Indice
- Panoramica degli studi
- Popolazioni studiate
- Obiettivi ed endpoint principali
- Fase degli studi e stato
- Dettagli dei singoli trial
- Misure cliniche usate nei trial
Panoramica degli studi
Gli studi clinici disponibili su Avalglucosidase Alfa riguardano pazienti con malattia di Pompe, chiamata anche glicogenosi di tipo II o deficit di maltasi acida.[1][2] I trial analizzano soprattutto sicurezza, tollerabilità ed efficacia in gruppi diversi di pazienti.[1][2]
Tutti i trial elencati sono in Fase 3, cioè una fase avanzata della ricerca clinica in cui si raccolgono dati più solidi su un numero definito di partecipanti.[1][2] I partecipanti includono neonati, bambini, adulti e pazienti anziani, a seconda dello studio.[1][2]
Popolazioni studiate
Un trial ha studiato neonati con Pompe infantile di età fino a 6 mesi, con l’obiettivo di valutare la sopravvivenza e la sopravvivenza senza ventilazione invasiva dopo 52 settimane.[5] Questo tipo di studio è importante perché osserva se i bambini restano vivi e liberi da supporto respiratorio invasivo per un periodo definito.[5]
Un altro studio ha incluso pazienti con forma non classica di malattia di Pompe di età pari o superiore a 5 anni, soprattutto persone la cui condizione peggiora mentre assumono il trattamento standard con alglucosidasi alfa.[3] In questo caso, il trial vuole capire se Avalglucosidase Alfa può offrire un beneficio in pazienti che non stanno andando bene con la terapia precedente.[3]
Un trial diverso ha coinvolto un gruppo selezionato di pazienti anziani con LOPD (forma tardiva della malattia di Pompe) in condizioni stabili, senza uso di sedia a rotelle e senza supporto respiratorio diurno da svegli e seduti.[2] Questo studio esamina se sia possibile ridurre la frequenza del trattamento senza peggiorare la malattia.[2]
Un altro studio ha arruolato pazienti mai trattati prima, per capire come il glicogeno muscolare cambia con la terapia enzimatica sostitutiva.[4] Un ulteriore trial francese segue persone che hanno già completato studi precedenti e osserva la sicurezza a lungo termine.[1]
Obiettivi ed endpoint principali
Gli endpoint sono i risultati principali che uno studio vuole misurare.[1][2] Nei trial su Avalglucosidase Alfa, gli endpoint principali includono eventi avversi, forza muscolare, capacità di camminare, funzione respiratoria, qualità di vita e sopravvivenza senza ventilazione invasiva.[1][2][3][5]
Nel trial francese, il risultato principale è il numero di eventi avversi, compresi gli eventi avversi comparsi durante il trattamento, le reazioni associate all’infusione e i decessi.[1] L’obiettivo è valutare la sicurezza a lungo termine fino al rimborso del farmaco in Francia o fino a settembre 2026, a seconda di quale evento avvenga prima.[1]
Nel trial sulla riduzione della frequenza del trattamento, gli endpoint comprendono misure di forza muscolare, funzione muscolare, funzione polmonare e risultati riferiti dai pazienti, oltre alla sicurezza generale.[2] Lo studio vuole capire se passare da una somministrazione ogni 2 settimane a una ogni 4 settimane non aumenti il peggioramento della malattia per 9 mesi.[2]
Nel trial sui pazienti non classici di età pari o superiore a 5 anni, la sicurezza e la tollerabilità vengono valutate con eventi avversi, anticorpi contro Avalglucosidase Alfa, esami di laboratorio e parametri farmacocinetici.[3] La farmacocinetica descrive come il farmaco si comporta nel corpo, per esempio la sua concentrazione nel sangue e la sua eliminazione.[3]
Fase degli studi e stato
Tutti i trial elencati sono stati indicati come Authorised, cioè autorizzati.[1][2][3][4][5] Uno dei trial risulta Completed, quindi completato.[5] Tutti gli studi riportati sono in Fase 3.[1][2][3][4][5]
Le dimensioni dei campioni sono piccole, con numeri di partecipanti che vanno da 6 a 21 persone nei trial elencati.[1][2][3][4][5] Questo suggerisce studi molto mirati su gruppi specifici di pazienti con malattia di Pompe.[1][2][3][4][5]
Dettagli dei singoli trial
NCT05164055: studio francese di accesso post-trial per partecipanti con malattia di Pompe che hanno già completato studi precedenti. L’obiettivo è valutare la sicurezza a lungo termine di Avalglucosidase Alfa in Francia.[1]
2024-514255-15-01: studio TRIPO sulla riduzione della frequenza di trattamento nella malattia di Pompe. Il trial osserva se una somministrazione meno frequente mantenga stabili forza muscolare, funzione motoria e funzione respiratoria in pazienti anziani selezionati.[2]
2024-518215-18-00: studio su pazienti con forma non classica di malattia di Pompe dai 5 anni in su, con peggioramento clinico durante la terapia standard con alglucosidasi alfa. Il trial valuta sicurezza, tollerabilità ed efficacia di Avalglucosidase Alfa.[3]
2023-508000-37-01: studio su pazienti mai trattati prima per caratterizzare come il glicogeno muscolare risponde alla terapia enzimatica sostitutiva.[4]
NCT04910776: studio su neonati con Pompe infantile fino a 6 mesi di età, con obiettivo di valutare sopravvivenza e sopravvivenza senza ventilazione invasiva dopo 52 settimane.[5]
Misure cliniche usate nei trial
Nei trial vengono usati diversi test per misurare la risposta al trattamento.[2][3] Questi test aiutano a capire se il paziente sta mantenendo o migliorando le sue funzioni quotidiane.[2][3]
Manual Muscle Testing (MMT): test manuale della forza muscolare, in cui il medico valuta quanto un muscolo riesce a resistere alla spinta.[2][3]
Hand-Held Dynamometry (HHD): misura strumentale della forza muscolare con un dispositivo portatile.[2][3]
6-Minute Walk Test (6MWT): test che misura quanti metri una persona riesce a camminare in 6 minuti.[2][3]
Quick Motor Function Test (QMFT): valutazione rapida delle abilità motorie, cioè dei movimenti e delle attività fisiche.[2][3]
Forced Vital Capacity (FVC): misura di quanta aria si può espirare dopo un respiro profondo, utile per valutare la funzione polmonare.[2][3]
Patient Reported Outcomes (PROs): questionari compilati dal paziente per descrivere sintomi, attività quotidiane e qualità di vita.[2][3]
