 per il trattamento dell'iperossaluria primaria di tipo 1, una malattia genetica rara che causa l'accumulo di ossalato nell'organismo. Questo medicinale agisce a livello molecolare utilizzando una tecnologia chiamata interferenza dell'RNA, che blocca la produzione di proteine responsabili della formazione eccessiva di ossalato nel fegato. Il farmaco è studiato specificamente per pazienti con grave insufficienza renale, anche quelli che necessitano di dialisi, con l'obiettivo di ridurre i livelli di ossalato nel plasma e prevenire danni agli organi. La forma di somministrazione e il metodo esatto di applicazione sono ancora in fase di valutazione negli studi clinici.

Malattie studiate

Iperossaluria primaria – La Primary Hyperoxaluria è una malattia genetica rara che colpisce il metabolismo dell'ossalato nel corpo. In questa condizione, il fegato produce quantità eccessive di ossalato, una sostanza che normalmente viene eliminata attraverso i reni. L'ossalato in eccesso si accumula nei reni formando cristalli e calcoli renali, che possono danneggiare progressivamente il tessuto renale. Con il tempo, l'accumulo di ossalato può causare un grave deterioramento della funzione renale. Nei casi avanzati, l'ossalato può depositarsi anche in altri organi come il cuore, le ossa e gli occhi. La malattia si manifesta solitamente durante l'infanzia o l'adolescenza, ma può presentarsi anche in età adulta.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 7 ott 2026
Etàda 18 anni in suFasePhase IINumero dello studio2024-512259-19-00Codice del protocolloDCR-PHXC-204Partecipanti previsti24 personePromotoreDicerna Pharmaceuticals Inc.

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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