La malattia studiata in questo trial clinico è la Glicogenosi di tipo II, conosciuta anche come malattia di Pompe. Questa è una condizione genetica rara che colpisce i muscoli e il cuore. Il trattamento utilizzato nel trial è un farmaco chiamato avalglucosidase alfa, noto anche con il nome commerciale Nexviadyme. Questo farmaco viene somministrato tramite infusione endovenosa, il che significa che viene introdotto direttamente nel sangue attraverso una vena.

Lo scopo del trial è valutare l’efficacia e la sicurezza di avalglucosidase alfa nei bambini con esordio infantile della malattia di Pompe, che non hanno mai ricevuto questo tipo di trattamento prima. Il trial si concentra su bambini di età inferiore ai sei mesi. L’obiettivo principale è vedere come il trattamento influisce sulla sopravvivenza e sulla necessità di ventilazione invasiva dopo 52 settimane di terapia.

Durante il trial, i partecipanti riceveranno il farmaco per un periodo massimo di 104 settimane. I ricercatori monitoreranno vari aspetti della salute dei partecipanti, come la crescita, la funzione cardiaca e la necessità di supporto respiratorio. Saranno anche osservati eventuali effetti collaterali del trattamento. Il trial mira a fornire informazioni importanti su come avalglucosidase alfa può aiutare i bambini affetti da questa malattia rara e grave.