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Studio clinico su bambini con malattia di Pompe infantile per valutare l'efficacia e la sicurezza di avalglucosidase alfa

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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

La malattia studiata in questo trial clinico è la Glicogenosi di tipo II, conosciuta anche come malattia di Pompe. Questa è una condizione genetica rara che colpisce i muscoli e il cuore. Il trattamento utilizzato nel trial è un farmaco chiamato avalglucosidase alfa, noto anche con il nome commerciale Nexviadyme. Questo farmaco viene somministrato tramite infusione endovenosa, il che significa che viene introdotto direttamente nel sangue attraverso una vena.

Lo scopo del trial è valutare l'efficacia e la sicurezza di avalglucosidase alfa nei bambini con esordio infantile della malattia di Pompe, che non hanno mai ricevuto questo tipo di trattamento prima. Il trial si concentra su bambini di età inferiore ai sei mesi. L'obiettivo principale è vedere come il trattamento influisce sulla sopravvivenza e sulla necessità di ventilazione invasiva dopo 52 settimane di terapia.

Durante il trial, i partecipanti riceveranno il farmaco per un periodo massimo di 104 settimane. I ricercatori monitoreranno vari aspetti della salute dei partecipanti, come la crescita, la funzione cardiaca e la necessità di supporto respiratorio. Saranno anche osservati eventuali effetti collaterali del trattamento. Il trial mira a fornire informazioni importanti su come avalglucosidase alfa può aiutare i bambini affetti da questa malattia rara e grave.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 5 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio del trattamento

    Il trattamento inizia con la somministrazione di avalglucosidase alfa, un farmaco utilizzato per trattare la malattia di Pompe a esordio infantile.

    Il farmaco viene somministrato tramite infusione endovenosa. Questo significa che il farmaco viene introdotto direttamente nel flusso sanguigno attraverso una vena.

  2. Passaggio 2

    Frequenza e durata del trattamento

    Le infusioni di avalglucosidase alfa vengono effettuate regolarmente per un periodo di 52 settimane.

    La frequenza delle infusioni è determinata dal protocollo dello studio e sarà comunicata al paziente.

  3. Passaggio 3

    Monitoraggio e valutazioni

    Durante il periodo di trattamento, vengono effettuate valutazioni regolari per monitorare l'efficacia e la sicurezza del farmaco.

    Le valutazioni includono esami fisici, analisi di laboratorio e monitoraggio dei segni vitali.

  4. Passaggio 4

    Obiettivi del trattamento

    L'obiettivo principale del trattamento è migliorare la sopravvivenza e ridurre la necessità di ventilazione invasiva nei pazienti con malattia di Pompe a esordio infantile.

    Vengono monitorati anche altri parametri come la crescita e lo sviluppo motorio del bambino.

  5. Passaggio 5

    Conclusione del trattamento

    Al termine delle 52 settimane, viene effettuata una valutazione finale per determinare l'efficacia complessiva del trattamento.

    I risultati del trattamento vengono analizzati per valutare i benefici e gli eventuali effetti collaterali.

Chi può partecipare allo studio?

4 criteri

  • I partecipanti devono avere una diagnosi confermata di malattia di Pompe a esordio infantile. Questo significa che devono avere due varianti genetiche specifiche che causano la malattia e una carenza documentata di un enzima chiamato alfa-glucosidasi acida (GAA) nel sangue, nella pelle o nel tessuto muscolare. In alternativa, devono avere una variante genetica e una carenza documentata di GAA in due campioni separati.
  • I partecipanti devono avere uno stato immunologico chiamato CRIM disponibile prima dell'iscrizione allo studio. Questo stato indica come il sistema immunitario del bambino potrebbe reagire al trattamento.
  • I partecipanti devono avere una condizione chiamata cardiomiopatia al momento della diagnosi. Questo significa che il cuore ha un indice di massa ventricolare sinistra (LVMI) superiore alla media per la loro età.
  • I genitori o i rappresentanti legali devono essere in grado di fornire un consenso informato firmato, il che significa che devono comprendere e accettare di partecipare allo studio.

Chi non può partecipare allo studio?

5 criteri

  • Il paziente non deve avere altre malattie gravi che potrebbero influenzare i risultati dello studio.
  • Il paziente non deve aver partecipato a un altro studio clinico nelle ultime 4 settimane.
  • Il paziente non deve avere allergie note al farmaco in studio o a componenti simili.
  • Il paziente non deve avere problemi di salute che renderebbero pericolosa la partecipazione allo studio.
  • Il paziente non deve avere condizioni che potrebbero interferire con la capacità di seguire le istruzioni dello studio.
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Dove si svolge lo studio

Dove puoi partecipare a questo studio

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Farmaci in studio

Avalglucosidase Alfa è un farmaco somministrato tramite infusione endovenosa. Viene utilizzato per trattare i bambini con malattia di Pompe a esordio infantile. Questo farmaco aiuta a migliorare la sopravvivenza e ridurre la necessità di ventilazione invasiva nei bambini affetti da questa malattia rara.

Che cosa si sa già del trattamento

Avalglucosidase Alfa – È un farmaco somministrato tramite infusione endovenosa, attualmente in fase di studio clinico per il trattamento della malattia di accumulo di glicogeno di tipo II, nota anche come malattia di Pompe. Questo farmaco è in fase di valutazione per la sua efficacia e sicurezza nei bambini con esordio infantile della malattia di Pompe. Avalglucosidase Alfa agisce a livello molecolare sostituendo l'enzima mancante o difettoso, migliorando così la degradazione del glicogeno accumulato nei tessuti. Appartiene alla classe farmacologica delle terapie enzimatiche sostitutive.

Malattie studiate

Glicogenosi di tipo II – È una malattia genetica rara che colpisce il metabolismo del glicogeno, una forma di zucchero immagazzinata nel corpo. Questa condizione è causata dalla carenza di un enzima chiamato alfa-glucosidasi acida, che porta all'accumulo di glicogeno nei tessuti, in particolare nei muscoli e nel cuore. Nei neonati, i sintomi possono includere debolezza muscolare, problemi respiratori e cardiomiopatia. La progressione della malattia può variare, ma spesso comporta un peggioramento della funzione muscolare e respiratoria. La forma infantile è la più grave, mentre le forme tardive possono manifestarsi con sintomi più lievi e progressione più lenta.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 9 ott 2026
Età0-17FasePhase IIINumero dello studio2024-513859-33-00Codice del protocolloEFC14462Partecipanti previsti21 personePromotoreSanofi-Aventis Recherche & Developpement

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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